Powrót na forum

Dodaj odpowiedź

  poprzedni wątek | następny wątek  
Autor Temat:     Czy to może być HD?
Antek 2021-01-06 22:53
e-mail

woj.: wielkopolskie

Dzień dobry, do wczoraj nie miałem pojęcia o istnieniu choroby Huntingtona. Gdzieś w rozmowach z Mamą co jakiś czas powtarzało się słowo pląsawica i to tyle. Wczoraj, gdy ponownie rozmowa zeszła na ten temat postanowiłem sprawdzić co to za choroba i przyznam szczerze, że wynik poszukiwań trochę mnie zmroził. Mały rys historyczny. Mam 50 lat a Mama 74 i twierdzi, że w wieku 10 lat przechodziła pląsawicę (zawsze tak tę chorobę nazywa) miała drgawki, drżenia, niekontrolowane ruchy itp. Lekarze nazywali to pląsawicą. I tu zaczyna się ciekawie, bo mama musiała leżeć w ciemnościach, półmroku. Ponoć trwało to dość długo jednak w okresie dojrzewania i dojścia do pełnoletności choroba ustąpiła, jednak jej następstwem było uszkodzenie serca, które lekarze ponoć przewidywali. Jak już pisałem, dożyła do 74 lat i ma się nie najgorzej jak na osobę ze sztuczną zastawką serca, rozrusznikiem i z epizodem schizofreniczno-depresyjnym za sobą. Czy to może być HD i czy zarówno ja, jak i moje dzieci mamy się czego obawiać? Z informacji, które od wczoraj przyswoiłem, nie wygląda to najlepiej. Proszę o informację, czy powinniśmy się przebadać.
Patryk 2021-01-09 23:39

woj.: śląskie

Czytam o przypadku kobiety z Anglii która dzięki rozpadzie chromosomu i jego naprawie. Zmutowana komórka rozwinęła się u niej normalnie. Komórka pozbyła się zmutowanej kopii genu CXCR4. Ten proces nazywa się chromotrypsja.
Patryk 2021-01-09 23:41

woj.: śląskie

Ale taka sytuację można traktować jako cud. I nie wiem w jakich chorobach. Ona miała zespół WHIM. Ogólnie choroba Huntingtona nie mija i to raczej nie było to. Może jakieś zaburzenie powodowało takie efekty.
Antek 2021-01-12 12:40
e-mail

woj.: wielkopolskie

Przykro mi niestety niewiele zrozumiałem, czy można prosić o wersję dla osoby niezaznajomionej z tematem?
ania-rybka 2021-01-12 20:19
e-mail
Wrocław
woj.: dolnośląskie

Proszę się nie martwić. Mama nie miała pląsawicy Huntingtona! Gdyby jako 10-latka miała objawy tej choroby, to pożyłaby kilka-kilkanaście lat, a jej stan by się pogarszał z roku na rok do pełnej niepełnosprawności. Taki jest przebieg tej choroby.

To na 100% musiało być inne schorzenie związane z ruchami mimowolnymi. Dawniej słowem "pląsawica" określało się po prostu schorzenia, w których występowały większe mimowolne ruchy (inne niż drżenie jak w Parkinsonie). Wiele neurologicznych zaburzeń może je powodować.

Antek 2021-01-14 16:27
e-mail

woj.: wielkopolskie

ania-rybka dzięuję, taka odpowiedź mnie w zupełności satysfakcjonuje.
powrót na forum   poprzedni wątek | następny wątek  
 
Aby dodać odpowiedź do tego tematu, należy wypełnić poniższy formularz:
Autor odpowiedzi:
Miejscowość (opcjonalnie):
Województwo:
Adres e-mail (opcjonalnie):
Ikonka odpowiedzi:                     
Tytuł:
Twoja odpowiedź:
Kod:    Przepisz kod: