Powrót na forum

Dodaj odpowiedź

  poprzedni wątek | następny wątek  
Autor Temat:     Jak jest z dziedziczeniem HD po Tatcie czy po Mamie??
warchlaq 2004-04-12 03:11

woj.: podkarpackie

Wyczytałem, że (te "v" i "vi" to sa podnpunktu podpunktów, link ponizej do txt żródłowego): "v. Kobiety i mężczyźni mają jednakowe szanse na przekazanie choroby dzieciom każdej płci. W szczególności: występuje przekazywanie z ojca na syna a mężczyźni mogą mieć chore córki
vi. Przykłady: ch. Huntingtona, ch. von Recklinhausena typ I i II, dystrofia miotoniczna, stwardnienie guzowate, drżenie samoistne, miotonia wrodzona Thomsena, choroba von Hippel-Lindau, częstsze postacie dziedzicznej paraplegii spastycznej."

http://www.republika.pl/jmejnart/neurogenet.htm

ania 2004-04-12 06:29
e-mail
Wrocław
woj.: dolnośląskie

Z tego, co wyczytałam w różnych źródłach, sprawa wygląda tak:
1) szanse na odziedzieczenie choroby po ojcu czy po matce są równe - chory rodzic to 50% szans na odziedziczenie mutacji - bez względu na płeć dziecka ani rodzica

2) jedyna możliwa zależność - wynikająca z obserwacji choroby Huntingtona - to taka, że istnieje skłonność do WCZEŚNIEJSZEGO występowania pierwszych objawów, jeśli dziedziczy się po ojcu
Jest to jednak tylko skłonność/tendencja, a nie żelazna zasada (mój mąż na przykład zachorował w tym samym wieku co jego ojciec)
Z tego też powodu młodzieńcza odmiana HD dziedziczona jest zwykle po ojcu (ale nie każdy, kto "dostał" zmutowany gen po ojcu musi zachorować na młodzieńcze HD!)
Na inne inf. się nigdy nie natknęłam.
:-)
dotta 2004-04-13 16:23
e-mail

woj.: mazowieckie

To co napisałeś to wycinek całości, rzeczywiście.
Dotyczy chorób o dziedziczeniu autosomalnym dominującym. Co to znaczy autosomalnym - kazdy z nas ma 46 chromosomów z czego 22 w parach, to autosomy. 2 to chromosomy płci XX u kobiet, XY u mężczyzn. Jeżeli gen jest na autosomie (po 1 kopii na każdym)a wystąpienie choroby zależy od zmiany w 1 kopii to szansa przekazania choroby jest 50% - taka sama dla córki i syna, niezależnie czy chora jest matka czy ojciec.
W przypadku choroby Huntingtona jest jedno ale... jeżeli chorobę przekazuje ojciec to czasami zmiana w genie (mutacja) się pogłębia. Wtedy może wystąpić młodzieńcza/dziecięca forma choroby o wieku zachorowania przed 20 rokiem życia. Taka forma to około 10% chorych. Taka sytuacja nie jest regułą czasami się zdarza.
Polecam broszurke na stronie Stowarzyszenia tam jest też informacja o książce, która obejmuje również problemy dziedziczenia choroby.
Iza 2004-09-10 19:58
e-mail

woj.: małopolskie

Czy ktoś ze specjalistów mógłby mi wytłumaczyć co oznacza cytat poniżej:
W bardzo małej liczbie przypadków spotykamy się z objawami tej choroby bez jej oznak wśród rodziców czy innych krewnych. Wtedy mutacja (uszkodzenie genu) następuje dopiero w momencie tworzenia komórek rozrodczych rodziców.

czy to oznacza, że właściwie HD grozi równeiż tym, u których nie było tej choroby w rodzinie?

I jeszcze jedno pytanie: cały czas myślałam, ze gen można odziedziczyć tylko po rodzicu.Czy byłam w błędzie?
Czy jest możliwe odziedziczenie po dziadkach?




dotta 2004-09-12 18:20

woj.: mazowieckie

oczywiście że gen dziedziczymy po rodzicu, ale on też dziedziczy geny po swoich rodzicach i w ten sposób otrzymujemy geny od dziadków. Dlatego prawdopodobieństwo odziedziczenia genu HD od rodzica jest 50% ale gdy nie wiemy czy rodzic ten gen odziedziczył od swojego chorego rodzica to mówimy że mamy 25% prawdopodobieństwo odziedziczenia go od dziadka. Jeżeli natomiast wiemy czy rodzic wadliwy gen ma to mamy po 50% szans, że go odziedziczymy lub nie.
Jeżeli chodzi o te przypaki bez chorych krewnych i rodziców. Tak jak napisałaś bywaja ale bardzo rzadko dlatego rzadko występują takie zmiany w genie, że możliwe jest jednorazowe zajście zmiany chorobotwórczej.
Iza 2004-09-13 13:51
e-mail

woj.: małopolskie

dzięki dotta za odpowiedź, ale mam jeszcze jedno zasadnicze pytanie ( nei wiem chyba jakaś mało bystra jestem):
jeżeli rodzic mie jest chory, nie odziedziczył genu, wie to napewno to czy dziecko na 100% będzie zdrowe ?
Oto mi chodzi, bo z tego co czytałam wcześniej wynikało, ze tak, a teraz namieszało mi się w głowie, między innymi po przeczytaniu wątku, który założyła Pani bojąca się o zdrowie córki będącej w ciąży, ktos tam napisał o dziedziczeniu po babce. Stąd moje wątpliwości.
Wiec jeżeli rodzic jest zdrowy, nie ma genu, przebadał się, a jego matka lub ojciec byli chorzy to co wtedy? co wtedy ze zdrowiem dziecka tego zdrowego rodzica?
To dla mnie ważne, bo mam rodzinę, którą chyba powinnam poinformować o chorobie.
zosia 2004-09-13 20:22
e-mail
wrocław
woj.: dolnośląskie

Dołączam się do Twojego pytania.
Od kiedy dowiedziałam się, że nie dziedziczę genu myślę o dzieciatku, zwłaszcza,że czas mnie goni.
Mój Paweł zapytał mnie ostatnio, czy jestem p[ewna, że nasze dziecko nie będzie narażone na tą chorobę?
Czy wobec tego jeśli nie jestem zarazona mogę być spokojna o moje przyszłe dziecko?
Magda 2004-09-13 20:56

woj.: zachodniopomorskie

Jezeli ktos zrobil badanie i wnik wyszedl dobry, tzn. nie ma uszkodzonego genu to jego dzieci nigdy nie zachoruja na hd.
ania-rybka 2004-09-13 23:43
e-mail
Wrocław
woj.: dolnośląskie

Z tego co ja wiem, to jest tak, jak pisze Magda. Brak mutacji HD oznacza, że jej się nie przekaże potomstwu. Możecie bez obaw o HD mieć całe przedszkole :)
Marta 2004-09-13 23:45
e-mail

woj.: mazowieckie

Potwierdzam to co pisze Magda, pani doktor w Instytucie, powiedziała, że jeśli wynik okaże się negatywny,to nie przekażę dziecku HD. Pozdrawiam
dotta 2004-09-14 16:39

woj.: mazowieckie

podsumowując - biotę to teraz na siebie - jeżeli moja babcia była chora na HD tzn. miała jeden wadliwy gen, mogła go np. mojemu ojcu przekazać lub nie, dla każdej sytuacji 50% szans.
I teraz:
a/ przekazała tzn. ojciec jest chory i sprawdziliśmy że ma ten gen. W konsekwencji ojciec może go mnie przekazć lub nie z szansą 50% dla każdej sytuacji.
Teraz ja robię badanie przedobjawowe i okazuje się,że:
- odziedziczyłam ten gen czyli będę chora w przyszłości.Ponadto z 50% prawdopodobieństwem mogę przekazać chorobę swojemu dziecku.
- nie odziedziczyłam wadliwego genu po ojcu czyli nie mogę go przekazać dalej i moje dzieci są wolne od HD (nie mam tego wadliwego genu co był u babci i ojca)
b/ mój ojciec nie odziedziczył po babci wadliwego genu co sprawdziliśmy w badaniu DNA - nie może go przekazać mnie a ja swoim dzieciom (bo tego wadliwego genu, który był u babci oboje nie mamy!)

jeżeli zamotałam za bardzo to przpraszam
Iza 2004-09-14 17:28
e-mail

woj.: małopolskie

wyjaśniłaś bardzo dobrze, oto mi chodziło.
Tak myślałam, ze tak to własnie wygląda, tylko ostatnio pojawiły sie u mnie wątpliwości przez ten wątek Pani bojącej się o zdrowie córki w ciąży.Dzięki:)
Gosia 2005-10-14 05:38
e-mail
Piotrków
woj.: łódzkie

Sotkałam się niedawno z tą chorobą, na stronach Internetu poszukując informacji o brzydkim piśmie chłoca ( to oczywiście nie jedyne objawy jakie zauważyłam). Analizując napotkane informację, zaczęłam dochodzić do wniosku, że może on być na na HD. Dodam, że mama dowiedziała się od swojej teściowej, że w jej rodzinie występuje ta choroba u jakiegoś 23 letniego młodzieńca. Kiedy to dziecko było małę, matka trafiła do lekarza psychiatry dziecięcego, który po anamnezie i obserwacji wykluczył tę chorobę. Ja jednak obsewując jego zachowanie, w tym tiki, współruchy, drżenie, a także labilność nastrijów zaczęłam poszukiwać informacji dokładniejszych i przyznam się, że nadal nie mam pewności.
Co możę zrobić matak teraz? JAkich informacj i badań powinna się domagać od lekarza neurologa?
Czy będzie mogła się starać o zasiłek i grupę inwaliszką? Obecnie jego zachowanie zostało podciągnięte pod ADHD. Ale ja znam wiele dzieci z tym problemem i nie obserwuję u nich np. "wywaracania" wzoku. Poza tym chłopiec ma poważne problemy w nauce, które z każdym rokiem się pogłębiają. Matka stara się mu pomóc, ale już nie ma siły. Dodam, że chłopiec ma poważne trudności w koncentracji uwagi. Pracuję w poradni psychologiczno- pedagogicznej od 12 lat. Z podobnm przypadkiem spotykam się pierwszy raz. Nie chciałabym wzbudzać niepotrzebnego niepokoju, bo wiadomo, że pozytywna diagnoza jest porażąjąca. Czy ktoś może mi odpowiedzieć na te pytania. Trafiłam na tę stronę nichcący.
Iza 2005-10-14 23:22

woj.: małopolskie

Jesteś Gosiu chyba psychologiem tak?
Albo pedagogiem.
W każdym bądź razie chciałam Ci powiedzieć, że dobrze byłoby żeby takich psychologów, pedagogów jak Ty było więcej:).
Chwała Ci za to że szukasz, chcesz pomóc.
Co może zrobić Mama chlopca? Zasugerować neurologowi badanie w kierunku HD. Jeżeli jest rzeczywiście prawdopodobieństwo ze to może być ta choroba.
Oczywiście jeśli obawy Twoje się potwierdzą to chłopiec będzie mógł dostać rentę. Mnie się wydaje ze on już się kwalifikuje, bo na "coś" niewątpliwie jest chory.
Mama powinna pójśc do Powiatowego Zespołu ds. Orzekania o Stopniu Niepełnosparwności.
O takie Zespoly nalezy pytać w Powiatowych Centrach Pomocy Rodzinie albo w MOPS-ach.
Asia 2005-11-04 02:31

woj.: kujawsko-pomorskie

Witam wszytkich!!
Mam pytanie: Czy istnieje możliwośc odziedziczenia tej choroby po dziadku? bo nie znalazłam w necie zadnych informacji na ten temat. Moj dziadek miał te chorobe, jego dwie corki sa chore (jedna juz zmarla kilkanscie lat temu)wnuczka jest chora, boje sie ze moj tata tez moze byc obciazony a co za tym idzie ja i moje siostry . Z moich obliczen wynika ze w rodzinie mojego taty co drugie dziecko jest obciązoneHD na czwórke dzieci dwie corki zachorowaly a dwoch synów (w tym moj tata nie). On ma 52lata i jak na razie zadnych objawów nie ma). i moje drugie pytanie:Czy po kolejnosci urodzen mozna wiedziec ze ktos jest obciązony tą choroba czy nie???Prosze o odpowiedz.
Ps: Moja ciocia, ktora zachorowala ( ma 55lat obajwy istnieja gdzies od 5 lat) jest pierwszym dzieckiem w rodzinie, wujek ktory urodzil sie po niej jak na razie nie wykazuje zadnych objawow. Moja druga ciocia urodzona po wujku zmarla na HDw mlodym wieku, a moj tata jest najmlodszy i jak na razie nie ma objawow.Czekam na jakies informacje i odpowiedzi na moje pytania.Dziekuje z góry.
ania-rybka 2005-11-04 02:43
e-mail
Wrocław
woj.: dolnośląskie

Asiu - z HD jest jak z ruletką :-)
To, że co drugie dziecko zachorowało to PRZYPADEK - po prostu co drugiemu sie "smyknęło" ale to nie żadna prawidłowość. Prawidłowość w tej chorobie jest tylko taka, że dziecko chorego rodzica ma 50% szans na odziedziczenie zmutowanego genu i że ten gen może się ujawnić w postaci symptomów wcześniej lub później... Wyobraź sobie, że to jakbyś rzucała monetą: orzeł - zdrowy człowiek, a reszka - chory. Może się zdarzyć że na 4 rzuty wypadną same orły albo same reszki... Albo towarzystwo "mieszane" - tak jak u rodzeństwa Twojego taty.
Jeśli Twój tato ma 52 lata i brak objawów to wierzę, że będzie zdrowy, bo juz dość wiele lat przeżył, ale 100% pewności dałyby tyko badania genetyczne.
Jeśli on jest zdrowy - to nie ma szans, żebyś chorobę odziedziczyła po dziadku - HD nie przeskakuje pokoleń.
Życzę Ci, żeby w Twoim przypadku ruletka sprzyjała ;)

Jurek 2005-11-04 02:53
e-mail
Zabierzów
woj.: małopolskie

Ten problem właściwie przewija się w różnych wątkach po szczegóły zachęcam zajrzeć na stronę:
http://www.huntington.pl/
jest tam kopalnia wiedzy na temat choroby i dziedziczenia.
Ale krótko mogę powiedzieć tak:
nie można dziedziczyć z przeskokiem czyli po chorym dziadku a zdrowym rodzicu, natomiast może zaistnieć sytuacja, że rodzic umrze zanim rozwinie się choroba, ale musi odziedziczyć uszkodzony gen żeby mógł go przekazać dalej. Gen HD jest genem dominującym czyli zawsze się rozwinie choroba (wyjątek ww. sytuacja). Nie ma żadnej reguły co do kolejności przekazywania uszkodzonego genu. Każde z dzieci chorego (z uszkodzonym genem) rodzica ma 50 % szans dziedziczenia choroby. Nie ważna jest kolejność ani płeć.
Badanie genetyczne taty mogłoby potwierdzić przerwanie łańcucha dziedziczenia.
Jeśli nadal masz wątpliwości to pytaj, ale najpierw zachęcam do lektury
Serdecznie pozdrawiam
Ps napisz mi na maila z jakiego miasta jesteś J

Iza 2005-11-04 04:56

woj.: małopolskie

Twój Tata jest w tym wieku, ze raczej już nie powinien zachorować, tak jak napisała Ania.
Ale moze się tak zdarzyć niestety, ze zachoruje.
Np. moja prabacia zachorowałą późno, gdzieś po 50 roku życia, zmarła mając 72 lata.
Ale to są bardzo rzadkie przypadki.Hd występuję na ogół wcześniej.
Poproś Tatę o zrobienie badania, tylko wtedy będziesz mieć pewność.
Jeśli on jest zdrowy - Ty również.
Asia 2005-11-05 04:52

woj.: kujawsko-pomorskie

Dzięki Wam Ania, Jurek- (na pewno zajrze na tę stronę), Iza za szybkie odpowiedzi:)))Czytałam o badaniu które może wykluczyc lub potwierdzić wystąpienie tego genu. Powiem tacie o takiej możliwosci tylko sama nie jestem pewna czy on chce wiedzieć i jak zareaguje.....zobaczymy. Na pewno dam znać na forum co z tego wyniknęło jak na razie pozdrawiam Was, życzę Wam zdrowia i dużo optymizmu:)Trzymajcie się. Mam nadzieję, że wszystko będzie ok:)
Iza 2005-11-05 05:24

woj.: małopolskie

No tak to jest bardzo trudna decyzja, zrobienie badania....
Ale Tato z racji wieku powinien bać się mniej:).
Ufam, że wszystko będzie ok.
Wszystkiego o badaniu dowiesz się na stronie stwowarzyszenia.

Ewelinus_84 2008-11-28 05:04
e-mail
Poznań
woj.: wielkopolskie

mam mały problem, czy mogłby mi ktoś pomóc?;(
musze opisac te chorobę huntingtona w 3ech punktach i nie potrafie tego zrobic;/;(. proszę pomóżcie mi. o to punkty:
1. Zapis genetyczny choroby.
2. Zapis krzyżowki (dziedziczenie choroby)
3. Obraz genotypowy (w punktach)


Magda B. 2008-11-28 21:51
e-mail
Kraków
woj.: małopolskie

Wg mnie sa to dosc "naukowe" punkty, typowo genetyczne. Ja prawde mowiac nie potrafie Ci pomoc.
Czasem, ale to bardzo, bardzo, bardzo rzadko pojawia sie tu genetyk.
Wydaje mi sie, ze jesli dobrze "poszperasz" po forum to znajdziesz odpowiedzi.
Niestety na nauke trzeba poswiecic troszke czasu:(
Powodzenia
Magda B. 2008-11-28 21:53
e-mail
Kraków
woj.: małopolskie

aaa i jeszcze sproboj napisac emilka (adres jest ukryty pod nickiem) do Dotty jesli znajdzie czas w swoim zabieganym zyciu to moze Ci pomoze
Przyszła mama 2010-03-02 21:52
Nowy sącz
woj.: małopolskie

To wszystko jakoś w głowie mi sie nie mieści .
Mam Pytanie Mój dziadek i babcia mają chorego syna Ma on zespół dawna to jest Mój wujek bo Mój tata to jego brat a wiedź mój tata urodził się pierwszy i jest zdrowy, drugi urodził sie ten chory wujek , a potem jeszcze mam dwóch wujków zdrowych więdz mam pytanie jakie prawdopodobienstwo jest że Moje dziecko może być chore ?????:-( zmartwiona Przyszłą mama :-(
Przyszła mama 2010-03-02 21:53
Nowy sącz
woj.: małopolskie

prosze odpiszcie
Magda B 2010-03-03 02:05
e-mail
Kraków
woj.: małopolskie

Przyszla mamo, my nie jestesmy genetykami tylko w wiekszości opiekunami chorych na Pląsawicę Huntingtona (HD) i o dziedziczeniu tej choroby wypowiadamy sie jedynie.
Poszukaj forum dotyczacego zespolu Downa. Tam zapewne znajdziesz odpowiedz na nurtujace Cie pytanie.
powrót na forum   poprzedni wątek | następny wątek  
 
Aby dodać odpowiedź do tego tematu, należy wypełnić poniższy formularz:
Autor odpowiedzi:
Miejscowość (opcjonalnie):
Województwo:
Adres e-mail (opcjonalnie):
Ikonka odpowiedzi:                     
Tytuł:
Twoja odpowiedź:
Kod:    Przepisz kod: