Powrót na forum

Dodaj odpowiedź

  poprzedni wątek | następny wątek  
Autor Temat:     Dziś odebrałem wyniki- w dzień 35 urodzin!!!!
Marek 2019-05-24 23:09

woj.: lubelskie

Witam wszystkich, do tej pory nigdy nic nie pisałem, byłem tylko cichym obserwatorem. Nigdy nie lubiłem dzielić się z nikim swoimi problemami (U mnie na HD była chora mama). Piszę tego posta dla osób czekających na wynik (nadzieja umiera ostatnia) dziś jadąc po odbiór wyniku czułem jakbym jechał jak po wyrok. (miałem już drżenia mięśni, wzdrygnięcia oraz większość objawów tej paskudnej choroby) W żaden sposób nie twierdze że powinno się wykonać badania "przedobjawowe" bo to jest kwestia indywidualna(Okres oczekiwania najgorsze chwile w życiu dla mnie i mojej rodziny). Mimo moich obaw okazało się że odebrałem wynik (genotyp prawidłowy) jestem zdrowy!!!. Wszystkim z państwa życzę takich wyników! Pozdrawiam serdecznie (od tej pory będę lepszym człowiekiem) dostałem drugą szansę od życia i nie zmarnuje tego. Zawsze będę pamiętał i wspierał jak tylko mogę osoby chore i nigdy o was nie zapomnę!
Hope 2019-05-25 17:11

woj.: nie chcę podać

Cieszę się z Tobą. To świetna wiadomość 😊
aka 2019-05-27 13:06

woj.: nie chcę podać

Ciesze sie ogromnie Marek, Boze wiem co czujesz, pamietam jak szlam z mezem po odbior wyniku, tak jak Ty czulam jakbym szla po wyrok, a potem rozmowa z lekarka i wiadomosc ze maz jest zdrowy. Ciesz sie bardzo ze jeszcze jeden zagrozony jest zdrowy.
Awi 2019-05-30 08:08
Szczecin
woj.: zachodniopomorskie

Bardzo się cieszę razem z Tobą. Pamiętam jeszcze mój strach i tę okropną ciszę, jaka panowała w samochodzie, gdy jechaliśmy z mężem ze Szczecina do Warszawy po odbiór wyników. Mąż próbował udawać dzielnego, ale on też był przerażony. Miał świadomość tego co czeka naszą rodzinę gdy ja zachoruję. Moja mama już wtedy chorowała.
Ale jestem zdrowa!! Kilka miesięcy biłam się z myślami, czy zrobić badania. Jednak świadomość,że moi synowie mają prawo wiedzieć co ich czeka, przeważyła. Pojechałam do Warszawy i dziś nie żałuję tej decyzji, a tak nadal żyłabym w niepewności. Od tamtej chwili minęło już 15 lat. Mama nadal jest z nami, chociaż choroba bardzo postępuje.
Pozdrawiam Cię Marku serdecznie, ciesz się życiem.
Iza 2019-06-15 21:36
e-mail

woj.: małopolskie

Masz urodziny 24 maja? Bo ja tak🙂
Gratulacje!
Marek 2019-06-23 22:56

woj.: lubelskie

Tak 24 maja mam urodziny, jutro mija miesiąc od odbioru wyników powoli dochodzę do siebie, powoli przechodzą mi te wszystkie wzdrygnięcia itd. Po tym wszystkim jestem w szoku jak stres i świadomość oraz strach przed chorobą wywiera wpływ na nasze ciało.
Iza 2019-07-02 07:53
e-mail

woj.: małopolskie

Ściskam Marek i życzę dobrego nowego życia!
Wykorzystaj je dobrze.
Jest tylko jedno i nigdy nie wiemy kiedy się skończy.
Czasem może to być znacznie szybciej niż sobie zamierzymy.
Więc korzystaj, z każdego dnia. Chwili, minuty.
JanBoss 2019-07-18 16:00

woj.: podkarpackie

Mam nie tyle odpowiedź, co pytanie.
Gdzie można zrobić badanie na HD?
Żyłem w swiadomości, Ze Poradnia Genetyczna jest w każdym województwie, ale jak próbowałem taką znaleźć w Rzeszowie to okazało sie takiej nie ma.
Czy jedyne miejsce gdzie robi się takie badania to Warszawa?
Proszę o odpowiedź na to podstawowe pytanie, ale jestem zagubiony w swoich ustaleniach.
Marek 2019-07-19 06:37

woj.: lubelskie

Teoretycznie powinna być w każdym województwie,a w praktyce nie wiem. Na stronach Wojewódzkich Oddziałów Narodowego Funduszu Zdrowia znajdują się wykazy placówek w których można oddać krew i ta zostanie wysłana do Warszawy. Ja udałem się do Warszawy mimo tego że do Lublina miałem dużo bliżej.Warszawa cieszy się dobrymi opiniami jeśli chodzi o podejście do ludzi i tak faktycznie jest. Poza tym w Lublinie okres oczekiwania na pobranie krwi był dużo dłuższy. Dla osoby decydującej się na badanie jest to bardzo ważne. U mnie cała procedura trwała prawie 5 miesięcy, w Lublinie było by ponad 7. Nie wiem jak jest w innych miastach trzeba dzwonić i dopytywać się, pozdrawiam
JanBoss 2019-07-23 09:13

woj.: podkarpackie

Dziękuję za te wyjaśnienia. Poradnia genetyczna jest, tyle,że zajmuje się chorobami onkologicznymi.
pozdrawiam
Niecierpliwa 2019-07-24 13:30

woj.: nie chcę podać

Witam. Mam pytanie. Męża mam miała HD, mąż dowiedział się o tym niedawno i zdecydowaliśmy się przeprowadzić badania. Znalazłam dziś centrum medyczne w Warszawie gdzię można próbkę krwi przesłać a wynik otrzymać po 4 tygodniach. Czy to ma sens? Dzwoniłam do lab w Warszawie to nfz 1 wolny termin jest w grudniu. Nie chcemy tyle czekać.
MaryAnn 2019-07-25 00:52
e-mail

woj.: spoza Polski

hej, moim zdaniem lepiej jest zrobić badanie w ośrodku zatwierdzonym do robienia testu na HD - swego czasu były prowadzone porównania wyników z ośrodkami europejskimi i np. IPiN w Warszawie uzyskał certyfikację. Osobiście nie byłabym pewna, czy wynik z prywatnego laboratorium jest prawdziwy (choć nie chcę siać paniki). Poza tym - po co płacić za coś, co Wam się należy na NFZ.

Inna kwestia - rozumiem, że chcielibyście wiedzieć jak najszybciej, ale w tej kwestii pośpiech nie jest wskazany (mówię z doświadczenia swojego i wielu znanych mi osób), tego wyniku nie da się "oddowiedzieć", trzeba sę dobrze na niego przygotować, warto wiedzieć, że dobry wynik nie oznacza zakończenia wszystkich istniejących problemów, a zły wynik pozwala na fajne życie.

Polecam stronki:

https://pl.hdyo.org/you/articles/61

https://pl.hdyo.org/you/articles/53

http://predictivetestingforhd.com/pol/

trzymam kciuki i życzę Wam dużo sił, będziecie ich potrzebować...
Hogata 2019-07-29 14:00

woj.: małopolskie

W tych prywatnych placówkach również wysyłają próbki do IPiN, także raczej będzie dobrze zrobione, można ewentualnie dopytać kto dokładnie przeprowadza badanie
Niecierpliwa 2019-08-12 12:37

woj.: nie chcę podać

Dziękuję za odpowiedzi. Zrobiliśmy badania, ale w prywatnej klinice i rozmawialiśmy z cudowną Panią doktor. Czekamy na wyniki, jeszcze ok 4 tygodni.
link 2019-08-12 18:39

woj.: nie chcę podać

http://www.huntington.pl/choroba/ci/badania
Niecierpliwa 2019-09-10 19:14

woj.: nie chcę podać

Odebralismy wynik jest zły. Wyszło 44 powtórzenia. Badania były robienie w Poznaniu a nie Warszawie. Doktor doradzila zeby zrobić rezonas. Nic wiecej. Czy ktoś moze doradzic gdzie mamy się udać i co robic? Jakis lekarz ktory wezmie nas pod opieke?
ania-rybka 2019-09-11 22:22
e-mail
Wrocław
woj.: dolnośląskie

Napisz, gdzie mieszkacie - może ktoś zna w danej miejscowości/okolicach dobrego neurologa... Ale nie licz na cuda - neurolog na tym etapie nie ma Wam niczego do zaoferowania. Gdy zaczną pojawiać się objawy, wtedy się przyda - neurolog i/lub psychiatra. Na bieżąco będą ustawiać leki, by łagodzić konkretne objawy.
Teraz to tylko jeśli wynik Was podłamał, któreś z Was sobie nie radzi psychicznie...

Z praktycznych rzeczy, to na Waszym miejscu:
1) Przystąpiłabym do programu Enroll-HD - to taki międzynarodowy program badawczy, zbierający dane o HD. Raz do roku wizyta w ośrodku, seria badań/ankiet, ale też możliwość konsultacji z lekarzami, którzy w temacie HD "siedzą" i co najważniejsze, możliwość brania udziału w testach leków. Mój mąż uczestniczył w takim badaniu - niestety, akurat tamten lek nie sprawdził się.
Tu masz wykaz placówek, które prowadzą Enroll-HD w Polsce (ze strony: https://www.enroll-hd.org/participate/clinic-locations/):

Copernicus Podmiot Leczniczy Sp. z o.o
Prinicipal investigator:
Witold Sołtan
48 606 499 544
Site coordinator:
Jarosław Sławek
+48 501 553 774
Dpt. of Neurology, St. Adalbert Hospital, Copernicus PL Sp. z o.o.
Jana Pawła II 50
Gdansk, 80-462

Silesian Medical University Katowice
Prinicipal investigator:
Daniel Stompel
+48 508 463 222
Site coordinator:
Magdalena Łyniewska
+48 327 894 601
ul. Fitelberga 34
Katowice, 40-588

Krakowska Akademia Neurologii
Prinicipal investigator:
Monika Rudzińska
+48 601 070 994
Site coordinator:
Magdalane Wójcik-P?dziwiatr
+48 504 139 183
ul.Ariańska 7/3
Krakow, 31-505

Institute of Psychiatry and Neurology, Warsaw
Prinicipal investigator:
Grzegorz Witkowski
+48 694 904 208
Site coordinator:
Iwona Stepniak
+48 794 091 030
Institute of Psychiatry and Neurology, Department of Genetics
ul Sobieskiego 9
Warszawa, 02-957

Medical University of Warsaw
Prinicipal investigator:
Piotr Janik
+48 22 599 2858
Site coordinator:
Anna Gogol
+48 501 559 141
Warszawski Uniwersytet Medyczny, Katedra i Klinika Neurologii
ul Banacha 1A
Warszawa, 02-097

Nie widzę na liście Poznania - dziwne... Ktoś coś wie?

2) Zainteresujcie się materiałami i spotkaniami organizowanymi przez Stowarzyszenie HD (http://www.huntington.pl/) - na konferencje zapraszani są specjaliści, zawsze ktoś opowiada o najnowszych badaniach w nauce itp. Dodatkowo można spotkać/poznać ludzi, którzy dokładnie przeżywają to, co Wy.

Generalnie dopóki nie ma objawów, to niewiele można więcej robić... Cieszyć się życiem! Zdrowo się odżywiać. Trochę przewartościować swoje życie - nie odkładać ważnych rzeczy/marzeń na później.
Reszta pewnie zależy od Waszej sytuacji - wieku, czy są dzieci, kto jest głównym żywicielem rodziny...

HD nie zaatakuje z dnia na dzień - czasem mijają długie lata bez objawów, a objawy też nie rozwijają się gwałtownie.

Niektórzy nie chcą "dotykać" tematu choroby. To daje im złudzenie, że wszystko jest w porządku. I taką postawę też trzeba uszanować. To po prostu taki mechanizm obronny. Ja osobiście nie lubię takiego podejścia, myślę, że ono jest stresujące dla najbliższych i nie pozwala "oswoić bestii", ale tak bywa bardzo często i już się temu nie dziwię, i nawet z empatią rozumiem.
Jakie podejście ma Twój mąż? A jak Ty się w tym wszystkim czujesz...?


Niecierpliwa 2019-09-13 06:11

woj.: podlaskie

Jesteśmy z województwa podlaskiego. Jak my sie czujemy? PO szoku i rozpaczy, staramy sie wrócić do normalności. Mieliśmy duzo planów. Mamy synka, niebawem chcieliśmy mieć drugie dziecko... No i nie bedziemy mieć. Dziękuje Ci bardzo za podpowiedzi. Do Insytytutu w Warszawie umówilam nas na marzec. A niebawem robimy rezonans i jestesmy umowieni do prof. Mandata w Warszawie na konsultacje. Rozumiemy, że za wiele na ta chwile nie zdziałamy, ale chcemy być pod opieką dobrego neurloga, żeby mieć wsparcie. Przepraszam, że tak głupio pytam, ale faktycznie liczba powtórzeń dużo może powiedzieć jakis przebieg choroby będzie? Mąż ma 44, brat 49. Nasza Pani gentyk uspokajła nas, że to bardzo mało, że gdyby było ich 80 to wtedy jest źle. Czy to prawda, czy to tylko słowa otuchy?
ania-rybka 2019-09-13 07:29
e-mail
Wrocław
woj.: dolnośląskie

Tak, to prawa, że im mniej powtórzeń CAG, tym później choroba się objawia - choć wszelkie prognozowanie tego wieku to i tak nadal wróżenie, bo generalnie trend statystyczny jest taki, ale jednostkowo są odchylenia od trendu.

O zależności powtórzeń CAG i wieku zachorowania już dużo pisaliśmy na forum - polecam np. ten wątek:
http://forum-hd.zamki.pl/watek.php?id=5461

Mój mąż ma 49 powtórzeń CAG. Zaczął chorować po 30-tce.

Niecierpliwa 2019-09-13 11:50

woj.: nie chcę podać

Mój mąż 33 lata i na razie żadnych objawów. Aniu a przepraszam, że tak się wypytuje, ale bładzimy z mężem w swiecie HD, staracie się o operacje? CZy to nie takie wszystko proste?
aka 2019-09-15 13:28

woj.: nie chcę podać

Niecierpliwa, jezeli twoj maz ma 44 powtorzenia to macie spokojnego zycia okolo 15 lat, moja tesciowa ma 44 powtorzenia i zaczela miec objawy przed 50. terza badaja dobry lek, ktory trafia bezposrednio do mozgu, rokowania sa bardzo dobre i maz ma szanse doczekac tego leku
ania-rybka 2019-09-16 01:48
e-mail
Wrocław
woj.: dolnośląskie

Niecierpliwa, dla mojego męża już za późno na operację (masz na myśli zapewne wszczepienie elektrod do mózgu?). Pierwsze objawy miał ponad 20 lat temu, od 7 lat jest w domu opieki, od 6 lat przykuty 100% czasu do łóżka.
Ruchy pląsawiczne, to już nie jest największy problem (w zasadzie już ich nie ma wcale) - a to właśnie te ruchy kontroluje elektrostymulacja. Na tym etapie choroby problemy są zupełnie inne.
Łukasz 2019-10-15 18:17
e-mail
Człuchow
woj.: pomorskie

Bardzo polecam doktora Witolda Soltana. Ja swoje wyniki robiłem prywatnie w zeszłym roku w prywatnej klinice w Bydgoszczy a dalej były wysyłane do Warszawy gdzie były porównywane w krwią mojego ojca chorego na HD. Wyszło ,że jestem zdrowy ale zastanawiam się czy nie powtórzyć badań.
powrót na forum   poprzedni wątek | następny wątek  
 
Aby dodać odpowiedź do tego tematu, należy wypełnić poniższy formularz:
Autor odpowiedzi:
Miejscowość (opcjonalnie):
Województwo:
Adres e-mail (opcjonalnie):
Ikonka odpowiedzi:                     
Tytuł:
Twoja odpowiedź:
Kod:    Przepisz kod: