Powrót na forum

Dodaj odpowiedź

  poprzedni wątek | następny wątek  
Autor Temat:     Badania na gen HD
atenea 2015-04-29 16:51
katowice okolice
woj.: śląskie

Dzien Dobry,
gdzie w wojewodztwie slaskim moge zrobic wiarygodne badania na obecnosc genu HD? z gory dziekuje za pomoc. Pozdrawiam

Ola 2015-04-30 08:14
e-mail
Kraków
woj.: małopolskie

witamy na forum...!
Ja robiłam niedawno badanie w poradni genetycznej w Górnośląskim Centrum Zdrowia Dziecka na ul.Medyków. Oczywiście próbka została stamtąd wysłana do Warszawy, bo na miejscu nie robią tego badania. Obecnie czekam na wynik.
Trafiłam tam tylko dlatego, że akurat były wstrzymane badania w ramach enroll-hd i pani doktor prowadząca ten program w Katowicach w Szpitalu na Medyków właśnie tam mnie pokierowała.
Najlepiej najpierw spróbować zgłosić się do programu enroll-hd, może już wznowili nabór nowych osób. W tej chwili na stronach euro-hd.net i enroll-hd.org pojawiają się poniższe namiary, oba na Fitelberga, nie ma już tego do Szpitala na Medyków. Najlepiej tam zadzwonić i się wypytać co i jak.

Specjalistyczna Praktyka Lekarska Prof. Grzegorz Opala
ul. Fitelberga 34
40-588 Katowice
Tel. +48 609-808258, +48 785-122777
Fax +48 32-2292222
email: opala.praktyka@gmail.com

Silesian Medical University Katowice
Magdalena Błaszczyk
0048 694-699370
ul. Fitelberga 34
link 2015-05-08 18:26

woj.: nie chcę podać

Badania na obecność mutacji genu HD można również wykonać na NFZ.

PROCEDURA:
wykonania badania na obecność mutacji powodującej chorobę Huntingtona
można znaleźć tutaj:
http://www.huntington.pl/choroba/ci/badania
atenea 2015-05-09 18:46
katowice okolice
woj.: śląskie

czesc. dziekuje Wam za info. a jak to wyglada prywatnie? bez podawania swoich danych, skierowania na konkretne badanie itd? Czy ktos ma takie doswiadczenia?
MaryAnn 2015-05-10 11:49
e-mail

woj.: spoza Polski

Prywatnie wydasz mnóstwo pieniędzy i nie będziesz miała gwarancji poprawności wyniku (natomiast laboratorium z IPiN w Warszawie - gdzie trafiają próbki z poradni genetycznych z całej Polski (poza Poznaniem chyba w tej chwili?) ma lata doświadczenia, wyniki stamtąd niejednokrotnie były porównywane z wiodącymi ośrodkami europejskimi, nigdy nie było błędu w odczycie). Pozdrawiam, życzę sił!
magda 2015-05-10 20:17

woj.: nie chcę podać

Ja robiłam w W-wie, zapisałam się do badania Enroll-HD, jest zwrot kosztów podróży, próbki są badanie w Warszawie i Mediolanie. Od zapisania się do pobrania krwi czekałam 2 tyg, badanie trwa tam ok 1,5-2 godz. samo pobranie krwi chwilkę, ale doktor bada neurologicznie itp. Jedynie po wynik trzeba jechać na własny koszt. Prywatnie tak jak napisała MaryAnn, drogo i nie ma pewności co do poprawności wyników. Ja mając wykluczoną chorobę, zgodziłam się jeździć raz do roku na badania dla celów naukowych.
Gosia 2015-05-12 17:54
e-mail

woj.: opolskie

Magda, a ile czekałaś na wyniki?
magda 2015-05-13 15:22

woj.: nie chcę podać

2,5 miesiąca, moja mama 2 miesiące. Wyniki muszą wpłynąć też z Mediolanu. Muszą być identyczne aby podać wynik.
Małgośka 2015-06-08 09:41

woj.: łódzkie

Witam wszystkich serdecznie
Po szczegółowym przeczytaniu tego tematu mam pytanie.
Czy badanie robione prywatnie w poradni genetycznej np. w Łodzi może wyjść nieprawidłowo tzn. wynik może być inny niż w rzeczywistości jest???
Dodam, że zdecydowałam się żyć ze świadomością co mnie czeka w przyszłości i niestety wyniki wyszły potwierdzające nieprawidłowy gen.
Krew miałam pobieraną dwa razy bo coś im się stało z pierwszą pobraną krwią i poproszono mnie bym przyjechała jeszcze raz.
Stres niesamowity i przy tym pełno wątpliwości czy wiedzieć czy nie wiedzieć, czy to jakiś znak ???
Nie mam żadnych objawów poza słabą pamięcią, chyba, że sobie to jakoś przypisuję do całej sytuacji.
Zastanawiałam się już tyle razy czy nie powtórzyć tego badania bo już gorzej wyjść nie może.
Pozdrawiam
maria 2015-06-08 14:25
e-mail
dania
woj.: spoza Polski

Powtorz koniecznie badanie, krew bedzie wyslana do Mediolanu, zbadaja krew i w Polsce i Mediolanie i wtedy wezwa Cie na ogloszenie, bedziesz miala pewnosc 100% zrob to dla siebie samej.
Małgośka 2015-06-08 15:49

woj.: łódzkie

Jeśli chodzi o mnie to już się z tym pogodziłam ale pojawił się promyk nadziei :) Zawsze byłam optymistką :)
Liczę , że już niedługo będzie lekarstwo bo inaczej bym chyba ...
Mam 37 lat i cudowną rodzinę, nie chciałabym żeby musieli przeżywać tą straszną chorobę.
Gdzie najlepiej się udać na badania? Żeby były pewne na 100 % !
magda 2015-06-08 18:00

woj.: nie chcę podać

Ja nie mam zaufania do prywatnych jednostek. Ale sama nie wiem. W sumie.. nic gorszego już nie usłyszysz. Ja wiem, że moje badania są w 100% pewne. Dwa niezależne laboratoria robiły, więc nie może być pomyłki.Badania z tego co wiem w wielu miastach można zrobić.Ja robiłam w W-wie w Instytucie Psychiatrii i Neurologi na Sobieskiego. Przed pobraniem krwi Pani dr robi ok. 1,5 godz. badania neurologiczne i psychologiczne. Taka zabawa słowami, skojarzeniami, czytaniem.Chodzeniem po pokoju, odruchy i powtarzanie określonych czynności. ( ps. dla tych co czytali książkę Sekret O'Brienów- tam dokładnie są opisane badania jakie przechodzi się w W-wie., nie wiem czy we wszystkich miastach tak samo to wygląda) Poza tym jak uczestniczysz w programie Enroll HD dostajesz zwrot kosztów dojazdu w Euro.
Małgośka powiedz czy podali Ci ilość powtórzeń? Jak wyglądało całe badanie w Twoim przypadku?

zagubiona 2015-06-09 06:57
e-mail
małopolska
woj.: świętokrzyskie

malgoska, w twojej sytuacji ja bym powtorzyła.podejrzana sprawa,
Małgośka 2015-06-09 11:58

woj.: łódzkie

Jestem optymistką ale w cuda nie wierze (jak nie zobaczę). Robiłam prywatnie ale w poradni genetycznej w Łodzi bez zbędnych wizytach u lekarzy pierwszego kontaktu. Nie mogę znaleźć tego badania ale wiem że chciałam aby podano mi pełną liczbę powtórzeń niestety dostałam tylko informację, że mam więcej niż norma (coś w stylu › 40 CAG) Badania robione były podobno w Poznaniu.
Pierwsza Wizyta polegała na przeprowadzeniu wywiadu
- kto w rodzinie chorował
- czy zaobserwowałam jakieś objawy u siebie
- dlaczego chcę wiedzieć
Na wyniki czekałam dość długo zwłaszcza, że musiałam jeździć 2 razy, ponad 3 miesiące. Sama musiałam dowiadywać się czy wyniki już przyszły. Jak już przyjechałam to zaproszono mnie do gabinetu jakaś pani dr. otworzyła kopertę i :( szok... zapytała czy jakoś dam radę. To co miałam powiedzieć, że NIE? Na szczęście sama nie byłam tylko z mężem. Byłam na 90% pewna że nie mam tej mutacji, choroby czy jak kto chce to nazywać.
Minęło trochę czasu zanim się ogarnęłam, moja Mama była na wykończeniu miałam małe dziecko jakoś trzeba było żyć. Pamiętam, że wyniki odebrałam jakoś przed moimi urodzinami jakiś miesiąc po umarła Mama.
Nie użalam się nad sobą napisałam pokrótce jak to było u mnie.
Chciałam wiedzieć. Inaczej podchodzę do wszystkiego. Inaczej decyduję. Dorosłam.
Jestem a raczej zaglądam na to forum jak i na stronkę internetową regularnie przeżywam z wami wszystkimi ale nie ujawniałam się ;) Czekam na lekarstwo !!!!
Badania powtórzę tylko gdzie najlepiej???
Wierzę w medycynę przez te parę lat naprawdę dużo się posunęło w sprawie Huntingtona :)
Można z tą świadomością jakoś dać radę. Zastanawiam się tylko nad tym czy będąc już w stanie zaawansowanym bądź średnio zaawansowany choroby jest się świadomym tego co się robi, mówi? Tego się boję :(
Ale zanim mnie dopadnie to lekarstwo musi być!

maria 2015-06-09 13:49
e-mail
dania
woj.: spoza Polski

Czekasz na lekarstwo, idz na test w Warszawie, na enroll, podpiszesz zgode na testowanie lekow. Teraz testuja leki usypiajace gen dordzeniowe, naprawde warto zrobic test w Warszawie.
Małgośka 2015-06-09 15:33

woj.: łódzkie

Chętnie zrobię testy w Warszawie tylko czekam na jakiś adres, nazwisko lekarza, jakiś telefon ???
Znalazłam dwie instytucje, którą polecacie a może jeszcze gdzie indziej?

1. Institute of Psychiatry and Neurology, Warsaw
Institute of Psychiatry and Neurology, Department of Genetics
ul Sobieskiego 9
Warszawa 02-957 Poland
Site Coordinator: Iwona Stepniak
48 794 091 030,

2. Medical University of Warsaw
Warszawski Uniwersytet Medyczny, Katedra i Klinika Neurologii
ul Banacha 1A
Warszawa 02-097 Poland
Site Coordinator: Anna Gogol
48 501 559 141

Czy to są aktualne adresy?

magda 2015-06-09 16:16

woj.: nie chcę podać

Ja robiłam w IPIN u Pani doktor Karoliny Ziora-Jakutowicz.

Poradnia Genetyczna, Zakład Genetyki
Instytut Psychiatrii i Neurologii
Al. Sobieskiego 9
02-957 Warszawa
tel.: (0-22) 458-26-10, 458-28-56
rejestracja jest telefoniczna

Tak jak pisała Maria, w W-wie można brać udział w testowaniu leków jeśli się wyraża zgodę. Aby bezpłatnie wykonać badanie należy mieć skierowanie do lekarza rodzinnego lub neurologa, ale jak się zdecydujesz wszystko Ci powiedzą. Jeśli masz jakieś badania typu rezonans czy tomografia możesz zabrać ze sobą. Według mnie bardzo rzetelnie podchodzą do tematu.

Tak jak już pisałam nie wiem jak badanie wygląda w innych miejscach, ale tu jest dość długa ocena kliniczna, prowadzone są testy sprawdzające sprawność poruszania się, myślenia, pamięć, trwa to ok. 1,5 godziny. Dopiero później idziesz oddać krew, a to trwa moment. Jest sporządzanie drzewo Twojej rodziny, Pani dr objaśnia wszystko, nawet sytuacje kiedy jest się nosicielem jakie są możliwości posiadania dzieci, co można zrobić i jak to wygląda. Odpowiada na każde pytanie które zadasz.
Informuje jakie są testowane w tym momencie leki i w czym można uczestniczyć- to już w przypadku potwierdzenia choroby. Można podpisać różne zgody typu pośmiertnej darowizny tkanek.
Tu nie ma możliwości pomyłki, badanie molekularne robione jest w 2 niezależnych laboratoriach.


Małgośka 2015-06-09 18:34

woj.: łódzkie

Dzięki jutro zadzwonię.
Jeśli chodzi o testowanie leków to jest bardzo poważny temat do przemyślenia. Jak wcześniej pisałam nie mam żadnych objawów choroby i to nie tylko moje spostrzeżenia. Takie leki mogą wywoływać różne skutki np. przyspieszyć chorobę. A ja mam dla kogo żyć mam cudownego synka i wspaniałego męża. Choroba może też nigdy się nie rozwinąć. Ale wiem, że taki udział w testowaniu leków może pomóc nie tylko mnie ale i wszystkim zagrożonym.
Takie tam dylematy.

MałaCzarna 2015-06-23 16:50

woj.: mazowieckie

Witam,
czy ktoś wie ile trzeba czasu czekać na wizytę i badanie w Warszawie?
Ola 2015-06-25 07:12
e-mail
Kraków
woj.: małopolskie

wyżej w poście z 10 maja Magda napisała:
"Od zapisania się do pobrania krwi czekałam 2 tyg"
Potem czekała 2,5 miesiąca na wynik.

Jan 2016-02-27 13:19

woj.: nie chcę podać

Bardzo Was proszę o wyjaśnienie wyniku: CAG 20/45 (+/-2). Wie ktoś może co to znaczy? Ile to powtórzeń?
ania-rybka 2016-02-28 00:27
e-mail
Wrocław
woj.: dolnośląskie

To oznacza, że na jednym allelu jest 20 powtórzeń CAG, a na drugim 45. Czyli po jednym rodzicu wynik jest ok, ale po drugim niestety nie :(

Chromosomy są jak literka "X" - mają dwa ramiona "sklejone" na środku. Jedno "ramię" pochodzi od mamy, a drugie od taty. Oczywiście laborant nie wie, które jest po chorym rodzicu, więc bada gen HD (konkretny "kawałek" tego ramienia) na obu "ramionach" i podaje wynik z obu miejsc.

Niektóre choroby ujawniają się dopiero gdy zmutowane są oba ramiona (i mama i tata przekazali mutację), np. mukowiscydoza lub albinizm, ale w HD niestety wystarczy mutacja po jednym rodzicu.

Zakres prawidłowy to do 35 powtórzeń CAG, 36-39 CAG to tzw. "szara strefa", czyli można zachorować, albo nie - a jeśli już, to raczej w starości; dodatkowo choroba może się ujawnić dopiero w następnym pokoleniu. Wynik od 40 CAG i więcej klasyfikuje się jako chorobowy. Mój chory mąż ma wynik 17/49, a zdrowy syn ma wynik 17/17.

Wynik 20/45 niestety oznacza posiadanie genu choroby Huntingtona :(

Jan 2016-02-28 07:32

woj.: nie chcę podać

Bardzo dziękuję za odpowiedź
MalaMi 2016-02-28 22:32

woj.: śląskie

Witam. Niedawno robiłam badania genetyczne w Katowicach. Jestem młodą osobą pacjentem przed objawowym. Wzięłam udział w badaniu enroll.Pobrali mi krew, zrobili serie testów, spędziłam tak jakieś 6 godzin od zarejstrowania się na izbie przyjęć po czekanie na Panią Docent, która musiała mnie zobaczyć( do dziś nie wiem po co) Pani Doktor poinformowała mnie, że będzie dzwonić za tydzień od wykonania badania w celu upewnienia się czy nadal chce je wykonać. Zadzwoniła, ale niestety oznajmiła mi że okazał się że jeśli jestem osobą przed objawową ( tak mnie określiła) to ona nie może wykonywać mi badań genetycznych, bo jest tylko neurologiem i w Warszawie podobno jak się teraz okazało nie zgodzili się na to. Powiedziała, że umówi mnie z jakimś znajomym genetykiem. Ale trzeba będzie czekać. Dodam tylko, że jak do niej dzwoniłam po raz pierwszy żeby zapytać się o możliwość wykonania badania genetycznego, powiedziała, że musi się zapytać swojego przełożonego. Zapytała się i okazało się że może mi je wykonać. Generalnie nie wiem dlaczego nagle okazało się że jednak nie może. Nie wiem czy mam siłę wykonywać te badanie jeszcze raz. Generalnie jestem wkurzona bo trochę mnie kosztowało pracy to żeby wygospodarować sobie czas na te badania. Musiałam zorganizować opiekę dla chorej mamy itd. Dodam tylko, że mojej siostrze badania robił neurolog. Zrobił to szybko i sprawnie i bez problemów, tylko że to było 3 lata temu.Też była przed objawowym pacjentem. Nie wiem czy zmieniły się jakieś przepisy....? Czy ktoś może miał podobne doświadczenie, albo wie dlaczego muszę powtarzać te badanie u genetyka...?
Ewelina 2016-02-29 14:07

woj.: mazowieckie

ale czy siostra miała badanie genetyczne? wiem ze nie wszystkie punkty badan są w stanie przewiesc próbke krwi do tak specjalistycznych badań. sam neurolog może co najwyżej stwierdzić czy są jakieś zaburzenia ale tylko badanie DNA daje jednoznaczną odpowiedx
witka 2016-02-29 17:56

woj.: dolnośląskie

Wyborcza.pl
W Warszawie otwarto najnowocześniejsze w Europie Centrum Neuroterapii
PAP 29.02.2016 15:59

Pierwsze w Europie i drugie na świecie Interwencyjne Centrum Neuroterapii (INC) otwarto w poniedziałek w klinice Neurochirurgii Szpitala Bródnowskiego w Warszawie. Będą w nim prowadzone wyjątkowo precyzyjne operacje mózgu z obrazowaniem "na żywo".
Artykuł otwarty w ramach bezpłatnego limitu prenumeraty cyfrowej
Podobny ośrodek powstał jedynie na Uniwersytecie Kalifornijskim w San Francisco, gdzie pracuje polski neurochirurg prof. Krzysztof Bankiewicz. To dzięki jego pomocy oraz dotacji głównie Europejskiego Funduszu Rozwoju Regionalnego powstała siostrzana placówka INC.

Wiceprezes zarządu Szpitala Bródnowskiego Wiesław Malicki powiedział, że Interwencyjne Centrum Neuroterapii wyposażono w najnowocześniejszą salę hybrydową jakiej nie ma jeszcze w całej Europie. Będzie można w niej wykonywać różnego typu zabiegi oraz badania diagnostyczne. Przyjmowani będą pacjenci z całego naszego kontynentu. Operować i leczyć będą specjaliści z całego świata.

"To ważne wydarzenie zarówno dla naszego szpitala jak i światowej neurochirurgii" - podkreśliła prezes zarządu Szpitala Bródnowskiego Teresa Maria Bogiel. Koszt realizacji tego przedsięwzięcia innowacyjnego przekroczył 24 mln zł. Aż 20,5 mln zł stanowiły środki unijne przyznane w ramach Regionalnego Program Operacyjnego Województwa Mazowieckiego 2007-2013.

Kierownik kliniki neurochirurgii Szpitala Bródnowskiego prof. Mirosław Ząbek wyjaśnił, że najważniejszym elementem wyposażenia sali hybrydowej jest najnowszej generacji rezonans magnetyczny 3,0 Tesla umożliwiający wykonywanie operacji w tzw. czasie rzeczywistym. Dzięki temu z jeszcze większą precyzją można wykonywać operacje neurochirurgiczne.

"Dotychczas w neurochirurgii była wykorzystywana tradycyjna neuronawigacja" - powiedział prof. Ząbek. Polega ona na tym, że najwcześniej kilka godzin przez zabiegiem za pomocą rezonansu magnetycznego i tomografu komputerów wykonywane jest obrazowanie mózgu chorego. Potem wgrywa się je w system neuronawigacji, który naprowadza neurochirurgów na miejsce w mózgu, które ma być operowane.

Najnowsza metoda to neuronawigacja śródopercyjna umożliwiająca wykonywanie zabiegów w czasie rzeczywistym. Prof. Ząbek wyjaśniał, że są one wykonywane w polu magnetycznych uzyskanemu dzięki rezonansowi magnetycznemu 3,0 Tesla. Są bardziej precyzyjne, pozwalają ustalić pole operacji z dokładnością do 1 mm.

"Wykorzystywany w tych operacjach rezonans magnetyczny jest jednocześnie salą operacyjną. Pacjent jest tam sam, wsunięty do wnętrza aparatu w znieczuleniu. Chirurdzy i cały zespół zabiegowy są poza nim, z tyłu, i obserwują operowane miejsce jedynie na monitorze" - podkreśla prof. Ząbek.

Narzędzia chirurgiczne są zdalnie sterowane podobnie jak na salach operacyjnych, w których wykorzystuje się roboty chirurgiczne. Ponieważ instrumenty znajdują się w silnym polu magnetycznym, zarówno wiertarki szybkoobrotowe, trepany, jak i ssaki, pompy infuzyjne i skalpele, nie mogą być wykonane z metalu, lecz z materiałów niemagnetycznych.

Prof. Ząbek chce wykorzystać neuronawigację śródoperacyjną do terapii genowej, która może być pomocna w leczeniu choroby Parkinsona. Niezbędna jest do tego operacja wykonywana w czasie rzeczywistym, ponieważ wymaga ogromnej precyzji.

"Aby uzyskać efekt terapeutyczny trzeba bardzo dokładnie wprowadzić do określonego rejonu mózgu wirusy zawierające odpowiedni fragment DNA" - powiedział prof. Ząbek. Wbudowują się one w komórki mózgu i wytwarzają neuroprzekaźnik, którego niedobór wywołuje chorobę Parkinsona. Musi być on jednak wytwarzany dokładnie tam gdzie jest potrzebny.

Pierwsze takie operacje przeprowadził w San Francisco prof. Krzysztof Bankiewicz, absolwent Akademii Medycznej w Krakowie. Specjalista od ponad 20 lat współpracuje z jednym z najbardziej znanych w naszym kraju neurochirurgów, do jakich należy prof. Ząbek.

Prof. Ząbek uważa, że terapią genową będzie można leczyć wszystkie schorzenia mózgu, które wywołuje niedobór jakieś substancji. Jedną z nich może być choroba Huntingtona, którą wywołuje mutacja genu IT15. Jej skutkiem jest zbyt duża obecność glutamin w białku o nazwie huntingtyna, co powoduje spustoszenie w centralnym układzie nerwowym człowieka.

Specjalista uważa, że operacje w czasie rzeczywistym będzie można wykorzystywać również do precyzyjnych operacji usuwania guzów mózgu. Bezpośrednio do mózgu będzie można wprowadzać również nanocząsteczki o działaniu przeciwnowotworowych.

"Postęp we współczesnej medycynie jest tak duży, że dziś można skutecznie na leczyć ludzi, którzy jeszcze niedawno umierali" - powiedział podczas uroczystości otwarcia marszałek Senatu Witold Karczewski.


Cały tekst: http://wyborcza.pl/1,91446,19697456,w-warszawie-otwarto-najnowoczesniejsze-w-europie-centrum-neuroterapii.html#ixzz41ZpGSm00
MalaMi 2016-02-29 18:01

woj.: śląskie

Tak miała badanie genetyczne robione u neurologa, pobieraną krew i wysłaną do Warszawy. Moja próbka podobno też zawędrowała do Warszawy, tak twierdzi Pani Doktor.
Ewelina 2016-02-29 20:13
e-mail

woj.: mazowieckie

Kurcze to nie woem co do samej próbki to wiem ze czasami moGa nie wyhodować odpowiedniej długości dna do analizy tak mówiła.nam dr jakutowicz tylko bardziej pod kątem badań prenatalnych bądź krew krzepnie za szybko i wolą pobrać jeszcze raz bo próbka krwi jest niewartościowa. Ale siostry męża tez były bezojawoewe teraz wiemy ze są zdrowe i nie robili w warszawie żadnego problemu
MalaMi 2016-02-29 21:53

woj.: śląskie

Generalnie to od początku były jakieś przeciwności losu, najpierw jak poszłam po skierowanie na badanie okazało się , że nie jestem ubezpieczona, potem był problem z wykonaniem badania bo badania z enroll zostały wstrzymane, po tym jak Pani Doktor skontaktowała się ze swoim znajomym genetykiem, który miał wolne terminy za miesiąc stwierdziła, że jednak może te badanie zrobić u siebie w szpitalu, oczywiście skonsultowała to ze swoją szefową. I nagle znowu się okazuje, że coś jest nie tak... Może powinnam odłożyć tą decyzję w czasie? Może to jakiś znak?
SU 2016-02-29 22:47
warszawa
woj.: mazowieckie

MalaMi - zobacz jak rozwinęła się nauka, co wczoraj było niemożliwe jutro będzie oczywiste. Nie wiem ile masz lat, ale sądzę, że jesteś osobą młodą, ja wierzę, że wkrótce znajdą sposób na to cholerstwo i nie trzeba się będzie więcej bać. Trzymam kciuki za doktora Ząbka. Wkrótce się dowiemy :)
jakbysiedalo 2016-02-29 23:53

woj.: mazowieckie

Tutaj jest link do dzisiejszych faktow: http://fakty.tvn24.pl/ogladaj-online,60/fakty-29-02-2016,623524.html
Nie za bardzo rozumiem, w jaki sposob doktor chce teraz leczyc Huntingtona.
Ewelina 2016-03-01 19:21

woj.: mazowieckie

Z tego co o nim czytałam to on prowadzi terapie autofagami ktore przyczpiac sie maja do wadliwego fragmentu DNA i w ten sposob blokowac produkcje bialka ale wiecej nie wiem
borsuk 2016-03-01 19:24

woj.: lubuskie

właśnie chcialem spytać o ten nowe Centrum Interwencji Neurologicznej . świerza sprawa i dość ciekawa. Jak dla mnie bardzo. Jak by ktoś miał jakieś dane i kontakt , Będę ja i nie tylko wdzięczni
pozdrawiam
Beata 2016-03-02 11:10

woj.: mazowieckie

Wczoraj spędziłam sporo czasu aby zdobyć namiary na to nowe Centrum i nic nie znalazłam. W szpitalu Bródnowskim też się nie udało. Dzwoniłam na Neurochirurgię - tam gdzie szefem jest Profesor, ale bardzo niemiła kobieta zbyła mnie informacją, że pan prof u niech nie prowadzi konsultacji. Ogólnie ciężko się tam dodzwonić - ciągle jest zajęty tel. , albo nikt nie odbiera.. Profesor nigdzie nie przyjmuje prywatnie :( Jeśli ktoś z Was znajdzie jakieś dojści - proszę o informację.
jakbysiedalo 2016-03-02 17:27

woj.: mazowieckie

Beata a z czym chcesz tam pojsc?
Ewelina 2016-03-02 18:41
e-mail

woj.: mazowieckie

Słuchajcie na spokojnie najważniejsze że centrum jest w Polsce.to na prawdę.milowy krok teraz pewnie bedzoe trzeba szukać sponsorów i ewentualne leki które będą chcieli testować jeśli ktoś jest zarejestrowany w.en roll i wyraził zgodę.na udział w badaniach musimy być cierpliwi i czekać.
Magda B. 2016-03-06 15:37
e-mail

woj.: małopolskie

Dawno się nie odzywałam, ale byłam.
Centrum o którym mowa to Centrum Gamma Knife http://www.gammaknife.pl/
Znajduje się ono tuż obok szpitala bródnowskiego, przy ul Kondratowicza.
Byłam tam ostatnio 10 lutego br. Przeszłam terapię GK, ale w związku z moim odrastającym guzem. Już chyba wszystko oki, ale o tym dowiem się dopiero za rok po rezonansie kontrolnym.
Niestety na samą konsultację i kwalifikację czekałam kilka miesięcy, a potem kolejne czekanie na sam termin radioterapii.
W Polsce są dwa ośrodki GK (Warszawa i Katowice), ale niestety tylko Wawa ma podpisany kontrakt z NFZ (w Katowicach koszt zabiegu ok 25 tys - info z listopada 2015 r.)
Miałam przyjemność osobiście poznać prof. Ząbkka.
O stosowaniu GK przy HD dowiedziałam się już po zabiegu, dlatego też nic więcej w tym temacie się nie dowiedziałam.
Ewelina 2016-03-06 16:17

woj.: mazowieckie

Rozmawiałam wczoraj z lekarzem z IPiN jesli chodzi o badania w centrum brodnowskim i sprawa wyglada tak, że już rozmawiali z dr Ząbkiem i będą pisać projekt badania ale to trwa mają nadzieję, że badanie uda się rozpocząć w 2017, ale co to za badanie jaki lek itd tego na razie nie wiem
Elzo 2016-03-26 20:38
Tychy
woj.: śląskie

Wielkie poruszenie w naszej Rodzinie HD wywołały ostatnie doniesienia o działaniach prof Ząbka. Dlatego zwracam sie z ogromna prośbą do Władz Stowarzyszenia by poinformowała nas o nich. Na stronie Stowarzyszenia umieszczono prośbę o pomoc finansową dla dwóch chorych na HD . Apel dotyczy zbiórki 60 tys złotych na operację tych chorych. Chciałabym wiedzieć czy to właśnie jest ta operacja u prof Ząbka? Czyli ,że ona kosztuje 60 tys złotych ? Czy Stowarzyszenie będzie pomagało w tych działaniach. Jaką drogą odbywa się rekrutacja na te zabiegi. Gdzie należy się zgłosić, jakie badania będą musieli przejść nasi chorzy .Czy mamy dzialac sami ? I wreszcie czy na planowanym w kwietniu Zjeździe HD będzie o tym mowa ?
Ewelina 2016-03-27 18:17
e-mail

woj.: mazowieckie

To byłoby super gdyby można się było gdzieś zapisać ja rozmawiałam z dr stępniak uona mi mmówiła ze dr witkowski był u dr zabka i badania dla HD ekow będą dopiero za ok 1,5 roku tyle trwa pisanie projektu...
Piotr 2016-03-29 14:59

woj.: wielkopolskie

Ciekawe, co przyniosą dalsze badania nad IONIS-HTTRx:
http://huntingtonsdiseasenews.com/tag/ionis-httrx/
Wygląda to interesująco, dobrze gdyby ten lek rzeczywiście zmniejszał produkcję niechcianych białek.
Ewelina 2016-03-29 20:33
e-mail

woj.: mazowieckie

Spędziłam kilka chwil na szukanie informacji o tej operacji i jedynie co.mi się udało znaleźć to ze może.to być operacja wyciszenia plonsow podobna do tej która robi się przy parkinsknie ostatnio właśnie w warszawie siostra znajomej miała taką operację ale tylko na Parkinsona i ustanie ruchów mimowolnych
Małgo 2016-03-31 17:21

woj.: dolnośląskie

Dziś otrzymaliśmy wyniki badania teścia. Niestety- ekspansja CAG>40.
Ewelina 2016-03-31 20:34
e-mail

woj.: mazowieckie

Malgo trzymajcie się dzielnie jesteśmy coraz bliżej...
ania-rybka 2016-04-01 16:54
e-mail
Wrocław
woj.: dolnośląskie

Małgosiu, wiesz że jestem z Tobą myślami całym sercem! Co ma być, to będzie, ale życzymy Ci oczywiście, by w kolejnych pokoleniach NIC nie było!!!

Ale tak w ogóle to jaka to niesamowita historia, że trafiłaś tu do nas przypadkiem wiele lat temu, bez żadnej historii HD w rodzinie... Towarzyszyłaś nam, podczytywałaś, a tu nagle się okazuje, że teść ma właśnie HD... Nie do uwierzenia. Choć w sumie to nie wiadomo, czy to bardziej przekleństwo czy błogosławieństwo? Bo może bez tego bagażu wiedzy byłoby Ci jednak lżej teraz.

Pamiętaj, że musisz być po prostu dzielna i tyle! A reszta sama przyjdzie.


Ewelina 2016-04-04 20:53
e-mail

woj.: mazowieckie

http://huntingtonsdiseasenews.com/2016/03/30/uniqure-announces-preclinical-proof-of-concept-for-gene-therapy-approach-in-huntingtons-disease/?utm_source=HUN+E-mail+List&utm_campaign=962bd9e76e-RSS_WEEKLY_EMAIL_CAMPAIGN&utm_medium=email&utm_term=0_f42d6c3322-962bd9e76e-71586157 dostałam to dzisiaj na maila na ta chwile nie mam jak przetłumaczyć bo pisze z telefonu ale generalnie jest lek blokujący gen HD testy na MYSZACH wyszły pozytywnie zobaczymy jak dalej to się rozwinie
Iza 2016-04-05 20:34

woj.: małopolskie

Małgo, nawet nie wiesz jak bardzo jest mi przykro!
Tak się składa, ze ostatnio wkoło mnie masa nieszczęść, widzę jak ludzie cierpią, domyślałam się co mogą czuć i niewiele mogę zrobić poza dobrym słowem i pomocą. Bo nie zdejmiesz cierpienia z drugiego człowieka.

Ja wiem co czujesz Małgosiu. Przecież ja i wiele obecnych tutaj osób przeżywaliśmy kiedyś dokładnie to samo.
Więc wiem jak jest.
I wiem, że jak Ci napiszę: nie zamartwiaj się bo tego już nie zmienisz.. niewiele pomoże.
Trzeba przez ten smutek przejść i jakoś z tym sobie poradzić, bo przecież trzeba dalej żyć.
My tutaj wszyscy obecni jesteśmy dowodem na to, że się DA.
Mimo wszystko. Na przekór.
Ja myślę, że to dobrze, że masz wiedzę na temat HD jaką masz, bo to już nie jest aż taki szok.
Dla mnie dowiadywanie się krok po kroku jak wygląda choroba i świadomość, która mnie dopadała, to było coś strasznego.
To spadło nagle, niespodziewanie i z taką siłą...
Więc wydaje mi się (ale może się mylę, ze to dobrze).
Małgosiu, dużo siły, cóż innego mogę Ci życzyć.
jak najmniej dni zwątpienia i wiary, ze dasz radę.
Ściskam!

Małgo 2016-04-06 12:27

woj.: dolnośląskie

Dziękuję Wam za słowa wsparcia. Bardzo mi są teraz potrzebne.
Powoli wychodzę z szoku, bo wprawdzie spodziewałam się takiego wyniku badan u teścia, ale co innego spodziewać się, a co innego zobaczyć czarno na białym.
Iza 2016-04-06 19:19
e-mail
Tarnów
woj.: małopolskie

tak, na pewno co innego się spodziewać - co innego zobaczyć.
Jesteśmy Małogo, pamiętaj.
Grażka 2016-10-24 11:05
e-mail

woj.: mazowieckie

Jestem załamana..u męża jest HD...mam 3 synów ...co dalej nie wiem... szok zaskoczenie choc sie spodziewałam. Co innego mysleć a co innego wyrok!!!
Grażka 2016-10-24 12:57
e-mail

woj.: mazowieckie

Badania robiliśmy IPiN w Warszawie na sobieskiego 12.09.2016r. Dr Iwona Stepniak podała wyniki.. Jednak wstępna diagnoze postawił prof Piotr Janik a jeszcze wcześniej dr Agnieszka Rolewska -specjalista neurolog z Ciechanowa. Jednak cały czas we mnie była nadzieja, że wynik bedzie negatywny. Myslałam juz o synach. Maz ma 64 lata i objawy dosc mocne od 5 lat..Przyznaje sie, że nie radze sobie z emocjami..płacz i szok to na dzisiejszą chwilę...Wiem ze trzeba zyc dalej... Mąz jest od miesiaca w Szpitalu Psychiatrycznym w Ciechanowie z powodu urojeń i agresji.. Czekam na wyjscie i potem bede mogla dalej działac..uff
ania-rybka 2016-10-24 20:18
e-mail
Wrocław
woj.: dolnośląskie

Grażka - doskonale Cię rozumiem. Miejsca sobie pewnie nie możesz teraz znaleźć... I wszystko widzisz w czarnych barwach. To minie. Obiecujemy! Czas to uleczy... Ale strach o dzieci nie przejdzie niestety - choć to pewnie stare konie już są?... Opowiedz coś o sobie.

Grażka 2016-10-24 21:25
e-mail

woj.: mazowieckie

Aniu pieknie to ujełaś...strach, rozpacz, płacz... dzis rozmawiałam z z synem...ma 38 lat drugi 35 i trzeci 33...stare chłopy..mądre wykształcone majacy rodziny... Myslałam ze wiadomośc o chorobie taty ten własnie zniesie bohatersko ale nie... powiedział, ze swiat mu sie zawalil na głowe i nie mógł jej podniesc... Ja płakałam i płacze teraz jak to piszę... wiem ze trzeba dalej życ tylko jak??? Starsza córka syna cierpi na mutyzm wybiórczy- wiec jest juz problem ... napisze wiecej jutro dziś juz nie... wiem ze moge tu liczyc na wsparcie przynajmniej duchowe a to tak ważne...teraz teraz
Beata 2016-10-25 09:24

woj.: mazowieckie

Mogę dodać tylko jedno...Diagnoza jest jak wyrok, ale żyć trzeba nadal...
U mnie chory jest teść, a od roku wiem już, że chory jest mój 39-letni mąż i 8-letnia córka ( ma postać dziecięcą HD ).
Żyć się da, najlepszym sposobem jest życie dniem dzisiejszym i czerpanie wszystkiego co najlepsze właśnie z tego co dzieje się tu i teraz. Przyszłość należy odsunąć na bok, bo inaczej można zniszczyć to co jeszcze może nas pięknego spotkać...
U nas to się sprawdza, dlatego jeszcze nie zwariowaliśmy z rozpaczy...
Diagnoza dopadła nas rok temu, mniej więcej w tym samym czasie co Was teraz...Tyle, że Twoi synowie mają jeszcze nadzieję i ich dzieci też i tego się trzymajcie...Pozdrawiam gorąco :)
Ewelina 2016-10-25 17:44
e-mail

woj.: mazowieckie

Mój mąż.ma 31 lat i od roku już ruchy mimowolne macie wiele szczęścia ze choroba objawiła się tak późno bądź dzielna może dobiora mu leki które będą dobrze działać nie bój się żyj chwila to na prawdę jest lłatwe ja ostatnio walnelam do męża.tekst ( patrząc na jakiegoś faceta 80 letniego w dredach itd) ze jak będzie tak wyglądał na starość to się z nim rozwoade chociaż nam zostało ok 15-20 lat razem i to przy dobrych wiatrach...
Życie jest piękne i można je wspólnie przeżyć tak długo jak się da z dnia na dzień ja bym porozmawiala z synami o opcji badania zwłaszcza u syna u którego córka.ma mutyzm ze swojego miejsca wolałabym wykluczyć u niej dziecięce hd

Beata odezwij się do mnie czy to Ty kupowalas resveratrol? Bo ja zamówiłam właśnie mężowi i mam kilka pytań na eBay za 100 zł z przesyłka 180 kapsułek
Iza 2016-10-25 21:04
e-mail
Tarnów
woj.: małopolskie

Grażyna, cokolwiek nie napiszę... na chwilę obecną Cię nie pocieszy.

Mogę napisać tylko, że rozumiem, chociaż nie w pełni.
Nie mam dzieci. O nie nie muszę się więc bać.
Ale boję się.. już nawet nie o siebie, ale swoją siostrę, jej syna.
Więc wiem co to jest strach związany z HD.
Bardzo Ci współczuję i na dzien dzisiejszy podobnie jak Ania, mogę napisać Ci.. ten banał niby, ale.. że czas pomoże... ze z czasem oswoisz się z tą myślą i będzie latwiej. Nie znaczy, ze łatwo.
Z HD nigdy nie jest.
Ale będzie lepiej.
I pisz, jeśli tego własnie potrzebujesz.
Mnie to pomaga.
Może i Tobie pomoże.
Ściskam i pozdrawiam, życząc dużo siły.
Beata 2016-10-26 07:35

woj.: mazowieckie

Ewelina, niestety to nie ja kupowałam ten lek. Nawet nie wiem co to jest :( Ale za to ja się przypomnę w sprawie zakupów Koenzymu Q10 z e-bay. Czy mogłabyś mi podać namiery na sprzedawcę od którego kupowałaś ten lek ? Z góry dziękuję.
Ewelina 2016-10-26 19:46
e-mail

woj.: mazowieckie

http://m.ebay.com/itm/CoQ-10-400mg-600Capsules-Coq10-Co-Q10-Coenzyme-Anti-Aging-Cardiovascular-MadeUSA-/191693690088?hash=item2ca1d594e8%3Ag%3AQ8AAAOSwQTVV-w8f&_trkparms=pageci%253A731b0d44-9bb4-11e6-b39d-74dbd180f19e%257Cparentrq%253A0284b3331580a357f39a4516fff92093%257Ciid%253A4 nie chce mi wyświetlić tego starego ale to wychodzi teraz najtaniej jest 600 kapsułek wiec u nas to 200 dni
Grażka 2016-10-26 20:31
e-mail

woj.: mazowieckie

Dziękuję...trzymama sie Ja musze...dzis mąz sie dowiedział ze ma HD... wynik przyszedł do szpitala... płakal...nie nad sobą...przytuliłam go i powiedziałam, że HD dla mnie nie istnieje iliczy sie tylko ON a przeciez żyjemy i damy rade... ale to tylko poza moja zeby nie zwariowac. Czy wyparcie z umysłu choroby ma sens? Napiszę o tym jeszcze. Jesteście wsparciem dla mnie i to sie liczy teraz
Ewelina 2016-10-26 20:44

woj.: mazowieckie

Grażka na codzień się o tym nie myśli, no czasem jak nerwy puszczają a tak to robi się swoje i tyle najważniejsze to znalesc dobrych lekarzy którzy bądą przepisywać leki na stany lekowe i urojenia mopjemu mezowi pomaga koenzym w dawce 1200 wrzucilam link jakbys chciala kupic w Polsce nie ma dostepnych tak duzych dawek badania nie wykazaly istotnego wplywu na funkcjonowanie ale maz czuje sie lepiej szybciej mysli, do tego on bierze melatonine 5 mg na sen ostatnio wyczytałam, że dbanie o wlasciwy sen u chorego jest istotne wtedy mozg sie lepiej regeneruje/ odpoczywa co tez wplywa pozytywnie na humor chorego moj maz pije duzo koli podejrzewam ze ma wieksze zapotrzebowanie na kalorie szkoda ze puste ale dobrze ze chociaz takie...


i pisz za kazdym razem jak masz tylko ochote, ja jestem tu codziennie pewie wiekszosc z nas jest
swiadomość, że nie jesteś sama dużo robi
Grażka 2016-10-27 19:46
e-mail

woj.: mazowieckie

Ewelina dziekuje... koenzym 10 zakupie..melatoninę tez bo faktycznie zle sypi aMam jeszcze problem...mążdużo pali...lekarka mówi, że powinien przestać, że palenie przy tej chorobie powoduje niedotlenienie... ale jak Ja mam mu pomóc...w szpitalu pali duzo lekarze tam w tym psychiatryku pozwalaja a On zadowolony, że nikt go nie prosi o przestanie... Ja bym wszysto oddala zeby rzucił choc wiem jakie to trudne... Ja nigdy nie paliłam i życie z palaczem i z HD -nie wiem czy nie postawic na ostrzu, teraz puki jeszcze jest zdolny do myslenia... dylematy straszne... zawsze moze powiedziec : aco mi zostało?"
Ewelina 2016-10-27 21:18
e-mail

woj.: mazowieckie

Mój mąż znów pali, już kilka razy rzucał nawet na długo teraz zaczął przez głupotę kolegi który go non stop namawiał i częstował u nas. Rzeczywiście przy paleniu jest więcej tików na twarzy. Mąż rzucał biorąc preparat na Tab.. Nie chce robić reklamy, w aptece Ci powiedzą bo po tym Des...... mówił ze go wątroba boli tabletki kupiłam i leżały. Co jakąś chwile namawiałam żeby zaczął brać. U nas w mieszkaniu się nie pali i musi wychodzić na balkon a jak jest zimno to mu się nie chce wiec znów kupie tabletki :) ale uważam że walczenie z nim będzie działać tylko na niekorzyść i wybuchy agresji, bo mój był bardzo niespokojny jak mu na sile ograniczałam, wiec to mija się z celem. Jedno co u nas poprawiło relacje to moje odpuszczenie wszystkiego. Mąż ma swoje obowiązki, co jakiś czas coś tam musi zrobić, ale jak nie zrobi to nie ma awantury czy pretensji. Kiedyś tak nie odpuszczałam, teraz traktuje go jak dziecko chyba trochę :) No i dbaj o regularne jedzenie. U nas z tym jest problem. Jak ma jedzenie zrobione podane itd, to je wszystko, ale jak ma sam sobie zrobić, odgrzać czy coś, to zapycha się paluszkami.
Grażka 2016-10-28 08:20
e-mail

woj.: mazowieckie

Ewwlinko...tak jest...sam nie bardzo sobie zrobi jesc...staram sie dbam, jak narazie nie chudnie...Jade do szpitala w sobotę...czyli jutro. Mój mąż uwielbia słodycze, ciasta... nie załuje mu niczego choc brzuch ma "piwny" a piwa nie pije :) O papierosy muszę zawalczyc ... ale postaram sie tez lekarkę, która bedzi go prowadzic poprosic o pomoc... póki teraz mozna jeszcze. Wyciszyłam sie ostatnio..pogodziłam z tym co jest i chyba mi lepiej z tym... Mam pytanie..Czy powiedzieć rodzinie mąża o jego chorobie... przez niezbyt dobre kontakty z jega z mamą ona ma juz 84 lata Ja nie chce jej martwic...ale czy brat powinien wiedzieć? ma też 3 córki i juz wnuczki.. Utrzymuje dobry kontakt tylko z jego żoną .. znów dylematy jak postąpic???
Agnieszka 2016-10-28 12:38
e-mail
Rzeszów
woj.: podkarpackie

Grażka - jeśli chodzi papierosy to warto z lekarzem porozmawiać czasem nasze gadanie nic nie pomoże u nas Tato palił jak lokomotywa, brat tak samo, ale brat 5 lat temu na moje imieniny stwierdził, że za to, że mu pomagam to rzuci palenie i do dnia dzisiejszego nie wspomina nawet tylko na każdą rocznicę mi przypomina, że już tyle czy tyle nie pali. Jeśli chodzi o mówienie czy nie - powiem Ci tak jeśli masz dobry kontakt z bratową to myślę że powinnaś jej powiedzieć , co ona z tym zrobi to już jej decyzja. Takie jest moje zdanie, i tak szczerze to wolałabym wiedzieć od kogoś przychylnego mi niż dowiedzieć się przy okazji jakiś badań.
Beata 2016-10-28 12:48

woj.: mazowieckie

Popieram Agnieszkę - należy powiedzieć o chorobie w rodzinie, poniewż jest to choroba dziedziczna. Myślę, że w takim wypadku powinno się o niej wiedzieć (szczególnie w kwestii planowania dziecka).
Wiem coś o tym, bo mam córeczkę chorą na dziecięcą postać HD. Gdy decydowałam się na dziecko nie wiedziałam, że w rodzinię męża jest taka choroba :(
Ewelina 2016-10-28 19:58
e-mail

woj.: mazowieckie

Mamie możecie nie mówić ale bratowej i jej dzieciom powinniście przy tak późnej ekspozycji genu choroba albo ich mogła ominąć albo ujawni się w podobnym wieku niestety czasami jest tak ze dzoedziczac po ojcu ilość powtórzeń jest większa ma to ponoć związek z tym ze plemniki tworzą się szybko i różnie to może być i u dzieci choroba wcześniej się ujawnia dlatego wracam znów do skonsultowania z Waszą lekarka mutyzmu wnuczki . Ja tez nie wiedziałam o chorobie męża i nasza córka może być tykajaca hd i nie zawsze udaje się panować nad wyobraźnia która.zwykle zachowania przekłada tylko na jedno Co do lekarza pani stepniak to bardzo dobry lekarz może jej autorytet zadziała na męża moi kazał sobie kupić t...x bo chce znów rzucić jesteśmy z Wami
Iza 2016-10-31 21:55
e-mail
Tarnów
woj.: małopolskie

Papierosy...
Nie jestem lekarzem, nie wiem czy szkodzą bardzo jeśli chodzi o HD.
No, że szkodzą tak w ogóle, to wiemy.
My jednak wyszłysmy z założenia, że Mama jest chora na nieuleczalną i śmiertleną chorobę, a papierosy są jedną z niewielu życiowych przyjemności, które jej pozostały.
Paliła więc dopóki mogła. Od 1,5 roku nie pali.
Nie walczyłyśmy z nia o to.
Byłysmy czasem złe bo dywany były popalone, kiedyś zapalił się kosz na śmieci, no i było to bardzo drogie, wiadomo papierosy tanie nie są.
Ale paliła...

Grażka 2016-11-01 17:33
e-mail

woj.: mazowieckie

Dzis taki cichy spokojny dzień... nawet niebo płacze... Ja już nie...nie mam łez. Byłam u męza w szpitalu- jest spokojny, wyciszony, taki dziwnie obojętny... na moj widok -uśmiech... zaczyna mówić, jak się czuje. Niestety ruchy mimowolne są widoczne...chód jakby tańczył ale nie w takt muzyki. Opowiedział mi o dyskotece w szpitalu...wow. Ciekawy ten oddział... dużo pacjentów i to młodych. Moi synowie nie chcą rozmawiać...ja nie dzwonie ale jest mi smutno bo czuje, że ... nie wiem co czuje...boje sie powrotu Jego ze szpitala. Czytam książke LOUISE L. HAY "Możesz uzdrowić swoje zycie" Jak narazie nie przemawia do mnie... nawet powiem wiecej wydaje mi sie "głupia" Może jestem nie gotowa jeszcze na czytanie jej teraz... Palenie - dla mnie to fobia ale moja... nie umiem zaakceptować tego... rozmawiałam z nim na spokojnie i na teraz obiecał że sprobuje z T..em. POtem bedę sie godzić na wszystko... dzieki za wsparcie dziewczyny Ja też jestem z wami w każdej chwili bycia z HD i nie tylko...
Ewelina 2016-11-01 20:00
e-mail

woj.: mazowieckie

Przeczytaj i podrzucić synom sekret O' Brienow L. Genowa o rodzinie która dowiadujessię o Hd pomaga sobie to poukładać chociaż ja od roku nie miałam siły przeczytać do końca dobrze ze jest spokojny leki działają a będziecie mieć jeszcze wizytę u neurologa w IPIN na Sobieskiego? Może i na ruchy będą mogli już coś przepisać jeśli są bardzo widoczne i bardzo utrudniające życie
Grażka 2016-11-01 20:49
e-mail

woj.: mazowieckie

Ewelinko wielkie dzieki za wspieranie i podpowiedzi... Wizyta ma być w IPIN ale po wyjściu mąża ze szpitala...narazie są bezradni, ponieważ mąż jest leczony na urojenia i agresję... jest znaczna poprawa w tym zakresie... Nie wiem ak z tym programem ENROLL ... Myślę, że p. doktor poradzi cos ... Książkę jutro zamówię u nas w bibliotece... Przed paroma minutami moje najmłodze dziecię dzwoniło i powiem ci, że jest wspaniałym pocieszaczem. Syn ma jedno dziecko - 5-letniego Antosia , to moje oczko.. do 3.5 roku wychowywałam go... śliczne i mądre dziecko... mam nadzieję, że jego ta choroba nie dotknie...byłam tez na stronce
http://pl.hdyo.org/feedback?subject=support
całkiem przystępne wiadomości tam są... o dzieciach też i o młodzieńczej fazie choroby... no cóz narazie czytam, czytam, jednak już bez tych złych emocji... HD jest w mojej rodzinie i godzę sie z jej obecnościa...ale jej nienawidzę... i postaram sie by mnie nie pokonała... mam tez pytanie...Czy męzowi nalezy sie jakis dodatek pielegnacyjny? sam sobie nie poradzi... na leki by było choć..
Iza 2016-11-01 22:29

woj.: małopolskie

Nie wiem czy Genova to w tej chwili jest dobry pomysł.
Może jeszcze nie teraz.
Chociaż nie wiem.. ludzie są różni.
Ja czytałam ją tak niedawno. Chyba to był ub. rok. Prawie 20 lat obcuję już z HD, a płakałam jak bóbr przy tej książce.
Trzeba więc sprawę przemyśleć.
Dzieci potrzebują czasu żeby jakoś oswoić się z chorobą. To jest bardzo trudne i chyba nikomu nie przychodzi zbyt szybko.
Iza 2016-11-01 22:30

woj.: małopolskie

Chociaż... ja się zastanawiam, że gdybym miała taką książkę wcześniej, łatwiej byłoby zrozumieć mi Mamę, chorobę.

Ale chyba mimo wszystko trzeba jeszcze poczekać... tak mi się wydaje.
Hogata 2016-11-03 17:04

woj.: małopolskie

Zgadzam się z Izą i tez odradzam Genovę, czytałam pół roku temu -ale tylko we fragmentach, nie byłam w stanie na tym etapie, za bardzo dotyka tego co boli...
Natomiast serdecznie polecam" pośpiesz się i zaczekaj", wprawdzie to poradnik ale czyta się świetnie i pozwala zrozumieć mechanizm hd...poprzez ćwiczenia można zrozumieć jak czują się chorzy, jak im pomóc i jak pomóc sobie...
Grażka 2016-11-03 21:32
e-mail

woj.: mazowieckie

Miałam nie pisać dziś, jednak po telefonie od syna -średniego - tego co żona jest w ciąży 8 tygodni nie jestem w stanie nic robic, wiec może ten moj stres tu opiszę. tydzień temu pojechali na wizytę do IPIN-u. Była ona w tępię experowym ze wzgledu na przyszła mamę. Nie chcieli ze mna od tej pory rozmawiać. Ja tez sie bałam. Dzies nie wytrzymałam i poprosiłam o rozmowę syna. Był tak bardzo rozzalony na to co jest i może jeszcze byc... Pytał " Dlaczego Oni nie moga się cieszyć na przyjście dziecka tak jak inni rodzice? Nie potrafie ich pocieszyć choc sie starałam, ale żadne słowa tu nie pomogą. Ciekawe jest to, że syn poddał sie badaniu i jutro bedzie wynik testu genetycznego..Jak narazie obarcza mnie winą, że wcześniej o tym jakie badania bede robić jego ojcu... Nie pytali a ja nie chciałam sieć wcześniej paniki...Gdybym wiedziała ze staraja sie o dziecko to może bym powiedziała te 2 tyg. wczesniej... ale liczyłam ze wszystko bedzie dobrze a i o HD wtedy niwiele wiedziałam... wiem ze jutro bedzie najtrudniejszy dzień w moim życiu. Czy to jakiś koszmar? Ile bedzie jeszcze trwał... Kiedy człowiek pogodzi sie z tym co jest.. i ile moze jeszcze znieść?
Hogata 2016-11-03 22:14

woj.: małopolskie

Grażka, to nie jest Twoja wina, chciałaś dobrze...ja zbyt szybko i bez namysłu zrobiłam mamie badania i szok! Czasami tez myśle sobie co by nam dało dalsze życie bez tesj strasznej diagnozy, świadomość czasami zabija dlatego postaraj się zrozumieć syna...
Poczytaj sobie różne historie, na stronie stowarzyszenia albo tutaj, gdzie porzy trójce dzieci chorego rodzica np. Chore jest tylko jedno, albo żadne...to jest możliwe, trzeba w to mocno wierzyć. Moja mama miała dwóch braci i nadal ma jedną siostrę-wszyscy zdrowi(bez mutacji), wiec z czwórki dzieci padło tylko na nią...
Życie z tym zagrożeniem jest możliwe, dużo gorsze jest życie z tą chorobą. Wiec tłumacz im aby żyli ciesząc się każdym dniem, nie myśląc o przyszłości.
A nawet jak wynik będzie zły to dziecko wciąż może być zdrowe.
Trzymam kciuki za jutrzejszy, dobry dla Was wynik!
Iza 2016-11-04 22:59

woj.: małopolskie

Rozumiemy Twój ból Grażka.
I ciężko pisać jakiekolwiek słowa pocieszenia, ale jeśli mogę..cokolwiek... Sprobuję.

Tak się mi przydarzyło ostatnio, ze odwiedziłam w Anglii naszą kochaną Mariannę.
I miałam tam okazję spotkać Panią chora na HD, z widocznymi objawami (ruchowymi), bo jak powiedziała mi Marianna - psychicznie jest bardzo dobrze.
Ona była taka radosna, tak dobrze czuła się w towarzystwie.
Pomimo HD - żyła, cieszyła się, uśmiechała...
POMIMO. NA przekór.
I był przy niej MĄŻ.
To straszna choroba, to bardzo trudne, to są okropne dramaty, ale...to nadal jest życie.

Życzę Ci, żeby wszystko dobrze się skończyło dla Twoich dzieci, a syn... jest w szoku, ma traumę, wybacz mu, on kiedyś zrozumie, ze niepotrzebnie Cię obwinia.
Milena 2016-11-06 13:26
Krakow
woj.: małopolskie

Witam.Mam pytanie odnośnie HD.W rodzinie mojego męża występuje ta choroba.Jego dziadek był chory.Ciocia i wujek też.Mama męża czyli moja tesciowa robiła badania genetyczne i wynik jest prawidłowy czyli ze nie odziedziczyła wadliwego genu.W związku z tym jaka jest szansa że mój mąż i dzieci są zdrowe?Bardzo proszę o poradę 00
doti 2016-11-06 15:44
Malbork-Warszawa
woj.: mazowieckie

Witaj Milena, jeżeli mama Twojego męża przebadała się i jest zdrowa, to Twój mąż na 100% też jest zdrowy. W chorobie Huntingtona nie ma czegoś takiego jak "przeskakiwanie pokoleń". Jeżeli osoba jest zdrowa, to w tym momencie "łańcuszek" się przerywa i jego dzieci nie mają możliwości odziedziczenia tego genu. Tak więc zarówno Twój mąż jak i Wasze dzieci są zdrowe tzn nie zachorują na HD.
Grażka 2016-11-07 12:42
e-mail

woj.: mazowieckie

Jestem teraz i wreszczie mam odwagę napisac... Syn ma HD -40 powtórzeń...pozytywny.. Jest jak narazie w rozpaczy i nie chca rozmawiać... Co dalej? Nie wiem. Bratowej powiedziałam o chorobie mąża i możliwości choroby brata... zapytała o wynik. Zrobiło sie cicho i pytanie: Co to za skur... i jak sie objawia... Powiedziałam jej tylko, ze jeżeli mieszkała z teściem to będzie wiedziała... Co z tym zrobi? Nie wiem i teraz żal do siebie... ale ja faktów nie zmienię. To HD jest w naszej rodzinie... uf... Czy mi lżej? Nie nie i jeszcze raz nie... Jak by było spokojnie gdybym nie drażyła i nie szukała przyczyn...leczono by męża a AL i trafiał by co jakis czas do psychiatryka... spokój??? czy życie na wulkanie... teraz wiem juz i ja sie moge przygotować... pomyslec co on czuje... dlaczego tak reaguje , dlaczego żyje ze mną ale jakby obok... teraz wiem i sie ucze zyc na nowo z HD.
silna 2016-11-08 13:30
opole
woj.: nie chcę podać

Przykre to wszystko co piszesz, jedyne pocieszenie to to ze syn ma dosyc malo powtorzen, wiec choroba wystapi u niego w pozniejszym wieku, a do tego czasu bedzie juz lek na to swinstwo.
Grażka 2016-11-08 18:11
e-mail

woj.: mazowieckie

Silna...dzieki liczę na to, że lek zostanie wynaleziony...Wróciłam właśnie ze szpitala od męza...chce juz wyjść ale ma zmienione leki i obserwują jak zadziałaja... ważne ze rozmawia normalnie i jest w dobrej kondycji... od syna i synowej nadal cisza... mimo mojej prośby o kontakt... przykro mi bardzo... Czy moja rodzina sie rozsypie? Z moimi rodzicami tez juz kiepsko... choc na swój i wiek radza sobie cudownie ...widac jak ta starośc szybko pomyka. Tata ma 89 a mama 82... są tak żywotni i tak sie ciesze, że mam ich jeszcze...
Ewelina 2016-11-08 20:43
e-mail

woj.: mazowieckie

Musisz dać synowi i synowej czas bo oni maja go teraz mało żeby opracować plan działania cokolwiek postanowią będzie na zawsze ja żałuję że nie wiem co z moja córka a niepewność jest prawdziwa udręką
Iza 2016-11-08 21:29
e-mail
Tarnów
woj.: małopolskie

Grażka spadło na Ciebie wiele, zbyt wiele.
Daj Synowi i Synowej, trochę czasu, nie obwiniaj ich za brak kontaktu. Oni potrzebują czasu.
Pomyśl o nich.. Im świat się w tej chwili zawalił i nie wiedzą co z tym począć.
Co dalej?
Potrzebują sporo czasu.
Na pewno nie odsuną się od Ciebie na zawsze.
Wiem, ze to trudne, ale bądź cierpliwa.
Ja na Twoim miejscu wysłałabym im wiadomość, że wiesz, ze bardzo cierpią, że cierpisz razem z nimi, że wiesz, ze potrzebują czasu, i chcą być teraz sami, ze jesteś z nimi i zawsze jesteś do dyspozycji i że zaczekasz.. a jak będą gotowi, to po prostu niech się odezwą.
Musisz to przetrzymać. Nie masz wyjścia.
Nic na siłę. To tylko może pogorszyć sprawę jak będziesz naciskać.
Grażka 2016-11-21 10:18
e-mail

woj.: mazowieckie

Witajcie!
Od paru dni mąż jest w domu. Jak jest? Trudno powiedzieć. spokojny ciut nieobecny. Ważne, że nieagresywny. Pali wychodzi z domu. Dziś go zostawiam na parę godzin. Zobaczymy co będzie... Ruchy mimowolne niewielkie ale często stoi i myśli i patrzy, jak by nie widział nikogo. Myślę ze to leki... Czy ktoś z was nalezy do Polskiego Stowarzyszenia HD. Co do dzieci to nie zmieniło sie nic... syn wprawdzie był z wnuczką u mnie ale nie chce rozmawiać a ja nie naciskam... wiedza ze jestem z nimi...
Ewelina 2016-11-21 22:20
e-mail

woj.: mazowieckie

Mój max jest członkiem
ania-rybka 2016-11-24 18:56
e-mail
Wrocław
woj.: dolnośląskie

Ja jestem. Choć nie działam aktywnie teraz.
Grażka 2016-11-25 16:39
e-mail

woj.: mazowieckie

Witam Was!
Nie jest żle z męzem... jest spokojny, bierze leki bez kłopotu...sama mu szykuje i podaje. Wychodzi na spacery z psem...blisko bloku tak żebym go widziała. Dołożyłam mu magnez, wit D3 i Kudzu 9 podobno pomaga w zwalczaniu nałogu i nie ma działań ubocznych. Zobaczymy. Ja radze sobie nawet nieżle choć bardzo żle sypiam.. Co do synów to niewiele sie zmieniło. Najmłodszy jest wyjatkowym optymista i pociecha... Najstarszy przypomina, żebym dbała tez o siebie... średni -cisza... xzekamy na wyniki maleństwa, które mam nadzieje bedzie zdeowe i sie urodzi :)). Dziewczyny dziekuje za wparcie!! Bez was siedząc w domu zamartwiając sie nie przetrwałabym... Teraz przyszedł czas bym ja wspomagała innych... Jestem z Wami w waszych troskach i bede sie odzywać na ile mi czas pozwoli...
Grażka 2016-12-01 19:53
e-mail

woj.: mazowieckie

No to jestem po wizycie IPiN w Wawie a właściwie oboje. #.5 godzinna robocza wizyta z testami badaniem zapisem do ENROLLa. Wyszliśmy padnięci - lekarka też. Utrzymała leki, które dał lekarz w Szpitalu. Nic nie zmieniać jak jest ok. Nastepna wizyta za rok ale gdyby coś się działo to oczywiście zamawiamy wizytę. Czekam teraz tylko na wiadomości od syna...nadal cisza... nie czuje sie z tym dobrze ale nic nie zmienię... pozdrawiam wszystkich na forum. Acha na te chwilę moge naewt wysłać męża na turnus rehabilitacyjny - samego!!! Bede szukać czegoś odpowiedniego... Dostaliśmy tez skierowanie do Logopedy i do Poradni rehabilitacyjnej na ćwiczenia niwelujace sztywnośc... wiec szukamy i czekamy co bedzie. A Ja... spać nie moge i staram się zapanować nad nerwami i stresem...czasmi to bardzo trudne. Miałyscie acje, że potrzeba czasu na to by oswoić sie z HD choć pogodzenie sie z wyrokiem jest bardzo cieżkie...
Ewelina 2016-12-01 22:12
e-mail

woj.: mazowieckie

Nie wiem jakie masz leki dla.męża ale.dbaj również o jego sen mój bierze melatonine 5mg sama też możesz brać słabe ziołowe uspokajacze nie ma co się mordować nam mówili że wyniki badań prenatalnych są po ok 2 tyg
Grażka 2016-12-07 13:10
e-mail

woj.: mazowieckie

HURA
Wyniki badań na HD u małej istotki -negatywne. Syn właśnie dzwonił... bedę miała następn wnuka lub wnuczke...aby zdrowa. Co do syna pomalutku oswaja sie z tym, że ma HD... nie jest mu łatwo ale wiele swoich zachowań moze sobie juz wytłumaczyć.. i szukać pomocy jak juz bedzie trzeba.. Cudowna wiadomośc pośród tylu problemów...Pozdrawiam wszystkich i życzę takich wiadomości tym co czekaja na wyniki...
Hogata 2016-12-08 16:14

woj.: małopolskie

Cudowna wiadomość :), cieszę się razem z Tobą!
Zagubiona 2016-12-08 17:15
e-mail
Malopolska
woj.: świętokrzyskie

Grazka robili prenatalne w ktorym tygodniu ciazy? czy w przupadku hd jesli plod ma zly gen mozna dokonac aborcji?
Iza 2016-12-08 23:53
e-mail
Tarnów
woj.: małopolskie

Wspaniale! Gratulacje!


Zagubiona, zapewne jest to wskazanie do aborcji, ale.. w Polsce bardzo trudną ją w tej chwili legalnie wykonać (podobno). Większość lekarzy popodpisywała bowiem kluazulę sumienia i jest kłopot.
Oglądałam kiedyś reprtaż na ten temat.
Grażka 2016-12-09 17:52
e-mail

woj.: mazowieckie

po kolei... Zrobili badnia w Czernikowskim...kosmówka w 12 tygodniu pod kątem HD i innych trysomii..wynik na hd był po 10 dniach z tym, że mieli badanie ojca i dziadka...obaj z HD. Z tego co lekarz mówił to jest HD wskazaniem do aborcji... Na szczescie u nich udalo sie bo dziecko jest wolne od HD. Maja tez dziewczynkę, prawie 3 letnia i tu nie wiedza czy ma ten gen... Bóg da ze tez nie ma...no có 50/50... dziekuje za gratulacje ...jestem szczesliwa, ze mam te swiatelko...
Ewelina 2016-12-09 21:43
e-mail

woj.: mazowieckie

Hd jest wskazaniem i w bielanskim nie robią większych problemów bo mają podpisaną umowe z tego co nam mówiła lekarka z IPIN bo to ona nam mówiła zaraz na rozmowie po podaniu wyniku meza ze pobierają dna ojca i sprawdzają czy jest HD na zasadzie testów ojcostwa ze sprawdzają czy na 4 chrokosimoe jest gen od ojca czy od matki

Grazka cudowna wieść cieszcie się teraz spokójnie świętami na fb jest grupa osób które mają gen ale nie mają jeszcze objawów może.tam syn będzie mógł znaleźć wsparcie
po prostu Ja 2018-11-20 22:01
tutaj
woj.: małopolskie

Witam, dzisiaj jest dla mnie szczególny dzień, po 10 latach od wykonania badan na nosicielstwo HD, odebrałam wynik, który okazał się prawidłowy.
17 i 18 powtórzeń CAG.
Stało się to po wielu wielu latach życia spedzonych w przekonaniu że będę chora. Niesamowite, powoli oswajam sie z ta myslą, że jestem wolna od HD, mimo że mama i brat na nia cierpieli. Pozdrawiam cieplo wszystkich tutaj zagladajacyh.
Edyta 2018-11-21 06:19

woj.: małopolskie

Cieszymy sie z Tobą, to wspaniała wiadomosc.Czemu tak dlugo czekałaś na wyniki?
po prostu Ja 2018-11-21 09:34
tutaj
woj.: małopolskie

Nie odebrałam wyników ze strachu przed tym co zobacze.... Uważałam że i tak zachoruję (widziałam u siebie objawy typu drżenia, osłabienie pamięci, itp), wiec wolałam sobie pozostawić cień nadziei, niż odebrać wyrok. Tak na to patrzyłam.
Ewa 2018-11-21 11:03

woj.: nie chcę podać

Czy ktoś się orientuje, czy można zrobić badania genetyczne płodu jeśli w rodzinie jest HD? Dodam ,że ojciec dziecka nie miał robionych badań genetycznych, jego ojciec też tylko pewne jest ,że dziadek miał HD
aka 2018-11-25 06:24

woj.: nie chcę podać

Mozna zrobic, poczytaj posty powyzej, jest o tym napisane, Grazka pisala
Ewa 2018-11-25 18:20

woj.: nie chcę podać

Wiem,że Grazka pisała ale w ich przpadku syn Grazki mial stwierdzone Hd. U nas nikt sie nie badał Hd miał napewno pradziadek nie nagrodzonego dziecka .Dziecka jeszcze nie ma ale myslimy o dziecku. HD mialo wiele osob w naszej rodzinie.

aka 2018-11-28 14:26

woj.: nie chcę podać

Mysle ze mimo wszystko mozna wykonac badanie plodu, ale upewnic sie mozesz u lekarza
Lala 2018-12-01 16:35
Ciechanow
woj.: mazowieckie

Witam. Jestem nowa osoba w tym temacie.Wlasnie wczoraj doszla do mnie informacja ze moj dziadek i brat mojego ojca mieli ta chorobe (wujek juz jest w stanie katastrofalnym)dziadek zmarl.Moj ociec zmarl młoda i nie mam informacji czy kial ta chorobe...Jestem zalamana.Moj kantakt z rodzina ojca byl zerowy dlatego nie mialam informacji.mam
Lala 2018-12-01 16:39
Ciechanow
woj.: mazowieckie

Mam 40 lat -dwoje dzieci.Co mam robic gdzie sie udac .Czy jesli moj dziadek to mial i brat mojego dziadka oraz wujek to mok ojciec tez??czyli ja i moje rodzeństwo tez??przepraszam za chaotyczne pisanie ale panika mnie ogarnęła..Czy moja nerwowość,stres,depresja to początek tej choroby??blagam o kontakt gdzie w warszawie zrobic badanie
aka 2018-12-01 17:20

woj.: nie chcę podać

Witaj Lala. Nie jest pewne czy twoj ojciec mial zly gen, gdyz umarl wczesniej. To ze wojek ma hd to nie znaczy ze wy macie hd, ta chorobe dziedziczy sie tylko wylacznie po rodzicach. Wojek ma hd, to jego dzieci sa zagrozone.
Twoja panika i stres to tylko normalna reakcja na zagrozenie chorba. Jedynie badanie genu jest wstanie ci odpowiedziec czy masz zly gen. Nawet jezeli twoj ojciec mial zly gen to ty i tak masz szanse byc zdrowa. Zycze powodzenia. A tak wogole rozumiem Cie tez przez to przechodzilam, moj maz byl zagrozony, jego mama jest chora, on zrobil test i wyszedl negatywny, on jest wolny od hd, czego tez i tobie zycze.
Lala 2018-12-01 17:40
Ciechanow
woj.: mazowieckie

aka dziękuję za odpowiedz.I wspaniala wiadomość,ze u Was ok i bez hd. Wlasnie jedna niewiadoma to czy moj ojciec miał (zmart w wieku 46 lat wiec bardzo mlody nie byl....Jaki jest najlepszy adres gdzie mam sie udac na badania?czy zrobie to na kase chorych?kto wyda mi skierowanie?Dziękuję
aka 2018-12-02 08:32

woj.: nie chcę podać

Idz do lekarza prowadzacego i on powinien cie dalej skierowac, w Warszawie jest duzo mozliwosci, badanie jest bezplatne, probki sa wysylane takze do Mediolanu, w ten sposob nie mam mowy o pomylce.
Lala 2018-12-02 12:35
Ciechanow
woj.: mazowieckie

A czy może mi napisac osoba z tym problemem jakie miala lub ma pierwsze objawy?
Lala 2018-12-03 14:33
Ciechanow
woj.: mazowieckie

Witam. Dzis zadzwoniłam do instytutu na Sobieskiego w Warszawie i zapisy na testy mpzna zroboc dopiero od stycznia..Czy znacie Panstwo jakos inny adres gdzie zrobię to jeszcze w tym miesiacu?
powrót na forum   poprzedni wątek | następny wątek  
 
Aby dodać odpowiedź do tego tematu, należy wypełnić poniższy formularz:
Autor odpowiedzi:
Miejscowość (opcjonalnie):
Województwo:
Adres e-mail (opcjonalnie):
Ikonka odpowiedzi:                     
Tytuł:
Twoja odpowiedź:
Kod:    Przepisz kod: