Powrót na forum

Dodaj odpowiedź

  poprzedni wątek | następny wątek  
Autor Temat:     Nadzieja na lek
ania-rybka 2006-06-16 22:36
e-mail
Wrocław
woj.: dolnośląskie

Jak już kiedyś wspominałam, jestem dość sceptycznie nastawiona do hasła "lek na HD już wkrótce", ale dzisiaj otwierając pewnego maila, wstąpiła we mnie nadzieja...
Był to mail od Gerrita (o tym kto to jest: Ujarzmić Pląsy nr 3) z pewnym artykułem o tym, że właśnie dzisiaj opublikowano artykuł w pewnym naukowym magazynie "Cell" (z ang. "Komórka") o skutecznym leku na HD u myszy... Lek, który powoduje, że u obciążonych genetycznie gryzoni objawy HD się nie pojawiają! Przeczytałam z prawdziwą nadzieją. Oczywiście pada stwierdzenie, że to odkrycie przełomowe, po raz pierwszy się to udało i że daje to nadzieję również ludziom... Przetłumaczę cały ten artykuł i tu wkleję za parę dni, bo nadziei potrzebujemy wszyscy!

Iza 2006-06-16 23:50

woj.: małopolskie

Ha, może coś na rzeczy jest:).
Byłoby cudownie!!!!!!!!
m 2006-06-17 00:35
e-mail

woj.: mazowieckie

Ooooo tak! Dzisiaj bardzo potrzebuję nadziei. Dziękuję Ci za nią Aniu! Droga od myszy do człowieka niby nie jest prosta, ale nadzieja na pewno pomaga żyć. Pozdrawiam!:)
mariol 2006-06-17 02:29

woj.: spoza Polski

Witam
Dawno nie zagladałam na forum bo czytanie jak straszną chorobą jest HD jeszcze bardziej mnie dołowało. Choroba niestety dotyczy prawdopodobnie mojej rodziny i jakoś łatwiej jest żyć w nieświadomości. Postanowiłam też poczekać kilka miesięcy i zajrzeć na forum z nadzieja że może znajde jakąś lepszą wiadomość niż NIEULECZALNA
Dzisiaj miałam powód żeby tu zajrzeć i baaaaaaaaardzo się cieszę że jest światełko w tunelu.
Pozdrawiam Was Wszystkim i z niecierpliwością czekam na artykuł od Ani
Dzięki za nadzieję
Ewa 2006-06-19 04:22
Gdynia
woj.: pomorskie

Oj Ania nawet nie wiesz jak się cieszę :):):)
Pozdrawiam
ania-rybka 2006-06-19 20:22
e-mail
Wrocław
woj.: dolnośląskie


Zaznaczam, że poniższe tłumaczenie nie było konsultowane z żadnym specjalistą i może zawierać drobne błędy ? nie sądzę jednak, że będzie to miało dla nas wielkie znaczenie. Ważne jest samo przesłanie.
Poniższy artykuł w sposób skrótowy i przystępny opisuje odkrycie udokumentowane szczegółowo w magazynie ?Cell?. W magazynie tym jest to 13-stronicowe opracowanie, do którego podam link, jak tylko administrator opublikuje go na stronie polskiego stowarzyszenia HD ? na pewno w ciągu kilku dni. Nie podejmę się jednak jego tłumaczenia, bo po pierwsze to język zbyt specjalistyczny dla mnie, a po drugie nie widzę sensu ? nic nam, szaraczkom on nie da
:-)

*******************************************

Odkrycie leku na chorobę Huntingtona u myszy daje nadzieję na lek dla ludzi
VANCOUVER, 16 czerwca 2006


Naukowcy z centrum Centre for Molecular Medicine and Therapeutics (CMMT) przy instytucie Child and Family Research Institute dostarczyli przełomowych dowodów na istnienie leku na chorobę Huntingtona u myszy, co daje nadzieję, iż chorobę tę można leczyć u ludzi.

Jak publikuje dzisiaj magazyn naukowy ?Cell?, Dr. Michael Hayden i jego zespół odkryli, że jeśli w modelu myszy zapobiegnie się cięciu zmutowanego białka huntingtyny odpowiedzialnego za chorobę Huntingtona (HD), objawy degeneracyjne choroby nie pojawiają się a myszy wykazują normalne funkcjonowanie mózgu. Jest to pierwszy przypadek skutecznego leku na HD u myszy.

?Dziesięć lat temu odkryliśmy, że huntingtyna jest cięta przez ?molekularne nożyce?, co doprowadziło nas do wysunięcia hipotezy, że cięcie huntingtyny może odgrywać kluczową rolę w wywoływaniu objawów choroby Huntingtona?, powiedział dr Michael Hayden, dyrektor i starszy naukowiec w centrum CMMT funkcjonującym przy uniwersytecie Kolumbii Brytyjskiej.

Teraz, dziesięć lat później, hipoteza ta dała podstawy dla przełomowego odkrycia. ?Zebranie niepodważalnych dowodów na potwierdzenie tej hipotezy stanowiło ogromny wysiłek do dnia dzisiejszego?, powiedział dr Marian DiFiglia, który jest profesorem neurologii w Szpitalu Generalnym w Massachusetts, wykładowcą w szkole medycznej Harvard Medical School oraz jednym z czołowych ekspertów w dziedzinie choroby Huntingtona na świecie. ?Dr. Hayden i jego zespół wykazali w sposób przekonywujący, że wiele zmian obserwowanych u osób chorych na HD można wyeliminować u chorych myszy po prostu poprzez wprowadzenie w konkretnym miejscu do genu HD takiej mutacji genetycznej, która zapobiega cięciu huntingtyny?.

Aby zbadać, jakie znaczenie ma cięcie huntingtyny, zespół doktora Haydena stworzył model zwierzęcy HD, który wykazywał kluczowe cechy HD obserwowane u chorych ludzi. Unikalnym aspektem tego konkretnego modelu zwierzęcego jest to, że przedstawia ludzki gen HD dokładnie w taki sam sposób, w jaki występuje u chorych osób. Taka replika genu HD umożliwiła naukowcom zbadanie postępowania objawów HD włącznie z nieuchronnym cięciem zmutowanego białka huntingtyny. W swoim badaniu naukowcy potwierdzili, że śmiercionośne cięcie powodowane jest przez kluczowy enzym o nazwie kaspaza-6. Poprzez blokadę działania tego celu, wykazano, że u myszy nie wystąpiły żadne objawy HD.

Zespół Haydena próbuje obecnie przetestować ten model zapobiegawczy poprzez użycie inhibitorów w formie leku u myszy, a w końcu u ludzi. ?Nasze wyniki są ważne, ponieważ dzięki nim wiemy dokładnie, co należy zrobić w następnym etapie?, powiedział dr Rona Graham, który jest doktorantem w centrum CMMT i głównym autorem opisu badań.

Praca ta ma również ogromne znaczenie dla osób i rodzin dotkniętych chorobą Huntingtona. ?Chorzy na HD powinni wiedzieć, że to odkrycie stanowi dla wszystkich kamień milowy w badaniach nad HD i prace te przybliżają wynalezienie skutecznego sposobu leczenia tej wyniszczającej choroby?, powiedział dr DiFiglia.

Kanadyjskiemu Stowarzyszeniu HD oraz krajowej sieci wolontariuszy i specjalistów, zjednoczonym w walce przeciw HD, udzielił się ten nastrój. ?To przełomowe badanie daje wielką nadzieję dla całej społeczności HD?, powiedział Don Lamont, Prezes Stowarzyszenia. ?Badanie to przybliża nas do leku?.

Choroba Huntingtona jest degeneracyjnym schorzeniem mózgu, na które cierpi jeden na 10 000 Kanadyjczyków. Jedna osoba na tysiąc dotknięta jest przez HD przykładowo jako chory, członek rodziny, osoba zagrożona chorobą, opiekun chorego czy przyjaciel. Choroba jest wynikiem degeneracji neuronów w pewnych obszarach mózgu, powodując niekontrolowane ruchy, utratę zdolności intelektualnych oraz zaburzenia emocjonalne. Obecnie nie ma sposobu, by wyleczyć lub opóźnić chorobę u osób obciążonych genetycznie.

Badanie to finansowane było przez kanadyjskie instytucje: Canadian Institutes of Health Research, Hereditary Disease Foundation, Huntington Disease Society of America, Michael Smith Foundation for Health Research, High Q Foundation, Merck Frosst, Child and Family Research Institute of BC.

Alexandra Howard
Centre for Molecular Medicine and Therapeutics (CMMT)
T: 604.875.3881
E: alexandra@cmmt.ubc.ca
www.cmmt.ubc.ca

TEKST ORYGINALNY:
http://www.cmmt.ubc.ca/news_events/news/index.php?news_id=77


Elzbieta II 2006-06-20 01:00
e-mail
Warszawa
woj.: mazowieckie

Tak to daje nadzieję, ja cały czas jestem optymistka jesli chodzi o lek na HD.
Do Ani-Rybki pytałaś ,ja czuje sie mój brat.
Ruchy ma większe,ale umysłowo jest ok. Na bieząco
podaje nam nowinki ze świata polityki, informajce o pogodzie etc.
Tylko zrobił sie "męczący"( tzn.uparty, nie można go niczym przekonać np. do ubrania się etc.) a może ja jestem bardziej zmęczona innymi sprawami i "czepiam się"
Buziaki

justyna 2006-06-20 08:21

woj.: pomorskie

polecialam z ta informacja na katedre biochemi w akademi medycznej w gdansku,ale juz wiedzieli.mowia ze to wielki postep.najwazniejsze podobno jest to ze juz wiadomo jak dzialac ma taki lek-czyli poprostu ma blokowac ciecie.profesor powiedzial ze substancji ktore moga zablokowac owe ciecie potencjalnie jest od groma.bardzo sie ucieszylam.wierze ze to naprawde juz blisko.
Ewa 2006-06-20 14:20
Gdynia
woj.: pomorskie

Justyna jesteś z Trójmiasta?
Ja tu taka samotna w tej Gdyni, większość forumowiczów z południa Polski :):):)
Ja chciałam dzwonić do profesora Limona, żeby poznać jego zdanie. Och dostaje skrzydeł, zaraz piszę do Małgosi. Dla mnie najważniejsze jest to,że moja córcia ma szansę być zdrowa.
sylwia 2006-06-20 14:43

woj.: śląskie

jeśli dobrze zrozumiałam to ma być coś w rodzaju blokady tego cięcia. Czy wtedy bedą poddawani leczeniu ludzie zaawansowanie chorzy czy moze nosiciele zmutowanego genu? /bez objawów jeszcze/
justyna 2006-06-20 16:10
gdynia-rumia
woj.: pomorskie

tak ewo jestem z trojmiasta a nawet prawie z gdyni-bo z rumi-janowo:>:>
mysle ze u ludzi juz z zaawansowana chorobom znaczna czesc zostala juz pocieta.co nie znaczy ze nie mozna zablokowac dalszego cieciaa i zatrzymac choroby na tym etapie na ktorym akurat jest.mysle ze napewno takim osobom lek bylby oczywiscie podawany.jestem cala podekscytowana.rzeczywiscie najwazniejsze ze poznano mechanizm dzieki ktoremu nie dochodzi do gromadzenia huntingtyny.do tej pory nie wiedziano co trzeba zrobic aby zablokowac to gromadzenie.byly wersje rozpuszczania,zobojetniania,inaktywacji.ale teraz juz wiemy co taki lek ma zrobic.teraz tylko substancja,a potencjalnych inhibitorow jest sporo.
Szymon 2006-06-20 16:15

woj.: kujawsko-pomorskie

może skończy sie ten koszmar...
ania-rybka 2006-06-20 16:43
e-mail
Wrocław
woj.: dolnośląskie

Potwierdzam, że te badania poruszyły wiele naukowych głów - jestem na liście mailingowej IHA i dostaję wszystkie artykuły naukowe i ważną korespondencję w sprawie HD po angielsku (artykuły te lądują potem na stronie Stowarzyszenia w oryginale, bo takich ilości nikt nie jest w stanie tłumaczyć na bieżąco). Ale chcę potwierdzić rzeczywiście, że jest to ekscytująca wiadomość w tym świecie HD - od początku, czyli już 4 lata, nie było aż tak optymistycznych tonów w tej korespondencji. Jak mi się uda to parę kawałków jeszcze potłumaczę dla Was.

Aż boję się cieszyć, ale i tak się cieszę!!! Boże, jak bardzo bym chciała, by się im udało... Pewnie jeszcze trochę to potrwa, ale dzień, w którym usłyszę, że mogę się przestać martwić o moje dzieci,będzie najszczęśliwszy w moim życiu!

Magda M. 2006-06-20 16:54
e-mail
Wroclaw
woj.: dolnośląskie

Trzymam za to kciuki:)
ania-rybka 2006-06-22 05:01
e-mail
Wrocław
woj.: dolnośląskie

Kolejny tekścik - jest to list, jaki Gerrit otrzymał od władz Amerykańskiego Stowarzyszenia HD (wklejam moje tłumaczenie i oryginał pod spodem).

**************************************************

Drogi Gerricie!

Chcę Ci przekazać ekscytujące wieści, które ogłoszono dzisiaj. Michael Hayden, działający w ramach Koalicji Amerykańskiego Stowarzyszenia HD Na Rzecz Leku, ogłosił, że jego zespół odkrył, iż poprzez zablokowanie kluczowego enzymu (kaspaza-6) w procesie powodującym cięcie zmutowanego białka huntingtyny udało się zapobiec rozwojowi objawów HD u myszy.
Naukowców czeka jeszcze wiele działań, aby ustalić, w jaki sposób ten model zapobiegania HD u myszy można wykorzystać przy użyciu odpowiednich substancji chemicznych jako inhibitorów. Jeśli takie substancje zostaną wskazane, zostaną one poddane próbom klinicznych w ramach programu Kontinuum Badawczego Amerykańskiego Stowarzyszenia HD, co może zaowocować potencjalnym lekiem.
Dr Martha A. Nance, członek Medyczno-Naukowego Komitetu Doradczego Amerykańskiego Stowarzyszenia HD, na temat prac dr. Haydena:
?Po ponad 25. latach badań nad chorobą Huntingtona, dr Hayden i jego zespół w Kanadzie dokonali niezwykłego odkrycia, iż możliwe jest niedopuszczenie do pojawienia się objawów HD u genetycznie zmienionych myszy obciążonych HD poprzez zmianę białka huntingtyny w taki sposób, że nie jest ona "ciachana" na kawałki przez enzym o nazwie kaspaza-6. Mimo że to odkrycie samo w sobie nie stanowi leku na HD, sugeruje, iż leczenie polegające na blokowaniu działania enzymu kaspaza-6 u ludzi stanowiłoby obiecującą drogę dla świata nauki. W połączeniu z wcześniejszymi wynikami badań, że komórki mózgu potrafią "oczyszczać się" jeśli produkcja nienormalnej huntingtyny zostanie wstrzymana, powinno to odrodzić nadzieję u osób dotkniętych chorobą i ich rodzin. Teraz właśnie jest najlepszy moment, by wesprzeć prace naukowe nad HD, jako że przybliżamy się coraz bardziej do leczenia tej choroby!?

Praca dr. Haydena stanowi przykład, w jaki sposób finansowanie badań naukowych przez Amerykańskie Stowarzyszenie HD otwiera drzwi, które doprowadzą do leku na HD. I choć dzisiejsza ekscytacja jest bardzo obiecująca, wciąż mamy przed sobą wiele pracy. Mam nadzieję, że to daje Ci motywację do dalszych działań na rzecz programów w ramach Badań i Opieki Amerykańskiego Stowarzyszenia HD i do pomocy nam, byśmy mogli osiągnąć nasz cel, którym jest zakończenie HD na obecnym pokoleniu.

Barbara T. Boyle
Dyrektor Krajowy


**************************************************


ania-rybka 2006-06-22 05:06
e-mail
Wrocław
woj.: dolnośląskie

16 VI 2006
**************************************************
Dear Gerrit

I want to report exciting news that was released today. HDSA Coalition for the Cure Researcher Michael Hayden announced that his team has found that by blocking the action of a key enzyme (caspase-6) in the process that causes the cleavage of mutant huntingtin protein, they have been able to prevent symptoms of Huntington?s Disease from developing in a mouse.

There are many steps ahead to determine how this model of prevention in a mouse can be implemented using drug inhibitors. If promising substances are identified they would be moved along the HDSA Research Continuum to clinical trials which could yield potential treatments.

Dr. Martha A. Nance, member of the HDSA MSAC (Medical and Scientific Advisory Committee) on Dr. Hayden?s work:

?After over 25 years of research on Huntington disease, Dr. Hayden and his group in Canada have made a remarkable discovery, that they can prevent the symptoms of HD from occurring in a genetically-engineered HD mouse by altering the huntingtin protein so that it cannot be "snipped" into pieces by the caspase-6 enzyme. Although this finding, by itself, is not a cure for HD, it suggests that treatments to block the activity of the caspase-6 enzyme in humans would be a promising avenue for researchers to pursue. Combined with earlier reports that brain cells have the ability to "clean themselves up" if the production of the abnormal huntingtin protein is stopped, this should give renewed hope to HD-affected persons and their families. There is no better time than now to support HD research efforts, as we move ever closer to treatments for the disease!?

Dr. Hayden?s work is an example of how HDSA?s funding of research is opening doors that will lead to treatments for HD. While today?s excitement is very promising we still have a lot of work ahead of us. I hope this motivates you to continue your efforts to support HDSA Research and Care programs, and to helping us achieve our goal of making this the last generation with HD.


Barbara T. Boyle
National Executive Director/CEO


ania-rybka 2008-03-03 19:40
e-mail
olsztyn
woj.: warmińsko-mazurskie

Hej mam do was ogromna prośbe.poznałam niedawno kolege ktory jest chory na HD ale mało wiem na temat jego choroby. to co znalazłam w necie to suche wiadomoscie a mi raczej zalezy na wiadomosciach z pierwszej reki.Czy moglibyscie mi napisac cos wiecej na temat tej choroby? jakie sa objawy?jak z nimi walczycie? Bardzo was prosze i z gory dziekuje. pozdrawiam wszystkich.
ania-rybka 2008-03-04 04:02
e-mail
Wrocław
woj.: dolnośląskie

ja tylko chciałam prosić, żeby nie posługiwać się moim nickiem - to nie ja pisałam to powyżej
mam nadzieję, że to przypadek...
Witek 2008-03-04 20:42

woj.: świętokrzyskie

Nie majac nawet dowodow na leczenie hd. nigdy mnie taka nadzieja nie pouścila. Bardzo wierze nadal ze dla mlodszego pokolenia lek skuteczny bedzie napewno. Sory nie czytalem wczesniejszych wpisow jestem przy kompie z doskoku. Nadal jestem zalatany i brak mi czasu. Kazdy nastepny dzien to cos nowego, ale musze sobie jakos radzic. Pozdrawiam bardzo serdecznie
witka 2008-03-19 18:02

woj.: nie chcę podać

witam wszystkich bardzo serdecznie. Znalazłam wzmianke o leku ale nie ma nazwy .
LEKI
31 nowych medykamentów w Niemczech w 2007 roku

W 2007 roku tylko niemieckie firmy farmaceutyczne dostarczyły łącznie 31 nowych innowacyjnych leków na rynek, dzięki którym lepiej można walczyć z nowotworami, bezpieczniej regulować poziom cukru we krwi u chorych na cukrzycę, czy też skuteczniej zaatakować wirus HIV. Aż 8 medykamentów w tej grupie przeznaczonych było do leczenia rzadkich chorób genetycznych. Po raz pierwszy pojawił się lek na syndrom Huntera, pląsawicę Huntingtona i napadową nocną hemoglobinurię (zespół Marchiafavy-Micheliego). Do tego doszło jeszcze szereg innych preparatów pochodnych obecnych już na rynku leków, lecz opracowanych w nowych dawkach i leków generycznych.

źródło: Bionity.com

witka 2008-03-19 18:07

woj.: nie chcę podać

Produktion
Technologie
Wirtschaft



Kontakt | Druckansicht | PDF-Download | Nachricht versenden | RSS-Feed

31 neue Medikamente sorgten 2007 fuer medizinische Durchbrüche
03.01.2008 - Eine positive Innovationsbilanz zieht der VFA für das zu Ende gehende Jahr: 2007 haben forschende Pharmaunternehmen durch neue oder neuartige Medikamente wieder wichtige Fortschritte in der Medizin ermöglicht. So können Diabetespatienten jetzt mit Medikamenten ihren Blutzuckerspiegel ohne das Risiko von "Unterzucker" senken. Verschiedene Krebsarten lassen sich wirksamer behandeln. AIDS-Viren können auf neuartige Weise in Schach gehalten werden. Gegen Hautinfektionen ist eine neue Antibiotika-Klasse verfügbar geworden. Erstmals gibt es auch Arzneimittel gegen das Hunter-Syndrom, die Chorea Huntington und die paroxysmale nächtliche Haemoglobinurie, drei seltene genetisch bedingte Erkrankungen, die unter anderem Organschäden oder Blutgerinnsel hervorrufen. Kindern kommen des weiteren beispielsweise neue Präparaten gegen Epilepsie und Leukaemie zugute.Anzeige


Insgesamt haben forschende Pharmaunternehmen in diesem Jahr 31 Medikamente mit neuen Wirkstoffen auf den Markt gebracht, darunter acht gegen seltene Krankheiten. Dazu kommen noch neun Präparate in neuer Darreichungsform, mit der sich schon bekannte Wirkstoffe anders und damit beispielsweise wirkungsvoller oder einfacher einnehmen lassen.

Dazu Cornelia Yzer, Hauptgeschaeftsführerin des Verbands Forschender Arzneimittelhersteller (VFA): "Mit ihren neuen Praeparaten haben sich die Unternehmen auf die Behandlung schwerer, oft lebensbedrohlicher Krankheiten konzentriert. Viele davon erschliessen therapeutisches Neuland. Ihre Entwicklung hat unsere Unternehmen im Schnitt 12 Jahre gedauert und 800 Millionen US-Dollar gekostet."

"Nun ist zu hoffen", so Yzer weiter, "dass diese Innovationen die Patienten auch erreichen. Denn bislang wird der Arzneimittelfortschritt einem Grossteil deutscher Patienten nur zögerlich zugänglich gemacht." So betrage der Marktanteil von Praeparaten, die nicht älter als fuenf Jahre sind, in Deutschland lediglich 6 Prozent, in Frankreich und Grossbritannien dagegen 15 Prozent, in Schweden sogar 21 Prozent. Fast jede Behandlung hierzulande werde also mit älteren Präparaten durchgeführt, auch wenn bessere neue verfuegbar sind.

Die Medikamente mit neuen Wirkstoffen verteilen sich auf die folgenden medizinischen Gebiete: Infektionen (6), Krebs (5), Herz-Kreislauf-Krankheiten (3), Blutarmut (3), Diabetes (3), angeborene Stoffwechselstörungen (2), Krankheiten des Nervensystems (3), Knochen- und Gelenkkrankheiten (2), Augenleiden (1).
Witek 2008-03-19 22:15

woj.: świętokrzyskie

Dzieki Witko. Pozdrawiam
createmodeon 2008-03-22 00:20
Warszawa
woj.: mazowieckie

Witam,
jakies nowinki o lekach? minely 2 lata od ogloszenia sukcesu na myszach...

Pozdrawiam
Createmodeon
witka 2008-03-27 15:24

woj.: nie chcę podać

Nowinki może i są ale jakoś dziwne że się nikt nie zaintersował nowym lekiem. Mnie bardzo intereuje jaka nazwa ale jakoś nic nie mogę znależć. Może jeszcze raz o tym:
W 2007 roku tylko niemieckie firmy farmaceutyczne dostarczyły łącznie 31 nowych innowacyjnych leków na rynek, dzięki którym lepiej można walczyć z nowotworami, bezpieczniej regulować poziom cukru we krwi u chorych na cukrzycę, czy też skuteczniej zaatakować wirus HIV. Aż 8 medykamentów w tej grupie przeznaczonych było do leczenia rzadkich chorób genetycznych. Po raz pierwszy pojawił się lek na syndrom Huntera, pląsawicę Huntingtona i napadową nocną hemoglobinurię (zespół Marchiafavy-Micheliego). Do tego doszło jeszcze szereg innych preparatów pochodnych obecnych już na rynku leków, lecz opracowanych w nowych dawkach i leków generycznych.
Pozdrawiam.

Majka 2008-04-01 21:15

woj.: śląskie

Witko, może na zjeździe coś będzie wiadomo o nowym leku. Mogłabyś mi podać stronkę niemiecką, gdzie to znalazłaś. Ja jestem bardzo zainteresowana. Dziękuję za Twoje zaangażowanie.
krewna 2008-04-03 16:01

woj.: śląskie

2008-04-02
NOWY CEL MOLEKULARNY / Nowy sposób leczenia pląsawicy Huntingtona


Pląsawica Huntingtona, zaliczana do schorzeń neurodegeneracyjnych, prowadzi do gromadzenia wadliwie rozwiniętych form białka w komórkach mózgu, głównie w podstawowych zwojach nerwowych i korze mózgowej. Normalnie komórki pozbywają się lub przetwarzają uboczne produkty przemiany materii bądź niepotrzebne resztki, tj. niechciane białka czy wadliwie rozwinięte białka, poprzez proces zwany autofagią (autofagocytozą).


Zespół dr Rubinszteina w swoich badaniach wykazał, że stymulowanie procesu autofagii w komórkach może być efektywną metodą zapobiegania gromadzenia się wadliwie rozwiniętych białek. Badania pokazały również, że duża część leków zatwierdzonych przez FDA (ang. Food and Drug Administration) jest zdolna do stymulacji autofagii u muszki owocowej i dania pręgowanego oraz, że leki te (bezpieczne dla ludzi) mogą zmniejszyć toksyczność białek będących wynikiem mutacji pląsawicy Huntingtona u laboratoryjnych zwierząt modelowych. Ale czy będą działały równie efektywnie u ludzi? Jeden z leków, verapil, który jest używany do leczenia wysokiego ciśnienia krwi i arytmii serca, hamuje napływ wapnia do komórek i tym samym reguluje proces autofagii. Podobnie, clonidine, stosowany przy migrenie i nadciśnieniu działa również na proces autofagii poprzez zmniejszenie poziomu cAMP. Jeśli takie leki potrafiłyby wydajnie stymulować proces autofagii przez dłuższy czas w ludzkim mózgu to potencjalnie mogłyby być pomocne w opóźnianiu ataku choroby Huntingtona. Dodatkową zaletą jest to, że są one stosunkowo bezpieczne i dobrze tolerowane przez organizm, zaś wadą ? możliwość wystąpienia efektów ubocznych. Aby zapobiec bądź opóźnić atak choroby lub spowolnić jej postęp, jest wskazane aby leki były przyjmowane przez pacjentów przez długie lata. Nawet umiarkowane efekty uboczne mogłyby zniechęcić chorych do takiej terapii. Celem dalszych badań jest znalezienie bezpiecznego leku, który będzie dobrze tolerowany przez organizm i nie będzie posiadał uciążliwych efektów ubocznych.

witka 2008-04-03 18:10

woj.: nie chcę podać

Do Krewnej
Bardzo dziękuje za cenne informacje i serdecznie pozdrawiam.
witka 2008-04-04 18:25

woj.: nie chcę podać

Lek o nazwie Verapil to chyba to samo co Isoptin dostępny w Polsce i tani.Czy ktoś może to stosował.
A może na zjezdzie warto było by o to zapytać. Ja niestety nie będę bo mam wesele w rodzinie. A 25 mamy wyjazd do Poznania badanie kontrolne po roku.
pozdrawiam.
miki 2008-04-23 00:55

woj.: zachodniopomorskie

czy ktoś zażywał lek o nazwie Rispolept i jakie rezultaty przynosił w chorobie HD
Magda B. 2008-04-23 01:34
e-mail

woj.: małopolskie

Moj tata bierze ten lek - przede wszytskim ustala agresja
Dana 2008-04-23 02:10
e-mail

woj.: małopolskie

mój mąż bierze ten lek i ma więcej uśmiechu na twarzy :)
Majka 2008-04-23 21:33

woj.: śląskie

Czy ktoś bierze ten lek w kroplach? W jakich dawkach na dzień? Czytałam, że 2,5 na dzień, czy to prawda?
betina 2008-05-04 21:16
e-mail
wawa
woj.: mazowieckie

Witam wszystkich na forum jestem tu po raz pierwszy,mam chora mamę m/w od 10 lat,od 5 lat zdiagnozowana.od tamtego czasu bierze haloperidol.
Elzo 2008-05-05 00:58
e-mail
Tychy
woj.: śląskie

Od jak dawna Mama bierze Haloperidol ? i w jakich dawkach ? Mój Mąż dostał ostatnio w kroplach 2 x dziennie po 5 kropli /2mg/ Ale jeszcze Mu tego nie dawałam ... bo wydaje mi się to niezbyt wygodne ... Sam tego nie weźmie ...a tabletke 1 mg dziennie weźmie... Czekam na następną wizytę u neurologa ...
Betino ... a ile lat ma Mama ? I w jakim jest stanie. Napisz nam cos .Czy bierze tylko haloperidol ?
Elzo 2008-05-05 01:00
e-mail
Tychy
woj.: śląskie

Rispolept to nie jest lek na HD ... tylko antydepresant prawda ?
witka 2008-05-06 17:36

woj.: nie chcę podać

Eluniu kochana jedynym lekiem na HD w obecnej chwili jest tetrabenazyna.


Lek Tetrabenazyna zatwierdzony do leczenia choroby
Huntingtina
Komitet Doradczy FDA zarekomendował wykorzystanie tertrabenazyny (Tetrabenazine) jako leku do leczenia pląsawicy towarzyszącej neurodegeneracyjnej chorobie Huntingtona. Choroba ta związana jest z nieodwracalnymi zmianami w układzie nerwowym prowadzącymi do trudności w poruszaniu się i zachowaniu się. Pląsawica to schorzenie polegające na niekontrolowanych powtarzających się, niezależnych od woli ruchach. Choć opinia Komitetu Doradczego nie jest ostatecznie wiążąca, najprawdopodobniej FDA zatwierdzi ten jedyny jak na razie lek na pląsawicę towarzyszącą chorobie Huntingtona. Tetrabenazyna oddziaływuje na białko VMAT2 (ang. vesicular monoamine transporter 2). Badania kliniczne wykazały, że choć stosowanie leku powoduje powstanie nieznacznych skutków ubocznych, to jednak są one odwracalne. Tetrabenazyna uzyskała od FDA status leku rzadkiego i tym samym przyspieszony został proces jego zatwierdzenia.

źródło: CheckBiotech.org


ss 2008-05-09 02:38

woj.: nie chcę podać

poczytajcie http://www.huntington.pl/spotkania/spotkania2007/z_07_1_Slawek.ppt#256,1,Możliwości terapeutyczne w chorobie Huntingtona
gusia 2008-05-09 03:19
e-mail

woj.: dolnośląskie

Witam wszystkich !
Odniedawna mam dostęp do internetu,dlatego jestem pirwszy raz na forum.U mnie w rodzinie też jest chorych na HD.Ja też jestem chora na tą chorobę i widać już u mnie objawy,chociaż mam dopiero 25 lat.Mam pytanie, czy ktoś mogłby mi podać adres dobrego neurologa i psychologa? I jakieś leki które spowalniają choć trochę tą chorobę.
emirek 2008-05-09 05:46
e-mail

woj.: mazowieckie

Witamy Cię Gusia w naszej hd-eckiej rodzinie:(
Napisz więcej o sobie, czy robiłaś badania genetyczne, kto jest chory z rodziców i w jakim wieku choroba ujawniła się.
Zachęcam Cię do czytania forum hd, bo tu znajdziesz wiele informacji na temat choroby, a także potrzebne Ci wsparcie.
Adresy przychodni i lekarzy znajdziesz na forum Stowarzyszenia,( u góry jest link).
Może inne Osoby z forum odpiszą Ci więcej na Twoje pytania.
Pozdrawiam serdecznie.

betina 2008-05-14 18:15
e-mail
wawa
woj.: mazowieckie

czesc Gusia.jakie objawy ci sie pojawiaja w twk młodym wieku,mam chorą mame sama nie robilam badań ale czuje ze cos jest nie tak odp prosze
betina 2008-05-14 18:21
e-mail
wawa
woj.: mazowieckie

droga Elzo,moja mama ma 54 lata bieze 2*dziennie haloperidol w tabletkach,od 6-7mc jej stan bardzo sie pogorszył.przestała brac regularnie tabl.,jest agresywna wobec wszystkich bez wyjątku,jest w takim stanie ze zastanawiam sie oddac ja do domu opieki.jest to dla mnie bardzo trudne bo jest moja mamtkka ale nie widze innego wyjścia.pozdrawiam
emeljot 2008-06-16 09:43
e-mail
Łódź / obecnie Dublin
woj.: łódzkie

Witam wszystkich forumowiczow, znalazlem sie w poszukiwaniu leku na HD, na ktora choruje moja mama i w lutym tego roku stwierdzono rowniez u mnie obecnosc tego wadliwego genu. Bardzo podniosly mnie na duchu wasze wypowiedzi.
Z kolei mam jeszcze pytanie, czy sa jakies nowosci w sprawie leku na HD ? trzymam kciuki
Pozdrawiam,
Mikołaj
didi 2008-06-16 22:57

woj.: lubuskie

Witam, ja też trafiłam tu poszukując informacji o tej chorobie. I bardzo sie z tego cieszę. Czytałam dwie doby Wasze wpisy i przynajmniej troche lepiej sie poczułam.
Mój mąż ma ten wadliwy gen. Dowiedzielismy sie o tym kilka lat temu. Dawniej nie było tylu informacji i jakoś sama chyba nie chciałam podejmowac tego tematu, potem urodziło nam sie dziecko i temat powrócił. Teraz zauwazyłam dziwne ruchy twarzy u męża i sie przeraziłam. Mąz ma 34 lata i boje sie ze machina ruszyła....
napisałam może haotycznie, ale nerwy robia swoje.
Rzadko mam dostep do internetu, ale jak tylko bedzie taka mozliwość to bede zaglądać. Pozdrawiam wszystkich serdecznie i zycze sobie zebym sie trzymała tak jak Wy....
Ula 2008-06-17 13:43
e-mail

woj.: podlaskie

Witam Was kochani na naszym forum, Ciebie Didi i Betinę i Ciebie Mikołaju. Skrobnijcie coś czasami, żebyśmy wiedzieli, że jesteście.
Pozdrawiam serdecznie
Elzo 2008-06-19 01:48
e-mail
Tychy
woj.: śląskie

Betino ... Mamie trzeba pomóc ... by powstrzymac tę agresje .... Ja narazie opanowalam to u Męża .. ale wcale nie jest powiedziane ,że to nie wróci .. Jak wróci to ucieknę z domu ..... Słowo daję bo tego nie wytrzymam! Mamie potrzebny jest jakiś antydepresant ... Idź koniecznie do psychiatry ... Cos dobierzecie ....To są już leki nowej generacji które są dobrze tolerowane przez chorych...Haloperidol to lek stosowany od lat i na pewno nie wpływa na poprawienie nastroju .Mój Mąż bierze w tej chwili Effectin ... Ostatnio był agresywny podczas meczu Polska-Chorwacja ... tak sie pobudził ,ze zaczęłam krzyczec by to wyłączył ...Ale podobno były przypadki ,że Ludzie wyrzucali telewizor w trakcie meczu ... Więc trudno Jemu się dziwić ...
ania-rybka 2008-06-25 05:22
e-mail
Wrocław
woj.: dolnośląskie

emeljot - niestety, żadnych dobrych nowinek o lekach obecnie nie ma...
też wypatruję z utęsknieniem

didi - witaj na Forum HD!
mój mąż choruje na hd od kilku lat (ale ten czas leci...) wiem, co czujesz i jak sie zamartwiasz - posyłam Ci dużo pozytywnych myśli i życzę aby to były tylko złudzenia poddenerwowanej żony! czy oprócz ruchów mięśni twarzy cos jeszcze Cię niepokoi? a jakie to ruchy tak w ogóle?
emeljot 2008-06-25 06:04
e-mail
Łódź
woj.: łódzkie

Witam was, niestety ze smutkiem przeczytalem wpis ani-rybki o tym ze w sprawie leku nie ma zadnych postepow.
Mam do was wszystkich pytanie odnosnie lekow, mianowicie lekarze przepisali mojej mamie leki ktore podobno beda leczyc objawy manualne oraz objawy depresji leki to zalasta oraz lerivon(na bezsennosc), wyczytalem w internecie ze zalaste stosuje sie przy leczeniu schizofreni, moze akurat ktores z was badz waszych bliskich mialo juz stycznosc z tym lekiem? Bylbym wam bardzo wdzieczny jezeli ktos gotow bylby podzielic sie ze mna swoimi doswiadczeniami.

Jednoczesnie, z innej strony.. chcialem sie z wami podzielic swoimi przemysleniami odnosnie tej choroby. Poniewaz mam teraz 20 lat, we wrzesniu 21, w lutym tego roku dowiedzialem sie ze jestem posiadaczem wadliwego genu, decyzje o tym ze zrobie sobie badania przemyslalem bardzo gleboko, jednakze po ogloszeniu wynikow okazalo sie ze bylem troche naiwny, zyc w nieswiadomosci to zupelnie co innego, niz wiedziec jaka jest prawda.
Ta mysl o tym ze za kilkanascie lat bede mogl cierpiec tak jak moja mama, bardzo mnie boli.. zarazem daje mi duzo pewnosci siebie - nadzieja ze wynajda lek ktory wyleczy mnie i moja mame :) Bardzo sie o nia martwie i chcialbym jej zapewnic mozliwie najlepsza opieke jaka moglaby miec.
Przepraszam ze tak chaotycznie, ale ciezko strescic wszystkie moje mysli w jednym poscie.

Pozdrawiam was wszystkich,
Mikołaj
mikito 2008-06-25 06:58

woj.: podlaskie

jak bardo Cie rozumiem.moj starszy syn jest chory ,moj maz jest chory ,ale mam jeszcze jednego syna ktory mam nadzieje jest zdrowy ,nie ma zadnych objawow,jak nARAZIE,KIEDY DOWIEDZIAL SIE ZE w jego najblizszej rodzinie jest ta choroba ,zapytal sie -Mamo czy mam zrobic badania odpowiedzialam NIE ,.Prosilam NIE.Dlaczego? no wlasnie -co innego myslec ze mam wadliwy gen ,a co innego wiedziec ze mam ten gen .Moj mlodszy syn ma 33 lat wiem ze to okres gdy moze objawic sie ta chhoroba ,nie rozmawiam z nim otym ,prosze tylko swoja synowa -nigdy wiecej dzieci
To trudne ,patrzec na takie rozkoszna berbecie i myslec -co ich czeka?Czy kiedys nie beda pytac sie -dlaczego?
Mam nadzieje ze znajda recepte .nie chce myslec zle ,nie moge poddac sie ,tego rowniez Ci zycze ,bedzie dobrze!
kolezanka 2008-06-25 21:11

woj.: mazowieckie

cześć Mikołaj podziwiam Cię że zrobiłeś te badania ja mam 32 lata i jestem osobą zagrozoną chorował mój tata ale badań zrbić nie chce wolę tą niepewność i tą nadzieję że może mnie to ominie .mam synka małego i tez nie wiem czy kiedyś nie zapyta mnie dlaczego ,czekam na ten lek tak jak większość ludzi tutaj pozdrawiam wszystkich.
Marta 2008-06-26 00:33
e-mail

woj.: spoza Polski

Cześć Mikołaju dobrze wiem co czujesz o czym myślisz, jak wiele osób na tym forum... Swój wynik odebrałam pare lat temu a jednak cały czas myślę o przyszłości, o tym że jestem chora i kiedy mnie ta choroba dogoni... oby naukowcy wzięli się solidnie do pracy i szybko wynaleźli lek!
witka 2008-06-26 16:29

woj.: nie chcę podać

2008-05-29 00:28
Wyczyścić z Huntingtona
Nowa metoda ma pozwolić na oczyszczenie organizmu ze złogów patologicznego białka, jakie powstaje w przebiegu choroby Huntingtona - informuje "Journal of Cell Biology".

Pląsawica Huntingtona (zwana też chorobą Huntingtona), która powoduje obumieranie neuronów w mózgu, występuje u jednej na 100 tys. osób. Objawia się zaburzeniami emocji i procesów poznawczych, a także występowaniem charakterystycznych drgawek, niekontrolowanych ruchów kończyn, upośledzeniem mimiki twarzy. Początkowe objawy przypominają różne choroby psychiczne. Pojawiają się mimowolne ruchy, z czasem uniemożliwiające normalne funkcjonowanie. W końcu chory nie może nawet chodzić i ulega zupełnej demencji.
Choroba jest dziedziczna (mutacja pojedynczego genu) i jak dotąd nieuleczalna. Ujawnia się dopiero w wieku dojrzałym, między 35. a 50. rokiem życia. Ponieważ zaburzenia ujawniają się tak późno, zazwyczaj chorobę rozpoznaje się, gdy chory ma już dzieci. Połowa z nich również zachoruje.

Przyczyną choroby jest powstawanie w mózgu białkowych złogów, które utrudniają oczyszczanie mózgu z odpadów przez specyficzne struktury - proteasomy. Białko zwana huntingtyną wytwarzane w nieprawidłowej formie staje się lepkie i tworzy złogi. Z czasem ulegają uszkodzeniu komórki mózgowe, zwłaszcza prążkowia, które odpowiada za ruchy i uczenie się oraz kory, dzięki której myślimy.

Naukowcy z Emory University "przekonstruowali" wirusa tak, aby wytwarzał wewnątrzkomórkowe przeciwciała (intrabodies) przeciwko huntingtynie, białku, którego zmutowana postać zatruwa komórki mózgowe osób z pląsawicą.

Wstrzyknięcie wirusa do mózgu myszy wytwarzających patologiczną huntingtynę nie przedłużało wprawdzie ich życia, jednak pozwalało zwierzętom poruszać kończynami.

Wprawdzie wprowadzenie przeciwciał wewnątrzkomórkowych do ludzkiego mózgu byłoby trudnym zadaniem, jednak na znając ich strukturę, można by popróbować wytworzenia leku o podobnych właściwościach. PMW

PAP - Nauka w Polsce

bsz



Serdecznie pozdrawiam

Elzbieta II 2008-06-27 22:14
e-mail
Warszawa
woj.: mazowieckie

:-)
didi 2008-06-30 07:39

woj.: lubuskie

ania-rybka - są to ruchy powiek, brwi, zupełnie niekontrolowane a także coraz częściej ust. Wygląda to jakby robił różne miny. Jak na razie niczego więcej nie zauważyłam, a nawet jeżeli to zaraz sama siebie stawiam do pionu, że to przecież zwykłe machnięcie reką czy coś i to mi pomaga. A boje się strasznie... nie ma takich słów którymi można to opisać...
witka 2008-07-01 20:18

woj.: nie chcę podać

Chciałam zapytać czy ktoś z Waszych chorych zażywał lek DEPAKINE CHRONO ( kwas walproinowy).
Pozdrawiam serdecznie i czekam na odpowiedż.
dorota 2 z rzeszowa 2008-07-08 06:19
e-mail
Rzeszrów
woj.: podkarpackie

Tak zażywała moja córka na padaczkę.
witka 2008-07-08 15:07

woj.: nie chcę podać

Dziękuje bardzo Dorotka że odpisałaś to jest lek typowo padawczkowy, ale prawdopodobnie zachamowuje gen. Serdecznie pozdrawiam.
Po prostu Ja 2008-07-09 03:37

woj.: małopolskie

A skąd to wiesz ze zachamowuje?
Marta 2008-07-09 05:11
e-mail

woj.: spoza Polski

co znaczy "zachamowuje gen"??? Mój brat brał depakine, także jako lek przeciwpadaczkowy.
witka 2008-07-09 15:35

woj.: nie chcę podać

Wiem od lekarza neurologa,nie chce się wypowiadać na ten temat . Nie jestem osobą kompetentną.Zapytam lekarza czy nie zechciał by napisać na forum .Pozdrawiam
Marta 2008-07-09 17:35
e-mail

woj.: spoza Polski

Dzięki Witko. Naprawdę mnie to zainteresowało.















Majka 2008-07-09 20:34

woj.: śląskie

Brawo Witko, poproś tego lekarza w naszym imieniu, żeby się zgodził wypowiedzieć...
decia 2008-07-29 04:44

woj.: mazowieckie

czytajac was na forum czuje jakbym miala grupe przyjaciol,grupe wsparcia.bardzo mi to pomagadobrze ze jest taka strona. mama zajmuuje sie sama,moj brat pracuje za granica.a ja jestem ograniczona na maxa.mam.Mama jest w ciezkim stanie,nie chce brac lekow,ostatnio wyzucila je do smieci,wogule nie chce sie kapac,smierdzi od niej strasznie,objawow przybywa coraz wiecej.pozdrawim was.
beata 2008-07-29 04:47

woj.: łódzkie

glowy do gory
beata 2008-07-29 04:54

woj.: mazowieckie

ookp
witka 2008-07-29 17:20

woj.: nie chcę podać

Naukowcy z Uniwersytetu Emory (USA) odkryli, iż pewna grupa antybiotyków zwana fluorochinolonami (ang. - fluoroquinolones) jest zdolna do wzmocnienia efektu wyciszania niektórych genów i to bez ryzyka powstania efektów ubocznych. Technika zwana ?interferencją RNA (RNAi)?, przy wykorzystaniu chinolonów może być stosowana w leczeniu różnych chorób u ludzi.




Dr Peng Jin, autor artykułu z sierpniowego numeru ?Nature Biotechnology?, zauważa pozytywy takiego zastosowania fluorochinolonów. Ponieważ lekarze mają już duże doświadczenie z tą grupą antybiotyków (działających przez zahamowanie replikacji DNA w komórkach bakteryjnych), uznawane są one za bezpieczne dla ludzi.

Enoksacyna (ang. enoxacin), fluorochinolon zastosowany przez naukowców z Uniwersytetu Emory, okazała się być doskonała dla techniki RNAi. Enoksacyna jest antybiotykiem stosowanym w leczeniu rzeżączki i infekcji dróg oddechowych. Podobne wyniki uzyskano przy zastosowaniu innego antybiotyku z grupy fluorochinolonów - cyprofloksacyny (ang. ciprofloxacin).

Zespół ?RNA- wyciszacz genu? wprowadzone do komórki w metodzie RNAi nazwany został w skrócie RISC (ang. RNA-induced silencing complex). Działanie fluorochinolonów w tej metodzie różni się od tego jakie widzimy w klasycznym leczeniu bakteryjnych infekcji u ludzi z ich wykorzystaniem. Problemem może okazać się jednak umieszczenie RNA (w odpowiedniej nietoksycznej ilości) we właściwym miejscu podczas terapii u ludzi.

Aby zbadać jak działa RISC, dr Jin dodał krótki fragment RNA nie do końca wyciszający wcześniej umieszczony gen znakowanego fluorescencyjnie białka w komórkach in vitro. Okazało się, że enoksacyna działa doskonale zarówno w hodowlach komórek in vitro jak i w badaniach na myszach.

Małgorzata Kogut

źródło: EurekAlaert!, ?Class of antibiotics can enhance gene-silencing tool?

???????????
Oryginalna publikacja: Ge Shan et al., ?A small molecule enhances RNA interference and promotes microRNA processing?, Nature Biotechnology, Published online: 20 July 2008, doi:10.1038/nbt.1481

serdecznie pozdrawiam
zdzisława 2008-07-30 05:17
e-mail

woj.: wielkopolskie

Witko to pocieszające co piszesz nie wszystko zrozumiałe dla mnie ale słowo nadzieja to jest to czego wszyscy tak oczekujemy ,czyli leku.Pozdrawiam
witka 2008-07-30 15:11

woj.: nie chcę podać

Dla mnie też niestety nie jest to zrozumiałe , wklejam rózne artykuły dla nas ale również z nadzieją że może wypowie się na forum osoba kompetetna- bardzo proszę.
Serdecznie pozdrawiam
Marta 2008-07-31 07:31
e-mail

woj.: spoza Polski

Witko osobiscie jestem Ci bardzo wdzieczna za to ze wklejasz te artykuly na forum, gdyz zagladam tu codziennie, a na szukanie artykolow nie starcza mi zwykle czasu! Jezyk medyczny nie jest mi obcy. Najprosciej mowiac chodzi o to iz naukowcy sa coraz blizej znalezienia metody na manipulacje genami tak by mozna bylo usowac wady genetyczne i zapobiegac choroba takim jak nasze HD.
Ostatnio przetlumaczylam sobie z jezyka angielsieko artykul napisany m.in. przez prof.Zarebe. Tytul ich pracy to:Poszukiwanie mutacji w genach JPH3,ATN1 i TBP u polskich pacjentow skierowanych z podejrzeniem choroby Huntingtona i po wykluczeniu u nich mutacji w genie IT15. Na poczatku artykulu jest opis choroby HD(objawow, postaci choroby, itd-czyli wszystko o czym juz wiemy). Z rzecy o ktorych wczesniej nie wiedzialam napisali tylko, ze HD dziedziczone po ojcu daje duze prawdopodobienstwo, ze potomstwo zachoruje przed 20 rokiem zycia. Dalej opisuja jeszcze3 inne choroby neurodegeneracyjne, takze dziedziczone w sposob dominujacy(50/50%)objawami bardzo podobne do HD.

Pozdrawiam serdecznie wszystkich na forum i przepraszam za brak polskich liter ale chwilowo(mam nadzieje:)) mi nie dzialaja.
Witek 2008-08-08 21:23

woj.: świętokrzyskie

http://wyborcza.pl/1,75476,5522058,Nowy_lek_testowany_w_alzheimerze.html
borsuk 2008-08-23 22:12
Kraków
woj.: małopolskie

Witam Forumowiczów,
Jestem lekarzem z Krakowa i zajmuję się chorymi na HD. Miło mi patrzeć jak prężnie działa
to forum. W miarę swoich możliwości (głównie czasowych) postaram się wspomóc radą jeśli ktoś z Was tego potrzebuje
borsuk 2008-08-23 22:25
Kraków
woj.: małopolskie

Co do leku Depakine Chrono o którym była mowa wcześniej:
1. Jest to lek stosowany bardzo powszechnie (w Polsce) w padaczce,
2. Psychiatrzy stosują go niekiedy u chorych, u których występuje pewien określony rodzaj zaburzeń nastroju,
3. W latach 70-tych XX wieku podejrzewano, że Depakine będzie skuteczny również w leczeniu ruchów mimowolnych w HD, ale nie udało się tego udowodnić,
4. Według niektórych naukowców Depakine może być skuteczny u niektórych chorych na HD, u których występuje pewna specyficzna odmiana ruchów mimowolnych
Magda B. 2008-08-24 00:32
e-mail
Kraków
woj.: małopolskie

Witam Cie borsuk:) Jak milo, ze ktos z grona lekarskiego znalazl sie na naszym forum, mam nadzieje, ze z nami zostaniesz i bedziesz sluzyl nam fachowa wirtualna pomoca:) A moze dasz sie skusic na spotkanie Krakowskiej Grupy Wsparcia (chyba moge smialo powiedziec, ze jest to podgrypa Stowarzyszenia na rzecz osob z choroba huntingtona) ktore odbedzie sie w Tarnowie 6 wrzesnia, dokladne miejsce i czas zostanie podane w watku Krakowskie spotkanie. Serdecznie zapraszamy, co nie pozostali??
borsuk 2008-08-24 17:57
e-mail
Kraków
woj.: małopolskie

Bardzo dziękuję za zaproszenie. Niestety w tym terminie jestem zajęty.
witka 2008-10-16 17:56
nie chce podać
woj.: dolnośląskie









? KONFERENCJA,KONGRES ? WYDARZENIA
7 października 2008 r we Wrocławiu na konferencji pt. ?Porozumienie wolumenowo-cenowe w kontekście zwiększenia dostępności do leczenia pacjentów w Polsce ze szczególnym uwzględnieniem chorób rzadkich? spotkali się przedstawiciele administracji państwowej, lekarze specjaliści, menedżerowie służby zdrowia oraz stowarzyszeń pacjentów, aby wspólnie omówić tematy związane z finansowaniem terapii chorób rzadkich oraz przedyskutować korzyści mechanizmu porozumień cenowo-wolumenowych (PVA - ang. Price Volume Agreements).




Lekarze identyfikują obecnie około 7 tysięcy chorób rzadkich, czyli takich, które dotykają 5 przypadków na 10 tysięcy mieszkańców. Na każdą z nich choruje blisko 246 tysięcy obywateli Unii Europejskiej, czyli łącznie 15 milionów osób. To ciągle za mało, aby przemysł farmaceutyczny zaczął inwestować na wielką skalę, a jednocześnie za dużo, aby narodowe systemy opieki zdrowotnej wprowadziły ustawowe rozwiązania. Zwłaszcza, że zarówno koszty samych leków, jak i rehabilitacji pacjentów z chorobami rzadkimi, są ogromne.

Według danych szacunkowych, rzadkie choroby dotykają od 1,3 do 2,6 miliona pacjentów w Polsce, we wszystkich krajach UE łącznie 15 milionów osób. Aktualnie w Polsce nieduża grupa pacjentów (tylko z chorobą Gauchera i mukopolisacharydozą typu II) uczestniczy w programach terapeutycznych finansowanych przez NFZ. Ponadto niektórzy pacjenci otrzymują leki dzięki programom charytatywnym prowadzonym przez firmy farmaceutyczne. Terapia chorób rzadkich trwa z reguły przez całe życie pacjenta i jest niezwykle droga. Roczny koszt to kilkaset tysięcy złotych na osobę. Problem refundacji leków (o ile zostały już wynalezione) nie jest zatem łatwy.

Według Prof. Anny Tylki-Szymańskiej z Instytutu Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie, niska częstość występowania tych chorób sprawia, że są one: trudne do rozpoznania, nie stanowią przedmiotu szczególnie intensywnych badań podstawowych oraz nie ma dla większości z nich skutecznych propozycji terapeutycznych. Jak dodała prowadząca konferencję prof. Alicja Chybicka, Kierownik Katedry i Kliniki Transplantacji szpiku, Onkologii i Hematologii Dziecięcej AM we Wrocławiu, ze względu na ograniczoną podaż, wynikającą z nikłej częstości występowania chorób rzadkich, przemysł farmaceutyczny niechętnie finansuje badania i produkcję leków. Rozwiązanie problemu chorób rzadkich zostało wskazane jako priorytetowe przez Komisję Europejską jak również polityka zdrowotna RP powinna potwierdzać ten kierunek działań.

Pan Piotr Rykowski z Communication Alliance zaprezentował mechanizm stosowania porozumień cenowo-wolumenowych w aspekcie zwiększania dostępności do leków, zwłaszcza w przypadku chorób rzadkich. Umowa taka oznacza, że następuje zwrot całości lub części kosztu zakupu leków netto (lub jedynie kosztu jego refundacji) przez podmiot odpowiedzialny (czyli najczęściej firmę producenta leku) na rzecz płatnika, w przypadku gdy wielkość jego sprzedaży przekroczy uzgodniony i zawarty w podpisanym porozumieniu poziom. W Polsce brak jest niestety obecnie możliwości podpisywania porozumień cenowo-wolumenowych i jest to sytuacja, która wymaga zmiany. Wprowadzenie odpowiednich regulacji umożliwiających zawieranie porozumienie volumenowo - cenowe mogłoby poprawić dostępność terapii chorób rzadkich.

Elzo 2008-10-17 00:55
e-mail
Tychy
woj.: śląskie

Szkoda,że nie wiedzieliśmy o tym spotkaniu ... Powinnismy w takich zawsze uczestniczyć i pokazać sie ...Dlatego mam propozycję ..Bardzo prosze o takie wiadomości ,że coś takiego sie odbywa w danym mieście .Z odpowiednim wyprzedzeniem . Bo nie jesteśmy w stanie wyłapać wszystkie ciekawe Spotkania tego rodzaju. Wtedy na pewno Ktoś z nas sie tam wybierze.A Tobie Witko bardzo dziekujemy za relację ..
emirek 2008-11-06 21:24
e-mail

woj.: mazowieckie

Wklejam informację o nowych odkryciach naukowych:
http://wiadomosci.wp.pl/kat,18032,title,Naukowcy-wyhodowali-ludzka-tkanke-mozgowa,wid,10546515,wiadomosc.html
m 2008-11-07 06:13

woj.: mazowieckie

Dziękuję Emirku.
Elzo 2008-11-07 14:59
e-mail
Tychy
woj.: śląskie

Nie było takiej siły by nasza "m" się odezwała dopiero Emirek wklejając wiadomości ze świata nauki Ją sprowokował .. A może teraz napiszesz nam co u Ciebie?
witka 2008-11-12 19:21
nie chce podać
woj.: dolnośląskie

Choroba Huntingtona
? obecny stan wiedzy
Huntington?s disease ? up-to-date knowledge
Andrzej Szczudlik1, Monika Rudzińska1, Daniel Zielonka2
1Klinika Neurologii, Uniwersytet Jagielloński Collegium Medium w Krakowie
2Katedra Medycyny Społecznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu
Słowa kluczowe: choroba Huntingtona, pląsawica
Key words: Huntington?s disease, chorea
Pląsawica Huntingtona (HD, Huntington?s disease) jest
genetycznie uwarunkowaną chorobą zwyrodnieniową
ośrodkowego układu nerwowego, dziedziczoną autosomalnie
dominująco, której początek przypada zwykle na 5.?7.
dekadę życia, a przebieg jest stopniowo postępujący. Choroba
charakteryzuje się triadą objawów: ruchami mimowolnymi,
zaburzeniami funkcji poznawczych i zachowania
oraz zaburzeniami emocji. Występowanie HD ocenia
się na 5?10 na 100 000 populacji ogólnej.
Gen IT-15 warunkujący pojawienie się objawów choroby
jest zlokalizowany na krótkim ramieniu chromosomu
4. Mutacja w obrębie genu w eksonie pierwszym polega
na ekspansji (zwiększeniu liczby) tripletów nukleotydowych
CAG; jest to mutacja dynamiczna. U osób zdrowych
liczba tripletów nie przekracza 36. Uważa się, że
osoby mające od 37 do 39 powtórzeń są zagrożone chorobą,
a osoby mające 39 i więcej powtórzeń zachorują, jeśli
dożyją odpowiedniego wieku. Chociaż wiek zachorowania
koreluje z liczbą powtórzeń, to obecnie już wiadomo,
że jest on również uwarunkowany innymi czynnikami,
na przykład zmiennością genetyczną podjednostki
NR2A receptora glutaminowego (GRIN2A) i koaktywatora
transkrypcyjnego CA150 (TCERG1) i z tego powodu
przewidywanie wieku zachorowania na podstawie liczby
powtórzeń CAG jest nieuprawnione [1].
Patofizjologia choroby jest słabo poznana, a wysiłki
badawcze w tym zakresie koncentrują się głównie na określeniu,
w jaki sposób zmutowany gen wpływa na zaburzenie
funkcji komórek układu nerwowego i na wytworzenie
się specyficznego dla HD obrazu klinicznego. Pierwotnie
uważano, że patologiczny produkt genu IT-15, czyli
białko huntingtyna, może niekorzystnie wpływać na funkcjonowanie
komórek nerwowych i ich obumieranie. Jakkolwiek
wiadomo, że HD jest chorobą agregacyjną, w której
zmutowana huntingtyna tworzy agregaty w komórkach,
które wiążą również inne białka, nie wykazano skuteczności
zastosowanego leczenia przeciwagregacyjnego za
pomocą riluzolu [2].
Początek choroby jest zwykle niezauważalny. Pierwsze
jej objawy, które najczęściej nie budzą niepokoju chorego i
jego otoczenia, można ujawnić w dokładnym badaniu już
około 5 lat przed dokonaniem ostatecznego rozpoznania.
Najczęściej objawami tymi są: spadek masy ciała mimo prawidłowej
diety, niewielkie zaburzenia psychiczne i zaburzenia
osobowości, niewielkie deficyty ruchowe i zanik jądra
ogoniastego w neuroobrazowaniu. Choroba stopniowo
postępuje, doprowadzając do śmierci w ciągu 10?25 lat. Bezpośrednia
przyczyna śmierci to najczęściej zachłystowe zapalenie
płuc, powikłania zakrzepowo-zatorowe, samobójstwo
lub następstwa upadku.
Szybkość progresji choroby zależy od wielu czynników.
Na wolniejszą progresję wskazują: późny początek choroby,
większa masa ciała pacjenta i brak depresji na początku
zachorowania, jak również mniejszy deficyt intelektualny,
wykazany w badaniu neuropsychologicznym. Szybsza
progresja choroby jest obserwowana w postaci o wczesnym
początku oraz u mężczyzn, którzy odziedziczyli
zmutowany gen po ojcu.
Najbardziej typowe dla HD są uogólnione ruchy pląsawicze
o różnym nasileniu. W wielu przypadkach ruchy
pląsawicze są zogniskowane (bardziej nasilone) na twarzy,
tułowiu, kończynach górnych lub dolnych. W tym
ostatnim przypadku powodują typowe, ?taneczne? zaburzenia
chodu. Ruchy pląsawicze mogą również obejmować
mięśnie gardła oraz krtani i powodować zaburzenia
artykulacji i połykania. Niektórzy chorzy starają się ukryć
występujące ruchy mimowolne, ?nakładając? na nie dowolną
aktywność ruchową. Są to tak zwane parakinezje.
Charakterystycznym objawem opisanym w HD jest niemożność
utrzymania wysuniętego z ust języka oraz utrzymania
stałego nasilenia uścisku ręki (tzw. objaw dojarki).
Z czasem trwania choroby dołączają się inne objawy pozapiramidowe
(mioklonie, wokalizacje przypominające tiki
wokalne, spowolnienie ruchowe, sztywność mięśni, ruchy
dystoniczne i zaburzenia postawy) i objawy piramidowe
(klonus, spastyczność mięśni, objaw Babińskiego).
Utrwalone nieprawidłowe pozycje dystoniczne powodują
przykurcze mięśni i uszkodzenia skóry. W zaawansowanych
okresach choroby ruchy pląsawicze zanikają, a chorzy
stają się sztywni i spowolniali, często mają dystonię
(karku, tułowia, kończyn), występują zaburzenia równowagi
i koordynacji oraz upadki. Występują również zaburzenia
rytmu mowy i hipofonia, mowa staje się niezrozumiała
[3].
W ostatnich latach zwraca się coraz większą uwagę na
zaburzenia ruchów gałek ocznych w HD. Udokumentowano,
że wydłużenie latencji dowolnych sakad jest jednym
z najwcześniejszych objawów choroby. Występują
również zaburzenia ciągłego ruchu gałek ocznych, który
jest często zaburzony przez ?wtrącane? sakady. Charakterystyczne
dla choroby są również zaburzenia oczopląsu
optokinetycznego, początkowo zwykle pionowego, a następnie
również poziomego.
Różnicowanie HD z innymi chorobami może przebiegać
na poziomie objawowym, głównie w odniesieniu do
pląsawicy, lub etiologicznym. Różnicowanie pląsawicy z
innymi ruchami mimowolnymi (hiperkinezami) zwykle
nie sprawia większych problemów. Ruch pląsawiczy, ze
względu na brak rytmiczności i powtarzalności, różni się
wyraźnie od drżenia, różnych form dystonii, tików i mioklonii.
Dynamika ruchu pląsawiczego jest zwykle większa
niż dystonii, ale wyraźnie mniejsza niż tików i mioklonii.
Niekiedy, przy szybkich ruchach dystonicznych,
może się pojawić wątpliwość diagnostyczna, czy nie jest
to pląsawica. Powtarzalność ruchu dystonicznego i towarzyszące
mu wzmożone napięcie mięśniowe są cennymi
wskazówkami diagnostycznymi w tym przypadku.
96
Polski Przegląd Neurologiczny, 2008, tom 4, supl. A
www.ppn.viamedica.pl
Wielu autorów uważa obecnie, że balizm i atetoza, w
których fenomenologia ruchu jest zbliżona do pląsawicy,
są jej specyficznymi formami. Balizm to rzadko występujący
gwałtowny ruch mimowolny o dużej amplitudzie,
nieregularny i bez wyraźnego wzorca ruchowego, dotyczący
głównie części proksymalnych kończyn. Najczęstszą
formą balizmu jest hemibalizm, w którym obszerne, ?rzutowe?
ruchy są widoczne w jednostronnych kończynach.
Znacznie rzadziej ruchy mogą dotyczyć tylko jednej kończyny,
obu kończyn dolnych lub obejmować obie strony
ciała. Atetozą nazywa się powolne ruchy dystalnych części
kończy, najczęściej górnych. Obraz ruchu w atetozie
jest podobny do dystonii o lokalizacji dystalnej. Obecnie
termin ten jest coraz rzadziej używany.
Pląsawica jest wynikiem dysfunkcji lub uszkodzenia
powodującego zmniejszoną aktywność jądra niskowzgórzowego,
a zwiększoną części wewnętrznej gałki bladej.
Jej przyczyną może być wiele różnych genetycznie uwarunkowanych
chorób lub zaburzeń metabolicznych. Sporadycznie
występujące pląsawice są najczęściej spowodowane lekami,
zaburzeniami immunologicznymi, infekcjami, chorobami
naczyniowymi mózgu lub zaburzeniami hormonalnymi,
na przykład nadczynnością tarczycy lub ciążą. Częstość
różnych etiologii pląsawicy zmienia się z wiekiem. W wieku
dziecięcym ujawnia się pląsawica mała, choroba Lescha-
Nyhana, zwyrodnienie układu nerwowego związane z kinazą
pantotenową, natomiast w wieku dorosłym częściej
występują pląsawice naczyniopochodne, pląsawice spowodowane
czynnikami metabolicznymi lub polekowe.
Pląsawica u dorosłych może być objawem wielu różnych
chorób. W etiologicznej klasyfikacji pląsawic w wieku
dorosłym wyróżnia się: pląsawice wrodzone (neurodegeneracyjna,
neurometaboliczna) i pląsawice nabyte, spowodowane
czynnikami infekcyjnymi i immunologicznymi,
metabolicznymi, naczyniowymi, toksycznymi i polekowymi
oraz pląsawice pourazowe. Do pląsawic genetycznie
uwarunkowanych, występujących w wieku dorosłym,
zalicza się nie tylko HD i łagodną pląsawicę rodzinną, ale
także neuroakantocytozę, zanik jądra zębatego, jądra czerwiennego,
gałki bladej i jądra niskowzgórzowego (DRPLA,
dentato-rubro-pallido-luysian atrophy) lub chorobę Wilsona.
Terminem ?neuroakantocytoza? określa się obecnie trzy
różne choroby, czyli choreoakantocytozę, zespół McLeoda
i abetalipoproteinemię.
Pląsawica naczyniopochodna w ostrej fazie udaru mózgu
występuje u zaledwie 1% chorych jako następstwo niedokrwienia
lub krwotoku w zakresie jąder podkorowych i
ma tendencję do samoistnej remisji. Pląsawica naczyniopochodna
występuje także u 2% chorych z toczniem rumieniowym,
dotycząc częściej kobiet, szczególnie z wcześniejszym
początkiem zachorowania. W wieku dorosłym
często zdarzają się również pląsawice spowodowane zaburzeniami
hormonalnymi i metabolicznymi. Przykładem
może być pląsawica ciężarnych (chorea gravidarum) pojawiająca
się najczęściej w 2.?3. trymestrze ciąży i ustępująca
po porodzie. Występuje częściej u kobiet, które
chorowały na pląsawicę małą (aż 60% chorych z pląsawicą
ciężarnych podaje występowanie pląsawicy małej
w wywiadzie). Połowiczą, uogólnioną lub napadowo występującą
pląsawicę obserwuje się u 2% chorych z niedoczynnością
przytarczyc [4].
Mimo szeroko zakrojonych poszukiwań leków o działaniu
neuroprotekcyjnym, nie udało się dotychczas zidentyfikować
substancji o takim działaniu w HD. Ostatnio
w piśmiennictwie pojawiły się sugestie o neuroprotekcyjnym
działaniu koenzymu Q10, ale wynikają one z badań
z udziałem małych grup pacjentów. Najpoważniejszym problemem
w terapii genowej, która wydaje się najbardziej obiecującym
działaniem terapeutycznym w HD, jest znalezienie
sposobu dostarczenia leku do komórki nerwowej. Dotychczas
stworzone cząsteczki leku genetycznego są na tyle
duże, że problemem staje się ?upakowanie? ich do wektorów,
takich jak wirusy czy liposomy. Na modelach mysich
stosuje się wstrzyknięcia bezpośrednio do mózgu.
Obecnie dostępne jest jedynie leczenie objawowe choroby.
Jednym z głównych objawów HD są ruchy mimowolne.
Pierwszymi lekami stosowanymi do zwalczania ruchów
mimowolnych były konwencjonalne leki przeciwpsychotyczne:
haloperidol, flufenazyna, tiapryd, pimozyd
i sulpiryd. Najwięcej danych dotyczy haloperidolu. Stosowano
go w dawkach rosnących od 2 do 80 mg, dochodząc
stopniowo do poziomu hamującego ruchy pląsawicze.
W jednym badaniu wykazano jego skuteczność równą
skuteczności tetrabenazyny przy mniejszej liczbie działań
niepożądanych. W podsumowaniu tej grupy leków
należy podkreślić, że są one bardzo skuteczne w niewielkich
dawkach, w większych jednak powodują działania
niepożądane, takie jak dyskinezy, zaburzenia ruchów gałek
ocznych i mowy, a przede wszystkim zaburzenia zdolności
poznawczych [5].
W objawowym leczeniu pląsawicy mogą być również
stosowane leki wypłukujące dopaminę. Skuteczność tetrabenazyny
w zwalczaniu ruchów pląsawiczych potwierdzono
w wielu badaniach z udziałem niewielkich grup
pacjentów. Niestety, podawanie tego leku wiąże się z licznymi
działaniami niepożądanymi, takimi jak: sedacja,
bezsenność, depresja, zaburzenia lękowe, parkinsonizm,
dysfagia, akatyzja oraz sporadycznie złośliwy zespół poneuroleptyczny
[5].
Znacznie mniej objawów niepożądanych powodują atypowe
leki przeciwpsychotyczne. Najbardziej wszechstronnym
i skutecznym lekiem w tej grupie wydaje się olanzapina.
Już przy dawce 5 mg zostają ograniczone zaburzenia
zachowania, a przy dawce 30 mg hamowane są ruchy mimowolne,
niezgrabność rąk i języka, poprawia się chód.
Opisano jednak przypadki późnych dyskinez i drgawek.
Risperidon jest skuteczny w zwalczaniu ruchów mimowolnych
w nieco mniejszym stopniu niż olanzapina. Opisywano
również skuteczność kwetiapiny, zotepiny i ziprazidonu
[5].
Do innych leków, które w nielicznych przypadkach z
powodzeniem stosowano w leczeniu pląsawicy, można zaliczyć:
lewetiracetam, apomorfinę, lewodopę w dawce 1000
mg/d., pramipeksol i amantadynę.
Wyzwaniem terapeutycznym w HD są również objawy
psychiatryczne. Mimo braku badań pozwalających na formułowanie
zaleceń zgodnych z zasadami EBM, depresję,
która jest częstym i jednym z pierwszych objawów HD, należy
leczyć lekami przeciwdepresyjnymi. Skuteczność w leczeniu
objawów psychotycznych w HD wykazano jedynie
w przypadku risperidonu, znacznie słabsze są dowody na
skuteczność haloperidolu i olanzapiny. Otępienie stanowi
witka 2008-11-12 19:27
nie chce podać
woj.: dolnośląskie

bardzo istotną składową obrazu klinicznego HD, ale inhibitory
cholinesterazy nie są skuteczne w jej leczeniu [5].
Dystrybucją informacji na temat aktualnych wytycznych
leczenia HD zajmą się w niedalekiej przyszłości tak
zwane centra doskonałości powstałe z obecnych w Europie
ośrodków Europejskiej Sieci Choroby Huntingtona
(EHDN, European Huntington?s Disease Network). Jest to
organizacja skupiająca lekarzy, naukowców i pacjentów
zainteresowanych badaniami nad chorobą Huntingtona i
innymi chorobami neurologicznymi, których dziedziczenie
warunkowane jest mutacją dynamiczną. Celem organizacji
jest dokładne poznanie przebiegu klinicznego HD,
wykrycie jej etiopatogenezy i możliwości leczenia przyczynowego,
a także poprawa jakości życia pacjentów za
pomocą terapii objawowej.
Europejska Sieć Choroby Huntingtona prowadzi wiele
projektów badawczych, w tym obserwacyjny projekt badawczy
?REGISTRY? dla pacjentów z HD i osób z grupy
ryzyka. Adresy ośrodków EHDN w Polsce, ich opisy i informacje
na temat osób w nich pracujących znajdują się
na stronie internetowej: https://www.euro-hd.net/html/
network/locations/poland.
P i ś m i e n n i c t w o
1. Andresen J.M., Gayán J., Cherny S.S. i wsp. Replication of twelve association
studies for Huntington?s disease residual age of onset in large Venezuelan kindreds.
J. Med. Genet. 2007; 44: 44?50.
2. Landwehrmeyer G.B., Dubois B., de Yébenes J.G. i wsp. European Huntington?s
Disease Initiative Study Group. Riluzole in Huntington?s disease: a 3-year,
randomized controlled study. Ann. Neurol. 2007; 62: 262?272.
3. Marshall F. Clinical features and treatment of Huntington?s disease. W: Watts R.,
Koller W. (red.). Movement disorders, neurologic principles and practice.
McGraw-Hill, New York 200; 589?596.
4. Ross R. Chorea and Huntington?s disease. W: Wolters E., Van Laar T., Berendes
H. (red.). Parkinsonism and related disorders. University Press, Amsterdam
2007; 393?401.
5. Bonelli R.M., Wenning G.K. Pharmacological management of Huntington?s
disease: an evidence-based review. Curr. Pharm. Des. 2006; 12: 2701?
?2720.
Adres do korespondencji: prof. dr hab. med. Andrzej Szczudlik
Klinika Neurologii, Collegium Medicum
Uniwersytet Jagielloński w Krakowie
ul. Botaniczna 3, 31?503 Kraków
tel.: 0 12 421 39 79, 424 86 60, faks: 0 12 421 39 76, 424 86 26
e-mail: szczudlik@neuro.cm-uj.krakow.pl

Wiem że to bardzo długi tekst ale może ktoś będzie chciał przeczytać . Myśle że jest dużo odpowiedzi odnośnie leków.Pozdrawiam
Elzo 2008-11-13 01:31
e-mail
Tychy
woj.: śląskie

Witko mało, ze przeczytalam to jeszcze sobie wydrukowałam !Dzięki serdeczne !
Majka 2008-11-13 02:56

woj.: śląskie

Ja również bardzo dziękuję i pozdrawiam
Iza 2008-11-13 03:00
e-mail
Tarnów
woj.: małopolskie

Utknęłam w połowie Witko, ale nie dlatego, ze nie chce czytać...
Dlatego, ze nie mogę.. dokonczę jutro jak zbiorę siły.
Myślałam, ze jakoś duzo bardziej jestem oswojona z czytaniem o HD, a tu łzy stanęły mi w oczach i dalej nie mogę
emirek 2008-11-13 15:12
e-mail

woj.: mazowieckie

Witko, dziękuję Ci za tak wyczerpującą informację (w jednym wpisie) o stanie wiedzy na temat HD.
Pomoże mi to pogłębić moją wiedzę, a także myślę, jakie leki możnaby zasugerować lekarzowi dla mojej chorej przy obecnych objawach choroby.
doti 2008-11-24 22:29
e-mail
Warszawa
woj.: mazowieckie

ktoś mi dziś podesłał ten link:
http://wyborcza.pl/1,75476,5979855,Cud_komorki_na_wymiane.html
Witek 2008-11-25 04:43

woj.: świętokrzyskie

Doti uprzedzilas mnie mialem to wkleic :)
Iza 2008-11-25 13:50
e-mail

woj.: małopolskie

pewnie powinien wypowiedzieć się jakiś lekarz na ten temat.
Jestem trochę sceptycznie do tego nastawiona, bo mam wrażenie, ze takie informacje pojawiają sie juz od kilku lat i co... i nic.. żadnego przełomu w leczeniu HD.
Ale może się mylę...Oby.
MaryAnn 2008-12-11 04:43
e-mail

woj.: wielkopolskie

a link do tego artukułu nie pojawił się już gdzieś tu? skądś go dostałam: http://www.epoznan.pl/index.php?section=news&subsection=news&id=7684
ah, chcę wierzyć, wierzę!
Iza 2008-12-11 18:18
e-mail

woj.: małopolskie

MaryAnn .. Hd... chociaż trochę oswojone , to zawsze wzbudza we mnie ogromne emocje.
Moja chora mama, zagrozona ja, siostra itd.I wiem, ze tu akurat tutaj na tym forum są osoby, ktorym ja nie muszę tlumaczyć co czuję. Nie da się tego strachu jakoś ująć w słowa, otoczyć zdaniami, zeby wytlumaczyć.. Przynajmniej ja nie potrafię.
I dlatego jak czytam takie informacje.. to płaczę.. i tez chce wierzyć, wierzyć, wierzyć.
witka 2008-12-17 17:47

woj.: dolnośląskie

Poprawa w wyniku choroby
02-12-2008 10:45

choroba Huntingtona ˇ pląsawica ˇ mózg ˇ kwas glutaminowy ˇ dyskryminacja sensoryczna ˇ dźwięk ˇ dr Christian Beste

Pląsawica Huntingtona, która w Polsce występuje u 1 na 15 tys. osób i objawia się niekontrolowanymi ruchami oraz otępieniem, poprawia wyniki osiągane przez chorych w niektórych testach poznawczych (The Journal of Neuroscience).

Dr Christian Beste i zespół z Centrum Badawczego Leibniza Uniwersytetu w Dortmundzie zebrali grupę 13 pacjentów i 25 zdrowych osób (u połowy występowała mutacja w kodującym huntingtynę genie HD, lecz nie pojawiły się żadne niepokojące objawy). Wszyscy mieli ocenić, czy odtwarzane w seriach dźwięki były długie, czy krótkie. O dziwo chorzy z pląsawicą wypadali lepiej od pozostałych. Przeciętnie podejmowali bowiem decyzję w ciągu 0,5 s, podczas gdy członkowie grupy kontrolnej potrzebowali na to 0,64 s.

Nie wiadomo, jak dokładnie pląsawica uszkadza mózg, ale Beste przypuszcza, że neurony uwrażliwiają się na działanie kwasu glutaminowego, który ostatecznie je niszczy. Ponieważ neuroprzekaźnik ten odpowiada za dyskryminację sensoryczną, czyli odróżnianie od siebie bodźców zmysłowych, chorzy wykonują poruczone zadanie szybciej od zdrowych. Badacze sugerują, że testy podobne do tego, jakim się posłużyli, można by wykorzystać do oceny skuteczności działania leków blokujących reakcję na kwas.



Autor: Anna Błońska

Źródło: New Scientist



mama Ani 2009-01-08 23:50
Gdansk
woj.: pomorskie

Witam!
Dzis na wp. znalazlam cos o antybiotyku spowalniajacym starzenie.Cos dla nas i bynajmniej nie chodzi o zmarszczki:-)))Oby naukowcom udalo sie wreszcie opracowac cos do konca co pomogloby nam wszystkim czego szczerze zycze
mama Ani

Antybiotyk o nazwie kliochinol, stosowany niegdyś w leczeniu biegunek, może spowalniać procesy starzenia - informację na ten temat zamieszcza pismo "Journal of Biological Chemistry".

Badania z ostatnich lat, prowadzone na zwierzętach, wskazywały, że kliochinol - antybiotyk znany od 80 lat i stosowany dziś już tylko zewnętrznie - może powstrzymywać postępy różnych chorób neurologicznych, jak choroba Alzheimera, Parkinsona czy pląsawica Huntingtona.

Naukowcy przedstawiali kilka teorii na wyjaśnienie tego, że jeden związek może dawać podobny efekt w różnych chorobach uszkadzających układ nerwowy. Teraz badacze kanadyjscy z Uniwersytetu McGilla proponują nowe wyjaśnienie tej zagadki. Jak wykazały ich doświadczenia, kliochinol bezpośrednio hamuje enzym mitochondrialny o skrótowej nazwie CLK-1 (określany też, jako "clock-1"). Z badań na myszach i bezkręgowcach wynika, że wpływa on na procesy starzenia.

Autorzy pracy podejrzewają, że hamując CLK-1 i starzenie tkanek kliochinol może powstrzymywać rozwój schorzeń neurologicznych związanych z wiekiem. Dokładny mechanizm blokowania enzymu CLK-1 przez kliochinol jest ciągle przedmiotem badań. Zdaniem współautora pracy, dr. Siegfrieda Hekimiego, może to mieć związek ze zdolnością antybiotyku do wiązania metali ciężkich (czyli procesem tzw. chelacji).

Badacz zaznacza, że choć kliochinol mógłby hamować procesy starzenia u ludzi, to w nadmiernych ilościach może być bardzo toksyczny. Dlatego potrzeba znacznie więcej badań nad możliwością wykorzystania go w ramach terapii przeciwstarzeniowej.

Kliochinol został wycofany z rynku po tym, gdy w latach 60. oskarżono go o wywoływanie podostrej neuropatii rdzeniowo-ocznej (SMON). Jednak nie dowiedziono tego wówczas w badaniami.

tom 2009-01-11 03:17
G.
woj.: lubuskie

Witam. Cieszę się , że znowu naukowcy odkryli coś nowego.
Weronika 2009-01-11 23:18
e-mail
Bydgoszcz
woj.: kujawsko-pomorskie

Witam.Pierwszy raz jestem na tym forum.Moja mama jest chora na ta chorobe genetyczna moj wuja i moja ciocia.Bardzo mi trudno jest z moja mama gdyz jej weszło bardziej na psychike niz fizycznie.Nie umiem sobie z tym poradzic.Czy uzyskam od kogos pomocy w postepowaniu.
Weronika 2009-01-12 00:30
Bydgoszcz
woj.: kujawsko-pomorskie

U mojej cioci wykryli ta chorobe piec lat temu.U niej ta choroba tak szybko postepuje ze jak mój wója był z nia ostatnio u nas to moja ciocia juz ledwo co chodziła trzeba było ja potrzymywac nie mowiła juz nic i wykrzwiało jej ręce i buzie.U mojej mamy znacznie gorzej jest ze psychika jest agresywna mówi tyle przykrych rzeczy ze czlowiek naprawde psychicznie nie wytrzymuje.Moja siostra ma 23 lata zrobiła sobie badania i wykazało ze na 90 proc.bedzie miała ta chorobe.Ja sobie tych badan nie robiłam i nie zrobie
Magda B. 2009-01-12 14:46
e-mail
Kraków
woj.: małopolskie

Witaj Weroniko, tak naprawde ciezko mi doradzic co masz robic w stosunku do mamy. Wprawdzie u taty choroba tez zajela szczegolnie psychike, ale dlugo nie wiedzielismy, ze to choroba. W chwili, gdy odebralismy wyniki badan genetycznych stosunek nasz do taty sie zmienil. Wiem, ze latwo mowic , pisac, zebys sie wyciszyla, ale tak jak kazdy tu proponuje miej swoja odskocznie, gdzie bedziesz mogla ladowac akumulatory. Mysle, ze dobrze dobrane lekarstwa powinny troche mame wyciszyc. Wiec moja propozycja to skontaktuj sie z jakims dobrym neurologiem lub psychiatra. Trzymaj sie kobieto i bywaj u nas
Iza 2009-01-12 18:41
e-mail

woj.: małopolskie

Cześć Weroniko.
Zycie z HD w rodzinie to jedno z najbardziej ciezkich doświadczeń życiowych, więc doskonale zdajemy sobie sprawę z tego co czujesz.
Co do Mamy to Magda dobrze radzi. Trzeba znaleźć dobrego lekarz i metodą prób i blędów spróbować ustawić leki.
Zagladaj do nas.
Pozdrawiam
tom 2009-01-15 15:25
G.
woj.: lubuskie

Witam. Żona znalazła artykuł o antybiotyku,który się nazywa KLIOCHINOL . Był stosowany kiedyś w leczeniu biegunek,może powstrzymać postęp różnych chorób neurologicznych takich jak alzheimera,parkinsona oraz PLĄSAWICY HUNTINGTONA.
witka 2009-01-15 15:56

woj.: dolnośląskie


Kliochinol a starzeni
Sekcja: Postepy w medycynie
Data publikacji: 2009-01-09
Dziedzina: Neurologia , Inne
Inne artykuły:
Rehabilitacja po udarze
Leki przeciwpsychotyczne w chorobie Alzheimera
Kliochinol a starzenie
Galantamina w chorobie Alzheimera
Problemy terapii przeciwbólowejUczeni z Uniwersytetu McGill w Montrealu zasugerowali, że kliochinol, lek znany od kilkudziesięciu lat w leczeniu biegunek i zaburzeń gastrycznych, może zatrzymać progresję choroby Alzheimera, Parkinsona i Huntingtona.
Badania przeprowadzone na kanadyjskim uniwersytecie pokazują, że kliochinol oddziałuje bezpośrednio na białko CLK-1, przez co może się przyczynić do zwolnienia procesów starzenia organizmu.

Zaskakująca jest różnorodność reakcji, jakie przyczyniają się do efektu terapeutycznego w trzech różnych chorobach neurodegeneracyjnych.

Dotychczasowe wyniki badań były przeprowadzane na zwierzętach, ale mimo że są bardzo optymistyczne, naukowcy są ostrożni w rozmowie o wykorzystywaniu kliochinolu w zapobieganiu starzeniu się.

Działanie tego leku wymaga jeszcze wielu badań, z uwagi na niejasny mechanizm działania, toksyczność i działania niepożądane, które spowodowały, że został wycofany z rynku w latach 60. w Japonii.

Źródło: McGill Newsroom; www.mcgill.ca
Pozdrawiam serdecznie.


tom 2009-01-15 22:52
G.
woj.: lubuskie

Dzięki.
witka 2009-01-20 19:28

woj.: dolnośląskie

2009-01-11 23:11:07, aktualizacja: 2009-01-11 23:11:07
Nowy sposób na raka to badania przesiewowe. Lekarze zbadają embriony i usuną uszkodzone geny. Przyszłym pokoleniom przestanie zagrażać dziedziczny rak piersi i prostaty.

Szanse na to dają badania przesiewowe, które mogą wyeliminować dziedzicznego raka. Jak dowiedział się "Times", po raz pierwszy z testów genetycznych predyspozycji do zachorowania na raka piersi, jajników i prostaty mogą skorzystać osoby, które w swych rodzinach nie miały tych schorzeń.

University College London (UCL) rozpoczął program, którego celem jest popularyzacja nowego narzędzia medycyny prewencyjnej - powszechnego badania przesiewowego - by wykryć nowotwór. Uczelnia ta zamierza też promować badanie embrionów, których rodzice - nosiciele wadliwego genu - nie chcą przekazywać go swojemu potomstwu.

Informacja o programie pojawiła się w chwili, gdy Paul Serhal, szef oddziału zapłodnienia wspomaganego przy Szpitalu University College, obwieścił narodziny pierwszej na świecie dziewczynki, której nie grozi zachorowanie na dziedzicznego raka piersi.

Zanim dziecko przyszło na świat, lekarze zmodyfikowali DNA płodu, eliminując wadliwy gen BRCA1. Wszystkie kobiety w rodzinie ojca dziewczynki cierpiały na raka piersi wywołanego genem BRCA1. Jego obecność oznacza 80-proc. prawdopodobieństwo wystąpienia raka piersi i podnosi ryzyko zachorowania na raka jajników i prostaty.

Obecnie testy genetyczne pozwalają zidentyfikować osoby, którym grozi podwyższony cholesterol, a także zapadnięcie na cukrzycę czy chorobę serca. Badania przesiewowe na embrionach przeprowadzane dla wykrycia tak groźnych chorób jak mukowiscydoza czy pląsawica Huntingtona wciąż budzą kontrowersje. Zdaniem krytyków prowadzą do tworzenia "specjalnie zaprojektowanych dzieci". Lekarze bronią tej techniki, która pozwala eliminować zapadnięcie na wiele grożących życiu dziecka chorób.

Programem przesiewowych badań UCL objęto londyńską społeczność aszkenazyjskich Żydów, u których występuje podwyższone ryzyko dziedziczenia genów BRCA1 i BRCA2. Brytyjski NFZ oferuje badania przesiewowe w kierunku genu BRCA, ale tylko kobietom, których krewni zachorowali na raka wywołanego obecnością mutacji. W przypadku wielu nosicieli wadliwego genu choroba nie występowała w ich rodzinach, dlatego nie poddawali się wcześniej badaniom.

W Wielkiej Brytanii urodziło się pierwsze dziecko wolne od genów wywołujących raka piersi. Oznacza to ogromny postęp w walce z chorobami dziedzicznymi. Lekarze z londyńskiego University College Hospital przebadali 11 zarodków, z każdego z nich pobierając jedną komórkę. Okazało się, że sześć embrionów miało w sobie wadliwy gen. Dwa embriony wolne od mutacji umieszczono w macicy, a jeden z nich się rozwinął.

- Dziewczynce nie grozi już dziedziczna odmiana raka piersi i jajników w dorosłym życiu. Rodzice nie muszą się obawiać, że przekazali córce w genach skłonność do choroby - mówi Paul Serhal, dyrektor oddziału wspomaganego zapłodnienia londyńskiej kliniki.

W ramach programu pilotażowego specjaliści z University College pracują teraz nad możliwością rozszerzenia badań genów BRCA1 i BRCA2, których mutacje najczęściej prowadzą do nowotworu piersi, na większą część populacji, w tym osoby, w których rodzinach nie występowała ta choroba. Analiza BRCA embrionów jest przedmiotem kontrowersji. Technika znana jako diagnostyka preimplantacyjna (PGD) była już stosowana do eliminacji u dzieci takich zaburzeń dziedzicznych jak mukowiscydoza czy choroba Huntingtona. Problem raka piersi jest wyjątkowy. Choroba nie musi w sposób nieunikniony dotykać dziecka od narodzin, niewykluczone też, że w późniejszym życiu się nie rozwinie. Jest też szansa, że jeśli już się pojawi, będzie można ją wyleczyć, o ile zostanie odpowiednio wcześnie wykryta.

Aby przeprowadzić testy PGD pod kątem raka piersi, londyńscy specjaliści musieli uzyskać zgodę brytyjskiego Urzędu ds. Embriologii i Płodności Człowieka. Wadliwe geny są co roku przyczyną od 5 do 10 proc. z 44 tys. zachorowań na raka w Wielkiej Brytanii. Brytyjska służba zdrowia umożliwia już badanie BRCA, jednak jest ono dostępne tylko dla kobiet, które miały w rodzinie przypadki raka piersi z powodów genetycznych.

Ponieważ wiele nosicielek wadliwych genów nie ma wiedzy o występowaniu choroby w rodzinie, często nie zwracają one uwagi na wczesne sygnały ostrzegawcze. Wiele pań, które dowiadują się, że są nosicielkami mutacji BRCA, szuka możliwości zbadania embrionów. Za takie testy trzeba zapłacić od 2 do 3 tys. funtów. Do tego dochodzą podobne koszty zabiegu in vitro.
Ť strona: 1 z 2 ť

witka 2009-01-20 20:11

woj.: dolnośląskie

Pląsawica Huntingtona ? tragedia ukryta w genach




?Wychodząc za Johnny?ego, głęboko wierzyłam, że odtąd będziemy żyć długo i szczęśliwie. Ale ten serdeczny, troskliwy mężczyzna stopniowo zmieniał się w zupełnie inną osobę. Zaczął nawet dostawać napadów furii. Po pewnym czasie musieliśmy umieścić go w szpitalu psychiatrycznym, gdzie w końcu zmarł. Po latach dowiedzieliśmy się, że jego tajemnicza choroba miała swoją nazwę ? pląsawica Huntingtona? (Janice).

TYSIĄCE ludzi na świecie cierpi na pląsawicę Huntingtona (HD) ? genetycznie uwarunkowaną chorobę ośrodkowego układu nerwowego. Ponieważ jest ona dziedziczna, zwykle dotyka kilka osób w rodzinie. ?Od śmierci Johnny?ego?, mówi Janice, ?pląsawica pozbawiła życia trzech moich synów i córkę, a teraz choruje na nią troje moich wnucząt. Mam wrażenie, że nie zdążę opłakać jednej bliskiej osoby, a już przychodzi kolej na następną?.

Słusznie więc HD nazywa się ?prawdziwym koszmarem? nie tylko dla chorych, ale też dla tych, którzy się nimi opiekują. Co to właściwie za choroba? Jak można pomóc chorym i ich opiekunom?

Objawy

Pląsawica Huntingtona (od nazwiska dra George?a Huntingtona, który w 1872 roku pierwszy opisał jej objawy) charakteryzuje się początkowo subtelnymi zmianami osobowości i zachowania, które w miarę rozwoju choroby wciąż się nasilają. Wahania nastroju i drażliwość przechodzą w depresję i gwałtowne napady złości. Poza tym występują ruchy mimowolne ciała i drżenie rąk oraz stóp. Chory traci zdolność koordynacji ruchów i staje się coraz bardziej niezdarny. Dochodzi do zaburzeń mowy. Utrudnione jest połykanie, słabnie pamięć i umiejętność koncentracji. Uczenie się, planowanie, rozwiązywanie problemów ? kiedyś zwykłe, codzienne zajęcia ? teraz stają się uciążliwe lub wręcz niemożliwe do wykonania.

Przez resztę życia chorego objawy pląsawicy stale się nasilają. W końcu musi on zrezygnować z pracy i przestaje być zdolny do troszczenia się o siebie. Często jest to dla niego bolesny cios. ?Kiedyś budowałem domy? ? mówi chory Bill. ?Teraz już nic nie mogę robić. Czuję się taki rozgoryczony?.

Dla cierpiącego na HD obserwowanie stopniowej utraty swych zdolności fizycznych i psychicznych rzeczywiście może być niezwykle ciężkim przeżyciem. Również krewni z bólem serca patrzą na postępy choroby. Jak więc wspierać chorego na pląsawicę?Pomoc dla choregoChociaż na chorobę Huntingtona nie ma lekarstwa, odpowiednia opieka medyczna nieraz pomaga złagodzić objawy. ?Nie powstrzyma to postępującej degradacji w długoterminowym przebiegu choroby?, mówi dr Kathleen Shannon, ?ale znacznie poprawia jakość życia pacjentów?.

Niejednemu na przykład pomogły leki tłumiące ruchy mimowolne oraz depresję. Pomocna bywa też konsultacja z dietetykiem. Dlaczego? Ponieważ chory często bardzo traci na wadze i aby utrzymać odpowiedni ciężar ciała, zwykle potrzebuje wysokokalorycznego pożywienia.

Niektóre rodziny dzięki odrobinie pomysłowości pomagają choremu przystosować się do jego nowych ograniczeń. ?Kiedy ojciec zaczął mówić niewyraźnie, szukaliśmy sposobu, żeby zrozumieć, o co nas prosi? ? opowiada Monica. Razem z innymi członkami rodziny zrobiła nieduży notes z wyjmowanymi, sztywnymi kartkami ? na każdej widniało jakieś słowo bądź rysunek. ?W przedsięwzięcie wciągnęliśmy tatę? ? mówi Monica. ?Pomagał nam dobierać obrazki i słowa?. Dzięki temu nowemu narzędziu ojciec Moniki mógł się porozumiewać z rodziną, wskazując to, czego nie potrafił wypowiedzieć.

Nawet jeśli chory nie wychodzi z domu czy z zakładu opieki, ogromne znaczenie ma dla niego kontakt z krewnymi i przyjaciółmi. ?Odwiedzanie chorych w późniejszych fazach pląsawicy może być trudne?, przyznaje Janice, ?ale moje dzieci bardzo się cieszyły, gdy przyjaciele wpadali na chwilę, by je pokrzepić?. Niestety, czasami inni zaniedbują tę formę pomocy. ?Niekiedy czujemy się osamotnieni? ? mówi Beatrice, której mąż choruje na HD. ?Dla męża to by tak dużo znaczyło, gdyby ktoś wszedł po prostu się przywitać!?

A zatem czego chorzy na pląsawicę Huntingtona potrzebują najbardziej? ?Zrozumienia? ? odpowiada Bobby? ? mówi. Oczywiście wsparcia potrzebują również opiekunowie, którzy przeżywają wiele napięć. ?Cały czas martwisz się o bezpieczeństwo chorego? ? mówi Janice. ?A gdy jego stan się pogarsza, ogarnia cię bezradność?.

Opiekunów niewątpliwie trzeba pokrzepiać. Beatrice podpowiada, jak to robić. ?Nie mogę zostawić męża samego?, mówi, ?i kiedy czasem ktoś zaprasza mnie na jakieś spotkanie, muszę odpowiadać: ?Dziękuję, ale nie dam rady przyjść?. Byłoby cudownie, gdyby któraś przyjaciółka zaproponowała: ?Mój syn albo mąż mógłby posiedzieć trochę z twoim mężem??. Opiekunowie z pewnością bardzo sobie cenią, gdy ktoś wczuwa się w ich położenie i okazuje im względy .

Kiedy pląsawica osiąga ostatnie stadia, krewny chorego może stanąć przed decyzją chyba najboleśniejszą w życiu. ?Okropnie trudno jest powiedzieć: ?Nie potrafię się już tobą opiekować?? ? mówi Janice.

Decyzję o przeniesieniu chorego do jakiegoś ośrodka, każdy powinien przemyślec sam . Jednakże z powodu pewnych czynników ? na przykład troski o bezpieczeństwo chorego ? zapewnienie specjalistycznej opieki może się okazać wyrazem miłości i najpraktyczniejszym rozwiązaniem. Każda rodzina musi podjąć taką decyzję sama, a inni powinni ją uszanować .


Symptomy oraz szybkość postępowania HD mogą się bardzo różnić u poszczególnych osób. Dlatego przedstawione tu objawy mają jedynie pomóc w wyrobieniu sobie ogólnego pojęcia o chorobie, nie są zaś szczegółowym opisem służącym postawieniu diagnozy.

Na ogół chory żyje od 15 do 20 lat od wystąpienia objawów, choć niektórzy żyją znacznie dłużej. W wielu wypadkach śmierć następuje wskutek zapalenia płuc, gdyż chory ma upośledzony odruch kaszlu i nie może oczyścić zainfekowanych dróg oddechowych.


Dziedziczenie HD ? orzeł czy reszka

Jeżeli jedno z rodziców choruje na pląsawicę Huntingtona, istnieje 50-procentowe prawdopodobieństwo, że dziecko ją odziedziczy. Dlaczego?

Otóż poszczególne komórki twego ciała zawierają po 23 pary chromosomów. W każdej parze jeden chromosom pochodzi od ojca, a drugi od matki. Przypuśćmy, że ojciec ma HD. Ponieważ przekaże ci tylko jeden ze swych dwóch chromosomów, a właśnie jeden jest uszkodzony, więc prawdopodobieństwo odziedziczenia przez ciebie tej choroby jest takie jak podczas gry w orła i reszkę.

Objawy HD pojawiają się zwykle dopiero między 30 a 50 rokiem życia, toteż przed poznaniem diagnozy chory niekiedy ma już własne dzieci.

Powiedzieć czy nie

Co należy powiedzieć pacjentowi po rozpoznaniu u niego HD? Niektórzy krewni obawiają się, że nie zdoła on znieść świadomości, iż cierpi na nieuleczalną chorobę prowadzącą do zupełnej degeneracji psychicznej i fizycznej. Nie byłoby jednak mądrze z góry przesądzać, że nie chciałby o niczym wiedzieć. ?Niekiedy z powodu własnego lęku i cierpienia stajemy się nadopiekuńczy? ? ostrzeżono w publikacji na temat HD i dodano: ?[Chory może] odczuć głęboką ulgę, gdy wreszcie znajdzie wyjaśnienie wszystkich niepokojących objawów?. Ponadto pląsawica Huntingtona jest dziedziczna, chory więc powinien wiedzieć o ryzyku przekazania jej dzieciom, które może mieć w przyszłości

sobota, 17 stycznia 2009, naszewiadomosci
poleć znajomemu ť śledź komentarze (rss) ť


Dodaj komentarz ť






























1644

Pisz blog
Dodaj blog do ulubionych

zamów newsletter

Elzbieta II 2009-01-21 19:41
e-mail
Warszawa
woj.: mazowieckie

dziękuję Witko
Elzo 2009-01-22 00:34
e-mail
Tychy
woj.: śląskie

Skąd Witka ma takie artykuły ..ciekawe !
witka 2009-01-23 19:45

woj.: dolnośląskie

2008-12-22
Tygodnik ?Science? ogłosił listę najważniejszych odkryć naukowych 2008 roku


Prestiżowe czasopismo naukowe ?Science? w pierwszej trójce najważniejszych odkryć mijającego roku umieściło doniesienia na temat genetyki, biologii komórki i nowotworów.


Pierwsza nagroda wydawców tygodnika została przyznana za odkrycie sposobu na cofanie biologicznego czasu dorosłych komórek do ich stanu macierzystego. Dlaczego uznano to wydarzenie za naukowy przełom roku? ?Otworzyło przed nami całkiem nowe perspektywy badania wielu chorób i walki z nimi? - komentują uczeni. Pierwsze doniesienia na ten temat opublikowano w zeszłym roku. Uczonym z Japonii i USA udało się udowodnić, że za pomocą zaledwie czterech genów (określanych jako KLF4, SOX2, OCT4 i c-MYC) można przeprogramować zróżnicowane komórki ludzkiej skóry w taki sposób, aby zyskały cechy zarodkowych komórek macierzystych. Sierpniowe publikacje w 2008 roku dostarczyły trzech nowych odkryć w tym zakresie.

Pierwsze doniesienia pochodziły z Columbia University. Uczeni poinformowali, że udało im się z komórek skóry wyhodować komórki macierzyste, a nich z kolei nerwowe. Komórki pobrano od sparaliżowanej kobiety cierpiącej na stwardnienie boczne zanikowe (ALS), znane również pod nazwą choroby Lou Gehriga. Autorzy artykułu twierdzą, że będą teraz proliferować stworzone neurony. Chcą się dowiedzieć, dlaczego u osób chorych na ALS ulegają one zniszczeniu.

Niedługo po tym, bo zaledwie tydzień później, inny zespół naukowców dostarczył dowodów, że taką samą procedurę można przeprowadzić w przypadku dziesięciu innych schorzeń, między innymi cukrzycy, choroby Parkinsona, zespołu Downa czy pląsawicy Huntingtona.

Trzecie odkrycie pochodziło z Harvardu. Naukowcom za pomocą wirusów wyposażonych w trzy geny (Ngn3, Pdx1 i Mafa) udało się przekształcić dojrzałe komórki trzustki w komórki beta wytwarzające insulinę. I dokonali tego bez pośredniego etapu komórek macierzystych. Ale to nie koniec ich sukcesów. Potrafili to zrobić nie w hodowli komórkowej, ale w organizmie chorej na cukrzycę myszy.

Trzecie miejsce w rankingu zajęły badania dotyczące nowotworów. Jest to obecnie druga (po chorobach układu krążenia) przyczyna zgonów w krajach rozwiniętych. Niestety najczęściej lekarze są bezsilni w walce z rakiem. Uważa się, że sposobem na ich pokonanie jest zrozumienie genetycznych mechanizmów, za pomocą których zdrowe komórki przekształcają się w nowotworowe. W wielu laboratoriach badawczych na całym świecie prowadzone są eksperymenty, które być może pozwolą na znalezienie genów odpowiedzialnych za nowotworzenie. Wydawcy ?Science? uważają, że tegoroczne osiągnięcia w tej dziedzinie są warte uwagi. Wiemy coraz więcej na temat jednego z najbardziej zabójczych nowotworów - guza trzustki. Udało się również zidentyfikować gen nazwany IDH1, który uznawany jest za kluczowy w rozwoju złośliwych guzów mózgu - glejaków. Zaobserwowano znaczne postępy w badaniach nad genetycznym podłożem raka płuc i ostrej białaczki szpikowej.

Milena Pietrzykowska
Źródło: Science

Bardzo serdecznie wszystkich pozdrawiam , co tak cicho gdzie ci wszyscy ludzie z Forum , dzielnie podtrzymuje Iza,Elzo i Magda a gdzie pozostali, Aniu Rybko wiem że nie masz czasu, daj znak chociaż że jesteś.
Witek 2009-01-24 19:38

woj.: świętokrzyskie

Dzieki Witka za dobre wiadomosci.
Witek 2009-01-24 19:47

woj.: świętokrzyskie

http://wyborcza.pl/1,75476,6145343,Dziewczynka_bez_zlego_genu.html
Witek 2009-02-03 14:01

woj.: świętokrzyskie

http://wyborcza.pl/1,91002,6223623,Komorki_macierzyste_pomoga_w_leczeniu_stwardnienia.html
Oliwia 2009-02-09 00:29

woj.: mazowieckie

Witam, mam pytanie. Czy jeśli moja matka ani ojciec nie mają HD to i tak istnieje ryzyko że ja mogę być chora na tą chorobę ? Bardzo się martwię, tym bardziej, że mam dopiero 21 lat i jesli jestem chora to prawdopodobnie na posta młodzieńczą. Od jakichś 3 lat mam objawy które jak ulał pasują do opisu choroby i strasznie się boję ! Nie mam odwagi iść z tym do lekarza, bo boję się ,,wyroku" (wyniku badań). Błagam niech ktoś odpowie na moje pytanie !!!!!!!!!!!!!!!! Najgorsze jest to, że nie znam rodziny mojego ojca - wiadomo tylko, że on sam był zdrowy, ale co do rewzty rodziny nie jestem pewna !!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!
Oliwia 2009-02-09 00:30

woj.: mazowieckie

Zapomniałam jeszcze dodać, że moje objawy nasilaja się i to własnie sprawia, że jestem coraz bardziej pewna diagnozy... :(
Witek 2009-02-09 00:56

woj.: świętokrzyskie

Oliwia jezeli rodzice nie choruja(tzn. nie maja HD.to i Ty nie mozesz zachorowac na ta chorobe.Pozdrawiam
Magda B. 2009-02-09 02:08
e-mail
Kraków
woj.: małopolskie

Oliwia Witek ma racje, jesli rodzice sa zdrowi to Ty na 167% nie jestes i nie mozesz byc chora na HD.
Jest
Idz do lekarza, bo to moze byc zupelnie inna choroba a objawy bardzo podobne do HD
emirek 2009-02-09 05:20
e-mail

woj.: mazowieckie

" Błagam niech ktoś odpowie na moje pytanie !!!!!!!!!!!!!!!!"

Oliwio, to co napiszę napewno trochę Cię może zaniepokoić, ale lubię być szczery.
Z Twojego opisu wynika,że Twoi rodzice są zdrowi, pewność, że są zdrowi oparta jest na badaniach genetycznych? czy też są zdrowi ponieważ nie występują objawy choroby?
Piszesz, że nie masz informacji o stanie zdrowia w rodzinie Twojego ojca... i tu pojawia się niewiadoma do której trzeba dotrzeć ale tylko w przypadku braku badań genetycznych Twoich rodziców
Odpisz na postawione pytania,
Pozdrawiam serdecznie.
Magda B. 2009-02-09 14:47
e-mail
Kraków
woj.: małopolskie

Emirku masz racje to, ze rodzice sa zdrowi nie oznacza nie nie sa "nosicielami" wadliwego genu. Zapmnialam o takiej ewentualnosci. Trzeba sprawdzic rodzicow i popytac o historie chorobowa przodkow (w sumie tylko dziadkow)
emirek 2009-02-09 15:18
e-mail

woj.: mazowieckie

Do poprzedniego wpisu dodam tylko, że na tym forum wypowiadały się osoby u których wystepowały objawy HD, a po badaniach okazało się, że są zdrowe.
Może w twoim przypadku także zadziałała autosugestia?... oby tylko tak było.
Na temat zasad zdrowego myślenia mówiła pani dr Barbara Smoczyńska na jednym ze spotkań MGW.
Iza 2009-02-09 19:13
Tarnów
woj.: małopolskie

Oliwio, skąd myśl o HD?
Myślę, ze bez wizyty u lekarza nikt nie rozwieje Twoich wątpliwości.
Musisz po prostu iść do specjalisty. Nie ma wyjścia.
No chyba, ze chcesz dalej sie zadręczać pytaniami.
Pozdrwaiam i myślę, ze to nie.. HD, ale pewnośc moze dac Ci tylko lekarz.
Witka 2009-02-19 17:04

woj.: dolnośląskie

Kwas walproinowy zamiast terapii genowej
Data publikacji: wtorek 29 lipiec 2008 Dział: Zdrowy Styl Życia > Farmaceutyka Autor: bogdan Brak oceny - Odsłon: 55 Komentarzy: 0



Kwas walproinowy zamiast terapii genowej
Zamiast próbować terapii genowej, można nakłonić chore komórki, by same się naprawiły - poinformowano podczas międzynarodowej konferencji genetyków w Amsterdamie.

Wiele chorób ma podłoże genetyczne - ich przyczyną jest wadliwe działanie jednego lub kilku genów. Należą do nich na przykład mukowiscydoza czy pląsawica Huntingtona.

Jak twierdzą niemieccy eksperci od terapii genowej, zamiast wymieniać wadliwy gen, można by pobudzić istniejące w komórkach mechanizmy naprawcze za pomocą odpowiedniego leku i przynajmniej złagodzić objawy choroby.

Na razie badania dotyczyły stosunkowo często występującej choroby - rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Występuje ona u jednego na 6000 noworodków i należy do najczęstszych przyczyn zgonów w tej grupie wiekowej. Zwyrodnienie neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym prowadzi do osłabienia mięśni i niedorozwoju tułowia oraz kończyn. Chorym brakuje genu SMN1 (kodującego białko zwane SMN), natomiast mają kopię genu SMN2. Jednak wytwarzają tylko około 10 procent właściwego białka, co nie wystarcza do powstrzymania rozwoju choroby. SMA przebiega tym ciężej, im mniej kopii genu SMN2 występuje u dziecka (może być od jednej do czterech kopii).

Genetycy z uniwersytetu w Kolonii badali działanie leku zwanego kwasem walproinowym stosowanego jak dotąd w leczeniu padaczki (epilepsji). Okazało się, że kwas walproinowy może nawet czterokrotnie podnieść poziom brakującego białka we krwi i tkance mózgowej.

Najpierw przez cztery miesiące podawano lek rodzicom chorych dzieci, uzyskując podwyższenie poziomu białka SMN we krwi. Później kwas walproinowy podano dwudziestce chorych dzieci. U siedmiu podniósł się poziom białka we krwi. Nadal nie jest jasne, czy białko trafiło także tam, gdzie jest potrzebne - do komórek nerwowych rdzenia kręgowego.

Zanim ewentualnie kwas walproinowy zostanie zatwierdzony do leczenia rdzeniowego zaniku mięśniowego, niezbędne są dalsze badania.

Pap



MaryAnn 2009-02-27 03:51
e-mail

woj.: wielkopolskie

Nie wiem, czy to powinnam tu umieszczać. Może lepiej przy temacie o badaniu osób bezobajwowych? Nieważne, przeczytajcie.

(Zaczerpnięte z najnowszego numeru Pulsu UM - Gazety Studentów Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu - nowinka ze świata nauki)

"Pecet jako radiolog"

Czy komputerowa analiza obrazów rezonansu magnetycznego (MRI) głowy pozwoli kiedyś prowadzić wysoce zautomatyzowane badania przesiewowe w kierunku schorzeń neurodegeneracyjnych? Taką nadzieję daje eksperyment przeprowadzony we Fryburgu (Niemcy), w którym odpowiednio zaprograowany komputer (VBM, SVM) otrzymał zadanie odróżnienia na podstawie skanów MRI 95 zdrowych osób od 96 nosicieli mutacji genu kodującego huntungtynę, u których, mimo zmian w istocie szarej mózgu, choroba jeszcze się nie objawiła. Wynik: program poprawni zidentyfikował jako chorych 83% bezobjawowych nosicieli, udowadniając zdolność do celowego klasyfikowania nawet subtelnych zmian w MRI. (S. Kloppel et al., Neurology z 3. lutego 2009 r.)

Swoją drogą, właśnie mi sie przypomniało, jak rok temu, przed Wielkanocą jakoś właśnie odbierałam wynik MRI Taty. Czytając wynik, widząc, ile jest negatywnych zmian w jego mózgu, wiedziałam, że się nie cofną, ale Święta spędzałam pełna nadziei, że teraz już będzie wszystko tylko lepiej (przecież miał mnóstwo objawów, przede wszystkim - agresja), bo przecież W KOŃCU, po ogromnym wysiłku namówienia Taty na jakiekolwiek badania - zgodził się na nie, więc będzie pięknie, wystarczą dobre leki. Ah. A prawda okazała się zupełnie inna, absolutnie okropna. Ale... Takiej wiosennej nadziei życzę Wam i sobie, takiej na rozwijanie się wszystkich technik w diagnostyce i leczeniu. I... SIŁY!

Pozdrawiam!
Weronika 2009-03-04 02:47
e-mail
Bydgoszcz
woj.: kujawsko-pomorskie

Mam nadzieje ze wkonciu wynajda naukowcy ten lek przeciez to tak nie może byc.Jak widze jak moja mama cierpi jak sie ta choroba pogłebia to mi łzy same leca.Kocham ja i nie chce żeby cierpiała.
Iza 2009-03-04 13:37
Tarnów
woj.: małopolskie

Weroniko ja myślę, ze z każdym dniem, z każdą minuta jestesmy blizej tego leku. Musimy w to wszyscy bardzo mocno wierzyć!
MUSIMY!
Witek 2009-03-10 22:39

woj.: świętokrzyskie

http://wyborcza.pl/1,75476,6362511,Obama__pieniadze_na_wszechmocne_komorki.html
Nadzieja 2009-03-11 07:09
e-mail
Connecticut, USA
woj.: spoza Polski

Chcialabym sie przedstawic jestem nowa na forum i mieszkam w usa juz 20 lat przyjechalam tutaj z trojka dzieci i mezem .Jestesmy malzenstwem z 30 letnim starzem wyjechalismy z Polski kiedy bylo bardzo ciezko moj maz pracowal w stoczni Gdanskiej i bral udzial w strajkach przyjechalismy tutaj po lepsze jutro morze byloby ono gdyby nie fakt ze jestesmy obciazeni choroba HD to znaczy chory jest moj maz .Kiedy badanie zrobila moja corka i wyszlo ze terz jest chora zawalil sie moj swiat corka ma 30 lat i dwoje malych dzieci moja wnusia Ella ma 3 latka a wnuczek Kacperek ma 9 miesiecy .Mam dwuch synow kturzy nie robili jeszcze badan nie naciskam odwlekamy wyrok bardzo sie boje .Moj starszy syn slurzyl w woisku US ARMI i byl rok w Jraku myslalam ze tego nie przerzyje wiele nocy nieprzespanych ale szczensliwie wrocil.Czy Bug da mu zdrowie i nadzieje modle sie oto.Corka wiadomosc o swojej chorobie przyjela spokojnie to wspaniala i bardzo dzielna dziewczyna ktora wierzy ze wszystko bedzie dobrze to znaczy jest bardzo aktywna czyta bardzo duzo o tej chorobie podiela walke z choroba zapisala sie na joge ktora prowadzi osoba rownierz chora na HD to jest pielegniarka u niej dzieki tym cwiczenia i specialnym oddechom i cwiczenia jogi ta choroba sie nie rozwija zwalnia swoje tepo joga pozwala chorym sie wyciszyc zrelaksowac uspokojic tam jest wiele specialnych cwiczen.Pozatym trzeba sie bardzo dobrze odrzywiac czyli tylko zdrowa zywnosc..Moj maz jeszcze pracuje chociaz widac choroba daje o sobie znac to znaczy czesta depresia ataki agresi niechec do pracy ale terz wie ze musi byc aktywny i pracowac by niedac sie chorobie nie dac umierac komorka mozgowym musi byc duzo spacerow ciagly ruch durzo zajec.Teraz ja nie pracuje pilnuje moje wnuki by curka mogla pracowac .Wiem ze przy tej chorobie nie morzna sie stresowac wiec staram sie by go nie miala staram sie jej pomagac jak moge .Jestem w tym wszystkim sama jest mi bardzo ciezko mam w polsce mamei tate to starsi i schorowani ludzie mam wiele problemuw rodzinnych z ktorymi musze sie uporac bo nikt z rodziny nie rozumie mojej sytuacji skoro moj maz pracuje i curka terz to gdzie jest ta choroba? jedynym mojim przyjacielem jest moja curka ktura podiela walke z ta straszna choroba duzo rozmawiamy i sie wspieramy .Jest mi bardzo ciezko w nocy kiedy wszyscy spia czesto placze ale wiem ze musze byc silna dla nich NIE DAMY SIE TEJ CHOROBIE I BEDZIEMY Z NIA WALCZYC TRZEBA WIERZYC NIEMA DROGI ODWROTU !!!!!! rzycze wszystkim wiary i sily w wallce z ta choroba prosze piszcie do mnie czekam na listy
Majka 2009-03-11 22:45

woj.: śląskie

Droga Nadziejo (wspaniale się nazwałaś) Super, że jesteś z nami. Może prześlesz nam jakieś informacje odnośnie ćwiczeń jakie wykonuje Twoja córka. Cieszymy sie z kazdej wskazówki jak opóźnić HD. Opowiedz córci o nas, może też do nas napisze. Jeszcze raz pozdrawiam.
Nadzieja 2009-03-12 05:24
e-mail
Connecticut, USA
woj.: spoza Polski

To ja odpisuje za mame ,te cwiczenia to jest yoga specywicznie" Kundalini Yoga".Nie jestem pewna jakie informacje istnieja na ten temat na polskich stronach , ale warto poszukac.Wiem napewno ze istnieja w polsce klasy yogi Kundalini,napewno nie we wszystkich miastach,ale trzeba poszukac .To naprawde dziala!!jestem w tym nowa i dopiero zaczynam trzeba poswiecic na to czas i dedykacje,ale tak jak widze efekty osob ktore praktykuja ta yoge dluzej sa niesamowite!!!to dziala przez dotlenianie i uspakajanie wewnetrznego systemu i powoduje ze odnawiaja sie nowe komurki muzgowe ,ktore my wszyscy tracimy jak sie starzejemy (sory trudno mi troche pisac po polsku i przepraszam za bledy)Jest tez ksiazka jesli niekturzy moga czytac po angielsku to jest cala teoria o tym .Tytul''Brain Longevity;Dr.Dharma jezeli macie pytania to piszcie chetnie odpowiem na kazde badcie silni!!pozdrawiam wszystkich.
Iza 2009-03-12 14:54
Tarnów
woj.: małopolskie

Witamy Nadzieję ( rzeczywiście piękny nick....)i jej córkę.
ja również wierzę w dobroczynne działanie jogi, (jak i każdego sportu)na nasz organizm, na samopoczucie, dlatego ja pod tym względem prawie nigdy nie odpuszczam ( nawet jak jestem bardzo zmęczona po pracy), bo wiem ze od siedzenia w domu i użalania się nad nienajlpeszym nastrojem albo zmęczeniem, nie polepszy mi się.
Więc nawet jak pada ( tak jak wczoraj) ubieram sie i wychodzę..) trochę zmęczenia fizycznego, dotlenienia i wszystko wygląda inaczej.
I cóż z tego ze trochę zmarzłam i zmokłam, skoro poczułam się zdecydowanie lepiej.
Nadziejo piszcie wraz z córką co u was słychać.
Nam potrzeba tu bardzo ludzi, którzy radzą sobie z przeciwnościami losu.Takich dzielnych jak Wy.
Nam potrzeba bardzo .. Nadziei:).
Pozdrawiam
Nadzieja 2009-03-12 16:30
e-mail
Connecticut, USA
woj.: spoza Polski

Droga Izo Nadzieja jest!!!!!!!ale trzeba z tym walczyc niepoddawac sie chorobie niedawac jej zadnej szansy rzeby sie rozgoscila w naszym organizmie poprostu podiac z nia ostra walke az do konca imocno wierzyc bo wiara czyni cuda!!! damy sobie z nia rade tylko niewolno nam sie nigdy poddawac ja wiem ze to niejest proste ale niewolno!!!dobrze ze jestes bardzo aktywna to wlasnie jest to poczulas sie lepiej po takim spacerze nie dajesz szansy chorobie!!bo choroba chce ciebie zlamac chce rzebys sie czula zle a ty muwisz jej ostre Nie!!!!wiec walcz.Oprucz tego wazne sa cwiczenia yogi i specialnego oddychania ktore dotleni twoj muzg to sa te cwiczenia o ktorych pisala moja corka,ale otym ona sama napisze pytajcie jestesmy otwarci pozdrawiam.
Iza 2009-03-12 20:16
Tarnów
woj.: małopolskie

ja nie byłam na spacerze tylko na rowerowym treningu:), bo wielkimi krokami zblizają mi sie terminy pierwszych startów i nie ma ze brzydka pogoda:).
To raz, a dwa, ze nie lubię marnować danego mi czasu... w domu przed tv, jesli już ten wolny czas mam.
Jesli chodzi o chorobę... jestem zagrozona, niebadana, ale o chorobie nie mysle w ogóle w tej chwili. mam tyle innych spraw do załatwienia i poukładania w zyciu, ze na HD nie ma w moim zyciu miejsca teraz.
Ono jest, bo mama jest chora, ale tylkow tym zakresie jest.
I wystarczy.
Pozdrawiam
Marta 2009-03-12 20:47
e-mail

woj.: spoza Polski

Trenuj, trenuj Iza, potem będziemy trzymać za Ciebie kciuki:).
Nadziejo sport dla mnie, dla Izy jest ważny z wielu powodów, przede wszystkim poprawia samopoczucie i zabiera czas by nie myśleć o HD, poprawia naszą kondycję zarówno psychiczną jak i fizyczną, jest poprostu wspaniały i zbawienny:)
Nadzieja 2009-03-12 22:35
e-mail
Connecticut, USA
woj.: spoza Polski

Bardzo sie ciesze tak trzymac! i wlasnie o to chodzi by cieszyc sie zyciem i nie myslec o zlym i to co robicie to jest droga do sukcesu i pelnego zdrowia zycze wam tego z calego serca!!!
Iza 2009-03-17 12:18
Tarnów
woj.: małopolskie

Tak Marta... bez sportu moje życie byłoby mniej barwne, nie takie fajne, na pewno miałabym ładniejsze nogi haha ( bo jednak przez moje upadki to nogi mam cale w bliznach a w sezonie w siniakach), ale za za to mam lepszy nastrój i więcej chęci do życia.
m 2009-03-19 07:40
e-mail

woj.: mazowieckie

Nadziejo-córko:) - czy mogłabyś napisać coś więcej o ćwiczeniach oddechowych, które stosujesz? Czy ta metoda ma jakąś konkretną nazwę? I w jaki sposób się odżywiasz? Ja ze swojej strony polecam z kolei ćwiczenie progresywnego napinania mięśni Jacobsona. Działa trochę jak joga, tyle że poszczególne mięśnie się maksymalnie napina, a nie rozciąga i napięcie trwa tylko kilka sekund. A poza tym przeskanowanie takim kilkusekundowym napięciem całego ciała (razem z karkiem, językiem, żuchwą, itd) przed snem to bardzo dobra broń przeciwko bezsenności.
Tak sobie myślę... Powinniśmy się częściej dzielić radami w kwestii dbałości o mózg. Tyle jest metod - joga, spacery, techniki oddechowe i relaksacyjne, tai chi, pozostałe techniki relaksacyjne - np. technika Aleksandra i trening autogenny... No i rozwijanie mózgu poprzez poszerzanie horyzontów myślowych (np. zwiedzenie nowego miejsca albo pójście na wystawę) i naukę nowych umiejętności (np. nowego języka, asertywnego odmawiania albo naukę samby:)) - to też jest ważne, bo im więcej potrafi nasz mózg, tym lepiej będziemy sobie radzić w walce z HD. I dopóki nie ma lekarstwa - chyba powinniśmy koncentrować się na dzieleniu się tą właśnie wiedzą, żeby mieć poczucie, że nie jesteśmy bezbronni, bo walczymy na wiele możliwych sposobów i jeżeli nawet HD w końcu kiedyś nas dorwie to wciąż będziemy mieli w dłoniach przynajmniej kilka z tych narzędzi...
Elzo 2009-03-20 02:05
e-mail
Tychy
woj.: śląskie

Święte słowa "m" - O dobrym oddychaniu mówi się ostatnio dużo .Ostatnio pisał o tym Wojciech Eichelberger w Zwierciadle ,który zaleca m.in., aby świadomie oddychać, jeść, spacerować:Technik oddychania jest dużo ale najprostszy sposób , to położyć sie wygodnie , na plecach , zamknąć oczy i powoli nabierać powietrza powiększając klatkę piersiową ,wpierw do płuc a potem powiększając /wypychając/ brzuch , do brzucha i tak samo powoli wypuszczać powietrze.Mówi tez o tym Iwona Kozak joginka ,która radzi , żeby , gdy nie możemy usnąć, oddychać przez lewą dziurkę w nosie. Kiedy chcemy pobudzić umysł do logicznego myślenia ? należy oddychać przez prawą dziurkę.
W internecie jest specjalna stronę poświęcona akcji walki ze stresem .Jest tam wiele pożytecznych rad, także dotyczących kosmetyków czy dzieł kulturalnych, zmieniających nasze nastawienie na lepsze. Tatiana Cichocka opracowała zakładkę ?Kultura?, gdzie poleca, jakiej muzyki warto posłuchać, jakie filmy obejrzeć i co poczytać. Wszystkie te porady mają poprawić jakość naszego życia. Wciąż pojawiają się nowe, dlatego zmiany na stronie internetowej warto śledzić na bieżąco. ?Zwierciadło? - moja ulubiona gazeta zachęca także, aby brać udział w prowadzonej przez nich Akademii Zwierciadła, czyli w cyklu warsztatów m.in. tanecznych, relaksacyjnych, projektowania biżuterii itd. No i My to znamy i z tego od lat korzystamy prawda "m" ?


Elzo 2009-03-20 02:07
e-mail
Tychy
woj.: śląskie

Jednym słowem nadziei na lek narazie nie ma ale możemy sobie radzić tutaj inne rzeczy by polepszyć komfort naszego życia i chorych i opiekunów no i cierpliwie czekac na cudowny lek na HD.
Bartek 2009-03-28 22:22

woj.: małopolskie

Mam pytanie:
Moj ojciec nie ma HD i nikt z jego rodziny tego nie mial. Moja mama natomiast pochodzi z rodziny, gdzie miala to jej matka. Jej siotra i brat to maja, ma to tez moja kuzynka. Moja mama ma 60 lat i nie ma zadnych objawow - czy to oznacza, ze nie ma HD? Czytam wszedzie, ze przy tej chorobie nie ma nosicielstwa - czyli, ze gen musi sie ujawnic jesli zostal odziedziczony. Zmierzam do tego czy mam sie martwic, ze to mam czy raczej nie skoro moja mama jest juz sporo po czasie kiedy ta choroba moze sie ujawnic (wszedzie jest napisane, ze dzieje sie to do 50 roku zycia). Z gory dziekuje za odpowiedzi i serdecznie pozdrawiam
borsuk 2009-03-29 07:33
e-mail
Kraków
woj.: małopolskie

Drogi Bartku,
Czy Twoja mama wykonywała badanie genetyczne? Jeśli nie to istnieje ryzyko, że zarówno Ty jak i Twoja mama jesteście nosicielami genu dla HD. Choroba może ujawnić się w różnym wieku i przekroczenie 50. roku życia nie daje gwarancji, że nie odziedziczyło się genu. Całkowitą pewność może dać Ci jedynie badanie genetyczne.

Jeśli Twoja mama wykonała badanie i jej wynik jest prawidłowy to możesz być pewien, że nie będziesz chory.
Bartek 2009-03-29 12:46
e-mail

woj.: małopolskie

Niestety, moja mama nie wykonala sobie testu i na razie nie chce tego zrobic. Moje pytanie brzmi czy delikatne zawroty glowy i otepienie moga byc jej pierwszym objawem (plus bardzo rzadko stany lekowe). I czy to, ze "rzuca" mna czasem kiedy juz zasypiam (w stanie pomiedzy snem a jawa) tez moze swiadczyc o tym, ze to mam czy jest raczej normalne? Chodzi mi o to jaki punkt zazwyczaj uwaza sie za poczatek choroby i w zwiazku z tym od kiedy zaczyna sie odliczanie. U mnie na razie innych symptomow brak. Zapomnialem napisac - mam 28 lat. Ta so po prostu dwa rozne zagadnienia - jedno czy w ogole mam ten gen (na to odpowie badanie) i drugie - czy juz sie zaczelo (a tego nie bede wiedzial z badania, bo nosicielstwo genu nie musi ozaczan, ze to "juz" - a to chyba jest dla mnie nawet bardziej w tym momencie istotne). Serdecznie pozdrawiam i dziekuje za odpowiedz.
Magda B. 2009-03-29 23:11
e-mail
Kraków
woj.: małopolskie

Odpowiadam Ci na podstwie wlasnej wiedzy, nie jestem zadnym ekspertem, choc chyba wiem duzo wiecej niz niektorzy lekarze specjalisci. Ta choroba jest na tyle wredna, ze tak naprawde trudno wychwycic poczatek HD. U mnie w rodzinie zwalalismy to na charaktera taty, lekarze podejrzewali wylew. Nie szukaj w sobie na sile objawow choroby.
Mozesz miec wadliwy gen jesli Twoja mama go ma, a jak sam stwierdziles wykazac to moze jedynie badanie.
Jestem niewiele starsza od Ciebie, jestem osoba zagrozona. Pierwsza mysl jaka mi sie przyplatala do glowy, gdy dowiedzielismy sie o chorobie taty to bylo, ze musze zrobic badanie, ale to byly emocje. Minelo 3 lata i nie zrobilam tych badan. Nie chce wiedziec. Nie chce zasypiac i budzic sie rano myslac, ze to sie juz zaczelo. A jesli nawet tak mysle (bo zdarza mi sie to) to zaraz mowie sobie, ze nie, nie zaczelo sie tak tez czasem maja "normalni". Otrzymujac negatywny wynik trace juz to usprawiedliwienie. W momencie, gdy nie ma leku na HD wg mnie nie ma sensu robic badania. Oczywiscie wyrazilam tylko swoja opinie na ten temat, mozecie miec inne zdanie.
Bartek zastanow sie powaznie nad wkonaniem badania, bo to naprawde nie jest prosta decycja, nie mozna jej podejmowac pod wplywem emocji, w celu zaspokojenia swojej ciekawosci. Rozwaz wszystkie za i przeciw.
Zreszta ja uwazam, ze 18 lat, kiedy mozna zrobic badanie nie jest dobrym wiekiem. Wiekszosc ludzi podejmuje taka decyje, bo uwaza sie za doroslego czlowieka, a tak naprawde wg. mnie jest to ciekawosc. 18-stki nie doswiadczyli zycia, wydaje im sie, ze sa dorosli a decyzja o badaniu mimo wszystko to decyzja na cale zycie. Sorki, ale nie zawsze otrzymuje sie pozytywny wynik. Wszystkim zycze takiego, ale jest to drugie 50% - tak mlody czlowiek nie jest swiadomy konsekwecji otrzymania negatywnego wyniku
borsuk 2009-03-29 23:28
e-mail
Kraków
woj.: małopolskie

U osoby, która jest nosicielem genu i która nie ma ewidentnych objawów takich jak np. ruchy mimowolne bardzo trudno jest określić początek choroby. Najczęściej początek choroby określa się po fakcie, a nie na gorąco. Obawiam się więc, że na Twoje pytanie "czy juz sie zaczelo?" nie uzyskasz odpowiedzi. Jedynie prawidłowy wynik genetyki da Ci pewność, że te objawy o których mówisz są to błahe dolegliwości nie mające związku z HD.
Marta 2009-03-30 05:01
e-mail

woj.: spoza Polski

Witaj Bartku. Mam odmienne zdanie na temat robienia badania genetycznego niż Magda. Jestem młodsza od Ciebie o 4 lata, a badanie zrobiłam zaraz po skończeniu 18-tki. Wiem że zachoruję, a mimo to potrafię normalnie żyć i cieszyć się swoim życiem. Nie namawiam Cię do robienia badań, bo to Ty siebie sam najlepiej znasz i sam musisz podjąć tą okropnie trudną decyzję. Zastanów się wcześniej czy dasz sobie radę gdy otrzymasz niepomyślny wynik(czego Ci nie życzę oczywiście) i dlaczego chcesz zrobić to badanie? Mnie ono pomogło zaplanować i zabezpieczyć przyszłość. Też zdarza mi się pytać siebie czy to już się zaczęło, ale uważam że te same pytania zadawałabym sobie będąc w grupie ryzyka. Od czasu odebrania wyniku zmieniły mi sie piorytety, zaczęłam inne rzeczy cenić bardziej niż wcześniej. Nie narzekam na swój los, bo uważam że są ludzie w znacznie gorszych sytuacjach. Mam teraz czas na cieszenie się i korzystanie z życia i wykorzystuję go jak najlepiej potrafię. Pozdrawiam serdecznie.
Marta 2009-03-30 05:03
e-mail

woj.: spoza Polski

Madziu wrzucając wszystkich 18-latków do jednego worka krzywdzisz wiele osób swoim stwierdzeniem. Są ludzie którzy pod wpływem życiowych doświadczeń muszą, choć nie chcą o wiele szybciej dorosnąć...
witka 2009-03-30 15:20

woj.: dolnośląskie

Magda wyraziła tylko swoje zdanie co zresztą podkreśliła,kadzy ma inne na ten temat no i dobrze.
Odezwałam się bo mam takie same zdanie jak Magda dopóki nie ma leku na HD uważam że robienie wyników nie ma sensu ta wiedza podkreślam wg mnie jest niepotrzebna co innego jest wiedzieć że jest się chorym a co innego podejrzewać. Z zabezpieczeniem przyszłośći to też jest różnie, los swoje, życie swoje.
Ale każdy czego innego oczekuje od życia.Pozdrawiam.
Magda B. 2009-03-30 15:47
e-mail
Kraków
woj.: małopolskie

Marto pozwole sobie zacytowac fragment swojej wypowiedzi
"Zreszta ja uwazam, ze 18 lat, kiedy mozna zrobic badanie nie jest dobrym wiekiem. Wiekszosc ludzi podejmuje taka decyje, bo uwaza sie za doroslego czlowieka, a tak naprawde wg. mnie jest to ciekawosc."

Uzylam slowa wiekszosc co nie oznacza, ze wrzucam wszystkich do jednego wora. W tym wieku sa ludzie bardzo dojrzali i Ci zapewne wiedzieliby dokladnie po co i dlaczego chceliby znac wynik badania, ale sa i tacy, ktorzy wkaraczajac w doroslosc (juz w dniu swoich 18 urodzin) chca decydowac sami za siebie nie liczac sie z konsekwencjami swoich dzialan
Magda B. 2009-03-30 15:53
e-mail
Kraków
woj.: małopolskie

Marta sorki, jesli Cie urazilam.
Mnie rowniez zmienily sie priorytety, ale po operacji.
Wydaje mi sie, ze nie ma sensu wymieniac zdan na temat zrobic czy ni zrobic badania, bo ile nas tu na forum to kazdy bedzie mial swoje zdanie i ja nie bede nikomu mowila, ze mysli zle.
Wypowiadajac sie za pierwszym razem wyrazilam tylko swoje zdanie na ten temat.

Marta 2009-03-30 20:30
e-mail

woj.: spoza Polski

Nie uraziłaś mnie Magda, podobnie jak Ty wyraziłam tylko swoją opinię. Po prostu uważam, że każdy ma swój rozum i jeśli chce znać wynik to powinien zrobić badanie, ale powinna to być naprawdę solidnie przemyślana decyzja. Ja nie żałuję naprawdę, że zrobiłam badanie. Będąc w grupie ryzyka tak samo bym się martwiła, a może nawet i bardziej. Czasem tylko myślę, że najłatwiej byłoby wogóle niewiedzieć o HD, wtedy człowiek żył by w niewiedzy i spokoju, ale wiedząc już o możliwości zachorowania strach nie przybrał na sile po otrzymaniu przeze mnie wyniku.
Magda B. 2009-03-30 20:38
e-mail
Kraków
woj.: małopolskie

Marto wiesz co, ale powinno sie wlasnie takie odmienne poglady wyrazac przy ludziach, ktorzy staja przed wyborem - "zrobic - nie zrobic" Mozemy takiemu czlowiekowi pomoc podjac decyzje.
Marta 2009-03-31 05:35
e-mail

woj.: spoza Polski

Zgadzam się z Tobą Magda. Mam tylko nadzieję że osoby pytające o to co myślimy na temat robienia badania pamiętają o tym, że to tylko nasze, bardzo indywidualne opinie i doświadczenia. To że mojego życia nie przytłoczyła wiedza o posiadaniu wadliwego genu nie oznacza, że kto inny przyjmie to w ten sam sposób. Wydaje mi się że więcej osób podziela Twoją opinię, bo w końcu tylko nieliczni decydują się na zrobienie badania.
Bartek 2009-03-31 10:39
e-mail

woj.: małopolskie

Juz ostatnie pytanie ode mnie. Jak klade sie spac, jestem zrelaksowany, ale wciaz przytomny zaczynaja mi sie takie mimowolne ruchy konczyn - czy to moze byc bardziej nerwica czy HD - teoretycznie czytalem, ze jak sie zasypia to powinno sie uspokajac. Czy na poczatku moze byc na odwrot? Jest 4.30 nad ranem i ciagle sie wybudzam bo co sie klade to albo noga, albo reka albo jakis miesien mi podskoczy. Mam wrazenie, ze to nie jest takie typowe wybudzanie sie, o ktorym wszyscy naokolo mowia mi, ze jest normalne. Troche mi glupio, ze rozpetalem taka zazarta dyskusje. Ja od siebie powiem, ze na pewno sie zbadam. I to w jak najbardziej ekpresowym tempie. Moim zdaniem najgorsza jest niewiedza. Poza tym jak widac nikomu nie spieszy sie ze znalezieniem leku - pewnie takze dlatego, ze mala liczba badajacych sie zaniza statystyki dotyczace ilosci przypadkow tej choroby. Byc moze gdyby bylo wiecej zdiagnozowanych przypadkow zainteresowanie wytworzeniem leku byloby wieksze. Pozdrawiam i bardzo bym prosil o odpowiedz dotyczaca tych ruchow przed snem.
Bartek 2009-03-31 10:46
e-mail

woj.: małopolskie

Dodam jeszcze tylko, ze te ruchy mialem zanim dowiedzialem sie, ze jestem zagrozony HD wiec jesli to nerwica to nie zwiazana z wmawianiem sobie tych odruchow.
Magda B. 2009-03-31 17:12
e-mail
Kraków
woj.: małopolskie

Bartku nikt tutaj nie postawi Ci diagnozy na podstawie wirualnej konsultacji. Mozna jedynie przypuszczac. Tak jak napisalam Dancing Queen w innym watku - jest tyle "dziwnych", malo znanych chorob, ktore maja w objawach "czesci wspolne", ze nalezy skonsultowac to w realu ze SPECJALISTA (i to dobrym specjalista). Bo z pseudo specjalistami roznymi sie spotkalam w ostatnim czasie wiec wiem co mowie.
witka 2009-03-31 17:48

woj.: dolnośląskie

W serii przeprowadzonych eksperymentów in vitro użyto nanocząstek złota kompleksowanych siRNA (ang. short interfering RNA) tzw. nanopleksów do wyciszenia ekspresji białka DARPP-32 uznawanego za włącznik kaskady sygnałów odpowiedzialnej za uzależnienia narkotykowe.

Wyniki badań potwierdzają, że nanopleksy nie są toksyczne i bardzo wydajnie transportują siRNA. Około 40% cząsteczek siRNA w kompleksach zostało dostarczonych przez model bariery krew-mózg, co stanowi barodzo wysoki ułamek w porównaniu z podobnymi doświadczeniami.

Nanocząstki złota poza biokompatybilnością posiadają jeszcze jedną zaletę jaką jest ich wydłużony kształt, który pozwala na większą powierzchnię adsorpcji molekuł siRNA oraz zwiększa stabliność kompleksu przez co nanopleksy lepiej penetrują komórki.

Naukowcy przewidują, że ich odkrycie może posłużyć w walce z chorobą Parkinsona, rakiem oraz innymi chorobami o podłożu neurologicznym.

Kolejnym etapem badań grupy z UB będą eksperymenty in vivo.

Michał Czapski

źródło: ScienceDaily.com, ?To Fight Drug Addiction, Researchers Target The Brain With Nanoparticles?

Może to też nadzieja dla nas na HD. Pozdrawiam.
???????????


sw_eety1 2009-04-03 04:07
wwa
woj.: mazowieckie

Jutro idę do Dr.Zdzienickiej w Wwie z rodzeństwem które jest chore na HD.Czy ktoś z piszących może miał styczność z tetrabenanzine?
eliza 2009-11-24 19:44

woj.: podkarpackie

potrzebuje sparcia bo ostatni dowiedziałam sie ze mój 4 letni synek jest chory na MPS stopnia 2

JAK MAM GO RATOWAĆ
Magda B. 2009-11-24 19:54
e-mail
Kraków
woj.: małopolskie

Elizo to forum dotyczy innej choroby i mysle, ze nie jestesmy w stanie Ci pomoc.
Jedyne co to rozumiemy Cie, Twoj bol, Twoja niemoc.
Znalazlam strone stowarzyszenia MPS, tam mozesz znalezc potrzebne informacje
http://www.mps-society.pl/htm/pl/index.php?dzial=index
xxx 2009-11-27 23:08

woj.: wielkopolskie

Nadzieja na nową terapię choroby HUNTINKTONA
http://wiadomości.onet.pl
Elzo 2009-11-27 23:32
e-mail
Tychy
woj.: śląskie

Nie znalazłam nic na tej stronie ! Prosimy o więcej wiadomości.Chyba ,że to inną chorobę chodzi a nie o Huntingtona
xxx 2009-11-27 23:36

woj.: wielkopolskie

z dnia 17,11.2009. Przepraszam ale nie potrafię tego wkleić . Artykuł w dziale Nauka
xxx 2009-11-30 01:04

woj.: wielkopolskie





Szukaj Poczta Onet.pl
KOBIETA:URODAZDROWIEŻYCIE GWIAZDMAGIAGOTOWANIEŚLUBPARTNERSTWODZIECKODIETYWIDEO Start Profilaktyka Styl życia Fitness Psychologia Seks Eksperci Newsy Blogi





Newsy


PAP 2009-11-17 06:00
Nadzieja na nową terapię choroby Huntingtona
Lekarstwo, które hamuje działanie neuroprzekaźnika pobudzającego w mózgu, może poprawić lub pogorszyć stan pacjentów z chorobą Huntingtona w zależności od tego, w jakim miejscu na neuronach zlokalizowany jest jego cel - receptory NMDA. To odkrycie amerykańskich naukowców opublikowane na łamach pisma "Nature Medicine" ma szanse przyczynić się do opracowania skutecznej terapii przeciwko tej poważnej chorobie ośrodkowego układu nerwowego.

Pląsawica Huntingtona (zwana też chorobą Huntingtona) to postępująca choroba neurodegeneracyjna, która powoduje obumieranie neuronów w mózgu, występuje u jednej na 100 tys. osób. Objawia się zaburzeniami emocji i upośledzeniem pamięci oraz koordynacji fizycznej po ukończeniu przez chorego 30. roku życia.

Choroba jest dziedziczna (mutacja pojedynczego genu - huntingtyny) i jak dotąd nieuleczalna. Podobnie jak podczas choroby Alzheimera, w neuronach w mózgach chorych osób gromadzą się nieprawidłowe fragmenty białek. W przypadku choroby Huntingtona te nieprawidłowe twory białkowe nazywają się ciałami wtrętowymi.

Według najnowszych danych, na początku choroby złogi huntingtyny działają ochronnie na komórki nerwowe. Jednak z czasem, gdy dojdzie do znacznego nagromadzenia się złogów, uszkodzeniu ulegają komórki mózgowe, zwłaszcza neurony prążkowia - struktury odpowiedzialnej za planowanie i wykonywanie ruchów, a także niektóre formy uczenia się.

Stuart Lipton wraz z kolegami z Burnham Institute for Medical Research w Kalifornii badał związek między chorobą Huntingtona, nadmierną aktywnością mózgu i powstawaniem złogów huntingtyny.

Naukowcy testowali działanie różnych dawek leku o nazwie memantyna na neurony myszy ze zmutowanym genem huntingtyny. Mechanizm działania tego leku polega na hamowaniu działania tzw. receptorów NMDA w mózgu. NMDA czyli kwas N-metylo-D-asparaginowy jest głównym neuroprzekaźnikiem pobudzającym w ośrodkowym układzie nerwowym.

Autorzy pracy wykazali, że w niskich dawkach memantyna blokuje działanie receptorów NMDA zlokalizowanych na zewnątrz połączeń nerwowych (synaps) i dzięki temu łagodzi objawy choroby Huntingtona u myszy, zmniejsza śmiertelność komórek oraz zaburzenia poznawcze i ruchowe.

Z kolei w wysokich dawkach ten sam lek blokuje działanie receptorów NMDA zlokalizowanych zarówno wewnątrz połączeń komórek nerwowych jak i poza synapsami, co powoduje zmniejszenie liczby złogów huntingtyny i pogarsza przebieg choroby.

Lipton wraz z kolegami dowiódł także, że lokalizacja receptorów NMDA na neuronach determinuje to, czy ich aktywacja prowadzi do powstawania złogów i zwiększenia przeżywalności komórek, czy rozpuszczenia agregatów huntingtyny i śmierci neuronów.

Co ważne z klinicznego punktu widzenia, memantyna jest już stosowana w leczeniu pacjentów z chorobą Alzheimera. Dobranie właściwej dawki do hamowania jedynie tych właściwie zlokalizowanych receptorów NMDA może więc pomóc w leczeniu choroby Huntintona.







xxx 2009-11-30 01:14

woj.: wielkopolskie




Szukaj Poczta Onet.pl
KOBIETA:URODAZDROWIEŻYCIE GWIAZDMAGIAGOTOWANIEŚLUBPARTNERSTWODZIECKODIETYWIDEO Start Profilaktyka Styl życia Fitness Psychologia Seks Eksperci Newsy Blogi





Newsy


PAP 2009-11-17 06:00
Nadzieja na nową terapię choroby Huntingtona
Lekarstwo, które hamuje działanie neuroprzekaźnika pobudzającego w mózgu, może poprawić lub pogorszyć stan pacjentów z chorobą Huntingtona w zależności od tego, w jakim miejscu na neuronach zlokalizowany jest jego cel - receptory NMDA. To odkrycie amerykańskich naukowców opublikowane na łamach pisma \"Nature Medicine\" ma szanse przyczynić się do opracowania skutecznej terapii przeciwko tej poważnej chorobie ośrodkowego układu nerwowego.

Pląsawica Huntingtona (zwana też chorobą Huntingtona) to postępująca choroba neurodegeneracyjna, która powoduje obumieranie neuronów w mózgu, występuje u jednej na 100 tys. osób. Objawia się zaburzeniami emocji i upośledzeniem pamięci oraz koordynacji fizycznej po ukończeniu przez chorego 30. roku życia.

Choroba jest dziedziczna (mutacja pojedynczego genu - huntingtyny) i jak dotąd nieuleczalna. Podobnie jak podczas choroby Alzheimera, w neuronach w mózgach chorych osób gromadzą się nieprawidłowe fragmenty białek. W przypadku choroby Huntingtona te nieprawidłowe twory białkowe nazywają się ciałami wtrętowymi.

Według najnowszych danych, na początku choroby złogi huntingtyny działają ochronnie na komórki nerwowe. Jednak z czasem, gdy dojdzie do znacznego nagromadzenia się złogów, uszkodzeniu ulegają komórki mózgowe, zwłaszcza neurony prążkowia - struktury odpowiedzialnej za planowanie i wykonywanie ruchów, a także niektóre formy uczenia się.

Stuart Lipton wraz z kolegami z Burnham Institute for Medical Research w Kalifornii badał związek między chorobą Huntingtona, nadmierną aktywnością mózgu i powstawaniem złogów huntingtyny.

Naukowcy testowali działanie różnych dawek leku o nazwie memantyna na neurony myszy ze zmutowanym genem huntingtyny. Mechanizm działania tego leku polega na hamowaniu działania tzw. receptorów NMDA w mózgu. NMDA czyli kwas N-metylo-D-asparaginowy jest głównym neuroprzekaźnikiem pobudzającym w ośrodkowym układzie nerwowym.

Autorzy pracy wykazali, że w niskich dawkach memantyna blokuje działanie receptorów NMDA zlokalizowanych na zewnątrz połączeń nerwowych (synaps) i dzięki temu łagodzi objawy choroby Huntingtona u myszy, zmniejsza śmiertelność komórek oraz zaburzenia poznawcze i ruchowe.

Z kolei w wysokich dawkach ten sam lek blokuje działanie receptorów NMDA zlokalizowanych zarówno wewnątrz połączeń komórek nerwowych jak i poza synapsami, co powoduje zmniejszenie liczby złogów huntingtyny i pogarsza przebieg choroby.

Lipton wraz z kolegami dowiódł także, że lokalizacja receptorów NMDA na neuronach determinuje to, czy ich aktywacja prowadzi do powstawania złogów i zwiększenia przeżywalności komórek, czy rozpuszczenia agregatów huntingtyny i śmierci neuronów.

Co ważne z klinicznego punktu widzenia, memantyna jest już stosowana w leczeniu pacjentów z chorobą Alzheimera. Dobranie właściwej dawki do hamowania jedynie tych właściwie zlokalizowanych receptorów NMDA może więc pomóc w leczeniu choroby Huntintona.







marzena 2010-02-01 19:16
rybnik
woj.: śląskie

witam!
w mojej rodzinie moj tata choruje na ta straszna chorobe jego siostra i brat zmarli moje kuzynki maja
mlodzienicza odmiane tej straszliwej choroby . ja i moje rodzenstwo narazie nie ,ale strasznie sie boje ze to mnie czeka a tak brdzo chcialabym stworzyc rodzine i byc szczesliwa ale nie chce by moje dzieci przezywaly to co ja dzis jest jeden z dni gdy rozmyslam o tym co dalej choc staram sie byc pelna nadziei i tu wlasnie jej poszukjue wierze ze uda sie przezwycierzyc ta okrutna chorobe pozdrawiam serdecznie!
Iza 2010-02-01 21:07

woj.: małopolskie

Witaj Marzeno!
My wszyscy tez mamy nadzieję, ze nadejdzie taki dzień ze ktoś napisze: MAMY LEK!
Bardzo bysmy tego chcieli. Bardzo.
Pozdrawiam
lidka 2010-02-05 04:24
e-mail
cieszyn
woj.: dolnośląskie

Wielka wiadomość,ACR16 przeszedł przez trzecią Fazę prób klinicznych w bardzo dobrych skótkach w Europie .Ten lek teraz jest udowodniony ,by pomóc walczyć z symptomami w HD.ACR16 jest NOWYM LEKIEM ,który wzioł więcej dwadzieścia lat podstawowego badania w laboratorium CARLSSON w SZWECJI ,mający za sobą inne dziesięć lat rozwoju leku.To jest trzydzieści lat i miliony dolarów pracy przed docieraniem do klinicznych prób dla Huntington .ACR16 ZNACZĄCO ulepsza funkcje motoru w pacjętach HD.
lidka 2010-02-05 05:02
e-mail
cieszyn
woj.: dolnośląskie

Kochani przeczytajcie sobie o leku na zagranicznych stronach Huntington Disease ,NEUROsearch,hdlighthouse.org
witka 2010-02-05 15:06

woj.: dolnośląskie

Lidka dzięki za informacje, bardzo potrzeba nam takich wiadomości w konću to forum Hd, i miło jak ktoś przekazuje takie nowiny pozdrawiam
Majka 2010-02-05 16:43

woj.: śląskie

Lidka, wielkie dzięki i pozdrawiam
honia86 2010-06-19 01:36
e-mail
Zagórzany
woj.: małopolskie

Witam wszystkich, moja sytuacja wygląda tak, moja babcia zmarła na pląsawicę, moja mama jest chora i wła?nie jej niedawno zaproponowano przyjmowanie nowego leku na pląsawicę :)w warunkach klinicznych ponieważ nie jest on jeszcze dostępny w aptekach ale... poczekamy zobaczymy
kasyopea 2010-06-19 23:54

woj.: wielkopolskie

witaj Honiu, a co to za lek?
megi 2010-06-21 02:29
e-mail

woj.: spoza Polski

jak sie nazywa ten lek?HUTEXIL?
robson970 2010-06-27 18:51
e-mail
Reda
woj.: pomorskie

witam!wł?nie się dowiedziłem że prawdopodobnie mam tą chorobe!jesterm załmany!!!!!!!!!!!
iwona 2010-06-28 04:37
e-mail

woj.: kujawsko-pomorskie

Witaj Robsonie, piszesz,ze - prawdopodobnie- masz tę chorobę, czyli rozumiem,że badania genetycznego nie zrobiłe? jeszcze - tak ? Czy kto? w twojej rodzinie już choruje, czy jest zdiagnozowany?
Robsonie dobrze,że trafiłe? na forum HD. Po?więć troszkę czasu i poczytaj wątki pisane tutaj. Znajdziesz w nich na pewno wiele ciekawych informacji, a dopóki choroba nie jest zdiagnozowana nie martw się proszę i bąd? dobrej my?li. Trzymam kciuki.
robson970 2010-06-29 01:51
e-mail
Reda
woj.: pomorskie

mój dziadek zmarł na tą chorobe,jego dzieci czyli moje ciotki i wujek-jest ich o?mioro w tym moja matka robiły badania genetyczne.U dwóch ciotek badania wykazały tę chorobe,reszta-w tym moja matka,czekają na wyniki.Wujek po tym co widze napewno ma tę chorobe tagże-wszystkie objawy na to wskazują.
Elzbieta II 2010-06-29 16:22
e-mail
Warszawa
woj.: mazowieckie

Robsonie ,poczekaj na wyniki badań Mamy-jesli będzie zdrowa Ty na 100% tez będziesz zdrowy, jesli nie masz 50% szansy na prawidłowy wynik.
Trzymam kciuki.Pozdrawiam
ania-rybka 2011-10-17 19:14
e-mail
Wrocław
woj.: dolnośląskie

http://www.rp.pl/artykul/9138,732622-Pacjenci-sami-bada-pokonywac-choroby-genetyczne.html

Brzmi tak pięknie, prawda? Tylko czemu to tyle trwa?...
witka 2011-10-18 19:48

woj.: dolnośląskie

Witam
To prawda bardzo długo to czekanie? a choroba z dnia na dzien postępuje . A może ktos wie co z lekami Acr-16.
Naukowcy z Poznania czy coś ruszyło do przodu?
Pozdrawiam
robson970 2011-10-27 04:50

woj.: pomorskie

witam.Długo mnie nie było.Znam już matki wynik,ona i całe jej rodzeństwo a jest ich ośmioro robili badania i wszyscy jak jeden mają tę chorobe!brat robił badania i też ma tę chorobe-jestem normalnie od siebie-czekam na badanie genetyczne-mam czekać na telefon,kiedy się zgłosić.
witka 2011-11-16 19:43

woj.: dolnośląskie

Witam
Na stronie stowarzyszenia jest wpis o zakonczeniu badan propidyny(opracowano nowy lek) teraz tylko pytanie kiedy w sprzedaży?.
pozdrawiam
witka 2011-11-16 19:43

woj.: dolnośląskie

Witam
Na stronie stowarzyszenia jest wpis o zakonczeniu badan propidyny(opracowano nowy lek) teraz tylko pytanie kiedy w sprzedaży?.
pozdrawiam
Elzo 2011-11-17 02:06
e-mail
Tychy
woj.: śląskie

żeby Wam to ułatwic wklejam tę informacje :

"Dobre wieści dla cierpiących na pląsawicę Huntingtona. Opracowano nowy lek łagodzący te symptomy choroby, z którymi dotąd sobie nie radzono. Jednocześnie jest on bardzo dobrze tolerowany przez organizm – czytamy w „Lancet Neurology"

Dobre wieści dla cierpiących na pląsawicę Huntingtona. Opracowano lek łagodzący symptomy choroby, z którymi dotąd sobie nie radzonoZdjęcie: PIXMAC


Obecnie stosowane środki do pewnego stopnia łagodzą mimowolne ruchy towarzyszące pląsawicy Huntingtona, od których pochodzi nazwa tej choroby. Nie udawało się jednak poprawić silnie upośledzonej wydolności ruchowej i koordynacji. Jak się okazuje, na tym polu może pomóc pridopidyna – substancja należąca do nowej klasy leków zwanych dopidynami. Jej zadaniem jest przywrócenie równowagi działania neuroprzekaźnika dopaminy w ośrodkach ruchowych mózgu.


W madryckim szpitalu im. Ramóna y Cajala przeprowadzono właśnie trzecią fazę badań klinicznych pridopidyny. W testach wzięło udział 437 pacjentów, którym przez 26 tygodni podawano lekarstwo lub placebo. Następnie monitorowano ich zdolności ruchowe, koordynację, możliwości intelektualne oraz podatność na depresję i stany lękowe, czyli typowe objawy choroby.


Wyniki są zachęcające. W porównaniu do grupy otrzymującej placebo zaobserwowano polepszenie funkcji motorycznych – szczególnie ruchów oczu i rąk, a także złagodzenie dystonii oraz poprawę umiejętności chodzenia i utrzymywania równowagi. Rezultaty były jeszcze lepiej widoczne w przypadku pacjentów najdokładniej stosujących się do przekazanych im zaleceń odnośnie do przyjmowania leku. Nie zanotowano również skutków ubocznych bardziej wyraźnych niż u osób przyjmujących placebo.


– Pridopidyna może stać się uzupełnieniem dostępnych terapii dzięki temu, że działa na inny zakres ubytków ruchowych. Brak silnych skutków ubocznych sugeruje, że może być użyteczna nawet w przypadku pacjentów przebywających w innych ośrodkach niż instytuty specjalnie przygotowane do leczenia pląsawicy Huntingtona – mówią autorzy badania."
Witko - dzięki Ci za czujność !



tomi 2011-11-24 06:24
e-mail

woj.: wielkopolskie

dzięki Elzo za wklejenie tej informacji , na pewno wielu forumowiczom ułatwiło to zapoznanie się ze sprawą , miejmy nadzieję że w końcu doczekamy się leku na tę chorobę
klara 2011-12-08 22:39

woj.: nie chcę podać

http://konopialeczy.pl/news.php
klara 2011-12-08 22:44

woj.: nie chcę podać

http://konopialeczy.pl/articles.php?cat_id=1
Witek 2011-12-10 23:55

woj.: świętokrzyskie

Dzieki klara za dobre wiesci
Dana 2012-02-05 21:16
e-mail

woj.: małopolskie

http://pracownia4.wordpress.com/2011/03/08/cztery-lyzki-tego-pokarmu-dla-mozgu-moga-zapobiec-chorobie-alzheimera/
wiosna123 2012-02-29 14:53
e-mail
pomorskie
woj.: pomorskie

robson970 - nie zamartwiaj się na zapas. Co ma być to będzie i nic tego nie zmieni. Nikt nie obiecał nam na tej ziemi wiecznej bajki. W życiu są wzloty i upadki i tyczy się to wszystkich.

Wiem co mówię. Jesteśmy w tej samej bajki, z tej samej licznej Rodziny. Grunt to trzymać się w kupie i być dla siebie wsparciem.

Głowa do góry Kuzyn!!!
Pozdrawiam i całuję Twoja kuzynka
mua 2012-02-29 16:25
e-mail
Toruń
woj.: kujawsko-pomorskie

dzisiaj światowy dzień chorób rzadkich
MaryAnn 2012-03-01 02:22
e-mail

woj.: wielkopolskie

pamiętam :) fajna inicjatywa. http://dzienchorobrzadkich.pl/ mają w planach jakieś całoroczne długofalowe działania, włączę się!
robson970 2012-03-08 02:34

woj.: pomorskie

co ma być to będzie-już się z tym pogodziłem.Zyję z dnia na dzień i korzystam z życia!!!
wiosna123 2012-03-10 14:52

woj.: pomorskie

Już z tym życiem z dnia na dzień nie przesadzaj. Ani z tym korzystaniem z życia ;-))))

Ja tam cieszę się , że dzieci zdrowe i nie myślę o tym co będzie. Badań nie robię bo mało mnie wynik interesuje. Na dziś nic on nie zmieni w moim życiu. A kto wie, czy szybciej inna choroba nie dopadnie zanim przyjdą objawy HD (jeśli ją mamy)

Ja postanowiłam nie pytać "DLACZEGO MY, DLACZEGO JA" odwróciłam to pytanie na " SKORO INNI TO DLACZEGO NIE MY, DLACZEGO NIE JA" Wielkiej filozofii wydaje mi się, że w tym nie ma. Zwyczajnie w życiu musimy doświadczyć wszystkiego po trochu.
Dorota rzeszów 2012-03-11 17:36
e-mail
Rzeszów
woj.: podkarpackie

Mam pytanie

Czy któryś z waszych podopiecznych zażywa koenzym Q10 w dawce 600 mg ?

Moja mama bierze go od 1,5 miesiąca i jest zauważalna poprawa w chodzeniu i trzymaniu pionu .
Teraz się tak zastanawiam czy macie może podobne doświadczenia czy to tylko moja mama tak ma hmm .

Proszę o odpowiedź

Elzo 2012-03-11 20:12
e-mail
Tychy
woj.: śląskie

Mój Mąż zażywał Koenzym Q10 , wprawdzie nie w takiej dużej dawce jak piszesz ale b. długo i nie zauwazyłam żadnej takiej reakcji..To jest chyba niemożliwe Dorotko .Nie jestem lekarzem nie powinnam się wymadrzać. Koenzym jest tylko suplementem diety .Gdybyś jednak miała rację, to byłoby świetnie. Może wypowie sie dawno nie odzywający sie nasz Przyjaciel -Borsuk co?
robson970 2012-03-17 04:24

woj.: pomorskie

wiesz kuzynko-ja się nie martwie o siebie-tylko o moje dzieci-dlatego chcę zrobić badania-a potem zobaczymy?a z tym czy inna choroba nas nie dopadnie przed objawami HD to jak dla mnie gdybym to miał-to jak wygrać w totka!narazie chodzi mi o dzieci,jeżeli 20lat temu wiedziałbym o tej chorobie,że mi grozi,nie zakładałbym rodziny-proste
Tomi 2012-03-17 06:17
e-mail

woj.: wielkopolskie

masz ten sam problem co ja Robson . Ja też 20 lat temu ,gdybym wiedział o chorobie ,nie decydował bym się na dzieci i teraz w każdym dziwnym zachowaniu dzieci ,martwił się czy to przeszła na nie choroba . . . Wiem że mogą nas spotkać inne przypadki (tak jak te 22 dzieci w autokarze wracające z nart )ale mimo wszystko , ten strach ,przed przejściem hd na dzieci ,ciągle nas nie opuszcza . . .
witka 2012-03-26 17:42

woj.: dolnośląskie

Kanadyjscy badacze z uniwersytetu Université Alberta odkryli nową obiecującą terapię, która pozwoli na odzyskanie motoryki u pacjentów dotkniętych chorobą Huntingtona. Leczenie to ma polegać na odbudowywaniu poziomu molekuły GM1 w mózgu.

Molekuła GM1 to związek, którego poziomy maja tendencję do opadania u osób chorujących na chorobę Huntingtona.

Co to jest choroba Huntigtona?

Jest to dziedziczna dolegliwość, która dotyka mózgu ofiary. Choroba ta niszczy komórki nerwowe, a to powoduje spadek poziomów neuroprzekaźników, czyli substancji, które pozwalają na przewodzenie sygnałów w mózgu.

Choroba Huntingtona charakteryzuje się bezwolnymi ruchami, niezamierzonymi, utratą zdolności umysłowych oraz zmianami dotyczącymi osobowości albo zachowania.

Niezwykle szybka poprawa wyników


Testy przeprowadzone przez kanadyjskich badaczy w laboratorium dały bardzo obiecujące rezultaty. Nie oczekiwaliśmy w ogóle, że uda nam się osiągnąć takie rezultaty, tak radykalną poprawę po zastosowaniu tej terapii, jak wyjaśnia główna autorka tego badania, pani Simonetta Sipione.

Oczekiwaliśmy zmiany, ale nie całkowitego odzyskania zdolności motorycznych, tak jak to się stało w tym przypadku. Nasze doświadczenia sprawiają, że z optymizmem patrzymy teraz w przyszłość, mówi jeszcze pani Simonetta Sipione.

Nie wolno też zapominać o fakcie, że nasze odkrycie daje również nadzieję wszystkim tym osobom, które w tym momencie cierpią z powodu choroby Huntingtona, podsumowuje badaczka z uniwersytetu Université Alberta.

Nie tylko Huntington

Molekuła, która została podana pacjentom, była już przetestowana w leczeniu innych chorób. Pozwoliło to więc przyśpieszyć proces, a to oznacza, że próby kliniczne dotyczące leczenia choroby Huntingtona będą mogły zacząc się już w ciągu dwóch najbliższych lat.

Są to niewątpliwie dobre wieści dla pacjentów i ich rodzin.
reklama

Objawy pląsawicy Huntingtona
Pląsawica Huntingtona jest genetyczną chorobą układu nerwowego. Choroba pojawia się w związku z mutacją w genie, która przyczynia się do obumierania komórek w mózgu, od których bezpośrednio zależą ruchy ciała, emocje, myślenie oraz postrzeganie świata. W rzeczywistości choroba prowadzi do utraty kontroli n... czytaj więcej

| |
wiosna123 2012-03-30 21:17

woj.: pomorskie

robson970 i Tomi - ja tez mam dzieci ale jakoś nie nakręcam się tym, że gdybym wiedziała, to bym ich nie miała. Gdyby wszyscy ludzie wiedzieli, że ich dzieci urodzą się chore lub zachorują w późniejszym czasie byłaby nas na świecie pewnie połowa. A co w sytuacji adopcji? Czy biorąc dziecko z domu dziecka masz pewność, że jest i będzie zdrowe? Każesz go przebadać od stóp do głów i zażądasz potwierdzenia na piśmie?
Na chwilę obecną myślę, że jeśli nawet okaże się że mam HD, i że moje dzieci mają,to do 60 lat będziemy wieść całkiem fajne i spokojne życie (jeśli jedyne zło które nas w życiu spotka to HD!) a potem będzie co ma być. Na dziś pokładam nadzieję w tym, że będę potrafiła z pełnym poświęceniem pomóc mamie w tych ciężkich chwilach, które jestem pewna, że niedługo nadejdą. Bo gdy słyszę i patrzę na niektórych chorych (również w mojej/naszej Rodzinie) to zastanawiam się dlaczego los ich tak pokarał. Lecz nie mam tu na myśli tylko samej choroby, która wkrada się w ich życie i sieje spustoszenie w ciele i umyśle tylko brak wsparcia w codziennych zmaganiach wśród najbliższych. Wydawać by się mogło, że w zamian za wychowanie i opiekę, wyciąganie ręki zawsze gdy trzeba było jesteśmy coś naszym Rodzicom winni. Niestety nie zawsze jest to takie oczywiste. Mam nadzieję, że ja i moi najbliżsi sprostają najpierw temu zadaniu, a dopiero potem pomartwimy się o siebie i o to, co przyniesie los za 30 lat.
Tomi 2012-04-03 17:52
e-mail

woj.: wielkopolskie

Masz rację Wiosna123 pisząc, że nie sposób przewidzieć wszystkich zagrożeń mogących spotkać nasze rodziny. Chodziło mi tylko o to, że jeżeli wiadomo o chorobie w rodzinie, to warto jednak wykonać te badania, aby pewne działania w przyszłości wykonywać bardziej świadomie...
Co do opieki nad chorymi to faktycznie niektórzy nie potrafią sprostać wyzwaniom i rozładowują swoje frustracje na chorych. Ale co się dziwić, jeżeli ja wiele lat sam walczyłem z rodzoną matką żony, aby nie reagowała wybuchowo na zachowania żony…
Gratuluję Tobie optymistycznego nastawienia do życia i pokładów pozytywnej energii - myślę, że tego właśnie na tym naszym forum nam najbardziej potrzeba…
zagubiona 2012-04-03 22:21
e-mail
malopolska
woj.: świętokrzyskie

wiosna123
to miłe, że masz w sobie tyle optymizmu. Zazdroszcze!:) ale chyba trochę bujasz w obłokach... nie wiem w jakim wieku Twoj rodzic zaczął chorować na hd, ale jeżeli byl to ojciec to wkażdym następnym pokoleniu choroba ujawnia się wcześniej i ma gorszy przebieg... jeżeli matka,to też ponoć wcześniej ale mniej...
U mojej mamy hd zaczęło się niewiele przed 40stka... ja mam niecałe 21...i wyrok hd. Kilkanaście lat bez choroby... jestem tego świadoma, nie bujam w obłokach.
Często zastanawiam się jakie będą te ostatnie lata poprzedzające u mnie chorobę... pewnie będe przewrazliwiona, każdy dziwny sympton będę dokładnie analizowala czy to aby nie JUŻ... pewnie popadne w depresje lub paranoje...ale cóż... narazie o tym staram się nie myśleć :)
pozdrawiam :*
n 2012-04-04 00:35

woj.: nie chcę podać

nie jest prawda ze jezeli dziedziczzsy chorobe po ojcu to Twoja choroba rozpocznie sie wczesniej nikt tego nie udowodnil. Zagubiona ja mam 24 lata dziedzicze chorobe po ojcu ktoremu choroba przy 49 powtorzeniach CAG choroba rozpoczela sie po 45 roku zycia ja mam 42 powtorzenia wiec wszystko moze sie zdarzyzc nie dobijajcie sie wzajemnie bo to nikomu nie pomoze!
Magda B. 2012-04-04 14:54
Kraków
woj.: małopolskie

A ja nie uważam, że wiosna buja w obłokach - żyję z ojcem chorym na HD kilkanaście lat, bywało różnie.
Zresztą życie mnie też doświadczyło więc wiem o czym piszę.
Myślę, że to kwestia ogólnego nastawienia do życia sprawia jak przyjmujemy m.in. chorobę.
Jedni siądą w kącie i będą się rozczulać nad sobą a inni właśnie dostaną ogromnego "kopa" do działania.
I ja takiego kopa dostawałam już kilkakrotnie i się udawało.
"Pozytywne myślenie to połowa sukcesu"
Miewam chwile słabości, nie zawsze jest kolorowo i słonecznie, ale potrafię się jeszcze odbijać i zauważać dobre strony życia
Iza 2012-04-05 04:09
Tarnów
woj.: małopolskie

Czy wiosna 123 buja w obłokach, czy nie, to będzie wiedziała.. kiedyś...
Oby wszystkie jej marzenia, przewidywania, plany ... oby wszystko było tak jak chce.
tego jej zyczę.
Wersja zachorowania w wieku lat 60, jest bardzo optymistyczna ... gdyby tak w każdym przypadku choroba zaczynała się w takim wieku... było fajnie.
Zgadzam się z Magdą: pozytywne myślenie to połowa sukcesu.
To jest wielka sztuka.. odrzucać złe myśli, nie zamartwiać się na przyszłość...
Wielka.
Wychodziło mi nawet nieźle do niedawna, ale przestało ( jest ku temu powód).
Ale.. chociaż kusiło, żeby się poddać.. Powiedziałam "nie" i próbuję podnieść głowę.
I dlatego "zapisałam się" na terapię.
Ja nie wiem czy pomoże czy nie, ale chciałam spróbować.
Za parę miesięcy moze Wam opowiem czy warto było.
Żałuję, ze nie zrobiłam tego parę lat temu.
Chociaż nie wiem czy mam czego żałować, bo jeszcze nie wiem, jaki będzie efekt.
Iza 2012-04-05 04:10
Tarnów
woj.: małopolskie

taką piosenkę ostatnio odkryłam.
Podoba mi się

http://www.youtube.com/watch?v=2EGrvZuNs4A
robson970 2012-04-05 05:37

woj.: pomorskie

zgadzam się w 100%z Izą,gdyby ta choroba zaczynała się w wieku 60lat,było by nieżle,ale takiej opcji nie ma,Mam 38lat i ciągle siebie obserwuje i nie wiem czy to już,czy tylko się nakręcam,chociaż badań jeszcze nie mam,ale czekam na to-chcę wiedzieć.
Elzo 2012-04-06 01:33
e-mail
Tychy
woj.: śląskie

"bujanie w obłokach" czyli stąpanie po nierzeczywistości jest marzeniem. Ale czy nie warto marzyć ?Może dzięki temu da się zaczarować nieuchronną przyszłość .Mój Mąż jak wielu z was wie bo wielokrotnie o tym pisałam - ku pokrzepieniu waszych serc , zaczął chorować późno bo w wieku 60 lat.A do tego czasu pracował i to naukowo . Dlatego bujajcie w tych obłokach i wierzcie ,że jeżeli choroba nastąpi ,to w tym wieku ! A do tego czasu można tak wiele zdziałać !
Iza 2012-04-06 03:55
Tarnów
woj.: małopolskie

Jak pokazuje przykład Eli Męża, opcja zachorowania w wieku 60 lat się zdarza. Rzadko, ale się zdarza.
Ja bym nazwała to nie marzeniem, ale raczej pragnieniem...
Na realizację wielu swoich marzeń , mamy duży wpływ.
Kiedys gdzieś tam przeczytałam nawet, ze marzenia trzeba zamieniać w cele...
Na to kiedy zachorujemy wpływ mamy .. niewielki.
ale pozytywne myślenie i pragnienia Wiosny są wartością samą w sobie i myślę, ze nie ma co jej pozbawiać tego myslenia i pragnienia, skoro ma w sobie tyle siły, zeby tak czuć.
Zyczę Ci, żeby tej siły wystarczyło na bardzo, bardzo długo.

wiosna123 2012-04-22 05:35

woj.: pomorskie

Jak pisał już powyżej mój kuzyn \\\"robson970\\\" choroba w naszej bardzo licznej Rodzinie jest stwierdzona w 100% u wszystkich, którzy poddali się badaniu. Z informacji jakie ja posiadam są to: nasze Mamy - sztuk 7 i wujek sztuk 1 - ich brat. Wszystkie dzieci odziedziczyły HD po swoim ojcu - moim dziadku. Pozytywny wynik odebrało również 4 kuzynów z czterech badanych. O innych na dziś nie mam informacji, jeśli nie chcą o tym mówić - szanuję to.
Jeśli chodzi o początek choroby dziadka dokładnego wieku nie znamy. Zmarł w wieku 74 lat. Lekarze leczyli go na Parkinsona. Doskonale pamiętam jak Babcia ciągle przy nim była. Nigdy nie narzekała, była w tym wszystkim bardzo zorganizowana.
Chorobę HD wykryto dopiero jakieś 3,4 lata temu u jednej z Ciotek u której objawy zaczęły nasilać się znacząco. Lekarz pierwszego kontaktu jak również rejonowy neurolog nie rozpoznali choroby jak również nie zainteresowali się nią na tyle by pokierować dalej mimo, że często była ich pacjentem. Dzięki Bogu trafiła do bardziej skrupulatnego specjalisty a następnie do Gdańska
(Sama ostatnio trafiłam do lekarza, któremu wspomniałam o chorobie w rodzinie i któremu trzy razy musiałam podać nazwę choroby - nic o niej nie wiedział...)
Moja Mama ma 53 lata, jest osobą pracującą, sprawną zarówno psychicznie jak i fizycznie. Od jakiegoś czasu bierze leki, ale jest to spowodowane tylko i wyłącznie lekkimi stanami depresyjnymi. Więc dla spokoju umysłu od niedawna regularnie je przyjmuje.
Wiek 60 lat, który określiłam w którymś ze swoich odpowiedzi wynika z obserwacji osób chorych w mojej Rodzinie. Wiem, że nie u każdego będzie to ten sam rok życia, jak również domyślam się , że niekoniecznie u każdego przebieg choroby będzie taki sam. Mój Dziadek miał ośmioro dzieci, wszystkie jak jeden odziedziczyły po nim HD, cała 8 żyje, najstarsze z nich mają powyżej 60 lat. Na chwilę obecną tylko jedna Ciocia, ta u której jako pierwszej wykryli HD jest już w zasadzie osobą leżącą (chodzi samodzielnie lecz ruchy są już bardzo mało skoordynowane) wymagającą ciągłej opieki. Była pracownikiem umysłowym - sądowym. U niektórych członków naszej Rodziny są już zauważalnie specyficzne dla HD objawy, jednak są osobami sprawnymi, chodzącymi, niewymagającymi jeszcze stałej opieki. Wiem, że za chwilę wszystko może się zmienić - nie myślcie, że nie, ale nie nazwałabym mojej postawy bujaniem w obłokach. Może jestem zbytnią optymistką ale inaczej nie umiem.
Życie nigdy mnie nie rozpieszczało - może wręcz przeciwnie. Nie jestem osoba zamożną, za to po różnych przejściach - również zdrowotnych ale nie jestem na nie (na ŻYCIE) o to obrażona jak również o to, że HD trafiło w moją Rodzinę i być może we mnie...
Tak widocznie miało być. Uciec od tego co ma być się nie da, trzeba znaleźć SPOSÓB i obejść to najszerzej jak się da wychodząc zwycięsko na tyle na ile jest to możliwe. Resztę trzeba po prostu przyjąć na klatę.

Pozdrawiam Was wszystkich Bardzo Serdecznie ;-)))
Doceniam Wasze - większe niż moje doświadczenie w walce z HD. Nie chcę niestety zmieniać mojego podejścia do problemu HD w mojej Rodzinie, w moim Rodzinnym domu, a kiedyś może w moim. Póki starczy mi wiary i siły chcę żeby optymizm ze mną był.
Magda B. 2012-04-22 17:40
e-mail
Kraków
woj.: małopolskie

wiosna i tak trzymaj - ja tez nie powiedziałam mojemu życiu NIE. Wręcz przeciwnie cieszę się, że dostałam drugą szansę i staram się ją wykorzystać. Nie wiem na ile starczy mi sił na mój optymizm, ale na razie nie chcę się z nim żegnać. Teraz znów go potrzebuję.
wiosna123 2012-04-23 19:56

woj.: pomorskie

Nie znam Cię Magdo B. ale bardzo trzymam kciuki za wielki przypływ optymizmu. Gdyby można było oddałabym Ci trochę od siebie...
Pozdrawiam serdecznie!
Zielona 2012-05-18 01:33

woj.: wielkopolskie

Witam wszystkich :-)
Zaskakujące są wasze pełne nadziei i optymizmu wpisy, gratuluję odwagi i życzę wytrwałości.
Czy ktoś z was stosował Riluzle? olanzapin? risperidone? Proszę odpiszcie.

MaryAnn 2012-05-21 04:18
e-mail

woj.: wielkopolskie

Mój Tata stosował risperidon i nastrój (w sensie drażliwość, stany depresyjne, komunikatywność, łatwość we wzajemnym dogadywaniu się) miał niezły. Przeszliśmy na olanzapinę (która u pacjentów chorych na HD ma niezłe wyniki jeśli chodzi o poprawę zdolności chodzenia) i jest fatalnie... Wiem, że trzeba czekać, ale po następnym opakowaniu chyba cofniemy się do risperidonu. Absolutnie nie da się z Tatą współpracować, a w chodzeniu nie widać znaczącej poprawy (choć na cud nie liczyłam, no i wiadomo - powinna być rehabilitacja, ćwiczenia; ale tu już motywacji nawet nie ma). Przypuszczam, że to kwestia zmiany leku, choć może też to być połączone z postępem choroby, zobaczymy... Poza tym Tata zażywa tisercin (levomepromazyna) i Viregyt (amantadyna). A z suplementów kreatynę (niby przybrał na wadze 4 kg, ale to głównie chyba kwestia zwiększonego pragnienia) Trzeba jednak zdawać sobie sprawę, że dobór leków jest sprawą indywidualną i nawet te same leki na pacjentów z HD mogą różnie wpływać. Czasem trzeba kilka razy zmieniać substancje lub dawkowanie, żeby pomóc danemu pacjentowi. Powodzenia!
MaryAnn 2012-05-21 04:19
e-mail

woj.: wielkopolskie

Mój Tata stosował risperidon i nastrój (w sensie drażliwość, stany depresyjne, komunikatywność, łatwość we wzajemnym dogadywaniu się) miał niezły. Przeszliśmy na olanzapinę (która u pacjentów chorych na HD ma niezłe wyniki jeśli chodzi o poprawę zdolności chodzenia) i jest fatalnie... Wiem, że trzeba czekać, ale po następnym opakowaniu chyba cofniemy się do risperidonu. Absolutnie nie da się z Tatą współpracować, a w chodzeniu nie widać znaczącej poprawy (choć na cud nie liczyłam, no i wiadomo - powinna być rehabilitacja, ćwiczenia; ale tu już motywacji nawet nie ma). Przypuszczam, że to kwestia zmiany leku, choć może też to być połączone z postępem choroby, zobaczymy... Poza tym Tata zażywa tisercin (levomepromazyna) i Viregyt (amantadyna). A z suplementów kreatynę (niby przybrał na wadze 4 kg, ale to głównie chyba kwestia zwiększonego pragnienia) Trzeba jednak zdawać sobie sprawę, że dobór leków jest sprawą indywidualną i nawet te same leki na pacjentów z HD mogą różnie wpływać. Czasem trzeba kilka razy zmieniać substancje lub dawkowanie, żeby pomóc danemu pacjentowi. Powodzenia!
ss 2012-07-05 15:44

woj.: śląskie

Iza - ja tez chce sie zapisac na terapie. Gdzie?????
Elzo 2012-07-05 19:21
e-mail
Tychy
woj.: śląskie

Terapia - w każdym mieście można wybrać sobie psychoterapeutę . Droga/Drogi -ss gdzie mieszkasz? Nawet w internecie można znaleźć i poczytać jaką ma opinię !
Iza 2012-07-05 21:16

woj.: małopolskie

ss.. musisz iśc do lekarza pierwszego kontaktu, wziąć skierowanie, poszukać u siebie w mieście przychodni gdzie przyjmują terapeuci ( jeśli to jest duże miasto to na pewno jest co najmniej kilka takich) i zapisać sie na pierwszą wizytę ( zazwyczaj na tę pierwszą trzeba czekać długo)
powodzenia
Iza 2012-07-05 21:19

woj.: małopolskie

jest tu gdzieś na forum wątek gdzie ja o tym szczegółowo pisałam
borsuk 2012-07-07 22:22
e-mail
Kraków
woj.: małopolskie

Mogę polecić ośrodek psychoterapeutyczny w którym są terapeuci i psychiatrzy mający doświadczenie w terapii chorych na HD.
Polecam ich bo sam z nimi pracuję. Niestety nie ma tam kontraktu z NFZ.

http://centrumdobrejterapii.pl/
Iza 2012-07-08 03:36
Tarnów
woj.: małopolskie

no niestety terapia prywatna to dla wielu osób bariera nie do przejścia.
żeby była skuteczna takich spotkań musi być kilkanaście lub więcej ( tak myślę)
jesli jedna wizyta kosztuje od 70 - 100 zł powiedzmy no to ... robi sie ogromna kwota.
borsuk 2012-07-08 14:22
e-mail
Kraków
woj.: małopolskie

Zgadzam się. To nie jest tania forma leczenia. Jeśli jednak alternatywą jest oczekiwanie miesiącami na przyjęcie na terapię w ramach NFZ, to warto się nad tym zastanowić.
Niestety wszystko wskazuje na to, że nasze państwowe ubezpieczenie zdrowotne to jedna wielka mistyfikacja i większość z finansowych obciążeń leczenia czegokolwiek zostanie prędzej czy później przerzucona na pacjentów.
Iza 2012-07-09 01:08
Tarnów
woj.: małopolskie

oczywiście.
Czasem warto zainwestować w swoje zdrowie, bo warunkiem, że ma się z czego.
Ja na pierwszą wizyte u psychologa czekałam chyba dwa miesiące.
Niestety teraz z wizytami jest róznie. Terapeuta przyjmuje raz na 2 tygodnie, ale często go nie ma, i wizyty wypadają raz na miesiąc.
Po początkowych, które naprawdę mi pomagaly, ostatnią jestem bardzo, bardzo zawiedziona.
Poczułam się trochę zlekceważona, miałam wrażenie ze panu terapeucie sie spieszy.
Nic nie wniosła ta wizyta, wręcz przeciwnie.
Nie wiem czy bede to kontynuuować.
zastanowię się.
W każdym bądź razie na pewno warto spróbować.
Ja nie żałuję, że sie zdecydowałam
emirek 2012-10-08 20:53
e-mail

woj.: mazowieckie

Z nadzieją i bez komentarza.

http://www.google.pl/url?sa=t&rct=j&q=nobel&source=newssearch&cd=1&cad=rja&ved=0CCkQ-AsoATAA&url=http%3A%2F%2Fwww.rmf24.pl%2Fnauka%2Fnews-nobel-z-medycyny-za-cofniecie-komorek-w-czasie%2CnId%2C640610&ei=KMpyUO3VNuTc4QSe1oGgAQ&usg=AFQjCNH15dsdA5JSxSpXNHLoGWGKietZKw
robson970 2012-11-18 23:24

woj.: pomorskie

odebrałem wyniki-jestem zdrowy!!!!!!!!
bubal1 2012-11-19 02:42

woj.: wielkopolskie

Super wiadomość!!! Życzę Ci wszystkiego dobrego.
lidka 2012-11-19 19:48
cieszyn
woj.: śląskie

Gratulacje szczęściażu.
Ula 2012-11-19 20:32
e-mail

woj.: podlaskie

Cudowna wiadomość!!! Trzymaj się.

Iza 2012-11-20 00:29

woj.: małopolskie

Coż mówić... świetnie:)
robson970 2012-11-20 01:39

woj.: pomorskie

będę często odwiedzał to forum-pozdrawiam wszystkich,trzymajcie się!!!
wiosna123 2012-12-02 09:22

woj.: pomorskie

robson970 - Fajnie, że członkowie naszej Rodziny zaczynają odbierać negatywne wyniki badań tzn. pozytywne dla siebie :-))

Mnie jednak nadal mój niezbyt interesuje, gdyż nic on w moim życiu na dziś nie zmieni. Trzymam jednak kciuki za wszystkich, którzy zdecydują inaczej.

Muszą być przecież wśród nas Ci zdrowi, na których barki spadnie opieka nad tymi, którzy okażą się chorzy. Mam nadzieje, że wyjdą z tego zadania zwycięsko. Za nich też trzymam kciuki.
Pozdrawiam :-))))
sarna 2012-12-05 22:28

woj.: dolnośląskie

Czy ktoś z chorych stosował lub stosuje tetrabenazynę?
mikito 2012-12-06 06:28
e-mail
podlaskie
woj.: podlaskie

tak moj syn przyjmuje tetrobenazyne od ponad roku ,we wrzesniu bylismy w instytucie w w-wie i to nie tylko moje wrazenie ,ale syn wyglda duzo lepiej ,a ruchy sa naprawde duzo mniejsze ,mysle ze u niego to dziala
pozdrawiam i ciepelka zyczewszystkim chorym i ich opiekunom
alinaa 2012-12-10 01:18
e-mail
sosnowiec
woj.: śląskie

baardzo sie cieszę ... może wkoncu ...

lidka 2013-05-10 05:36
cieszyn
woj.: dolnośląskie

Wiecie co coraz więcej i naprawde realnie słyszy się o wyciszeniu genu i nowtatorskich prób leków na obiawy w HD ale my opiekunowie dobrze zdajemy sobie sprawę w jakim stanie jest nasz chory i zadajemy sobie tylko jedno pytanie czy moja najbliższa mi osoba ma jeszcze szansę na te przełomowe leczenie,ten kto śledzi postepy w przełomowym odkrycu nad wyciszeniem genu to sobie zdaje sprawę że największe szanse są dla chorych bezobiawowych i myslę że chorzy w zaawansowanym stadium będą musieli się poświęcić dla nowego pokolenia które nam pomalutku dorasta,Szkoda że moja siostra jest już w dosc zaawansowanym stanie ,tylko nikt nie ma odwagi nam opiekunom powiedzieć leczenie będzie ale dla pacjetów bezobiawowych,ja żyje tylko nadzieją że moja siostra doczeka się super przełonu ,ale myślę też realnie i widzę czarną dziurę rozpaczy
Martin 2013-05-16 16:26
Gdańsk
woj.: pomorskie

To prawda.
Dla mnie i dla mojej chorej żony na normalność nadzieji już nie ma. Ale pocieszam sie, że może w przyszłości moje dzieci nie będą musiały borykać się z tym problemem. Nawet nie jestem w stanie i nie chcę sobie tego wyobrażać. Dlatego cały czas z nadzieją wyczekuje na lek.
Gregor 2013-05-18 01:02

woj.: lubelskie

Podobno naukowcom udało się sklonować ludzki zarodek,dzięki czemu możliwe będzie wyhodowanie ludzkich narządów. Podobno jest to też szansa dla osób chorych na Parkinsona. A jak jest z chorobą Huntingtona? Czy dla nas również jest szansa? Orientuje ktoś się w tym temacie?
lidka 2013-05-18 02:31
cieszyn
woj.: dolnośląskie

Wiesz co szanse są już teraz ogromne ,ale najbliższe możliwośi dla naszych chorych opierają się na wyłączeniu wadliwego genu huntingtyny ,wspaniali naukowcy z Kaliforni w San Diego opracowali możliwość wyciszenia genu i nazwali to (wakacje huntingtona)te wakacje będą trwały okoł 9-miesięcy czyli przez ten okres gen nie będzie prodókował wadliwego białka które uszkadza komórki mózgowe ,wtedy pacjęt będzie sobie odpoczywał i dlatego naukowcy nazwali to przełomowe osiągnięcie wakacje choroby huntingtona
lidka 2013-05-18 02:45
cieszyn
woj.: dolnośląskie

te badania mają się odbyć na ludziach w połowie 2014 roku prawdopodobnie w Stanach,chory dostanie jeden wtrysk do rdzenia lub przez cienutką rurkę hirurgicznie umieszczoną w brzuchu pacjęta przez którą zostanie podany lek.Piszę to co zapamientałam ze stron amerykańskich i to ma być jednorazowe podanie ,ja na to mówie zastrzyk który wystarczy na 9 miesięcy ,chorzy napewno sobie troszeczkę odpoczną bo ten lek ma w jakiś sposób uciszyć chorobę a nawet może odwrócic obiawy choroby.
lidka 2013-05-18 03:00
cieszyn
woj.: dolnośląskie

Institute Ludwig for Cancer Reserch w kaliforni La Jolla ,naukowiec PhD.Don W Cleveland on z swoim zespołem wynalezli tą metodę,San Diego jest zle.
Milka 2013-05-22 17:40
e-mail
Grajewo
woj.: podlaskie

Siedze i placze... Przeczytalam cale forum ... tyle lat znane jest lekarstwo a nadal nic sie nie dzieje.Blagam Boga i naparwde mam nadzieje ze ten lek lub terapia bedzie dostepna szybciej.Wlasnie zdiagnozowano te chorobe u mojego meza(34 lata).Mam 3 synow z ktorych jeden juz jest pod stala obserwacja bo podejrzewano mlodziencza odmiane tej choroby.Boje sie starsznie o przyszlosc.Boje sie ze bede opiekowac sie mezem ktory juz teraz ma ciezki charakter i zaburzenia na tle emocjonalnym.Boje sie ze gdy pochowam meza bede zajmowala sie 2 synami z HD .Jestem zalamana.Wyglada na to ze cale moje dorosle zycie bede patrzec jak moi najblizsi cierpia a nikt nic z tym nie robi.Od tylu lat pojawiaja sie artykuly.Blagam niech to wkoncu wejdzie w zycie.Moze jest ktos z podlaskiego kto moglby mi podpowiedziec gdzie powinnismy sie udac na leczenie.Mamy skierowanie do neurologa,psychiatry i psychologa ale w moim malym miasteczku nie ma nic... tu nikt nic o tym nie wie..
Pozdrawiam Was goraco i mam nadzieje ze wasza nadzieja udzieli mi sie i przestane tylko plakac na mysl o przyszlosci
majka 2013-05-22 20:26

woj.: wielkopolskie

witaj milka mam podobne obawy co do przyszłości a powiedz, co masz na mysli mowiąc ze mąż ma już teraz ciezki charakter i zaburzenia emocjonalne
pozdrawiam cie cieplo
musimy dzielnie sie trzymac
Milka 2013-05-22 23:38
e-mail
Grajewo
woj.: podlaskie

tzn ze juz w wieku 34 lat ma takie emocjonalne wybuchy .Wpada w gniew z blahych powodow ,czeste depresje i stany milczenia .Wiem ze do objawow wlasciwych HD powinie byc jeszcze czas ale w badaniach miesiac temu juz wyszlo ponad 40 pkt(podono przy 70 zaczyna sie wlasciwe HD).Majka staram sie ale najgorsze jest to ze boje sie ze izycznie nie dam temu rady.Do tego 3 synow z ktorych 2 tez prawdopodobnie ma ten gen.Zebym wiedziala wczesniej...Nie wiem kto ma teraz gorsza depresje ja czy on...
Agnieszka 2013-05-23 17:50
e-mail

woj.: podkarpackie

Witam serdecznie. Mało piszę i odzywam się na forum ale czytam wpisy systematycznie, poruszyły mnie słowa Milki i chcę parę słów do niej napisać. Czasem nasza wyobraźnia, trudności oraz opinie innych ludzi potrafią zdziałać dużo dobrego ale i złego. W Twoim wypadku widzę, że oswojenie się z sytuacją jest bardzo trudne, zaakceptować chorobę i osoby chore jest jeszcze trudnej ale …. nie jest to niemożliwe. Natura człowieka wypiera wszelkie trudności od razu, nie chce ich przyjąć i wtedy wkrada się strach, jak to będzie czy dam radę, czy poradzę sobie itd. Nie chcę się wymądrzać ale piszę to co sama przeżyłam z moim bratem chorym na HD. Obecnie ma 45 lat. Zaczął chorować już parę ładnych lat temu. Początki były straszne, napady złości, agresja łącznie z rękoczynami, a po paru minutach jakby nigdy nic się nie wydarzyło. Bratowa z dziećmi była przerażona sytuacją, jego zachowaniem i tym co się działo z nim. Podejrzewałam, że może mieć to związek z HD ale wypierałam to wszystko z podświadomości, byłam nawet na konsultacji u psychiatry, która na moje pytanie czy może mieć zachowanie związek z HD powiedziała, że to nie ma związku. A w przypadku kolejnych takich ataków kazała mi wezwać policję niech go zamknął. Było ciężko, nawet bardzo ciężko, sama nie wiedziałam co mam robić, więcej byłam u brata jak u siebie w domu, bo bratowa nie dawała rady. I wtedy na forum spotkałam Madzie B. która podała mi namiary na psychiatrę w Sanoku, który zna chorobę itd. Pojechaliśmy tam razem, niestety lekarz potwierdził moje obawy, mimo, że wyników nie mieliśmy jeszcze. Ale przepisał leki, które brat bierze do dziś. Oczywiście następowała zmiana ilości ale w tej chwili jest nadal na tych samych lekach. Ale chcę opisać jak brat teraz się czuje i zachowuje.
Zaczyna mieć problemy z jedzeniem, część zje sam, resztą trzeba go karmić, wykąpać czy ogolić się też trzeba mu pomóc ale ogólnie brat zmienił się podczas tej choroby i to na pozytywnie. Palił papierosy od 17 lat i to w DUŻYCH ilościach do 3 paczek dziennie a w ubiegłym roku ma moje imieniny rzucił palenie z dnia na dzień. Mówi, że to prezent dla mnie  Teraz ilekroć jadę do niego, jestem pod wrażeniem jak traktuję swoją Żonę a moją bratową, ciągle mi powtarza, że jego żona to wielki dar, że jest taka dobra, i że się nim opiekuje jak nikt inny, martwi się o nią, namawia na wizytę u lekarza, bo ma problemy ze wzrokiem i z ciśnieniem. Mówi mi brat, że musi dbać o Żonę bo jak z nim będzie gorzej to kto mu pomoże jak nie ona. Bratowa potwierdza to samo, mówi - Agnieszka choroba postępuje, ale zachowanie Wacka jest bez porównania do tego co było na początku.
Milko powiem tak, choroba jest ciężka ale objawy i przebieg jest różny. Mój Tato, który już nie żyje od prawie 18 lat zupełnie inaczej chorował niż brat. I zachowanie Taty było zupełnie inne, więc tak naprawdę trudno jest przewidzieć jak będzie u Ciebie. Nie chcę Ci mówić, że będzie dobrze lub źle bo tego nikt nie wie ale chcę abyś mimo trudności zobaczyła, że nie każdy przebieg choroby jest taki sam i wcale nie jest powiedziane że musi być źle. Nie wiem co los przyniesie i co będzie za rok czy za parę lat ale ilekroć jestem u Brata dziękuję Bogu za tą jego zmianę i za to jego zachowanie. Pozdrawiam

Milka 2013-05-25 05:29
e-mail
Grajewo
woj.: podlaskie

Dziekuje za slowa otuchy.Zdaje sobie sprawe ze i choroba wplyw jej na ludzi ma ozny przebieg.Pewnie to poprostu taka moja obrona na wiadosc o niej,wiem coby nie bylo musze dac rade.To wszystko tak sie na nas zwalilo a dotego problemy zycia codziennego -hipoteka,ktorej zostalo tyle ze napewno maz nie zdarzy splacic i wiele innych.Czlowiek mysli poprostu o najgorszym.Przeraza mnie to wszystko.Mam czas, na szczescie, zeby dowiedziec sie wiecej ,przeczytac wiecej takich listow i przygotowac na ciezka i wyczerpujaca "walke".Bede ten caly czas na tym forum.Mam nadzieje ze nie wyjdzie z tego jakis blog:) Jeszcze raz dzieki za reakcje i slowa otuchy i odwzajemniam pozdrowionka
Iza 2013-05-26 18:13
e-mail

woj.: małopolskie

Milko, pisz jak tylko będziesz tego potrzebowała.
Nawet jeśli zaczniesz pisać .. bloga:).
To w gruncie rzeczy nic złego ( sama piszę, tyle, że mój blog jest bardziej sportowy, bo na publiczne wyrażanie wszystkich swoich emocji i niepokojów jednak odwagi nie miałabym - są rzeczy, które trzeba zostawić dla siebie i bliskich).
Czytam teraz książkę pt "Chustka" ( pamietnik kobiety, która zmarła na raka). Pisała bloga, który stał się pocieszeniem dla innych.
Wiele takich książek jest, i myślę, ze wiele z nich ma dużą wartość terapeutyczną dla tych, którzy czytają. Nie mają poczucia osamotnienia, walka innych dodaje im motywacji do walki ze swoimi problemami.
Ja przynajmniej tak odbieram takie książki.
Ta kobieta często na blogu zadawała swoim czytelnikom pytanie:
a co wydarzyło się dzisiaj u Was dobrego?
Nie "co u was słychać...?"
ale co wydarzyło się DOBREGO?
Bo tak naprawdę rzeczywiście człowiek powinien próbować skupiać się nad dobrym.
To co "złe" , co nam się przytrafia.. tak to też czegoś uczy, często wzmacnia, ale... lepiej więcej uwagi poświęcić temu co dobre.
Chociażby to miałby być najmniejszy drobiazg na świecie.. np smaczna kawa.
To co tam dobrego u Was?
Ja właśnie wróciłam do domu, po krótkiej w nim nieobecności ( dwudniowe szkolenie). Po szkoleniu zostałam w Bożenki w Nowym Sączu.
Bożenki, którą poznałam "przez" HD.
Byłyśmy wczoraj razem w górach.
No i to jest to DOBRE, ta możliwość, że znowu mogłyśmy się spotkać.
Milko, każdy z nas tutaj ogromnie boi się przyszłości, z różnych względów.
Trzeba jednak odpychać od siebie te myśli, bo można zwariować. Życzę Ci, żebyś potrafiła je od siebie oddalać.
Pozdrawiam

wera 2013-06-04 00:52
e-mail
Bydgoszcz
woj.: kujawsko-pomorskie

Witam.Chciałabym się dowiedzieć czy badanie rezonansem magnetycznym wykazało by czy mam pląsawice?

Iza 2013-06-04 03:00
e-mail

woj.: małopolskie

Wera, moja Mama w pierwszej fazie choroby, kiedy nie było wiadomo co jej jest , miała zrobiony rezonans.
Tak, badanie wykazało zmiany w mózgu ( podobno w jakiś tam sposób charakterystyczne dla tej choroby).
Ja pamiętam opis po łacinie - uszkodzenie ( zanik) mózgu.
I swoją rozpacz też pamiętam, i strach:(.

Milka 2013-06-13 14:44

woj.: podlaskie

wykaze bezplatne badanie genetyczne chyba ze masz juz objawy wtedy po badaniu genetycznym skieruja Cie do neurologa a ten dopiero na rezonans .
Migdalka 2013-06-21 06:55

woj.: mazowieckie

http://www.rp.pl/artykul/9138,1021849-Jest-lek-na-alzheimera-.html

o ile sie orientuje to w HD tez sa synapsy uszkadzane i to wczesnie
Migdalka 2013-06-21 07:33

woj.: mazowieckie

chociaz w tekscie o hd ani slowa
Daisy 2013-06-27 06:12

woj.: śląskie

www.uniqure.com
Zachęcam do przeczytania bo wątek całkiem świeży, a prace rozpoczęły sie 1 czerwca. Trzymam gorąco kciuki za następne 3 lata badań nad lekarstwem i liczę na cud. Miejmy nadzieje ze za 5 -7 lat świat nabierze kolorów :-) od nowa .....
Migdalka 2013-06-30 21:05

woj.: mazowieckie

Daisy: gdzie tam zauwazylas te terminy? przeklikalam i nie rzucilo mi sie w oczy..
MaryAnn 2013-06-30 22:06
e-mail

woj.: wielkopolskie

http://www.uniqure.com/news/175/182/uniQure-and-consortium-to-receive-EUR-2-5-million-Eurostars-grant-to-develop-RNAi-gene-therapy-for-Huntington-s-disease.html - tutaj jest data. ale wg tej informacji: http://www.eurekanetwork.org/project/-/id/7900# wiemy, że to na razie będą badania na gryzoniach i małpach, a dopiero później badania kliniczne - jeśli substancje okażą się skuteczne. Uniwersytet w Lublinie bierze udział w tym projekcie, super :) Zresztą w poznańskim PAN grupa Profesora Krzyżosiaka też zajmuje się pracami nad tzw. terapią genową - na liniach komórkowych i myszach - i mają coraz lepsze wyniki!!! A ja mam zaszczyt wykonywać tam badania do pracy mgr - przeżywam wewnętrzne katharsis, jak moja substancja lecznicza działa!!!!! A jeśli chodzi o pierwsze próby KLINICZNE (badanie bezpieczeństwa terapii genowej), to przeznaczono na nie 30 milionów dolarów i mają się odbyć jeszcze w tym roku lub na początku przyszłego w Stanach, jest nadzieja, że substancja będzie bezpieczna dla pacjentów - http://en.hdbuzz.net/131. Coraz więcej tych promyczków :)
Migdalka 2013-07-01 02:17

woj.: mazowieckie

7 lat to mimo wszystko dlugo.. wiem ze i to nie jest pewne i ze lepsze to niz nic, ale spojrzcie na date pierwszego wpisu w tym watku.. ta terapia rnai to rozumiem, wyciszanie genu czyli dla pacjentow bezobjawowych?
MaryAnn 2013-07-01 02:26
e-mail

woj.: wielkopolskie

dla objawowych też (w założeniu)!!! :) wiadomo, że długo, ale przynajmniej mamy już teraz 7 lat mniej oczekiwania. na którejś z ostatnich konferencji HD usłyszałam, że "żaden czas nie jest dobry, żeby zachorować na HD, ale jeśli już trzeba, to teraz jest na to najlepszy czas!" - ciężko mi to ładnie przełożyć na polski, ale przesłanie było takie, że do leczenia jest teraz bliżej niż kiedykolwiek wcześniej!
Migdalka 2013-07-01 21:25

woj.: mazowieckie

MaryAnn widze ze jestes dobrze w temacie. Czy moglabys tu umieszczac przelomow momenty? :-) Mam tez pytanie o leki opozniajace pojawienie sie objawow. Czy ktos rownolegle prowadzi badanie w tym kierunku? Moja siostra majac 37 lat ma objawy "gorszego kojarzenia" faktow i slabsza pamiec. Ale rezonans mozgu wyszedl dobrze. Czy jest jakies badanie ktore by potwierdzilo, z to juz choroba postepuje a nie np. jakas borelioza czy depresja? Dziekuje
MaryAnn 2013-07-09 02:06
e-mail

woj.: wielkopolskie

Uf, forum wróciło :):):) Wiesz, Migdalka, my tu się dzielimy wszelkimi przełomami, tylko że nie ma ich aż tyle, ile byśmy chcieli. Ale wszystko przyjdzie z czasem, mam nadzieję :) WSZYSCY niecierpliwie czekamy... Ja czekam z umiarkowaną ekscytacją nawet! :)

Co do opóźnienia objawów, czyli neuroprotekcji jest prowadzonych sporo badań, ale nic nie jest w pełni potwierdzone. Ludzie zażywają kreatynę, koenzym Q10, kwasy omega. W ogóle mam bardzo fajną prezentację o jedzeniu usprawniającym pamięć - mogę Ci przesłać, jak napiszesz do mnie maila - żebym wiedziała, gdzie wysyłać :) m.klimontowicz@gmail.com - prezentacja była przeprowadzona przez fantastyczną dietetyk Angelikę Kargulewicz na ostatnim spotkaniu Wielkopolskiej Grupy Wsparcia.

Jeśli chodzi o objawy - Twoja Siostra wraz z Opiekunem możecie przystąpić do Programu REGISTRY - tam podczas corocznych wizyt będą Siostrę sprawdzali i badali w różnych ruchowo - pamięciowych skalach i wtedy będzie można stwierdzić, czy i jak choroba postępuje z roku na rok.

Warszawa

Ośrodki w przyjmują pacjentów z województw:
Mazowieckie
Podlaskie
Lubelskie
Instytut Psychiatrii i Neurologii

ul. Sobieskiego 9, 02-957 Warszawa

Tel. +48 22 4582800 Fax. +48 22 6425375

Kierownicy, administratorzy ośrodków (SSA) oraz główni badacze (PI):

SSA: prof. Danuta Ryglewicz

PI:
Uniwersytet Medyczny w Warszawie, Katedra i Klinika Neurologii

ul. Banacha 1"A", 02-097 Warszawa

Tel. +48 22 5992858 Fax. +48 22 5991857

Kierownicy, administratorzy ośrodków (SSA) oraz główni badacze (PI):

SSA: prof. Anna Kamińska

PI: dr Piotr Janik

Mam też taką płytkę z programem rehabilitacji funkcji poznawczych - na komputer, może macie ochotę sobie to przegrać?

trzymajcie się dzielnie!!!
Migdalka 2013-07-11 09:05

woj.: mazowieckie

Napisalam emaila do Ciebie :) Piszesz "Ludzie zażywają kreatynę, koenzym Q10, kwasy omega", a w jakich ilosciach? A co powiesz o cholinie? http://www.resmedica.pl/metabolizm-i-odzywianie/cholina-i-inozytol
Tutaj nawet wymieniono slowo Huntington.
Ula 2013-07-12 15:45
e-mail

woj.: podlaskie

Czytaliście to?
"Rzeczpospolita": wirus, który leczy
Opracowana przez włoskich lekarzy terapia genowa umożliwiła pokonanie nieuleczalnych dotąd chorób – czytamy w "Rzeczpospolitej".
Dzięki wykorzystaniu zmodyfikowanego wirusa HIV specjalistom z Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (TIGET) w Mediolanie udało się wyleczyć dzieci chorujące na rzadkie schorzenia genetyczne.
Bez terapii czekała ich śmierć lub upośledzenie. Teraz, trzy lata po rozpoczęciu leczenia, mogą biegać, bawić się i normalnie chodzić do szkoły.
Sukces włoskich lekarzy to także zastrzyk optymizmu dla pacjentów oczekujących na inne terapie polegające na wymianie wadliwych genów na poprawnie funkcjonujące.
Więcej w dzisiejszej "Rzeczpospolitej".
MaryAnn 2013-07-19 11:18
e-mail

woj.: wielkopolskie

Ula, super jest ta informacja :) Daje nadzieję i otucHDę :-)

Migdałka, nie znalazłam nic więcej o cholinie, ale przy suplementacji w rozsądnych dawkach to wszystko działa na zasadzie: pomoże, nie zaszkodzi. (przynajmniej dopóki nie są przeprowadzone odpowiednie badania na pacjentach) Ula ma też rację w tym nowym wątku z koenzymem - pacjenci go zażywają, ale zwykle nie w tych bardzo wysokich dawkach, które jako jedyne wydają się być skuteczne. Kreatyna obciąża nerki, więc Tacie podawałam do 5-7 g dziennie (łyżeczka do herbaty) w mocno osłodzonej wodzie. Z tego, co pamiętam - więcej zwykle i tak nie jest przyswajane. Ale teraz już Tata nie ma ochoty jej brać. A zdrowe jedzenie, kwasy omega - w każdych ilościach, byle tylko dieta była zróżnicowana i zbilansowana :)
Migdalka 2013-07-22 12:00

woj.: mazowieckie

Czyli powinno sie nieustannie utrzymywac q10 na poziomie 1200 mg? Czy to opoznia objawy?
Migdalka 2013-08-05 21:11

woj.: mazowieckie

tutaj ciekawa prezentacja. Nie wszystko zrozumialam, moze ktos wkleilby pod filmem chociazby angielska transkrypcje?
http://www.youtube.com/watch?v=I__Up0TufEk
MaryAnn 2013-08-05 22:13
e-mail

woj.: wielkopolskie

Ed Wild jest super :):):) Mówi mądrze, na temat i daje nadzieję! http://hda.org.uk/hda/factsheets --> na samym dole w dziale Newsletters ściągnij sobie ten najnowszy: HDA Newsletter 2012 Winter.pdf - od strony 9. zaczyna się mniej więcej tekst tego, co Ed zwykle mówi w swoich prezentacjach (chociaż to video, które wrzuciłaś jest nieco bardziej aktualne od artykułu). A naukowy język dla każdego jest tu: http://en.hdbuzz.net/ (można wybrać jezyk polski, a po angielsku jest jeszcze więcej artykułów, a zawsze można sobie aktywować tłumaczenie strony i wyłapać kontekst). Powodzenia!
jakbysiedalo 2013-08-22 20:28
Warszawa
woj.: mazowieckie

najwiekszy przelom w HD od 1993
“This was a critical piece of information that was missing, and now we have it,” she said.
http://www.cbc.ca/hamilton/news/story/2013/07/29/hamilton-huntingtons-research.html
maria 2013-09-19 07:04
dania
woj.: nie chcę podać

Czesc wszystkim. Mieszkam w Dani, moj maz zachorowal na ta chorobe, tzn. ma objawy i termin na zrobienie testow. Jego mama ma ta chorobe a odziedziczyla tez od swojej mamy. Interesuje sie tym troche i czytam nowinki w buzz. Na dunskim buzzie byla dosyc dobra wiadomosc ktorej nie znalazlam na stronach polskich. Otoz prana biotechnologi testuje lekarstwo PBT2, ktore dalo efekt na myszach. Teraz trwaja kliniczne proby w USA i Australi nazywaja sie Reach2HD. Lek nie leczy hd ale przedluza zycie i zatrzymuje symptomy, utrzymuje wage. Przez 26 tygodni beda testy no i rozne inne badania a potem zobaczymy. U mojego meza dopiero sie zaczela choroba i mam duza nadzieje ze przynajmniej dzieki temu lekowi bedzie mogl lepiej funkcjonowac.Pozdrawiam wszystkich. Maria
jakbysiedalo 2013-09-19 20:14
Warszawa
woj.: mazowieckie

Hej Dania,
artyukul o tym byl tu: http://pl.hdbuzz.net/112

jakbysiedalo
maria 2013-09-20 09:49
dania
woj.: spoza Polski

Dzieki, fajnie sobie poczytac po polsku zeby takze sprawdzic czy sie wszystko dobrz e zrozumialo.
Ja bardzo licze na ten lek, mam nadzieje ze moj maz zdazy go zazywac. Wiem ze jest chory mimo ze jeszcze nie mial testow, ale ja duzo czytalam o tej chorobie i wiem jakie sa pierwsze objawy i on je ma, sa na razie nie widoczne, dlatego modle sie o ten lek a za kilka lat mam nadzieje ze wejda te leki uciszajace gen. Co dzien o tym mysle, ciagle jestem myslami z ta jego choroba, tyle mielismy planow i marzen jak bedziemy na emeryturze, jakie kraje zwiedzimy, co bedziemy robic, a teraz okazuje sie ze moze on tej emerytury nie dozyje.Dobrze tez ze nie mamy dzieci, ja mam ale z innego zwiazku wiec sa zdrowe.
Dobra lece, bedziemy w kontakcie, jakos z wami lepiej jest, jak czytam to wszystko to jakos tak lekko o tym mysle, moze dlatego ze nie jestem sama z ty. U niego w rodzinie wogole sie o tym nie mowi, oni nic nie chca wiedziec o tej chorobie, i ja sie troche nie dziwie, to co czytalam tu na forum o niektorych przypadkach to straszne jest.
pozdrawiam maria
MaryAnn 2013-09-21 19:17
e-mail

woj.: wielkopolskie

Maria,

Fajnie, że trafiłaś na to forum :) Potrzebujemy tu siebie nawzajem.

W wielu rodzinach temat HD jest ciągle jeszcze tematem tabu. W wielu rodzinach, które miałam okazję poznać, korzystna zmiana następuje po przełamaniu tabu, to ważne.

Pozdrawiam serdecznie!
jakbysiedalo 2013-09-22 14:29
Warszawa
woj.: mazowieckie

MaryAnn: jak myslisz ile w praktyce zajmuje wprowadzenie leku na rynek od sukcesu w probach na ludziach?
i drugie pytania, czy zeby lek byl w Polsce wpisany na liste lekow, testy musza sie odbyc i u nas, czy wystarczy im ze amerykanie przetestowali?


MaryAnn 2013-09-22 17:40
e-mail

woj.: wielkopolskie

Fajne pytania zadałaś. Chociaż trochę trudno na nie odpowiedzieć bez tzw. fachowej literatury, zwłaszcza, że nie jestem teraz w domu i nie mogę zajrzeć do moich różnych notatek. W skrócie: aby lek trafił do naszych pacjentów, potrzebujemy od teraz pewnie jakieś 7 - ... lat (i jest tu wiele ALE, które rozwinę dalej). Poza wynalezieniem odpowiedniej substancji leczniczej (nad czym badania trwają już od lat), trzeba uwzględnić czas na badania przedkliniczne, kliniczne, rejestrację leku. Oczywiście, żeby być uczciwą w odpowiedzi, muszę napisać, ze na każdym etapie testy mogą być z różnych powodów przerwane. Ale liczymy na to, że nie będą. I nie, nie sądzę, że dodatkowe testy koniecznie muszą odbyć się u nas (choć nie mam 100% pewności), wydaje mi się, że wystarczy, żeby na podstawie dostarczonej dokumentacji lek został przez odpowiedni urząd dopuszczony do obrotu. Więc to by działało na naszą korzyść.

Ale co do wprowadzenia nowych leków: przede wszystkim trzeba testować odpowiednie cząsteczki, żeby wybrać najlepiej działające i najmniej toksyczne. Zdaje mi się, że testy zaczyna się na ok. 10 000 cząsteczek, drogą eliminacji w kolejnych etapach badań, badanych substancji jest coraz mniej i zwykle tylko kilka z nich trafia do ostatniego etapu badań, by w aptekach pojawiła się 1 (z tych 10 000!). Więc to już daje wyobrażenie o czasie, jaki to zajmuje. Tylko że te etapy już trwają od wielu lat w laboratoriach, więc niejako oszczędzamy nieco czas teraz - bo nie zaczynamy badań od wczesnego początku, a już od jakiegoś etapu zaawansowania. Zwłaszcza, że jeśli chodzi np. o najbardziej pożądaną terapię genową - w laboratoriach testowano tysiące cząsteczek, a w oficjalnych publikacjach naukowych wspominają o kilkudziesięciu, z czego wiele i tak nie spełnia oczekiwań, więc ta selekcja jest ogromna. Niesamowitą sprawą jest to, że w terapię genową dla HD jest teraz zaangażowane ISIS Pharmaceuticals i Roche - dwa ogromne koncenry farmaceutyczne: w kwietniu tego roku Roche przeznaczyło na współpracę z ISIS (które zajmuje się syntezą oligonukleotydów stosowanych w tzw. terapii genowej) 30 milionów $ !!! A jak rokowania będą dobre, to mogą przeznaczyć dodatkowe 362 miliony dolarów (nie potrafię sobie wyobrazić tej kwoty...) na udoskonalenie leku i wprowadzenie go do obrotu. Roche nie podjęło tej decyzji w ciemno, bo ISIS ma już bardzo duże sukcesy w syntezie oligonukleotydów stosowanych do wyciszania ekspresji genu HD. Kolejna bardzo ważna sprawa, jeśli chodzi o trafienie leków do aptek - warto angażować się w projekty badawcze (w Polsce REGISTRY/Enroll-HD, ale na świecie jest wiele innych!), ponieważ tacy pacjenci automatycznie będą mieć pierwszeństwo w testowaniu nowych leków (ponieważ są monitorowani na bieżąco, informacje ich dotyczące są w bazach danych). A testy, jak wiadomo, odbywają się przed oficjalnym wprowadzeniem leku do obrotu. Wiem, że pod koniec tego lub na początku przyszłęgo roku mają być próby kliniczne terapii genowej w Stanach (to oczywiście trochę dobrze i źle - jak lek będzie toksyczny, to nasi pacjenci nie ucierpią, ale jak będzie skuteczny, to nasi chorzy będą musieli poczekać trochę dłużej).

Jest tu oczywiście wiele niepewności, ale i bardzo wiele nadziei. Bo im więcej czasu się do teraz poświęciło na badania, tym krócej my będziemy musieli czekać. Oby tylko nie było za późno. Ważne jest to, że w dobie dzisiejszych osiągnięć, z każdym rokiem te postępy są dużo szybsze! :)
jakbysiedalo 2013-09-22 23:44
Warszawa
woj.: mazowieckie

dzieki za odpowiedz :-) rozumiem chec przede wszystkim nieszkodzenia pacjentowi. 7 lat to jednak az 7 lat.. i to od uzyskania juz dzialajacej substancji, po prostu procedury administracyjne. jestem zarejestrowany w Registry. W sumie moze to i dobrze przeczekac pierwsze porazki terapii i uboczne skutki :]
maria 2013-09-23 07:51
dania
woj.: spoza Polski

Czesc Wam. Och 7 lat to strasznie dlugo, tez okolo 7 lat trzeba czekac na leki wyciszajace gen. W jakim stanie bedzie moj maz za 7 lat? Strasznie sie boje. On taki fajny, dobry czlowiek, bardzo obrotny, szybki i bystry pomalu bedzie sie zmienial i ja nie moge sobie tego wyobrazic. Nie myslalam ze to tak dlugo trwa od testow do realizacji, wiedzialam ze musi troche potrwac, ale ze tak dlugo. Teraz pozostaje mi tylko nadzieja ze ma nie duze cag. Jego mlodsza siostra ktora jedyna z rodziny zrobila testy ma 40 powturzen, jest spokojna i przygotowana na ta chorobe, ale ona ma dopiero 40 lat.
Wiesz Maryan to nie tak ze u nich w rodzinie jest tabu, oni po prostu nie chca nic wiedziec i czytac na ten temat bo nie chca myslec o tym co ich czeka i jak ciezko beda to przechodzic. Mama ich jest chora, ale oni ja tylko odwiedzaja i ona odwiedza dzieci. Ona mieszka w takim mieszkaniu przy domu starcow i pracownicy maja klucze od ich mieszkan i przychodza jezeli trzeba pomoc. Ich mama ma 67 lat i chodzi jeszcze, ale juz zaczely sie problemy z mowieniem. Nie jest agresywna i mam nadzieje ze tak lagodnie bedzie z moim mezem.
pozdrawiam maria
lidka 2013-09-24 00:14
cieszyn
woj.: śląskie

witam.Ja czytając wasze posty myślę sobie że te etap czekania z nadzieją na lek-cud mam juz za sobą,ja sama w pewnym momencie sama siebie bardzo zawiodłam bo czekałam na coś czego nie ma ,jak na razie ,ale tylko to mnie trzymało przy siłach na dalsze życie ,myslę że człowiek który się boryka z taką sytuacją w swojej rodzinie czyli że czeka na lek który odczaruje kochaną osobę z choroby .Choroba Huntingtona jest u każdego chorego na różnych etapach ,każdy chory na całym świecie ma nie równe szanse na otrzymanie leku [próbnego]zaawansowany stan chorego sam mówi za siebie ,ja pisząc te słowa czuje złość ,ale tylko dlatego że młodzi ludzie chozy na Hd nie mogą np,wychowywać swoich dzieci-kończe bo jet to bolesnt temat
zagubiona 2013-09-27 21:28
e-mail
małopolska
woj.: świętokrzyskie

Lidko, dla mnie czekanie na cudowny lek który zapobiegłby wystapieniu hd lub chociaż zatrzymał na danym etapie choroby uważam za marzenie, coś czego bardzo bym pragnęła dla swojej mamy, dla siebie.. ale wiadomo jakie są realia. Staram się nie załamywać choć to takie trudne, jest bardzo ciężko nieraz.
stojący w miejscu 2013-10-01 18:37

woj.: wielkopolskie

bardzo ciężko:-(
maria 2013-10-04 10:53
dania
woj.: spoza Polski

Moj maz zaczal poruszac ramionami, rzadko ale to kolejne ruchy po rekach, mam nadzieje na lek dla niego, ale czy zdazy jak ten testowany moze wejsc w zycie za 7 lat, ech strasznie dlugo trzeba czekac, ale bede czekac.
pozdrawiam
a 2013-11-04 14:05

woj.: nie chcę podać

http://translate.google.pl/translate?hl=pl&sl=en&u=http://online.wsj.com/article/PR-CO-20131030-909681.html&prev=/search%3Fq%3Dpbt2%2Bhuntington%26sa%3DX%26rls%3Dcom.microsoft:pl%26biw%3D1280%26bih%3D892%26tbs%3Dqdr:m
a 2013-11-04 16:18

woj.: nie chcę podać

długie tłumaczenie

PBT2 Prana w Odwraca utrata pamięci w normalnym starzeniem

Melbourne, Australia - (Marketwired - 30 października 2013) - Prana Biotechnology (ASX: PBT) (NASDAQ: PRAN),

- PBT2 Zwiększenie liczby neuronów w mózgu - PBT2 zwiększenia liczby synaps w mózgu - PBT2 i NMDA zwiększa poziom AMPA - PBT2 wzrosty Protein Phosphatase 2a (PP2A)
Prana Biotechnology (ASX: PBT) (NASDAQ: PRAN), wiodący deweloper zabiegów pierwszy w swojej klasie do chorób neurodegeneracyjnych, ogłosił dzisiaj publikację artykułu w recenzowanej równorzędnego starzenia się komórek pokazując skutki PBT2 na neurogenezy i w odwracaniu pamięć i uczenie się straty związane z procesem starzenia się, w normalnych (tj. nie transgeniczna) starych myszy.

W pracy zatytułowanej "nowe podejście do szybkiego zapobiec związane z wiekiem spadek zdolności poznawczych", pojawi się w czasopiśmie Cell Aging dostępnych teraz już tutaj *. Autorzy prowadzili docenta Pawła Adlard, głowa, Synaptic Neurobiologii laboratoryjnych Florey Institute of Neuroscience i zdrowie psychiczne.

"To bardzo ekscytujące, aby odkryć, że PBT2 nie tylko pomaga oczyścić amyloid z mózgu, ale promuje narodziny nowych komórek nerwowych w części mózgu, które są szczególnie narażone na chorobę Alzheimera, hipokamp. To teraz dodaje do przewidywanego Dobroczynne właściwości PBT2 do leczenia i zapobiegania chorobie Alzheimera, "skomentował Dr Rudy Tanzi, profesor neurologii z Harvard Medical School, wiceprzewodniczący neurologia przy Massachusetts General Hospital i Prana Naczelny Naukowy Doradca.

Związane z wiekiem spadek zdolności poznawczych występuje u ludzi wraz z innymi ssaków. Dane zawarte w tej publikacji, opisuje jak PBT2 odwrócony zarówno pamięć i poznawczą stratę w starych myszy.

Wcześniej Prana zgłaszane pozytywne skutki PBT2 na zwiększenie neuronów liczby, gęstości połączeń synaptycznych i aż regulację najważniejszych markerów synaptycznej funkcji i plastyczność w transgenicznej zwierzęcym modelu choroby Alzheimera, a także poznania znacznie poprawiła (patrz Prana komunikacie prasowym z 21 marca 2011 o ). Te nowe wyniki w normalnym myszom, które nie zostały genetycznie zmodyfikowane i nie tworzą amyloidu.

"W mojej ocenie, dane te pomagają wyjaśnić, dlaczego inne Alzheimer terapie, które wyłącznie cel Abeta lub tau patologia może, w najlepszym razie, jest tylko częściowo skuteczna. PBT2, poprzez zajęcie metalu wywołanej tworzenie oligomerów, przywrócenie równowagi metalu w dotkniętych regionach mózgu, a także poprzez promowanie nowy wzrost komórek neuronów, wywołuje odrębny zestaw chorobowych efektów modyfikujących. Zatem PBT2 może nie tylko złagodzić Alzheimera patologii, ale być może inne niekorzystne aspekty starzenia się mózgu ", stwierdził dr Tanzi.

Synopsis publikacji starzenia się komórek

Zazwyczaj myszy żyją 24 do 30 miesięcy, rozwój progresywny zaburzeń poznawczych z 16 do 18 miesięcy. Wiek związanych pogorszenie funkcji poznawczych jest związane z wymiernymi strukturalnych i biochemicznych zmian w mózgu, które znacznie poprawiły się przez PBT2. W badaniu 22 miesięcy stare myszy leczono PBT2 w sumie 12 dni.

- PBT2 przywrócone uczenia się i pamięci. Stare myszy leczone PBT2
wykonywane zadania uczenia się i pamięci na tym samym poziomie, wystawiony przez młodych
myszy i znacznie lepsze w porównaniu do zwykłej starych myszy (p
lidka 2013-11-04 23:35
cieszyn
woj.: dolnośląskie

Pani Mario jest pani na drodze w której pojawia się wielka nadzieja na lek ,ja też szłam taką drogą pełną nadziei dla siostry to mi pomagało iść dalej przez życie ,ale nie spostrzegłam się że mineło juz 10 lat czekania ,i zaawansowana choroba hd u siostry stała sie akceptowana przez umysł ale nie przez serce.
lidka 2013-11-04 23:41
cieszyn
woj.: dolnośląskie

ah jak bym chciała się przejmować tym że siostra zaczeła ruszać ramionami ,wiem że pani jest przestraszona ale my tu na forum oswajamy się z powolnym odejściem naszych bliskich a pani przejmóje się ze mąż rusza ramionami .
maria 2013-11-05 07:00
dania
woj.: nie chcę podać

Lidko. Wiem ze wy tu na forum jestescie dlugo, wiem ze niektorzy potracili bliskich.Ze widzieliscie jak dziadkowie chorowali i odchodzili,a potem wasi bliscy, rodzenstwo, ale ja nie mialam kontaktu z ta choroba, poznalam meza w srednim wieku i nic nie wiedzialam o chorobie, wiedzialam ze jest w rodzinie, ale nie wiedzialam ze to jest tak paskudna choroba, tego nie wiedzialam. Moja tesciowa radzi sobie sama prawie ze wszystkim. Kiedy zaczelam czytac na necie o tej chorobie to sie dopiero przerazilam i odkrylam ze maz ma objawy.Nie widze nic zlego w tym ze sie przejmuje ze ma coraz wiecej tych objawow, to mnie przeraza, i nie rozumiem twojego szyderstwa i kpin pod moim adresem.
Koziorożec 2013-11-05 07:33
e-mail
Toruń
woj.: kujawsko-pomorskie

Miłe Panie nie wchodźcie na tą drogę.
Lidko nie powinnaś lekceważyć tego, że Maria jest jako nowicjuszka w poznawaniu choroby tak przestraszona teraz kiedy jeszcze tej choroby są u męża mało widoczne początki. Twoje słowa rzucone ot tak sobie bardzo Marie zabolały. Mysle, ze nie zastanowiłaś się pewnie jaki Twoje słowa wywołać mogą efekt. Ale myślę, ze to raczej wyszło tak nie chcący, prawda?

A Tobie Mario bym radził nie brać słów innych od złej strony. Jestem na forum tylko 5 lat albo aż 5 lat i prawie wcale nie było tu jakichś zamierzonych złych słów.

Przekażcie sobie Panie znak pokoju albo nie wracajcie nigdy do tego zgrzytu, cały czas uważam nie zamierzonego celowo, ot tak niezręcznie wyszło.

Mario ta choroba w średnim wieku nie rozwija się z dnia na dzień. Z tego co pamiętam to jeszcze nie macie zrobionego testu, teraz jest czas dany na zastanowienie się. Jedni robią test inni nie robią. Ja na przykład jestem zadowolony, ze o chorobie Żony dowiedziałem się, kiedy Żona miała prawie 60 lat (bez 2 miesięcy). Choć badanie u okulisty robione co najmniej 5 lat wcześniej nie mogło zostać zrobione, bo Żona nie potrafiła nieruchomo patrzyć w ekran. Uznaliśmy , że to tiki nerwowe. Potem inny lekarz zalecił pójście do neurologa, ale lekarz rodzinna przeprowadziła test i powiedziała, że ona nic nie widzi i nie dała skierowania do neurologa. Nic by to nam nie dało, gdybyśmy dowiedzieli się o tym, że Żona ma wmontowany zapalnik, który nieuchronnie zadziała kiedyś w orzyszłości i całkowicie zmieni jej zycie i zycie najbliższych. Mimo drobnych tików od czasu do czasu, trochę niepewnym chodem momentami Żona cieszyła się życiem, chodziła na zakupy, z psem na spacer, odkurzała mieszkanie, robiła obiady. Widziałem, ze nie wszystko jest Ok. Na przykład nie mogliśmy iśc pod reke, bo jej chód był lekko niestabilny, przy odkurzaniu odkurzacz zby często i zbyt mocno obijał się o futryny czy meble, przestała czytać książki a potem i gazetę codzienną (co bardzo lubiła), zaczęła coraz namiętniej i coraz dłużej ogladac tv. Widziałem, ze zamyka się coraz bardziej w sobie i coraz bardziej żyje samotnie, mimo obecności bliskich. Zmieniłem komputer stacjonarny na laptopa, żeby siedzieć przy niej, kiedy tak ciagle chłonęła te filmy i seriale.

Idę z psem na spacer. Obowiazki wzywaja.

Trzymajcie się panie ciepło :)

P.S. Nie mam czasu na poprawienie literówek...
lidka 2013-11-05 09:38
cieszyn
woj.: dolnośląskie

ja nie chciałam pani urazić ani obrazic,tylko chciałam w jakiś sposób przekazać to że musi być pani twarda ,jesteście państwo w takim miejscu gdzie są naprawde ogromne nadzieje na leczenie ,początki choroby wie że też są trudne ale warto pamiętać żę w tych czasach których żyjemy jest nie do pomyślenia że choży na hd mają podawany Haropelidol,gdzie są nowatorsie leki ,naukowcy są naszymi aniołami tu na ziemi ,pracuja po nocach ,a i tak młodzi ludzie odchodzą .
lidka 2013-11-05 12:39
cieszyn
woj.: dolnośląskie

chciałam tylko dodać że chorzy są w owiele gorszej sytuacji niż pani małżonek i mój przekaz właśnie był po to żeby czasami pomyśleć sobie (przecież ludzie są w gorszej sytuacji nie ma co narazie sie martwić)
maria 2013-11-05 13:47
e-mail
dania
woj.: spoza Polski

Przeprosiny przyjete.Nie bedziemy juz do tego wracac. Wiem ze inni sa gorzej chorzy, maja wiecej powtorzen, choroba uderza w wielu czlonkow rodzin. Oswoilam sie juz z tym ze on zachorowal, i tak mysle ze dobrze ze wczesniej o tym wiem. Mamy czas na zrealizowanie marzen, trzeba zrobic remont teraz a nie odkladac na pozniej i mozna pocieszyc sie kazda chwile spedzona razem. To dziwne jak inaczej widzi sie zycie, jak sie wie ze za kilka lat bedzie sie chorym. Ale ja mam wielka nadzieje na lek,zdaje sobie sprawe ze to jeszcze nie teraz, ale za chwile, za kilka lat, przynajmniej taki lek, ktory pomoze lepiej funkcjonowac tym chorym ludziom, ktory bardziej zachamuje te ruchy mimowolne, nie smiem nawet marzyc o leku ktory wyleczy ta chorobe, bo to chyba bardzo odlegle czasy.
ania-rybka 2013-11-05 23:12
e-mail
Wrocław
woj.: dolnośląskie

Ja niestety też myślę, że to odległe czasy... Ach, jaka szkoda... Lata mijają, optymizmu mniej, przeszkód więcej, a leku jak nie było tak nie ma :(
lidka 2013-11-05 23:34
cieszyn
woj.: dolnośląskie

wiecie co kobitki ,ja tak myślę że nasi kochani chorzy mogli by mieć szansę na leczenie tylko i wyłącznie przez próby kliniczne czy to terapi genowej czy to leku do testowania ,to jest moim skromnym zdaniem jedyna szansa na zetkniecie się z tym cudem na hd,jest to dośc obszerny temat ale dla mnie najbardziej realny .Z przykrościa też myslę i wiem że czas to zabujca dla naszych chorych,ale ja mam nadzieję i będe ja miała przez cały czas bo cuda przeciesz się zdazają ,że wyciszenie genu Aso przedłuży życie mojej siostry i będzie mogła byc z nami dłużej
Agata 2013-11-05 23:39
e-mail
Katowice
woj.: śląskie

Dlatego też mój mąż jak dowiedział się o wyniku jego pierwszą myślą było zgłosić się do grupy kontrolnej testującej leki. Niestety nie jest to takie proste...
maria 2013-11-06 13:28
e-mail
dania
woj.: spoza Polski

Ja tez co pierwsze to zaczelam o tym myslec i szukac w necie. Niestety, chyba tylko w ameryce i australi maja chorzy taka mozliwosc.
mb 2013-11-08 17:50

woj.: dolnośląskie

Pozdrowienia dla Wszystkich
http://kopalniawiedzy.pl/laser-fototerapia-Piotr-Hanczyc-choroba-Parkinsona-choroba-Alzheimera-choroba-Creutzfledta-Jacoba,19138
ania 2013-11-10 10:09

woj.: zachodniopomorskie

http://www.independent.co.uk/news/science/exclusive-jawdropping-breakthrough-hailed-as-landmark-in-fight-against-hereditary-diseases-as-crispr-technique-heralds-genetic-revolution-8925295.html
maria 2013-11-13 06:01
dania
woj.: nie chcę podać

Szkoda ze po angielsku, moze w skrucie dziewczyny cos przetlumaczycie o co chodzi, takim zwyklym jezykiem zeby wszyscy zrozumieli?
ania-rybka 2013-11-13 15:47
e-mail
Wrocław
woj.: dolnośląskie

W WIEEEELKIM skrócie: piszą, że przełom w inżynierii genetycznej - odkryto bardzo skuteczną i nadzwyczaj precyzyjną metodę ingerencji w geny.

Tutaj jest automatyczne tłumaczenie (nie za piękne, ale da się zrozumiec, o co chodzi):
http://translate.google.pl/translate?sl=en&tl=pl&js=n&prev=_t&hl=pl&ie=UTF-8&u=http%3A%2F%2Fwww.independent.co.uk%2Fnews%2Fscience%2Fexclusive-jawdropping-breakthrough-hailed-as-landmark-in-fight-against-hereditary-diseases-as-crispr-technique-heralds-genetic-revolution-8925295.html
maria 2013-11-14 06:40
dania
woj.: nie chcę podać

No brzmi obiecujaco, jezeli dobrze zrozumialam to juz od poczecia moga wyeliminowac zly gen a takze na ludziach ktorzy sa juz chorzy. Nowa nadzieja, chyba ze zle zrozumialam bo to tlumaczenie to troche jest trudne, no ludzie co o tym myslicie, MaryAnn moze ty sie wypowiesz? Wiadomo mniej wiecej kiedy by to doszlo do skutku?
nika 2013-11-18 20:28

woj.: kujawsko-pomorskie

Witam wszystkich chciała bym się was poradzić moja mama choruję na tą bez względnie ciężką chorobę już od 12 lat i choroba znacznie postępuje pare tygodni temu miała atak i po tym szpitalu jak wróciła jest bardzo,ale to bardzo ciężko fizycznie i psychicznie i ja chcia bym się od was dowiedzieć czy może znacie ośrodki specjalistyczne dla tej choroby,ale w okolicach Bydgoszczy?Bardzo proszę o pomoc
lidka 2013-11-18 23:23
cieszyn
woj.: dolnośląskie

Nika a tak w skrucie co to znaczy atak ,czy stan twojej mamy poprostu drastycznie sie pogorszył?pytam się bo moja siostra tez juz choruje 10 lat
nika 2013-11-21 17:01

woj.: kujawsko-pomorskie

tak miała atak pierwszy raz takie coś było.Ja myślałam już o najgorszym,bo to ja wezwałam pogotowie bo ja się mamą opiekuje a mój tata chodzi do pracy i jeszcze wychowuje samotnie synka. Mama w tym momencie jak mała atak to się słaniała z krzesła i nie mówiła tylko bęłkotała było bardzo straszne. Dlatego proszę gdy by ktoś wiedział o dobrych ośrodkach specjalistycznych to proszę o poradę
nika 2013-11-21 22:38

woj.: kujawsko-pomorskie

Chciałabym się też dowiedzieć czy w województwie kujawsko pomorskim są organizowane zjazdy dla osób z pląwicą i ich rodzin?


link 2013-11-23 17:50

woj.: mazowieckie

Działalność kujawsko-pomorskiej grupy wsparcia:
http://www.huntington.pl/dzialania/grupy-wsparcia/kujawsko-pomorska

Zaproszenia na spotkania: http://www.huntington.pl/dzialania/spotkania
lidka 2013-12-17 20:13
cieszyn
woj.: dolnośląskie

Wiecie co ja sobie rozmyslam kiedy tak naprawdę rodzina zaczyna odczuwać ścisk w brzuchu mysląc o przyszlych latach chorego,piszę o tych odczuciach dlatego ze siostra jest juz w domu opieki i ja to odbieram jako taki przedostatni stopień końca ,ja może nie powinnam pisać przykrych rzeczy przed świętami ale serce mi rozrywa z żalu ,ja myslę że moja rodzina i ja zaczełam się bardzo bać po 10 -ciu latach choroby siostry ,wtedy pojawia się te zwątpienie jak sobie poradzimy przecież choroba staje się już nieznośna ,widzimy więcej obiawy choroby niz człowieka i brzydzimy sie plasawicą.Ona ma opiekę całodobową w osrodku i kontak z obcymi ludzmi i napewno więcej będzie sie musiała wysilać,ale jaki koniec tej opowieści chyba każdy zna.Naukowcy spieszcie się bo serca rodzin gdzie jest choroba Huntingtona zaciskają się goryczą i niemocą .kochani ja chyba dopiero teraz zrozumiałam jak strasza i bezlitosna jest pląsawica.Może za jakiś czas ten bunt mi przejdzie ,muszę sie chyba pogodzic że siostra ma teraz inny dom ale napewno nie gorszy.Przykro mi bardzo przed tymi swiętami .
Agata 2013-12-17 23:22
e-mail
Katowice
woj.: śląskie

Ja też miałam ogromne wyrzuty sumienia jak oddaliśmy teścia w czerwcu br. do ZOL. 5 lat gotowałam i przygotowywałam śniadania, obiady i kolacje. Dziubałam, rozdrabniałam i mieliłam....Byłam taka potrzebna i niezbędna. Mąż dyżurował przy toaletach - całodobowo plus kąpał, golił.. itd. Przykro że idą święta a on tam tak sobie leży i na nas czeka. Ale to nie nasza wina że życie jest tak okrutne. To nie nasza wina że HD akurat tu i teraz....Trzeba ten czas spędzić miło i spokojnie. Bo my z mężem mamy tak mało czasu. Ale z drugiej strony nikt nie wie ile mu pozostało wspólnych chwil. Dlatego spędźmy te normalnie bo za rok może być gorzej...
lidka 2013-12-17 23:44
cieszyn
woj.: dolnośląskie

Bardzo dobrze to ujełaś Agata że życie jest okrutne ,myslę że coraz więcej nas na forum tych któży mają najbliższych w ośrodkach ja ty ania rybka ,szkoda że nie ma takiego jedynego domu dla naszych chorych ,czyż by nie było silniej spotkać się wspólnie w jednym miejscu razem ze smutkiem np.podczas świat
maria 2013-12-18 06:11
dania
woj.: nie chcę podać

A ja mam jakas nadzieje ze u mojego meza nie bedzie az tak zle, moze jakies lepsze leki beda, boze musze miec nadzieje bo coz mi pozostalo.Na Swieta do nas przychodzi mama Thomasa,nie chce zeby byla sama w tym domu,ale ona dosyc dobrze jeszcze funkcjonuje.
wesolych swiat
iwona 2013-12-20 22:15
bruxelles
woj.: podlaskie

witam jestem w szpitalu z moja 18-sto letnia corka chora na huntingtona.jest w bardzo zlym stanie. bardzo mocno bola ja miesnie nog.jest to bol nie do zniesienia. lekarze nie bardzo wiedza jak jej pomoc.blagam moze WY wiecie. zrospaczona matka
lidka 2013-12-21 00:19
cieszyn
woj.: dolnośląskie

Iwonko ,napewno nikt cię tu nie zostawi bez pomocy ,myślę że rodzice którzy mają dzieci z młodzieńczą postacią napewno tobie podpowiedzą ,przeciesz ilu jest chorych tyle doświadczeń z lekami ,wyć sie chce jak nasze rodziny muszą cierpieć z bezsilności,Boże niech ci naukowcy sie spieszą .
maria 2013-12-27 10:36
e-mail
dania
woj.: spoza Polski

Do Agaty.
Pisalam Ci Agata ze dowiem sie w Swieta od szwagierki co to za leki przedobjawowe ona bierze. Wiec to byly leki na ajzharmera i parkinsona. Ponoc nie sa one pomocne i szwagierka przestala je brac. Powiedziala ze ta neurolog nie ma zielonego pojecia o hd, nie ma chorych w naszym miescie i ona nie bedzie sie duzo uczyc o tej chorobie. Dokladnie to samo co w Polsce. Straszne to jest. Bedziemy musieli jezdzic albo do Kopenhagi a to daleko, albo blizej mamy do Vejle to okolo 200 km, tam sa specjalisci.Szwagierka powiedziala ze w Dani malo lekow akceptuja, wystarczy ze jest jakis maly skutek uboczny i lek nie jest dopuszczony. Podlamalam sie troche. Ona powiedziala ze jest mozliwosc w Ameryce lub Kanadzie dostac sie na testowanie lekowuciszajacych geny, trzeba tylko samemu zaplacic za wszystko a to koszt okolo 200000koron. Moje mysli teraz kraza ciagle o tym, mysle ze trzeba zamiast remontowac dom, te pieniadze przeznaczyc na wyjazd do ameryki, troche sie uzbiera troche sie pozyczy. Szwagierka w styczniu jedzie do takiego lekarza od hd i wszystkiego sie dowie. Ona nie jest w szarej strefie ma mniej powtorzen jak mama a wiecej jak miala babcia, ma 42 powtorzenia i ma 40 lat.
Jakas nadzieja we mnie wstapila, mimo ze to tak drogo ale suma ta jednak jest osiagalna, trzeba tylko zacisnac pasa.
Maryan i Aniarbka moze cos wiecie na ten temat?
jakbysiedalo 2013-12-27 12:10
Warszawa
woj.: mazowieckie

Maria: czemu Szwagierka bierze przedobjawowe leki? Czyli jednak jakies objawy ma? Daj znac o tym eksperymencie wyciszajacym geny. Rozumiem, ze to juz konkretne leczenie, a nie wejscie do grupy placebo :)
maria 2013-12-27 14:45
e-mail
dania
woj.: spoza Polski

Szwagierka brala te leki bo lekarka jej powiedziala ze moze opoznic chorobe w ten sposob. Okazuje sie ze ta neurolog wcale nie ma pojecia o tej chorobie i szwagierka przestala brac te leki. Wynalazla lekarza od hd w Dani i z nim rozmawiala, to lekarz od hd jej powiedzial o tej mozliwosci testu w ameryce.
Szwagierka nie ma zadnych objawow choroby, tak mi powiedziala wczoraj wieczorem. Boi sie jednak tej choroby i czyta wszystko co jest mozliwe i rozmawia z lekarzami. Jest bardzo obrotna. Ona jedyna w rodzinie zrobila test przedobjawowy i jak sie okazalo ze bedzie chora to zaraz poszla do szkoly i sie uczy drugiego zawodu, jest w szkole pomaturalnej, bedzie doradca socjalnym.
Moje mysli ciagle kraza wokol tej mozliwosci wyjazdu i poddaniu sie tej terapi.
maria 2013-12-27 14:53
e-mail
dania
woj.: spoza Polski

Nie wiem czy to bedzie kakretne leczenie czy wejscie do grupy placebo. Wiem ze dostanie tam lekow na pol roku i wruci do Dani i bedzie zazywal leki i potem tam pojedzie na badania. Sama nie wiem czy to sie uda, bo jak pisalam szwagierka bedzie rozmawiala w styczniu z lekarzem.Mi pozostala nadzieja ze sie to powiedzie Thomasowi i pozostalo mi odkladac pieniadze.
jakbysiedalo 2013-12-27 14:57
Warszawa
woj.: mazowieckie

gdybys miala jakies szczegoly (chociaz nazwa tego eksperymentu) to poprosze o wklejenie. czyli leki tylko doustnie?
Ania-rybka moze Ty kojarzysz o jakie badania moze chodzic?
maria 2013-12-27 15:34
e-mail
dania
woj.: spoza Polski

Jak tylko cos bede wiedziala to dam oczywiscie znac. Thomas ma juz objawy wiec mi zalezy na czasie, no i dzialac trzeba, nie ma na co czekac.
jakbysiedalo 2013-12-27 15:57
Warszawa
woj.: mazowieckie

a jakie sa praktyczne objawy w I momencie? mam ochote wrzucic wam filmik jaki nakrecilem do oceny czy to juz objawy.
ania-rybka 2013-12-27 17:52
e-mail
Wrocław
woj.: dolnośląskie

Moim zdaniem nie ma w tej chwili żadnych przełomowych eksperymentów :( Choć badań dzieje się mnóstwo, ale nie ma niczego, co by już opublikowano jako zapowiedź przełomu w leczeniu lub opóźnianiu HD. Nawet sławetna tetrabenazyna (w Polsce sprzedawana od roku jako Tetmondis) zawodzi pokładane w niej nadzieje... To oczywiście nie znaczy, że w którymś momencie przełom nie nastąpi... Ale na tę chwilę okrutna prawda jest taka, że medycyna jest bezsilna.

I osobiście z różnych historii ludzkich uważam (ale nie jestem lekarzem, więc nie można polegać na mojej opinii), że im później włączy się neuroleptyki, tym lepiej. Bo te leki mają swoje skutki uboczne, więc lepiej je odsunąć maksymalnie w czasie - co nie znaczy, żeby w ogóle nie brać, tylko nie podawać za szybko, gdy symptomy są nadal znośne i niegroźne.

Nie ma też żadnych leków przedobjawowych. Można oczywiście stosować wszelkiego rodzaju leki / suplementy neuroprotekcyjne (np. koenzym Q10 albo oleje rybne OMEGA)- takie, które ogólnie chronią neurony przed starzeniem się/degeneracją, ale ich skuteczność w opóźnieniu HD nie jest jednoznacznie udowodniona. To jakbyśmy stosowali super kremy przeciwzmarszczkowe - może będziemy się lepiej czuć, że coś robimy i opóźnimy zmarszczki, ale powiedzmy sobie szczerze: to nie zastopuje starzenia ani tych nieszczęsnych zmarszczek. I cena kremu tu pewnie nie ma wielkiego znaczenia... :( Ale na wszelki wypadek i tak kupujemy te kremy, nie? :) Potrzebujemy nadziei. Nie dziwię się więc Twojej szwagierce mario, że aktywnie szuka i chwyta się wszelkich promyków. Takie działania to też jakiś rodzaj terapii - przynajmniej emocjonalnej.

Natomiast trzeba realistycznie popatrzeć na wydawanie życiowych oszczędności na udział w eksperymentach, których skuteczność jest niepewna. Bo to nie to samo, co pojechać do USA do znanego chirurga, który operuje z powodzeniem skomplikowane przypadki jakiejś choroby.
Ja na miejscu Twojej szwagierki wybrałabym się na jakąś międzynarodową konferencję o HD, np. na to (o leczeniu HD):

https://www.regonline.com/builder/site/Default.aspx?EventID=1348832
Rejestracja do 10.01!

A jeśli wyjazd do USA jest za trudny, to we wrześniu będzie konferencja europejskiej sieci HD (EHDN) w Hiszpanii:
19.09-21.09.2014 EHDN 2014 Plenary meeting, Barcelona, Spain
Każde stowarzyszenie rodzin HD w danym kraju zwykle wysyła swoich przedstawicieli na konferencję EHDN lub IHA - można się skontaktować i dopytać o możliwość uczestnictwa lub zarejestrować się niezależnie (oczywiście jest koszt dojazdu, pobytu i samego uczestnictwa - są opłaty).

Warto też nawiązać może kontakt z koordynatorem EHDN w danym kraju. U nas to dr Zielonka - jest zapraszany na zjazdy Polskiego Stowarzyszenia HD i zdaje relacje z dostępnych terapii i osiągnięć naukowych w świecie. To są osoby dobrze zorientowane w badaniach nad HD.

Tu jest trochę adresów w Danii:
http://www.euro-hd.net/html/network/locations/denmark

Powodzenia! Ja byłam 2 razy na takiej międzynarodowej konferencji - warto posłuchać, bo to podnosi na duchu, że tyle ludzi zajmuje się tym tematem. Ale i tak wyjeżdżałam nieusatysfakcjonowana, bo leku jak nie było, tak nie ma...

jakbysiedalo 2013-12-27 19:53
Warszawa
woj.: mazowieckie

wedlug mnie dopiero poprawa genow bedzie skuteczna. te wszystkie leki zwalczajace objawy depresji o 15% to szkoda gadac. swoja droga przejrzalem dzis jakis spis badan no i praktycznie w kazdym byl negatywny rezultat. ale to tez jakas wiedza. troche mnie zdziwilo sprawdzanie tolerancji q10 na poziomie 2400 mg. sam lykam 1200 dziennie i nie spodziewam sie wielkiej poprawy. po cichu licze na opoznienie tylko choroby. a tu najwieksze uniwersytety wydaja miliony zeby sprawdzic czy moge zwiekszyc dwukrotnie dawke :)
jakbysiedalo 2013-12-27 19:55
Warszawa
woj.: mazowieckie

nie ma chyba tez sensu wchodzenie na strony hd codziennie.
lidka 2013-12-27 19:59
cieszyn
woj.: dolnośląskie

w chorobie huntingtona jest jdyny plus ,bo trwa tak długo że można przygotowywać sie do odejścia kochanej osoby
jakbysiedalo 2013-12-27 20:05
Warszawa
woj.: mazowieckie

chyba ze jest sie ta kochana osoba tylko bez nikogo obok :/
Agata 2013-12-27 22:47
e-mail
Katowice
woj.: śląskie

jakbysiedało - czy chodzi o to że jesteś singlem i sam się musisz borykać ze swoim HD? Czy źle zrozumiałam? Nawet jeśli tak jest to zaglądaj tu często i pisz. Mi trochę lepiej jak tu zaglądam, bo normalnie jak wychodzę do pracy,sklepu,na spacer i patrzę na zdrowych ludzi to przez czuję się strasznie samotna i bardzo się boję. Boję się nie tylko o męża ale i o siebie (jak ja dam radę?).
jakbysiedalo 2013-12-28 01:12
Warszawa
woj.: mazowieckie

no tak, a ja mam wizje ze najpierw bede patrzyl na meczarnie brata po to zeby potem samemu przez to przejsc.
maria 2013-12-28 07:14
e-mail
dania
woj.: spoza Polski

Dzieki Aniurybko. Przekarze szwagierce, moze zechce tam pojechac, kto wie.Adres w Dani w Kopenhadze znam, jest jeszcze na Jutlandi w Vejle i to jest blizej nas. Szwagierka zna tych lekarzy od hd, na szczescie, to bedziemy wiedzieli do kogo sie udac.
Odnosnie wyjazdu do stanow, to zobacze co powie lekarz ten ktory jest specjalista od hd. Na pewno bede juz teraz odkladac pieniadze na ten wyjazd i jak tylko beda jakies badania to na pewno tam Thomas pojedzie. Jestem w stanie poswiecic wszystko zeby tylko przynajmniej opoznic chorobe lub zlagodzic jej objawy. Licze na te usypiajace geny.
Agata ja tak jak ty boje sie jak sobie poradze, jak to bedzie itd. Na szczescie mam prace i kontakt z ludzmi wiec troche tam zapominam, Thomasem spedzam kazda wolna chwile,rozkoszuje sie tym i chcialabym zeby trwala wiecznie.
Moj jeden syn byl z nami na Wigili, opowiedzialam mu wczesniej ze ta choroba jest a ten moj dzieciak powiedzial ze u jego dziewczyny w rodzinie tez jest choroba genetyczna, nazywa sie zespol lamliwego chromosomu x. Musza uwazac zeby nie miec nieplanowanej ciazy.
Jakbysiedalo ile masz lat?
jakbysiedalo 2013-12-28 13:26
Warszawa
woj.: mazowieckie

trzydziesci, i brat osiem lat starszy
maria 2013-12-28 13:40
e-mail
dania
woj.: spoza Polski

Jestes mlody, naprawde przed Toba wiele lat zanim nastapi choroba, a do tego czasu znajdzie sie lek, naprawde nie mysl o tym i sie nie obserwuj, brata tez nie obserwuj, na 42 powtorzenia macie duzo czasu, naprawde. Zapisz sie na basen i jezdzij rowerem, to jest dobre na ta chorobe, nie bedziesz tyle myslal i bedziesz sie lepiej czol. Zobacz Iza, ona uprawia sport, zima jezdzi na nartach a latem na rowerze, tez tak zrob. Wykonczysz sie jak ciagle bedziesz obserwowal i siebie i brata.
maria 2014-02-03 15:54
e-mail
dania
woj.: spoza Polski

Szperam troche po dunskich stronach o hd. Tam wyczytalam ze beda testowane nowe leki na hd w Dani, jest to lek ktory jak sie nie myle jest juz w Polsce, napisze mi prosze Was czy jest ktos kto stosuje Pridopidine- tj huntexil???? Mam takie wrazenie ze tu na forum o tym czytalam. Jezeli tak to wychodzi na to ze duni sa do tylu i to by sie zgadzalo z tym co mi szwagierka mowila, ze tu zadnych prawie lekow nie dopuszczaja do obiegu, gdyz maja skutki uboczne. Pisze tez o Fosfodiesterase 10A ( PDE 10A) INHIBITOR- Maryann slyszalas cos o tym?
jakbysiedalo 2014-02-05 00:01

woj.: mazowieckie

tu jest zapowiedz testow na ludziach: http://en.hdbuzz.net/086
maria 2014-02-05 06:23
dania
woj.: nie chcę podać

Dziekuje Ci bardzo, po angielsku nie rozumie, ale znajde po polsku lub dunsku, chyba o tym czytalam kiedys, to jest z 2012 roku.
co u ciebie slychac jakbysiedalo?
jakbysiedalo 2014-02-05 20:37

woj.: mazowieckie

wystarczy na gorze zmienic wersje jezykowa na polska. Wtedy przejdziesz na strone http://pl.hdbuzz.net/086 :)
U mnie jakos leci, wyjechalem sluzbowo z miasta rodzinnego i tym samym przykrylem mysli o HD. Kilka miesiecy mnie to zajmie. A jak tam zycie na forum?





maria 2014-02-06 05:46
dania
woj.: nie chcę podać

Dzieki jakbysie dalo, znalazlam po polsku. Ciesze sie ze wyjechales z miasta, to nie myslisz o hd, a to dobrze bo mlody jestes, przed toba duzo lat bez choroby a potem beda leki usypiajace. Ja bede z lekarzem rozmawiac o testowaniu lekow w ameryce, jezeli sie da to moj maz tam pojedzie, juz zbieram kase bo sami bedziemy finansowac. Bardzo mam duza nadzieje na to ze bedzie mogl jechac na te pruby.
Zycie na forum dobrze, wogole sobie nie wyobrazam zycia bez tego forum, nikt tak nie zrozumie drugiego czlowieka jak ci ktorze sami sie z tym zmagaja.

nikt 2014-02-19 23:46

woj.: nie chcę podać

Prana ogłasza pomyślne wyniki w fazie 2 Huntington Disease Trial

Wstępne dane sugerują PBT2 250mg zmniejsza zanik tkanki mózgowej w obszarach dotkniętych w chorobie Huntingtona.
Spółka planuje przejść PBT2 do fazy 3 potwierdzającego badania klinicznego.

http://pranabio.com/news/prana-announces-successful-phase-2-results-huntington-disease-trial#.UwUuDGJ5P8l
maria 2014-02-20 06:29
dania
woj.: nie chcę podać

To super, moze ktos w skrucie przetlumaczyc bo ja niestety tylko ruskiego w szkole sie uczylam, zrobilam tlumaczenie na kompie ale nie chcialo przetlumaczyc.
nowa 2014-02-20 10:21

woj.: spoza Polski

Wspaniała wiadomość. Tłumaczenie z google .
Prana ogłasza pomyślne wyniki w fazie 2 Huntington Disease Trial

Luty 2014 : Melbourne, Australia i New York , USA : Prana Biotechnology (ASX : PBT / NASDAQ: PRAN ) ogłosił dzisiaj wyniki swojego Reach2HD fazy 2 próbie klinicznej badającej PBT2 w leczeniu choroby Huntingtona . , Podwójnie ślepe badanie kontrolowane placebo zostało przeprowadzone przez Huntington Study Group w zakładach badawczych w Stanach Zjednoczonych i Australii . Do badania włączono 109 osób z chorobą Huntingtona , którzy zostali losowo przydzieleni do otrzymywania dzienne dawki obu PBT2 250mg , PBT2 100mg lub placebo przez 26 tygodni .

Główne punkty:
◾ Pierwotne punkty końcowe bezpieczeństwa i tolerancji spełnione .
◾ drugorzędny : Statystycznie znacząca poprawa w miarę wykonawczej ( poznania ) w uczestników badań podawanych 250mg PBT2 dobę ( p = 0,042 ) .
◾ PBT2 250mg wiązała się również z pozytywną sygnału zdolności funkcjonalnych .
◾ Wstępne dane sugerują PBT2 250mg zmniejszona zanik tkanki mózgowej w obszarach dotkniętych w chorobie Huntingtona , widziałem w obrazowania pilot etapu badania .
◾ Spółka planuje przejść PBT2 do fazy 3 potwierdzającego badania klinicznego .

Podstawowy cel : bezpieczeństwo i tolerancja

Głównym punktem końcowym badania było spełnione . W tym badaniu , PBT2 było bezpieczne i dobrze tolerowane . 95 % ( 104 z 109) uczestników ukończyło badanie na wyznaczonych im dawki.
Niezależny Zarząd Monitorowanie Karta spotkała się pięć razy w ciągu badania i za każdym razem próby zaleca sięnadal , jak na oryginalnym protokole .
Nie było znaczących różnic w niepożądanych W obydwu grupach dawek PBT2 i grupą placebo. Tylko jeden z dziesięciu zgłoszonych poważnych zdarzeń niepożądanych została uznana przez badacza klinicznego do witryny związanej z leczenia farmakologicznego . Miało to miejsce podczas 4 -tygodniowego okresu obserwacji ( tj. nie na badanego leku ) po zakończeniu leczenia sześć miesięcy.

Wtórna Cel : Skuteczność

Skutki PBT2 testowano na poznania, pracy silnika , zachowania i zdolności funkcjonalnej , której poznanie został wstępnie określony jako głównego kryterium skuteczności .

Nie byłostatystycznie znaczącą poprawę w działaniu na szlaku dokonywania badania Część B ( jak przedstawiono na wykresie) w grupie PBT2 250 mg w porównaniu z placebo zarówno w 12 ( p < 0,001 ) i 26 tygodniach ( p = 0,042 ).

graficzny prana

Szlak dokonywania badania część B jestmiarą funkcjonalności wykonawczego ( np. zdolność do planowania czynności) , która jest ograniczona wcześnie w przebiegu choroby Huntingtona , a także wpływa na chorobę Alzheimera.

Biorąc pod uwagędowody z wcześniejszym badaniu , które wykazało , że PBT2 poprawie funkcji wykonawczych u pacjentów z chorobą Alzheimera ,próby Reach2HD zawarte plan do oceny skutków PBT2 na Wykonawczego funkcji Composite z-score , który obejmował Trail Making Testuj części B. Nie było statystycznie istotną poprawę w tym z-score ( p = 0,038 ), w ustalonej z góry analizy uczestników Reach2HD z wczesną postacią choroby Huntingtona , mierzona ich Łączny wynik Funkcjonowanie pojemności . Dla wszystkich uczestników, który obejmował zarówno pacjentów wczesne i średnio - sceniczne , występowała tendencja do poprawy ( p = 0,069 ) .

Dr Rudy Tanzi , profesor neurologii z Harvard Medical School i Prana Główny Doradca Naukowy , powiedział , że "obserwacja znacznej poprawy funkcji wykonawczej z PBT2 w tym badaniu klinicznym choroby Huntingtona i wcześniej zgłoszonych badaniu Alzheimera , sugeruje wspólny mechanizm neurodegeneracji w tych chorobach podstawie interakcji metali. Moim zdaniem te wyniki znacznie podnoszą potencjał PBT2 jako skuteczna terapia zarówno choroba Huntingtona i choroba Alzheimera. "

Poprawa funkcji wykonawczej towarzyszył niewielki, ale korzystny sygnał w kluczowej miary wydolności . Nie zaobserwowano znaczną poprawę w innych wtórnych środków skuteczności w badaniu .

Dr Ira Shoulson , profesor neurologii na Uniwersytecie Georgetown i przewodniczącego Grupy Badawczej , Huntington , który nie był zaangażowany w badania i działa jako doradca Prana , dodaje : " W badaniu Reach2HD ,poprawa wydajności funkcji wykonawczej towarzyszył również się korzystnym sygnałem spowolnienia spadku funkcjonalnej , mierzona wynikiem funkcjonalnej Total Capacity . To jestpierwszy raz, kiedy obserwuje się spowolnienie zależne od dawki funkcjonalnego w spadku w ciągu sześciu miesięcy leczenia - które razem z zapewnień bezpieczeństwa - zapewni prawdziwy optymizm na choroby społeczności Huntington wspierać większą potwierdzający próbę PBT2 w Huntington choroba . "

Znalezienie rozpoznawcza

Ponieważ postęp choroby Huntingtona i inne zaburzenia neurodegeneracyjne , jeststopniowa utrata tkanki mózgowej lub zaniku . W Reach2HD , obrazowania mózgu za pomocą rezonansu magnetycznego (MRI ) przeprowadzono w niewielkiej liczby pacjentów ( n = 6 ) do mapowania anatomicznych zmian w strukturze mózgu. W połączonych grup PBT2 (n = 4)zmniejszenie zanik tkanki mózgowej w regionach mózgu wiadomo, że wpływa na chorobę Huntingtona zaobserwowano w stosunku do grupy otrzymującej placebo .

Dr Diana Rosas , profesor neurologii z Harvard Medical School i nauka z głównych badaczy , którzy przeprowadzili obrazowania etapu badania , powiedział: "Pomimo bardzo małej liczby pacjentów w podgrupie badania , dane sugerują korzystny wpływ z PBT2 w obszarach mózgu, które są znane jako podatne na choroby Huntingtona . "

Dr Ray Dorsey , profesor neurologii na Uniwersytecie w Rochester igłówny badacz w badaniu dodał: " Jesteśmy bardzo zadowoleni , że wyniki badania Reach2HD wykazały, że PBT2 jest dobrze tolerowany i ogólnie bezpieczne ponad sześć miesięcy u osób z wcześnie do połowy stadium choroby Huntingtona . "

" Ponadto , wyniki wskazują na znaczące korzyści w poznaniu , które jest zgodne z poprzedniego procesu w chorobie Alzheimera i towarzyszy zachęcający ustalenia zdolności funkcjonalnych . Jesteśmy bardzo wdzięczni za zaangażowanie uczestników badań i badaczy w tym badania i czekamy na kolejnych próbach tej obiecującej terapii jednym z kardynalnych cech choroby Huntingtona . "

Prana planuje przejść PBT2 do fazy 3 potwierdzającego badania klinicznego , który może umożliwić PBT2 być zatwierdzony do leczenia choroby Huntingtona .

Załącznik do niniejszego komunikatu dołączony kliniczne
jakbysiedalo 2014-02-20 20:29

woj.: mazowieckie

ania-rybka: czy moglabys skomentowac?
maria 2014-02-20 22:07
e-mail
dania
woj.: spoza Polski

Jakbysiedalo mozesz mi podac twoj mailadres? Chcialabym cos Ci napisac na priva.
jakbysiedalo 2014-02-21 01:01
e-mail

woj.: mazowieckie

wyslalem maria wiadomosc prywatna
Agata 2014-02-22 22:20
e-mail
Katowice
woj.: śląskie

Ja też bym oczekiwała komentarza Ani-Rybki ale myślę, że ma teraz ważniejsze zmartwienia na głowie. Podobnie jak inni użytkownicy forum. Ostatnio cichutko. Mam nadzieję, że to nie wróży żadnych złych informacji a tylko jest wynikiem pochłaniającej nas codzienności. Oby tak było:)))) W sumie brak wiadomości w większości wątków jest dobrą wiadomością. Dobranoc:)
ania-rybka 2014-02-26 21:43
e-mail
Wrocław
woj.: dolnośląskie

Niestety nic mi nie wiadomo o tych badaniach. I trochę już nie mam entuzjazmu do czytania o kolejnych przełomach, które niestety mojemu mężowi już nie pomogą... Jakoś sceptycznie podchodzę po 14 latach wypatrywania lekarstwa.
Lidka 2014-02-26 22:23
cieszyn
woj.: śląskie

Aniu ale pomogą twoim dzieciom prawda?
MaryAnn 2014-04-03 00:46
e-mail

woj.: wielkopolskie

Hejhej, chciałam Wam napisać, ile mi dodało energii w poniedziałek przejechanie się na wykład dr Agnieszki Fiszer w Polskiej Akademii Nauk! Wykład dotyczył strategii terapii chorób poliglutaminowych (w tym HD) i w samym wykładzie nic specjalnie nowego nie było, ale podsumowany został przez prowadzącego seminarium taaaak optymistycznie! Że przez ostatnie 20 lat zrobił się szalony postęp, więc on, mimo, że normalnie sceptycznie nastawiony, nawet bardzo sceptycznie, tu akurat wierzy w to, że lek się pojawi szybciej niż później, bo aż wydaje się niemożliwe, żeby tego leku nie było. Wiem, że dla niektórych to truizm, ale mi to dodało szalenie dużo energii, wiary, pozytywnego nastawienia. Poza tym po wykładzie wywiązała się długa i szalenie ciekawa dyskusja (z nowostek-ciekawostek - okazuje się, że im dłuższy ciąg powtórzeń CAG, tym bardziej nasilone objawy, ale z badań wynika, że po osiągnięciu jakiegoś punktu krytycznego powtórzeń (mniejsza o dokładną ilość, ale dużo więcej niż dla zbadanych do tej pory u dzieci z młodzieńczą odmianą HD) - długość ciągu CAG przestaje mieć jakiekolwiek znaczenie i zwierzę nie wykazuje objawów HD), na której po prostu musiałam zostać (mimo, że bardzo się spieszyłam do pracy). I ten wykład był tak pozytywny, że w mojej długiej rowerowej drodze powrotnej po prostu frunęłam! Poza tym w tzw. szerokopojętym środowisku napomyka się o próbach terapii genowej już na pacjentach, ale wszystko jest TOP SECRET i nic nie jest potwierdzone :( Ale, jak to się śpiewa, nie ma nikt takiej nadziei jak ja. Trzymajcie się! Musiałam się podzielić :)
Nat 2014-04-06 08:46
Warszawa
woj.: mazowieckie

Super pozytywne wiadomości. Będzie dobrze do doczekamy się!
paulina 2014-04-14 15:59
e-mail
warszawa
woj.: mazowieckie

witam mam 28 lat, czekam na wizyte na oddziale na sobieskiego na diagnoze hd. od 4 lat chodzilam i prosilam o pomoc ruznych lekazy, z początku miałam ataki agresji nawet furi, klutliwosc, drrzenia rąk jak w parkinsonie, z czasem wystepowaly problemy z pamiecia z pisaniem i czytaniem czasem zazucalo mi głową, teraz mam ciągle zarzucanie glowa na boki lub w tyl, barki i rece całe mi sie zucaja, problemy z chodzeniem nogi mi sie uginaja jak bym byla pijana i jakbym sie zataczala, ale to kilka razy dziennie jak narazie ale chodze juz o lasce jest bardziej stabilnie dla mnie, ostatnio doszly jakby muczenie wydaje dziwne czasem odglosy niewiem czy to powiazane z tym, nadal jestem zdenerwowana, agresywna, placzliwa itd.a i mam od 4 lat padaczke lekooporna jakies 4 ataki miesieczne z utrata przytomnosci, czy to naprawde moze byc to
Iza 2014-04-20 19:37

woj.: małopolskie

Witaj Paulina,

Na to pytanie, czy to to, czy nie, odpowiedzą Ci lekarze.
Czy w Twojej rodzinie było HD?
Pozdrawiam
paulina 2014-04-25 11:41
e-mail
warszawa
woj.: mazowieckie

witam izo... ze strony matki nikt nie jest chory, a strony ojca rodziny to nieznam.
Lidka 2014-04-25 16:19
cieszyn
woj.: śląskie

Białko huntingtyny jest juz w kosmosie ,wystartowało 18 kwietnia na Florydzie a ma powrócić około września ,tam białko ma moc krystalizowania się a na Ziemi nie ,i pod tym kontem będą twożyć leki .jest to opisane na newshd.net.Może jeszcze zdrowe pokolenie uratują ,bo ci co już chorują ,,.
Iza 2014-04-25 18:55
e-mail
Tarnów
woj.: małopolskie

Paulino, a co z ojcem. Jest zdrowy? Masz z nim jakiś kontakt?
jakbysiedalo 2014-04-26 11:16
e-mail

woj.: mazowieckie

co do zdrowych tez nie bylbym pewien
Daria 2014-05-04 03:59
e-mail
Bogatynia
woj.: dolnośląskie

Dzien dobry. Mam pytanie...czy ktos z forumowiczow zna blogi o tej chorobie, ktore mozna poczytac...tzn.poznawac codziennosc chorego,czerpac wiedze od kogos kto juz jest chory dluzej niz ja :( dziekuje :)
Iza 2014-05-04 22:28
e-mail
Tarnów
woj.: małopolskie

Nie.
Raczej chyba nikt nie prowadzi takiego bloga ( po polsku).
Kiedyś prowadziła go Ania, ale zamknęła blog.

Daria 2014-05-05 01:06
e-mail
Bogatynia
woj.: dolnośląskie

Dziekuje za szybką odpowiedż :)
Elzo 2014-05-07 12:33
e-mail

woj.: śląskie

a ja znalazłam coś w rodzaju Bloga na stronie Stowarzyszenia
http://www.huntington.pl/dzialania/otucha/190-lidka
Poczytaj może coś Ci to pomoże .
Pomyślałam też o tym ,że mogłabym założyć takiego bloga ale doszłam do wniosku ,że wiadomości byłyby coraz bardziej smutne więc po co
Jeszcze kilka lat temu gdzy wstępowałam do Stowarzyszenia miałam wieści bardzo pozytywne, by pocieszyć innych chętnie się nimi dzieliłam , tu na Forum No bo Mąż - chory, zdiagnozowany w 2002 nadal pracował, pisał, uprawiał intensywnie sporty /łyżwy,narty,rower / Niestety choroba posunęła się .Teraz Mąż już nie pracuje od 3 lat, właściwie cały czas leży , nic nie mówi, jest kompletnie obojętny na otoczenie, nie poznaje ludzi ...Więc o czym tu pisać ! Myślę, że Ci nasi aktywni pisarze na Forum zamilkli właśnie z tego powodu ..Jest w naszych domach coraz gorzej, coraz smutniej Stąd moje wątpliwości co do prowadzenia takiego bloga .Pozdrawiam
Agata 2014-05-09 00:10
e-mail
Katowice
woj.: śląskie

Jakie to przykre....Wciąż nie mogę pojąć że mamy tak mało czasu. Kupiliśmy nowe rowery. Tylko tyle możemy na razie zrobić... Tak bardzo się boję co będzie za 10 lat. Póki co mój mąż jest super zdrowy. Ma nawet lekką nadwagę. Stara się jak może aby wszystko było ok. ...ale brakuje mu słów jak się wypowiada i długo myśli. Poza tym ok. Nie wiem czy blog to dobre rozwiązanie i nie dziwię się że nikt go nie pisze. Co jakiś zauważam jakieś nowe minimalne zmiany...
MaryAnn 2014-05-10 15:30
e-mail

woj.: wielkopolskie

http://www.huntington.pl/dzialania/otucha - to była idea założenia bloga, natomiast ciężko prowadzić go na bieżąco. I chyba te pierwsze posty emocjonalnie kosztowały nas za dużo i dalej utknęliśmy. Natomiast gdyby ktoś był chętny do prowadzenia indywidualnego bloga, nieoficjalnie, to chętnie się przyłączę :)
jakbysiedalo 2015-10-19 15:46

woj.: mazowieckie

Artykul sprzed 30 minut :) -> http://www.bbc.com/news/health-34552041

Eksperyment wyciszajacy gen rozpoczety w Londynie.
Ewelina 2015-10-19 19:29
e-mail

woj.: mazowieckie

:/ no teraz tylko trzeba czekać i.mieć nadzieje eh żeby tak zadzwonili do grupy badawczej
jakbysiedalo 2015-10-19 19:54

woj.: mazowieckie

Tu http://hdresearch.ucl.ac.uk/ jest jeszcze dodane, iz rekrutacja jest prowadzona w szesciu osrodkach w Europie (ciekawe gdzie) i Kanadzie.
News jest bardzo podnoszacy na duchu :) Po kilku miesiacach opublikuja wyniki, bedzie co komentowac itd.
MaryAnn 2015-10-20 02:57
e-mail

woj.: spoza Polski

Hop, hop!!! Widzę, że zostałam wyprzedzona, ale to świetnie!!!!! :) Chciałam się z Wami moją ekscytacją dzielić już w sobotę, ale... Nie pozwolono udzielać żadnych "pisanych" informacji przed poniedziałkiem godz. 14 czasu brytyjskiego (a ja pracowałam, a wieczór spędziłam na pogotowiu, taki poniedziałek). Szczegóły na pewno sobie doczytacie w artykule, ja chciałam tylko zabłysnąć krótką relacją ze Zjazdu Angielskiego Stowarzyszenia HD, który odbył się w miniony weekend, a na którym udało mi się być (bo długo nie było pewne, czy będę miała wolne w tę sobotę).

Najpierw słów kilka o depresji w HD. 60% z nas (niezależnie od HD) w którymś momencie życia przeżyje przynajmniej epizod klinicznej depresji. Co istotne, jest ona bardziej powszechna przy ryzyku zachorowania HD (niezależnie od tego, czy znamy swój wynik i jaki on jest, to ważne!!! możemy się zamartwiać, popaść w depresję, a wcale nie mieć genu HD!) - ciągle żyjemy w stresie, snujemy czarne wizje, to może prowadzić do depresji. Psychiatra, który miał wykład, mówił o pacjentach, którzy mają już np. zaburzenia obsesyjno-kompulsywne i/lub depresję, ale nie mają objawów ruchowych, ani zaburzeń kognitywnych, i dopytują go, czy to już pierwsze objawy HD. Wg niego jedyną UCZCIWĄ odpowiedzią jest "nie wiem", bo tak naprawdę na diagnozę HD składa się wiele objawów klinicznych i ciężko to stwierdzić diagnozując tylko depresję (to może już być, ale nie musi być HD). Jeśli chodzi o zalecenia leczenia depresji, to lekami pierwszego wyboru są SSRI (selektywne inhibitory zwrotnego wychwytu serotoniny: fluoksetyna (poczciwy Prozac), citalopram, escitalopram sertralina, paroksetyna) ze względu na łągodny profil objawów ubocznych.

Okazuje się, że pacjenci pytani, czy cieszą się życiem, często odpowiadają, że TAK, z czego nie zdaje sobie sprawy rodzina chorego, że mimo wielu trudności - oni ciągle cieszą się codziennością, dlatego też nie powinniśmy naszych chorych przesadnie naddiagnozować z depresją (bo składa się na nią dużo więcej niż tylko apatia przecież).

Powinniśmy dopasowywać chorych społecznie - jeśli mają zaburzenia snu w nocy, a w dzień ciągle by spali, melatonina nie pomaga, to może warto, jeśli się uda, zmienić im dyżury w pracy - na nocne? Im dłużej są w stanie być aktywni, tym lepiej.

Samookaleczanie się jest bardziej powszechne w depresji u pacjentów z HD niż u pacjentów z depresją w ogóle, więc dla bezpieczeństwa naszych chorych, zdiagnozowaną depresję powinniśmy leczyć!!!

Również Opiekunowie muszą o siebie szczególnie dbać!!! Lektura obowiązkowa (można kupić na amazonie): http://www.carers.org/selfish-pigs-guide-caring (w, ujmijmy to, dosłownym tłumaczeniu: Przewodnik Opiekuna - Egoistycznej Świni, na wolne i błyskotliwe tłumaczenie chwilowo nie mam siły).

TERAZ NAJWAŻNIEJSZE, z wykładu Eda Wilde'a :)

Tak, PIERWSZE próby wyciszania genu HD na LUDZIACH już się zaczęły we wrześniu!!! Dwóch pacjentów jest w ośrodku w Londynie, dwóch w Vancouver, placebo otrzymuje 25% pacjentów, co daje nam prosty wniosek, że PIERWSZE TRZY OSOBY NA ŚWIECIE dostają w tej chwili POTENCJALNY lek na HD!!! Ale to i tak nie jest najlepsze! :) Lek jest stworzony przez ISIS Pharmaceuticals. Ten sam koncern farmaceutyczny stworzył lek działający na baaaardzo podobnej zasadzie, również chemicznie bardzo podobny - ale na inną chorobę - rdzeniowy zanik mięśni (spinal muscular atrophy) i okazuje się, że lek daje OGROMNĄ POPRAWĘ!!! Więc... Nie da się powiedzieć, że nie ma nadziei :) Ahhh! Poza tym podawanie leku nie jest aż tak kłopotliwe, jak wcześniej planowano, polega na wstrzyknięciu leku przez nakłucie lędźwiowe (jak pokazano w Teorii Wszystkiego), jak przy pozyskiwaniu płynu mózgowo-rdzeniowego przez punkcję. Lek podawany jest raz na 4 tygodnie (w fazie badań jedna porcja leku kosztuje, uwaga, 150 000 funtów!!!). Oczywiście w tej chwili odbywa się faza sprawdzania bezpieczeństwa leku (do tej pory wszyscy pacjenci mają się dobrze, hura!), a nie klinicznej skuteczności. Pierwsze oficjalne wyniki tej fazy będą znane prawdopodobnie pod koniec 2017 roku. W tej chwili pacjenci są rekrutowani przez ośrodki w Londynie i Vancouver, w kolejce do przyjęcia pacjentów są ośrodki niemieckie (Ulm i Bochum) oraz angielskie (Cambridge i Manchester).

I morał, jak zwykle: to nie naukowcy "znajdują" jakiś tam lek DLA NAS i nas łaskawie o tym informują, to my, włączjąc się w badania i wspierając ideę, wszyscy go STWARZAMY/WYMYŚLAMY razem, dla siebie! :)

Uf, pora spać! Jeśli coś jest chaotyczne, to pytajcie, oczywiście.

Ściskam!
jakbysiedalo 2015-10-20 11:51

woj.: mazowieckie

Pod koniec 2017 dopiero podsumuja I faze?
AniaD 2015-10-21 15:17
Rzeszów
woj.: podkarpackie

:) aż się łezka w oku zakręciła ! :)
MaryAnn 2015-10-25 22:39
e-mail

woj.: spoza Polski

hej, jakbysiedalo, upewniłam się z Mattym, słyszeliśmy to samo :D I faza ma trwać 18 miesięcy, tak powiedział Ed.
Agata Bor 2015-10-29 00:26

woj.: śląskie

Mój mąż dostał się do Krakowa na badania leku ale we wrześniu zrezygnowaliśmy. Nasza profesor była bardzo zła. Nie rozumie że uważamy że bardziej pozytywnie wpływa na mojego męża praca (którą dostał właśnie we wrześniu). Mąż z kierowcy (kiedyś) stał się ogrodnikiem. Praca (przez PEFRON) mu służy, lepiej śpi, dużo się rusza na świeżym powietrzu i czuje się potrzebny. A ja mam przynajmniej nadzieję że jak siedzi i duma to ze zmęczenia a nie od choroby. Praca dobrze wpłynęła na jego EGO i formę fizyczną. Ja zrezygnowałam z jednego etatu i pracuję tylko popołudniami i soboty. Mam czas na gotowanie i zajmowanie się naszymi dwoma psami.
Wcześniej pani profesor zapisała mu Asertin. Jak skończyły się leki to pojechałam do p. profesor (bo nie wolno przerywać leczenia), opowiedziałam o skutkach ubocznych leku ale p. profesor nie słuchała, namawiała tylko do testów leku na HD. A co do Asertinu, który sama zapisała to odesłała nas do psychiatry....
Mąż był prywatnie dostał 3 paczki..ale co dalej? Czy ktoś miał do czynienia z tym lekiem? Skutki uboczne są raczej ze sfery intymnej więc nie będę o nich pisać. Skutki pozytywne w miarę dobre ale co dalej....?

emirek 2015-11-07 18:28
e-mail

woj.: mazowieckie

jest jakaś nadzieja:
http://www.huntington.pl/choroba/hdbuzz/750-pierwsi-ludzie-przyjmuja-lek-wyciszajacy-gen-choroby-huntingtona
Ewelina 2015-11-07 22:12
e-mail

woj.: mazowieckie

Czy przyjmowanie jakichś innych leków dyskwalifikuje z ewentualnego udziału w badaniach? Nas.lekarz na pierwszej wizycie pytała czy chcemy leki teraz.są juz ruchymimowolne szarpanie rramienia chociaż generalnie nie utrudniają funkcjonowania nie wiemy czy teraz poprosić o coś
jakbysiedalo 2015-11-08 23:34

woj.: mazowieckie

mysle ze nie mozna brac lekow w trakcie eksperymentu
ania-rybka 2015-11-09 02:35
e-mail
Wrocław
woj.: dolnośląskie

Mój mąż był w programie lekowym HORIZON i przyjmował swoje leki również. Ale to, co się przyjmuje, oraz dawki mogą pacjenta zdyskwalifikować. Bo przecież w programie badawczym chodzi o zbadanie wpływu potencjalnego leku - jeśli bierze się za dużo / za silne leki podczas "eksperymentu", to wyniki mogą być zakłócone.
Gosia 2015-11-09 10:35
wlkp
woj.: wielkopolskie

Jak już pisałam wczeniej na tym forum, moja mama w czerwcu wzięła udział w badaniu skuteczności pridopidyny w Poznaniu. Musiała 3 tyg przed pierwszą wizytą odstawić tetmodis i welbutrin. Niestety musieliśmy zrezygnować, mama w 6 tyg schudła 13 kg. Powrót do tetmodisu w ciągu kilku tygodni poprawił jej stan na 80-90% sprzed testowania.
Ewelina 2015-11-11 21:53
e-mail

woj.: mazowieckie

http://fakty.tvn24.pl/ogladaj-online,60/nowatorska-metoda-leczenia-raka,593720.html. Jest nowa nadzieja
anja 2017-12-12 22:36

woj.: nie chcę podać

Look at this!!!!!
http://www.bbc.com/news/health-42308341
ania-rybka 2017-12-12 23:37
e-mail
Wrocław
woj.: dolnośląskie

Ten link od anji mówi o wielkim przełomie w badaniach - tu tez po ang. ze str. HDBuzz (na pewno niebawem będzie i po polsku): https://en.hdbuzz.net/249

Wiadomość jest świeża - z wczoraj.

Generalnie ogłoszono pozytywne wyniki badań nad substancją IONIS-HTTRx, która redukuje ilość szkodliwego białka huntingtyny, produkowanego właśnie z powodu mutacji HD i odpowiedzialnego za problemy osób z HD. Podobno to jest przełomowe odkrycie.

Lek jest na etapie badań - była już próba na zwierzętach i na ochotnikach (46 os. - badanie koordynowano z Londynu). Lek wstrzykiwano do płynu otaczającego mózg i rdzeń kręgowy.

Znajomy lekarz-badacz psychiatra mówi, że jeszcze długa droga - lek trzeba przebadać na dużej grupie. Podobno od tego etapu, jaki mamy dziś, do momentu wprowadzenia leku na rynek mija średnio 5-10 lat...



Ewelina 2017-12-13 12:25

woj.: mazowieckie

jest jeszcze kolejne leczenie kliniczne nad lekiem dordzeniowym moj maz sie zakwalifikowal na razie jest to proba bezpieczenstwa pierwsza iniekcja juz w grudniu trzymajcie kciuki dzieje sie ....
anja 2017-12-13 14:02

woj.: nie chcę podać

Ewelino, a w którym szpitalu podjęto te próby?
paula 2017-12-13 14:14
e-mail
kalisz
woj.: wielkopolskie

CUDOWNA WIADOMOSC
Beata 2017-12-14 15:47

woj.: mazowieckie

Jakie dobre wieści :) Ewelina trzymam kciuki za męża :)
Ewelina 2017-12-18 06:29

woj.: mazowieckie

Mój mąż jest prowadzony przez IPIN w Warszawie
Ewelina 2017-12-18 10:25

woj.: mazowieckie

tpo jest link do badania o którym Wam pisałam

https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03225846?recrs=ab&cond=Huntington+Disease&draw=2&rank=18
grzynia 2017-12-20 17:49

woj.: mazowieckie

Ewwelinko jestem z wami myślami i sercem...nadzieja wkracza pomalutku i w moje życie i moich dzieci i wnuków...
Ewelina 2017-12-22 19:52

woj.: mazowieckie

U nas na razie lipa nie podano leku bo CS im się obraz męża EKG nie podobał mamy czekac 2 miesiące z racji tego że to próba bezpieczeństwa nie mogą sobie pozwolić na żadne ryzyko chociaż po dzisiejszej konsultacji z kardiologiem on nie widzi przeciwskazan Kochani Wesołych świąt Wam życzę cieszcie się sobą i chwila i niech kolejny rok będzie obfity w same pozytywne wydarzenia
Kasia 2017-12-26 18:10
e-mail

woj.: kujawsko-pomorskie

Witam. Mam ponowną prośbę. Ma może ktoś do odstąpienia lek o nazwie Tetmodis? Moja córka bierze tylko, że na inne schorzenie, płacimy za niego 630zł, a prócz tego Sandra bierze inne leki. Nie mamy już pieniążków na wykupienie tak drogich leków, więc bardzo proszę jeżeli ma ktoś bardzo bym prosiła o kontakt telefoniczny: 508546870, 660919236 lub na e mail: cybulscy100@gmail.com
Pozdrawiam Kasia
AGNIESZKA 2018-01-08 20:41

woj.: dolnośląskie

Wszyscy czekamy na terapię genową w hd, próby kliniczne są w toku, ale nikt nie mówi o kosztach...
Na rynku medycznym w USA pojawi się wiosną nowy lek będący formą terapii genowej w leczeniu ślepoty Lebera. Cena leku to 425 tys. dolarów - jedno oko. Wcześniejsza terapia genowa przeznaczona dla chorych z niedoborem lipazy lipoproteinowej w USA to koszt 1 mln dolarów. Skorzystał z niej tylko jeden pacjent...
Czy ktoś potrafi wstępnie podać cenę terapii genowej w hd w Polsce? Czy przypadkiem nie czekamy na coś, co pozostanie poza zasięgiem naszych możliwości? Wiem, że wiara czyni cuda, ale dotychczasowe cenowe doniesienia nie napawają optymizmem...
Ewelina 2018-01-11 08:39

woj.: mazowieckie

ngli kosztuje ok 500 000 funtów za jedną dawkę, tylko z racji, że jest to caly czas badanie kliniczne jest to sponsorowane, pozniej zawsze jest szansa ze lek zostanie współfinansowany itd itd musimy być dobrej mysli firmom farmaceutycznym tez zalezy żeby sprzedawac leki wiec pozostawienie cen na takim poziomie nie jest docelowo możliwe bo byłoby po prostu nieopłacalne ale to jeszcze duzo lat przed nami myśle że najwczesniej za 5-10 lat będziem można mówić o czymś wiecej
Beata 2018-01-11 09:51

woj.: mazowieckie

Ewelina, czy Twój mąż jest już pp pierwszej dawce??? Dasz znać co i jak?
Jakbysiedalo 2018-01-16 12:07

woj.: mazowieckie

Ewelina: podobno w tym eksperymencie WAVE kwalifikuje sie bardzo malo osob, slyszalem ze na 40 przebadane osoby, doslownie kilka zostalo przyjetych, rozumiem ze w tym Twoj maz. Czy orientujesz sie skad az taki odrzut jest? Czy terapia nie zadziala na wiekszosc chorych?
Jakbysiedalo 2018-01-16 12:30

woj.: mazowieckie

Ewelina: podobno w tym eksperymencie WAVE kwalifikuje sie bardzo malo osob, slyszalem ze na 40 przebadane osoby, doslownie kilka zostalo przyjetych, rozumiem ze w tym Twoj maz. Czy orientujesz sie skad az taki odrzut jest? Czy terapia nie zadziala na wiekszosc chorych?
Jakbysiedalo 2018-01-16 12:54

woj.: mazowieckie

Ewelina: podobno w tym eksperymencie WAVE kwalifikuje sie bardzo malo osob, slyszalem ze na 40 przebadane osoby, doslownie kilka zostalo przyjetych, rozumiem ze w tym Twoj maz. Czy orientujesz sie skad az taki odrzut jest? Czy terapia nie zadziala na wiekszosc chorych?
zagubiona 2018-01-29 10:02
e-mail
małopolska
woj.: świętokrzyskie

Czy zeby w przyszłosc móc testowac jakies nowe keki, terapie na hd konieczne jest wczesniejsze objecie chorego programem i czeste jezdrzenie do najblizego osrodka/kliniki? Z mamą jezdilysmy kiedys do krakowa pprzyjmowala jak sie okazalo placebo jakiegos leku ktory i tak okazal sie fiaskiem. A czy ze Świetokrzyskiego tez trzeba do Krk czy np w Kielcach nie ma czegos takiego? Jesli ktos sie orientuje dziekuje za odp
Ewelina 2018-01-31 23:09

woj.: mazowieckie

Mój mąż jest tylko w en roll mamy wizyty raz w roku podczas których pobierają krew i robią testy motoryczne i poznawcze chory dostaje zwrot kosztów dojazdu Co do ośrodków to nie pomogę mąż jest pod opieką IPiN w Warszawie na Sobieskiego ale na stronie stowarzyszenia powinny być ośrodki wymiebione
mika 2018-02-28 09:24

woj.: mazowieckie

Ewelina, czy Twój mąż dostał już pierwszą dawkę leku?
Napisz coś, jestem bardzo ciekawa.
Mój mąż niestety nie zakwalifikował się do badania.
Gosia 2018-03-01 13:14

woj.: wielkopolskie

Mam pytanie, co z ośrodkiem w Poznaniu, od trzech lat czekam na telefon z zaproszeniem na wizytę?
Ewelina 2018-03-06 11:43

woj.: mazowieckie

mój się też nie zakwalifikowala, miał niby mieć ponowna klasyfikację ponieważ wyszło mu jakieś zaburzenie na ekg, ktorego na 3 innych urządzeniach nie wykryto ( za duży odstęp w fazie QT pracy serca)wiec czekamy
mika 2018-03-07 11:57

woj.: mazowieckie

Przykro mi. Z tego co pisałaś genotyp miał odpowiedni do zastosowania leku więc jest jeszcze szansa.
Trzymam kciuki
Ewelina 2018-03-15 12:32

woj.: mazowieckie

Tak genotyp jest dobry tylko właśnie. Ja wiadomo skąd jakieś zaburzenia EKG które nie są widoczne na innych urządzeniach także z IPIN ale w kwalifikacji kazali na tamtym sprzęcie więc nic nie możemy zrobić
link 2018-04-18 18:35

woj.: nie chcę podać

http://www.huntington.pl/choroba/hdbuzz/
Izaimarcin 2020-06-04 23:00

woj.: mazowieckie

Rzeczywiście cbd ma szerokie zastosowanie i co raz więcej osób je stosuje dużo mówi się też o pozytywnych właściwościach oleju https://www.trafka.pl/cbd-info/olej-cbd-korzysci-medyczne/
powrót na forum   poprzedni wątek | następny wątek  
 
Aby dodać odpowiedź do tego tematu, należy wypełnić poniższy formularz:
Autor odpowiedzi:
Miejscowość (opcjonalnie):
Województwo:
Adres e-mail (opcjonalnie):
Ikonka odpowiedzi:                     
Tytuł:
Twoja odpowiedź:
Kod:    Przepisz kod: