|
|
|
|
 poprzedni wątek | następny wątek 
|
| Autor | Temat: Jak jest z dziedziczeniem HD po Tatcie czy po Mamie?? |
| warchlaq |  2004-04-12 03:11 |
woj.: podkarpackie | Wyczytałem, że (te "v" i "vi" to sa podnpunktu podpunktów, link ponizej do txt żródłowego): "v. Kobiety i mężczyźni mają jednakowe szanse na przekazanie choroby dzieciom każdej płci. W szczególności: występuje przekazywanie z ojca na syna a mężczyźni mogą mieć chore córki vi. Przykłady: ch. Huntingtona, ch. von Recklinhausena typ I i II, dystrofia miotoniczna, stwardnienie guzowate, drżenie samoistne, miotonia wrodzona Thomsena, choroba von Hippel-Lindau, częstsze postacie dziedzicznej paraplegii spastycznej." http://www.republika.pl/jmejnart/neurogenet.htm |
| ania | 2004-04-12 06:29 |
| e-mail Wrocław woj.: dolnośląskie | Z tego, co wyczytałam w różnych źródłach, sprawa wygląda tak: 1) szanse na odziedzieczenie choroby po ojcu czy po matce są równe - chory rodzic to 50% szans na odziedziczenie mutacji - bez względu na płeć dziecka ani rodzica 2) jedyna możliwa zależność - wynikająca z obserwacji choroby Huntingtona - to taka, że istnieje skłonność do WCZEŚNIEJSZEGO występowania pierwszych objawów, jeśli dziedziczy się po ojcu Jest to jednak tylko skłonność/tendencja, a nie żelazna zasada (mój mąż na przykład zachorował w tym samym wieku co jego ojciec) Z tego też powodu młodzieńcza odmiana HD dziedziczona jest zwykle po ojcu (ale nie każdy, kto "dostał" zmutowany gen po ojcu musi zachorować na młodzieńcze HD!) Na inne inf. się nigdy nie natknęłam. :-) |
| dotta |  2004-04-13 16:23 |
| e-mail woj.: mazowieckie | To co napisałeś to wycinek całości, rzeczywiście. Dotyczy chorób o dziedziczeniu autosomalnym dominującym. Co to znaczy autosomalnym - kazdy z nas ma 46 chromosomów z czego 22 w parach, to autosomy. 2 to chromosomy płci XX u kobiet, XY u mężczyzn. Jeżeli gen jest na autosomie (po 1 kopii na każdym)a wystąpienie choroby zależy od zmiany w 1 kopii to szansa przekazania choroby jest 50% - taka sama dla córki i syna, niezależnie czy chora jest matka czy ojciec. W przypadku choroby Huntingtona jest jedno ale... jeżeli chorobę przekazuje ojciec to czasami zmiana w genie (mutacja) się pogłębia. Wtedy może wystąpić młodzieńcza/dziecięca forma choroby o wieku zachorowania przed 20 rokiem życia. Taka forma to około 10% chorych. Taka sytuacja nie jest regułą czasami się zdarza. Polecam broszurke na stronie Stowarzyszenia tam jest też informacja o książce, która obejmuje również problemy dziedziczenia choroby. |
| Iza | 2004-09-10 19:58 |
| e-mail woj.: małopolskie | Czy ktoś ze specjalistów mógłby mi wytłumaczyć co oznacza cytat poniżej: W bardzo małej liczbie przypadków spotykamy się z objawami tej choroby bez jej oznak wśród rodziców czy innych krewnych. Wtedy mutacja (uszkodzenie genu) następuje dopiero w momencie tworzenia komórek rozrodczych rodziców. czy to oznacza, że właściwie HD grozi równeiż tym, u których nie było tej choroby w rodzinie? I jeszcze jedno pytanie: cały czas myślałam, ze gen można odziedziczyć tylko po rodzicu.Czy byłam w błędzie? Czy jest możliwe odziedziczenie po dziadkach? |
| dotta | 2004-09-12 18:20 |
woj.: mazowieckie | oczywiście że gen dziedziczymy po rodzicu, ale on też dziedziczy geny po swoich rodzicach i w ten sposób otrzymujemy geny od dziadków. Dlatego prawdopodobieństwo odziedziczenia genu HD od rodzica jest 50% ale gdy nie wiemy czy rodzic ten gen odziedziczył od swojego chorego rodzica to mówimy że mamy 25% prawdopodobieństwo odziedziczenia go od dziadka. Jeżeli natomiast wiemy czy rodzic wadliwy gen ma to mamy po 50% szans, że go odziedziczymy lub nie. Jeżeli chodzi o te przypaki bez chorych krewnych i rodziców. Tak jak napisałaś bywaja ale bardzo rzadko dlatego rzadko występują takie zmiany w genie, że możliwe jest jednorazowe zajście zmiany chorobotwórczej. |
| Iza | 2004-09-13 13:51 |
| e-mail woj.: małopolskie | dzięki dotta za odpowiedź, ale mam jeszcze jedno zasadnicze pytanie ( nei wiem chyba jakaś mało bystra jestem): jeżeli rodzic mie jest chory, nie odziedziczył genu, wie to napewno to czy dziecko na 100% będzie zdrowe ? Oto mi chodzi, bo z tego co czytałam wcześniej wynikało, ze tak, a teraz namieszało mi się w głowie, między innymi po przeczytaniu wątku, który założyła Pani bojąca się o zdrowie córki będącej w ciąży, ktos tam napisał o dziedziczeniu po babce. Stąd moje wątpliwości. Wiec jeżeli rodzic jest zdrowy, nie ma genu, przebadał się, a jego matka lub ojciec byli chorzy to co wtedy? co wtedy ze zdrowiem dziecka tego zdrowego rodzica? To dla mnie ważne, bo mam rodzinę, którą chyba powinnam poinformować o chorobie. |
| zosia | 2004-09-13 20:22 |
| e-mail wrocław woj.: dolnośląskie | Dołączam się do Twojego pytania. Od kiedy dowiedziałam się, że nie dziedziczę genu myślę o dzieciatku, zwłaszcza,że czas mnie goni. Mój Paweł zapytał mnie ostatnio, czy jestem p[ewna, że nasze dziecko nie będzie narażone na tą chorobę? Czy wobec tego jeśli nie jestem zarazona mogę być spokojna o moje przyszłe dziecko? |
| Magda |  2004-09-13 20:56 |
woj.: zachodniopomorskie | Jezeli ktos zrobil badanie i wnik wyszedl dobry, tzn. nie ma uszkodzonego genu to jego dzieci nigdy nie zachoruja na hd. |
| ania-rybka |  2004-09-13 23:43 |
| e-mail Wrocław woj.: dolnośląskie | Z tego co ja wiem, to jest tak, jak pisze Magda. Brak mutacji HD oznacza, że jej się nie przekaże potomstwu. Możecie bez obaw o HD mieć całe przedszkole :) |
| Marta | 2004-09-13 23:45 |
| e-mail woj.: mazowieckie | Potwierdzam to co pisze Magda, pani doktor w Instytucie, powiedziała, że jeśli wynik okaże się negatywny,to nie przekażę dziecku HD. Pozdrawiam |
| dotta | 2004-09-14 16:39 |
woj.: mazowieckie | podsumowując - biotę to teraz na siebie - jeżeli moja babcia była chora na HD tzn. miała jeden wadliwy gen, mogła go np. mojemu ojcu przekazać lub nie, dla każdej sytuacji 50% szans. I teraz: a/ przekazała tzn. ojciec jest chory i sprawdziliśmy że ma ten gen. W konsekwencji ojciec może go mnie przekazć lub nie z szansą 50% dla każdej sytuacji. Teraz ja robię badanie przedobjawowe i okazuje się,że: - odziedziczyłam ten gen czyli będę chora w przyszłości.Ponadto z 50% prawdopodobieństwem mogę przekazać chorobę swojemu dziecku. - nie odziedziczyłam wadliwego genu po ojcu czyli nie mogę go przekazać dalej i moje dzieci są wolne od HD (nie mam tego wadliwego genu co był u babci i ojca) b/ mój ojciec nie odziedziczył po babci wadliwego genu co sprawdziliśmy w badaniu DNA - nie może go przekazać mnie a ja swoim dzieciom (bo tego wadliwego genu, który był u babci oboje nie mamy!) jeżeli zamotałam za bardzo to przpraszam |
| Iza | 2004-09-14 17:28 |
| e-mail woj.: małopolskie | wyjaśniłaś bardzo dobrze, oto mi chodziło. Tak myślałam, ze tak to własnie wygląda, tylko ostatnio pojawiły sie u mnie wątpliwości przez ten wątek Pani bojącej się o zdrowie córki w ciąży.Dzięki:) |
| Gosia |  2005-10-14 05:38 |
| e-mail Piotrków woj.: łódzkie | Sotkałam się niedawno z tą chorobą, na stronach Internetu poszukując informacji o brzydkim piśmie chłoca ( to oczywiście nie jedyne objawy jakie zauważyłam). Analizując napotkane informację, zaczęłam dochodzić do wniosku, że może on być na na HD. Dodam, że mama dowiedziała się od swojej teściowej, że w jej rodzinie występuje ta choroba u jakiegoś 23 letniego młodzieńca. Kiedy to dziecko było małę, matka trafiła do lekarza psychiatry dziecięcego, który po anamnezie i obserwacji wykluczył tę chorobę. Ja jednak obsewując jego zachowanie, w tym tiki, współruchy, drżenie, a także labilność nastrijów zaczęłam poszukiwać informacji dokładniejszych i przyznam się, że nadal nie mam pewności. Co możę zrobić matak teraz? JAkich informacj i badań powinna się domagać od lekarza neurologa? Czy będzie mogła się starać o zasiłek i grupę inwaliszką? Obecnie jego zachowanie zostało podciągnięte pod ADHD. Ale ja znam wiele dzieci z tym problemem i nie obserwuję u nich np. "wywaracania" wzoku. Poza tym chłopiec ma poważne problemy w nauce, które z każdym rokiem się pogłębiają. Matka stara się mu pomóc, ale już nie ma siły. Dodam, że chłopiec ma poważne trudności w koncentracji uwagi. Pracuję w poradni psychologiczno- pedagogicznej od 12 lat. Z podobnm przypadkiem spotykam się pierwszy raz. Nie chciałabym wzbudzać niepotrzebnego niepokoju, bo wiadomo, że pozytywna diagnoza jest porażąjąca. Czy ktoś może mi odpowiedzieć na te pytania. Trafiłam na tę stronę nichcący. |
| Iza | 2005-10-14 23:22 |
woj.: małopolskie | Jesteś Gosiu chyba psychologiem tak? Albo pedagogiem. W każdym bądź razie chciałam Ci powiedzieć, że dobrze byłoby żeby takich psychologów, pedagogów jak Ty było więcej:). Chwała Ci za to że szukasz, chcesz pomóc. Co może zrobić Mama chlopca? Zasugerować neurologowi badanie w kierunku HD. Jeżeli jest rzeczywiście prawdopodobieństwo ze to może być ta choroba. Oczywiście jeśli obawy Twoje się potwierdzą to chłopiec będzie mógł dostać rentę. Mnie się wydaje ze on już się kwalifikuje, bo na "coś" niewątpliwie jest chory. Mama powinna pójśc do Powiatowego Zespołu ds. Orzekania o Stopniu Niepełnosparwności. O takie Zespoly nalezy pytać w Powiatowych Centrach Pomocy Rodzinie albo w MOPS-ach. |
| Asia | 2005-11-04 02:31 |
woj.: kujawsko-pomorskie | Witam wszytkich!! Mam pytanie: Czy istnieje możliwośc odziedziczenia tej choroby po dziadku? bo nie znalazłam w necie zadnych informacji na ten temat. Moj dziadek miał te chorobe, jego dwie corki sa chore (jedna juz zmarla kilkanscie lat temu)wnuczka jest chora, boje sie ze moj tata tez moze byc obciazony a co za tym idzie ja i moje siostry . Z moich obliczen wynika ze w rodzinie mojego taty co drugie dziecko jest obciązoneHD na czwórke dzieci dwie corki zachorowaly a dwoch synów (w tym moj tata nie). On ma 52lata i jak na razie zadnych objawów nie ma). i moje drugie pytanie:Czy po kolejnosci urodzen mozna wiedziec ze ktos jest obciązony tą choroba czy nie???Prosze o odpowiedz. Ps: Moja ciocia, ktora zachorowala ( ma 55lat obajwy istnieja gdzies od 5 lat) jest pierwszym dzieckiem w rodzinie, wujek ktory urodzil sie po niej jak na razie nie wykazuje zadnych objawow. Moja druga ciocia urodzona po wujku zmarla na HDw mlodym wieku, a moj tata jest najmlodszy i jak na razie nie ma objawow.Czekam na jakies informacje i odpowiedzi na moje pytania.Dziekuje z góry. |
| ania-rybka | 2005-11-04 02:43 |
| e-mail Wrocław woj.: dolnośląskie | Asiu - z HD jest jak z ruletką :-) To, że co drugie dziecko zachorowało to PRZYPADEK - po prostu co drugiemu sie "smyknęło" ale to nie żadna prawidłowość. Prawidłowość w tej chorobie jest tylko taka, że dziecko chorego rodzica ma 50% szans na odziedziczenie zmutowanego genu i że ten gen może się ujawnić w postaci symptomów wcześniej lub później... Wyobraź sobie, że to jakbyś rzucała monetą: orzeł - zdrowy człowiek, a reszka - chory. Może się zdarzyć że na 4 rzuty wypadną same orły albo same reszki... Albo towarzystwo "mieszane" - tak jak u rodzeństwa Twojego taty. Jeśli Twój tato ma 52 lata i brak objawów to wierzę, że będzie zdrowy, bo juz dość wiele lat przeżył, ale 100% pewności dałyby tyko badania genetyczne. Jeśli on jest zdrowy - to nie ma szans, żebyś chorobę odziedziczyła po dziadku - HD nie przeskakuje pokoleń. Życzę Ci, żeby w Twoim przypadku ruletka sprzyjała ;) |
| Jurek | 2005-11-04 02:53 |
| e-mail Zabierzów woj.: małopolskie | Ten problem właściwie przewija się w różnych wątkach po szczegóły zachęcam zajrzeć na stronę: http://www.huntington.pl/ jest tam kopalnia wiedzy na temat choroby i dziedziczenia. Ale krótko mogę powiedzieć tak: nie można dziedziczyć z przeskokiem czyli po chorym dziadku a zdrowym rodzicu, natomiast może zaistnieć sytuacja, że rodzic umrze zanim rozwinie się choroba, ale musi odziedziczyć uszkodzony gen żeby mógł go przekazać dalej. Gen HD jest genem dominującym czyli zawsze się rozwinie choroba (wyjątek ww. sytuacja). Nie ma żadnej reguły co do kolejności przekazywania uszkodzonego genu. Każde z dzieci chorego (z uszkodzonym genem) rodzica ma 50 % szans dziedziczenia choroby. Nie ważna jest kolejność ani płeć. Badanie genetyczne taty mogłoby potwierdzić przerwanie łańcucha dziedziczenia. Jeśli nadal masz wątpliwości to pytaj, ale najpierw zachęcam do lektury Serdecznie pozdrawiam Ps napisz mi na maila z jakiego miasta jesteś J |
| Iza | 2005-11-04 04:56 |
woj.: małopolskie | Twój Tata jest w tym wieku, ze raczej już nie powinien zachorować, tak jak napisała Ania. Ale moze się tak zdarzyć niestety, ze zachoruje. Np. moja prabacia zachorowałą późno, gdzieś po 50 roku życia, zmarła mając 72 lata. Ale to są bardzo rzadkie przypadki.Hd występuję na ogół wcześniej. Poproś Tatę o zrobienie badania, tylko wtedy będziesz mieć pewność. Jeśli on jest zdrowy - Ty również. |
| Asia | 2005-11-05 04:52 |
woj.: kujawsko-pomorskie | Dzięki Wam Ania, Jurek- (na pewno zajrze na tę stronę), Iza za szybkie odpowiedzi:)))Czytałam o badaniu które może wykluczyc lub potwierdzić wystąpienie tego genu. Powiem tacie o takiej możliwosci tylko sama nie jestem pewna czy on chce wiedzieć i jak zareaguje.....zobaczymy. Na pewno dam znać na forum co z tego wyniknęło jak na razie pozdrawiam Was, życzę Wam zdrowia i dużo optymizmu:)Trzymajcie się. Mam nadzieję, że wszystko będzie ok:) |
| Iza | 2005-11-05 05:24 |
woj.: małopolskie | No tak to jest bardzo trudna decyzja, zrobienie badania.... Ale Tato z racji wieku powinien bać się mniej:). Ufam, że wszystko będzie ok. Wszystkiego o badaniu dowiesz się na stronie stwowarzyszenia. |
| Ewelinus_84 | 2008-11-28 04:04 |
| e-mail Poznań woj.: wielkopolskie | mam mały problem, czy mogłby mi ktoś pomóc?;( musze opisac te chorobę huntingtona w 3ech punktach i nie potrafie tego zrobic;/;(. proszę pomóżcie mi. o to punkty: 1. Zapis genetyczny choroby. 2. Zapis krzyżowki (dziedziczenie choroby) 3. Obraz genotypowy (w punktach) |
| Magda B. | 2008-11-28 20:51 |
| e-mail Kraków woj.: małopolskie | Wg mnie sa to dosc "naukowe" punkty, typowo genetyczne. Ja prawde mowiac nie potrafie Ci pomoc. Czasem, ale to bardzo, bardzo, bardzo rzadko pojawia sie tu genetyk. Wydaje mi sie, ze jesli dobrze "poszperasz" po forum to znajdziesz odpowiedzi. Niestety na nauke trzeba poswiecic troszke czasu:( Powodzenia |
| Magda B. | 2008-11-28 20:53 |
| e-mail Kraków woj.: małopolskie | aaa i jeszcze sproboj napisac emilka (adres jest ukryty pod nickiem) do Dotty jesli znajdzie czas w swoim zabieganym zyciu to moze Ci pomoze |
| Przyszła mama | 2010-03-02 20:52 |
| Nowy sącz woj.: małopolskie | To wszystko jakoś w głowie mi sie nie mieści . Mam Pytanie Mój dziadek i babcia mają chorego syna Ma on zespół dawna to jest Mój wujek bo Mój tata to jego brat a wiedź mój tata urodził się pierwszy i jest zdrowy, drugi urodził sie ten chory wujek , a potem jeszcze mam dwóch wujków zdrowych więdz mam pytanie jakie prawdopodobienstwo jest że Moje dziecko może być chore ?????:-( zmartwiona Przyszłą mama :-( |
| Przyszła mama | 2010-03-02 20:53 |
| Nowy sącz woj.: małopolskie | prosze odpiszcie |
| Magda B | 2010-03-03 01:05 |
| e-mail Kraków woj.: małopolskie | Przyszla mamo, my nie jestesmy genetykami tylko w wiekszości opiekunami chorych na Pląsawicę Huntingtona (HD) i o dziedziczeniu tej choroby wypowiadamy sie jedynie. Poszukaj forum dotyczacego zespolu Downa. Tam zapewne znajdziesz odpowiedz na nurtujace Cie pytanie. |
| jola | 2014-12-02 15:40 |
| bartoszyce woj.: warmińsko-mazurskie | mój maz ma 67 lat.w wieku 59 zaczely się objawy choroby został zdjagndzowany4lata temu.do tej pory nie ma niekontrolowanych ruchow natomiast nic przy sobie nie zrobi nie można go zrozumieć mamy 2synow w wieku 43lat i41 młodszy zrobil badania genetyczne i jest zdrowy |
| magdaaa | 2014-12-18 23:50 |
woj.: nie chcę podać | powiedzcie mi czy jeśli jest dziedziczenie po mamie często objawy są w podobnym wieku, jak było w Waszych przypadkach .Czy objawy często występują wcześniej. W wiedzy internetowej piszą +-3 powtórzenia ciekawa jestem jak jest w praktyce. Boję się bardzo. u siebie widzę masę objawów w wieku 35lat a mama ma juz po 60 delikatne. |
| maria | 2014-12-19 09:09 |
| e-mail dania woj.: spoza Polski | Moja szwagierka ma mniej powtorzen od swojej mamy, mama ma 44 a szwagierka 40. Z kolei tesciowej mama miala 38 powtorzen a jej corka a moja tesciowa jedyna z rodzenstwa odziedziczyla 44 powtorzenia. Widzisz nie ma regoly. Ale ma teraz 70 lat a mimo ze choroba postepuje ona sobie radzi dobrze, u niej przebiega to lagodnie. |
| asia | 2014-12-22 20:44 |
woj.: małopolskie | mama Twojej teściowej miała 38 powtórzeń ale czy była chora? Jeśli tak to w jakim wieku zachorowała? |
| asia | 2014-12-22 20:44 |
woj.: małopolskie | mama Twojej teściowej miała 38 powtórzeń ale czy była chora? Jeśli tak to w jakim wieku zachorowała? |
| asia | 2014-12-22 20:44 |
woj.: małopolskie | mama Twojej teściowej miała 38 powtórzeń ale czy była chora? Jeśli tak to w jakim wieku zachorowała? |
| asia | 2014-12-22 20:44 |
woj.: małopolskie | mama Twojej teściowej miała 38 powtórzeń ale czy była chora? Jeśli tak to w jakim wieku zachorowała? |
| asia | 2014-12-22 20:44 |
woj.: małopolskie | mama Twojej teściowej miała 38 powtórzeń ale czy była chora? Jeśli tak to w jakim wieku zachorowała? |
| Agata | 2014-12-22 21:35 |
| Katowice woj.: śląskie | Mój mąż ma 47 powtórzeń. Obecnie w wieku 35 lat nie ma jako tako widocznych objawów oprócz drżenia głowy, które jest niesymptomatyczne dla HD. Ja oraz pani neurolog widzimy inne objawy typu: spowolnienie psychoruchowe, poza tym w takich codziennych sprawach: długie zastanawianie się, brak słów (typu ten, tego). Po testach psychofizycznych pani doktor powiedziała "że już się zaczęło". Obca osoba może pomyśleć że mój mąż jest po prostu flegmatykiem. Teść zachorował po 50-tce ale nie wiemy ile ma powtórzeń bo był źle diagnozowany. Teraz jest za późno żeby go gdziekolwiek targać. |
| maria | 2014-12-23 11:49 |
| e-mail dania woj.: spoza Polski | Mama mojej tesciowej byla chora, ale u niej zaczelo sie to przed 70, ona zyla dlugo, umarla w wieku 88 lat. Agata piszesz ze drzenie glowy jest niesymptomatyczne dla hd, ale tu genetyczka nam powiedziala ze to jest jedno z pierwaszych objawow hd, jak Thomasowi wyszedl test ujemny to ona powiedziala ze wiedziala wczesniej ze Thomas nie ma hd bo nie mial ruchow glowa. |
| Agata | 2014-12-23 16:56 |
| Katowice woj.: śląskie | Nam powiedziano właśnie inaczej. Dlatego przed badaniami genetycznymi i wywiadem pani doktor podejrzewała chorobę Willsona. Powiedziała że drżenie nie głowy nie jest od HD i nawet na ostatniej wizycie potwierdziła że te drżenie może być w ogóle nie powiązane z HD. Mąż nie ma ruchów głowy tylko lekkie drżenie ( wygląda jakby mu było zimno). Ostatnio ostrzykiwano jego kark botuliną ale nie pomogło. |
| maria | 2014-12-23 21:47 |
| e-mail dania woj.: spoza Polski | Dokladnie tak nam opisala ta genetyczka, jest takie jakby odbicie glowy do tylu i ona powraca drzac czy kiwajac sie do pionu normalnego. |
| maria | 2014-12-23 21:49 |
| e-mail dania woj.: spoza Polski | Acha i Thomas wlasnie wtedy powiedzial ze tak miala jego mama jako pierwsze objawy, wtedy zobaczyli ze cos sie z nia dzieje nie tak. |
| Agata | 2014-12-23 22:12 |
| Katowice woj.: śląskie | Ach mojemu mężowi nie odrzuca głowy do tyłu. Po prostu sobie drży zawsze jak jest w pozycji wyprostowanej. 5 lat temu mąż miał wypadek samochodowy i myślałam że to od tego. Okazało się że nie. Na tle nerwowym też nie. Pozostało określenie drżenie samoistne. No i tak już zostało. |
| ania250790 | 2015-01-10 21:23 |
| e-mail WWY woj.: mazowieckie | Babcia zmarła,tata zmarł,ja??? |
| ania250790 | 2015-01-10 21:31 |
| e-mail WWY woj.: mazowieckie | Witam Jestem tutaj z Tego samego powodu co Wszyscy inni-w mojej rodzinie pojawiła się choroba Hd,ktora została odkryta u mojego taty 16 lat temu. Tata już nie żyję,ale zostałam jeszcze ja i moje rodzeństwo. Szukam pomocy,rady w spawie mojej siostry która ma 35 lat i z roku na rok zauważam zmiany w jej zachowaniu fizycznym jak i psychicznym. chcialabym aby ktoś podpowiedzial mi jak mam przeprowadzić z nią rozmowę,że coś z nia sie dzieje i ze powinna zrobić badania. nie jest to latwe gdyż nie mogę jej powiedzieć nic złego,gdyż ona za kazdym razem jak coś nie jest po jej mysli to straszy mnie ze coś sobie zrobi,wiec nie wiem jak sie do tego zabrac;/ pomóżcie mi!!! |
| Agata | 2015-01-10 22:47 |
| Katowice woj.: śląskie | Powiedz jej że warto zrobić badania genetyczne żeby wykluczyć HD. Mój mąż zrobił te badania na przekór wszystkim bo lekarz rodzinny zasugerował żeby się zbadał bo ma dziwny chód. Mąż stwierdził, że weźmie skierowanie neurologa a ten mu da na badania i o on je zrobi żeby wszyscy widzieli że nie jest podobny do ojca i żadne Hd go nie chwyciło. |
| ania250790 | 2015-01-10 23:19 |
| e-mail WWY woj.: mazowieckie | hmm spróbuję w ten sposób,ale tak jak mówie...to nie bedzie takie proste:( czyli u meża był wynik pozytywny dla meża?:) |
| Agata | 2015-01-11 10:36 |
| Katowice woj.: śląskie | Tak mąż ma 47 powtórzeń wadliwego genu (dużo!). Na razie to początki HD. Mąż nie jest agresywny ani nie ma zmiennych nastrojów. Jest bardzo pogodny. Jest tylko taki spowolniony psycho-ruchowo. On oczywiście tego nie widzi! |
| ania250790 | 2015-01-11 17:00 |
| e-mail WWY woj.: mazowieckie | aaa myślałam,że jednak choroba nie została wykryta...przykro mi,ale cieszę się że jakoś sobie radzicie z Tą chorobą. Moja siostra ma własnie ciągle zmienne nastroje,z niczym sobie nie radzi,na niczym nie może sie skupić,jest strasznie niezdarna,nie wspominająć o zachwianiach równowagi. Wszyscy w koło to zauważają nawet ludzi z nowych środowisk,bo siostra czesto zmienia prace,bo w zadnej nie może sobie poradzic. nie wiem jak to dalej bedzie |
| Agata | 2015-01-11 17:15 |
| Katowice woj.: śląskie | Ja też jak czytam jakie przykre konsekwencje daje HD nawet na samych początkach to cieszę się że mój mąż na razie ma tak łagodne objawy. Bardzo mi go żal jak nie potrafi się często wysłowić. Ja się szybciej domyślę co on chce powiedzieć, zanim on znajdzie odpowiednie słowo. Ma też drżenie głowy i niekiedy dziwny chód. Wygląda jakby był po piwku. Mimo to ma duże poczucie humoru i dystans do siebie. Znosi dzielnie moje krzyki i się nie skarży ani nie kłóci się nigdy ze mną. A krzyczę na niego dużo bo często go popędzam bo on "ma na wszystko czas", taki po prostu ślimak z niego. |
| ania250790 | 2015-01-11 17:29 |
| e-mail WWY woj.: mazowieckie | A ile lat ma Pani mąż,jeżeli mogę wiedzieć? i w jakim wieku,zaczeła pani zauważać,że z meżem jest coś nie tak? Dobrze,że on spokojnie przechodzi prez tę chorobę. My niestety nie mogliśmy wytrzymać z moim tatą gdyż byl strasznie agresywny....może dlatego ze choroba byla późno wykryta a tata przez całe życie,nie szanowal zdrowia i spożywał duzo alkoholu |
| Agata | 2015-01-11 18:16 |
| Katowice woj.: śląskie | Mąż ma 36 lat i jakieś 5 lat temu zaczęła mu drżeć lekko głowa ale myślałam że to skutki wypadku samochodowego który miał mój mąż. Resztę symptomów odczytywałam jako typowe lenistwo. Zresztą nie miałam czasu się zastanawiać nad jego zachowaniem bo zajmowaliśmy się jego ojcem z bardzo zaawansowanym HD. Chwilami myślałam że ma depresję ale nie przejmowałam się tym bo sama już prawie miałam depresję która wynikała z naszej b. ciężkiej sytuacji finansowej oraz obowiązku 24godzinnej opieki nad teściem, który za ścianą wydawał takie odgłosy że nie spałam po nocach. Dopiero lekarz rodzinna powiedziała mi do słuchu: żebym znalazła ośrodek dla teścia i zajęła się mężem bo on może mieć HD, ona zauważyła jakieś symptomy i stąd decyzja o badaniu. |
| Ala | 2015-01-12 00:21 |
woj.: opolskie | Czy kazdy kto ma gen hd zachoruje na 100% na hd? |
| Agata | 2015-01-12 09:42 |
| Katowice woj.: śląskie | Niestety tak. Dużo zależy od liczby powtórzeń. |
| ania-rybka |  2015-01-13 00:47 |
| e-mail Wrocław woj.: dolnośląskie | Potwierdzam. Gen HD jest tzw. genem dominującym, czyli wystarczy mieć go od jednego rodzica, a na pewno się zamanifestuje objawami. Kwestia tylko czasu - w dzieciństwie/młodości (względnie rzadko), w kwiecie wieku (najczęśniej) czy na starość (też rzadko). Może się zdarzyć, że osoba umrze, zanim widoczne objawy choroby się pojawią. Czytałam kiedyś zwierzenia pewnej Amerykanki - była po badaniach przedobjawowych i miała zły wynik. Nie miała jeszcze oznak HD, ale zachorowała na raka. Pisała, jak była zdziwiona tą sytuacją - czekała aż się zacznie HD, a tu proszę - inne choróbsko. Nie wiem, czy doczekała... |
| Magda | 2015-01-28 20:01 |
| e-mail Kluczbork woj.: opolskie | Mam pytanie czy jest ktoś z woj. Opolskiego ???? |
| MaryAnn | 2015-01-29 00:21 |
| e-mail woj.: spoza Polski | może tu znajdziecie odpowiedzi na genetyczne zagadnienia: http://pl.hdyo.org/you/articles/50 |
| Ewelina | 2015-09-24 20:37 |
| e-mail woj.: mazowieckie | Witam może.trochę nie na temat ale czy wiecie dlaczego nie chcą wykonywać badan dzieciom z grupy ryzyka? Mąż ma stwierdzone hd jak na razie nie znamy liczby powtórzeń mamy 2 letnia córkę no i oprócz tego że.boje się o męża jestem przerażona co bedzoe z córką mam nadzieje ze niedługo będzie lek i ze dla niej to już na pewno będzie... Ale jakby coś poszło nie tak ona zostanie sama a ja już nie dam rady się nią zająć mąż zaczął mieć podejrzane objawy jakiś rok temu bo i myśleliśmy o drugim dziecku żeby się w razie zajęło się moja mała żeby nie została sama oczywiście jeśli już się zdecydujemy to będzie to ściśle przebadana sytuacja pewnie z in vitro |
| jakbysiedalo | 2015-09-24 21:09 |
woj.: mazowieckie | Ewelina, corka ma 2 latka, nie wiem co by sie musialo stac zeby za 45 lat nie bylo dla Niej lekarstwa. Pewnie nawet nie bedzie potrzebne, bo ludzkosc bedzie juz niesmiertelna. |
| ania-rybka | 2015-09-24 22:24 |
| e-mail Wrocław woj.: dolnośląskie | Dzieci się nie bada, bo wynik badania do niczego Ci nie posłuży - nie ma leku, a choroba w 95% przypadków dotyka dopiero ludzi dorosłych. Jednocześnie badania naukowe wykazują, że większość dorosłych osób z grupy ryzyka nie decyduje się na test ze strachu przed złym wynikiem - jeśli zbadasz dziecko, odbierasz mu wolność tego wyboru. A to nie Ty, lecz ono będzie kiedyś musiało żyć z tą wiedzą (= "z wyrokiem"). Kiedyś też się dziwiłam i nie zgadzałam się z tym zakazem. Dziś, gdy moja córka ma 16 lat, myślę, że rzeczywiście to jej życie i ona musi zdecydować, czy chce wiedzieć... |
| ania-rybka | 2015-09-24 22:27 |
| e-mail Wrocław woj.: dolnośląskie | A tu odnalazłam stary wątek, gdzie już ten problem dyskutowaliśmy: http://www.forum-hd.zamki.pl/watek.php?id=1530 Czy ktoś zmienił zdanie po ponad dekadzie...? |
| powrót na forum |
poprzedni wątek | następny wątek
|
|
Aby dodać odpowiedź do tego tematu, należy wypełnić poniższy formularz: |