|
|
|
|
 poprzedni wątek | następny wątek 
|
| Autor | Temat: Przebadałam dziecko... |
| ania-rybka |  2014-08-30 23:50 |
| e-mail Wrocław woj.: dolnośląskie | Już od dłuższego czasu chcę Wam napisać o tym, że zrobiłam badania na HD mojemu ośmioletniemu synkowi. Właśnie obejrzałam na HDYO ten filmik http://en.hdyo.org/eve/videos/13 i tak dokladnie wiem, co poczuła ta kobieta, która na koniec (w ok. 12:40 minucie filmu) odbiera swoje wyniki... Rok temu mój synek miał bardzo niepokojące objawy - poważne tiki (głównie gałek ocznych) a dodatkowo nerwowy częstomocz, różne problemy emocjonalne i jakiś rodzaj dziecięcej depresji (notorycznie powtarzał, że nie chce żyć i wolałby umrzeć). Neurolog nie znalazła żadnych standardowych przyczyn, mimo że zrobiliśmy szereg badań w różnych kierunkach - przez 3 miesiące co najmniej dwa razy w tygodniu byliśmy u jakiegoś specjalisty... Ja oczywiście od początku miałam podejrzenie, że oto zaczyna się młodzieńcza odmiana HD - dziedzictwo po chorym tacie. Nie mogłam myśleć o niczym innym. Strach mnie partaliżował. Znacie to? I to uczucie, jak nie można się powstrzymać od tego natręctwa doszukiwania się choroby? Jednak na moje sugestie, że trzeba by zbadać w kierunku HD, neurolog zniechęcała mnie do badań genetycznych, jak gdyby chcąc odwlec ten ostateczny werdykt. Oczywiście bardzo mnie to irytowało, ponieważ byłam na 99% przekonana, że wiem doskonale, co mu dolega... Ona jednak wysyłała nas do kolejnego gabinetu. Za każdym razem, gdy odbierałam wyniki jakichś badań, a wydające je pielęgniarki i lekarze gratulowali, że są dobre, ja nie umiałam się cieszyć. Bo skoro oni nie znajdowali nic nieprawidłowego, to dla mnie było tylko potwierdzeniem, że przyczyna jest jedna - ta dotąd nie zbadana!!! W końcu za plecami lokalnego neurologa, umówiłam się w ośrodku EHDN. Dziecko zostało zakwalifikowane do badania genetycznego. Obserwowane objawy były wystarczające, by zrobić TO badanie, a przypomnę, że osobom niepełnoletnim robi się wyłącznie, gdy coś złego się już dzieje, żeby wykluczyć lub potwierdzić podłoże genetyczne. Badanie zrobiłam w tajemnicy przed rodziną. Wiedziało tylko kilka osób spośród moich przyjaciół. Na wynik czekałam 3 miesiące. Strasznie to długo było... Byłam nastawiona na wyrok. Po wyniki musiałam zgłosić się osobiście, zgodnie z procedurami, nie było możliwości otrzymania ich telefonicznie czy pisemnie. Jechałam do ośrodka z sercem w gardle, nie mogłam myśleć o niczym innym, jak tylko, co zrobię tym złym wynikiem... Jak i czy w ogóle powiem komukolwiek? A jeśli się dowiem, że liczba powtórzeń nie wskazuje na postać młodzieńczą, tylko dorosłą, to już w głowie układałam scenariusz rozmowy lekarzem, żeby zniszczył dokumentację mojego dziecka - by nie odbierać mu nadziei już teraz, by kiedyś sam podjął decyzję o tym czy chce wiedzieć... Modliłam się całą drogę nie o dobry wynik, ale o to, żebym przeżyła tę wizytę i żebym potem wiedziała, co robić dalej... W ośrodku czekał już lekarz i psycholog. Bardzo oficjalnie ubrani - garnitur, garsonka... Nie było lekarza, który nas wcześniej konsultował, ale jego przełożony. Wszystko zdawało się potwierdzać, że wynik będzie zły. I nie było jak na tym filmie, że wynik lekarz zakomunikował w pierwszym zdaniu. O nie! Najpierw długo szukał jakiejś teczki, a potem kiedy już przystąpił do rozmowy, zrobił bardzo długi wstęp o tym, dlaczego badanie zostało wykonane, na czym polegało, trochę teorii o powtórzeniach CAG... Tym bardziej byłam przekonana, że za chwilę dowiem się o tym, co najgorsze. W głowie tylko powtarzałam: "No już, powiedzcie mi już, bo nie wytrzymam tego napięcia". W końcu przerwałam mu i powiedziałam, że od tylu lat siedzę w temacie i doskonale znam teorię. I wtedy lekarz zakomunikował: - W badanym chromosomie na jednym allelu pani syn ma 17 powtórzeń, a na drugim - i tu zawiesił głos, a może mi się tylko tak wydawało? bo ja na pewno wstrzymałam oddech- ... również 17 powtórzeń. Kto wie, co to znaczy? ;) |
| Elzo | 2014-08-31 13:37 |
| e-mail woj.: śląskie | No jak to ,co to znaczy ? Wg mojej wiedzy to Synuś jest zdrowy!!!!!! |
| ania-rybka | 2014-08-31 14:56 |
| e-mail Wrocław woj.: dolnośląskie | Zgadza się! Widziałaś Elu ten filmik z linku? Idż do końcówki - zobacz, jak zareagowała ta kobieta. Ja nie piszczałam, ale czulam się dokładnie tak samo. To jak drugi raz dać życie dziecku... A napisałam Wam o tym, by dać nadzieję, że może czasem się udać... Choc ja zawsze byłam pewna że nam się nie uda... Kiedyś swoim mailem nadzieję dała mi Marianna, gdy napisała, że jej chory tato ma dwie córki i obie nie mają mutacji - na stronie HDYO opowiadają po angielsku o swoich badaniach - Marianna i jej siostra Ewa: http://en.hdyo.org/eve/videos/162 Marianno dziekuję Ci ogromnie. Tamten mail dał mi mnóstwo wiary, ktorej nadal się będę trzymać, bo przecież dzieci mam dwoje. Dopiero połowa kamienia spadła mi z serca... |
| Iza | 2014-08-31 18:25 |
| e-mail Tarnów woj.: małopolskie | Aniu... tak sobie czytam tego posta Twojego i wiesz od początku wiedziałam, że skończy się dobrze. Dlaczego? Bo gdyby wynik był zły , to pewnie tego byś nie napisała, prawda? Płaczę sobie nad tym Twoim szczęściem, w tym całym hadeckim nieszczesciu, które Cię dopadło i życzę, żeby w przypadku córki było tak samo. Cieszę się razem z Tobą, chociaż synka na oczy nie widziałam, ale wyobrażam sobie jaka to musi być ulga. SUPERRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRRR!!!!!!!!!!!!!! Oby więcej takich wiadomości tutaj. |
| maria | 2014-09-01 06:23 |
| e-mail dania woj.: spoza Polski | Ciesze sie Aniu razem z Toba, wiem co czulas, jaki ciezar spadl Ci z serca. Ja tez bylam pewna ze moj Thomas jest chory, na odebranie wynikow szlam jak na wyrok, on tez ma objawy a wynik okazal sie dobry. Dalej ma te objawy i nie chce isc do lekarza, a ja no coz za kazdym razem jak dopadaja mnie watpliwosci siegam po wynik testu i go czytam. |
| ania-rybka |  2014-09-01 22:01 |
| e-mail Wrocław woj.: dolnośląskie | Ulga nieziemska. Przez miesiąc chodziłam nie dowierzając... Oczywiście z czasem nawet największe cuda powszednieją i teraz, po 4 miesiącach emocje już opadły, ale jest we mnie ogromna wdzięczność do Pana Boga za taki "prezent"! Nawet na Jasnej Górze taką intencję dziękczynną złożyłam :-)))))))))) |
| Paweł | 2014-09-06 17:59 |
| e-mail woj.: podkarpackie | Aniu, cieszę się razem z Tobą. Wspaniała wiadomości i szczęście w nieszczęściu, że mogłaś te badania wykonać już teraz a nie czekając do pełnoletności syna. Trzymam kciuki i modlę się :-) |
| zagubiona | 2014-09-09 20:04 |
| e-mail małopolska woj.: świętokrzyskie | Ania Rybka - Nie wiem co powiedzieć, to naprawdę CUDOWNA nowina!! mogę jedynie sobie wyobrażać to uczucie ulgi jakie poczułaś :) wspaniale możesz byc spokojna o swojego synka cieszę sie ! I zazdroszczę strasznie i okropnie .. też mam nadzieję ze mój syn jest zdrowy innej myśli nie dopuszczam ! W takim razie co dolega małemu skąd te objawy? |
| ania-rybka | 2014-09-14 20:10 |
| e-mail Wrocław woj.: dolnośląskie | Objawy przeszły same - neurolog od początku mi mówiła, że 8 lat to typowy wiek u chłopca, kiedy tiki mogą się pojawić i przyczyny nie zawsze są znane. Myślę, że u niego to mogło być na tle nerwowym trochę - od września poszedł do szkoły poza rejonem, nikogo nie znał, zawsze miał niską samoocenę, więc mocno się "spinał", izolował się od dzieci w obawie przed porażką nieudanych relacji itp. Tak to sobie tłumaczę, ale na 100% nie wiem. W każdym razie od wiosny tiki znikły :) Alleluja! |
| Świderek | 2014-09-16 13:56 |
woj.: lubelskie | Aniu to wspaniała wiadomość...:))) Pamiętam jak pisałaś nam o tym, że Piotruś ma się narodzić a przecież Robert był już chory i ten lęk, że Piotruś może odziedziczyć chorobę towarzyszył Ci od początku. Bardzo bardzo się cieszę, że jest zdrowy :)))) Mam nadzieję, że i druga połowa kamienia z serca Ci spadnie... |
| Goniamolka | 2014-09-18 10:59 |
| e-mail woj.: wielkopolskie | Aniu - mogę sobie tylko wyobrażać co przeżyłaś. Ja swój wynik odbierałam dwa lata i też gdyby nie jakieś tiki nerwowe, dziwne przeczucia - nie sprawdzałabym wyniku. Też mam 17 powtórzeń , ulgę poczułam potrójnie - za siebie i dwie córki. Długo sobie nie mogłam poradzić - czasami problem powstaje jak marzenia się spełniają :) |
| ania-rybka | 2015-09-28 16:26 |
| e-mail Wrocław woj.: dolnośląskie | Wiecie? Mojemu synkowi wróciły tiki - nasilone, oprócz grymasów, również wokalne popiskiwanie, chrząkanie itp. Jestem załamana. Wierzę, że to nie HD, bo po pierwsze przecież go przebadano genetycznie, a po drugie nie ma pogorszenia w nauce i całej tej otoczki pozaruchowej towarzyszącej JHD (JHD = Juvenile Huntington's Disease = młodzieńcze HD). Ale naprawdę bardzo się martwię, co to za cholerstwo neurologiczne się przyplątało. Neurolog nas pokierował na badania różne - nic nie wychodzi. Jakiś mam ciężki ten kwartał - tiki u synka (i oczywiście Dr Google już mnie zdążył mocno przestraszyć), umierający tato, mąż płaczący, że chciałby umrzeć... Ciekawe, co jeszcze się wydarzy... Aż się boję. |
| jakbysiedalo | 2015-09-28 18:28 |
woj.: mazowieckie | Ania-rybka: bardzo silne te tiki? Ludzie miewaja je bez schorzen powaznych. |
| Koziorożec | 2015-09-28 18:34 |
| e-mail Toruń woj.: lubelskie | A czy syn nie ma jakichś nieznanych Ci problemów w szkole? Tyle słyszę w tv o np. przemocy... Może stan zdrowia Taty tak wpływa? Najważniejsze, że nie HD, trzeba wierzyć w wynik badania! |
| Ewelina | 2015-09-28 20:10 |
| e-mail woj.: mazowieckie | Trzymam kciuki ze znajdziecie przyczynę tych tikow u synka a czy one się cały czas utrzymują czy w konkretnych sytuacjach bo może rzeczywiście to kwestia psychiki Może jakiś specjalista od wspomagania wczesboszolnego by coś podpowiedział |
| Martin | 2015-09-29 06:42 |
woj.: pomorskie | Aniu: ja bym stawiał, że to na tle nerwowym. Jeżeli chodzi o izolowanie się od wszystkich, to miałem podobne problemy z synem. Dodatkowo syn często przesadzał ze stłuczeniami itp. Robił to po to aby skupić na sobie uwagę i wzbudzić empatię innych. Lekiem na to okazało się wysłanie go na zajęcia karate. Dzięki nim syn nabrał pewności siebie i otworzył się na innych. Przestał się bać i chować. A przede wszystkim w sposób kontrolowany wyładował swoje emocje. Sposób kontrolowany oznacza też, że nauczono go dyscypliny i panowania nad emocjami. Także polecam ten sposób. Zresztą Iza często przytacza przykłady kiedy sport pozwala odreagować i zaczerpnąć nowej energii. To co przeżywamy nie dotyczy tylko nas dorosłych. |
| maria | 2015-09-29 07:05 |
| e-mail dania woj.: spoza Polski | Poczytaj o zespole Tourettea, jest to choroba neurologiczna mojej siostrzenic syn to ma tez tak chrzaka i mruga oczmi. |
| Małgo | 2015-09-29 14:54 |
woj.: dolnośląskie | Aniu, myślę, że Martin może mieć rację. To może być reakcja na chorobę i stan Taty, jakiś sposób zwrócenia uwagi na swoją osobę. |
| Iza | 2015-09-29 19:28 |
| e-mail Tarnów woj.: małopolskie | Też tak myślę Aniu, że to może być reakcja na stres. Twoje dziecko wiele przeszło, w tej chwili wychowuje się bez ojca. Wychowywanie się bez jednego z rodziców, to jest bardzo przykre doświadczenie, łagodnie mówiąc. Jemu zwyczajnie może brakować ojca. |
| powrót na forum |
poprzedni wątek | następny wątek
|
|
Aby dodać odpowiedź do tego tematu, należy wypełnić poniższy formularz: |