|
|
|
|
 poprzedni wątek | następny wątek 
|
| Autor | Temat: Nadzieja na lek |
| ania-rybka |  2006-06-16 16:36 |
| e-mail Wrocław woj.: dolnośląskie | Jak już kiedyś wspominałam, jestem dość sceptycznie nastawiona do hasła "lek na HD już wkrótce", ale dzisiaj otwierając pewnego maila, wstąpiła we mnie nadzieja... Był to mail od Gerrita (o tym kto to jest: Ujarzmić Pląsy nr 3) z pewnym artykułem o tym, że właśnie dzisiaj opublikowano artykuł w pewnym naukowym magazynie "Cell" (z ang. "Komórka") o skutecznym leku na HD u myszy... Lek, który powoduje, że u obciążonych genetycznie gryzoni objawy HD się nie pojawiają! Przeczytałam z prawdziwą nadzieją. Oczywiście pada stwierdzenie, że to odkrycie przełomowe, po raz pierwszy się to udało i że daje to nadzieję również ludziom... Przetłumaczę cały ten artykuł i tu wkleję za parę dni, bo nadziei potrzebujemy wszyscy! |
| Iza |  2006-06-16 17:50 |
woj.: małopolskie | Ha, może coś na rzeczy jest:). Byłoby cudownie!!!!!!!! |
| m |  2006-06-16 18:35 |
| e-mail woj.: mazowieckie | Ooooo tak! Dzisiaj bardzo potrzebuję nadziei. Dziękuję Ci za nią Aniu! Droga od myszy do człowieka niby nie jest prosta, ale nadzieja na pewno pomaga żyć. Pozdrawiam!:) |
| mariol | 2006-06-16 20:29 |
woj.: spoza Polski | Witam Dawno nie zagladałam na forum bo czytanie jak straszną chorobą jest HD jeszcze bardziej mnie dołowało. Choroba niestety dotyczy prawdopodobnie mojej rodziny i jakoś łatwiej jest żyć w nieświadomości. Postanowiłam też poczekać kilka miesięcy i zajrzeć na forum z nadzieja że może znajde jakąś lepszą wiadomość niż NIEULECZALNA Dzisiaj miałam powód żeby tu zajrzeć i baaaaaaaaardzo się cieszę że jest światełko w tunelu. Pozdrawiam Was Wszystkim i z niecierpliwością czekam na artykuł od Ani Dzięki za nadzieję |
| Ewa | 2006-06-18 22:22 |
| Gdynia woj.: pomorskie | Oj Ania nawet nie wiesz jak się cieszę :):):) Pozdrawiam |
| ania-rybka | 2006-06-19 14:22 |
| e-mail Wrocław woj.: dolnośląskie | Zaznaczam, że poniższe tłumaczenie nie było konsultowane z żadnym specjalistą i może zawierać drobne błędy ? nie sądzę jednak, że będzie to miało dla nas wielkie znaczenie. Ważne jest samo przesłanie. Poniższy artykuł w sposób skrótowy i przystępny opisuje odkrycie udokumentowane szczegółowo w magazynie ?Cell?. W magazynie tym jest to 13-stronicowe opracowanie, do którego podam link, jak tylko administrator opublikuje go na stronie polskiego stowarzyszenia HD ? na pewno w ciągu kilku dni. Nie podejmę się jednak jego tłumaczenia, bo po pierwsze to język zbyt specjalistyczny dla mnie, a po drugie nie widzę sensu ? nic nam, szaraczkom on nie da :-) ******************************************* Odkrycie leku na chorobę Huntingtona u myszy daje nadzieję na lek dla ludzi VANCOUVER, 16 czerwca 2006 Naukowcy z centrum Centre for Molecular Medicine and Therapeutics (CMMT) przy instytucie Child and Family Research Institute dostarczyli przełomowych dowodów na istnienie leku na chorobę Huntingtona u myszy, co daje nadzieję, iż chorobę tę można leczyć u ludzi. Jak publikuje dzisiaj magazyn naukowy ?Cell?, Dr. Michael Hayden i jego zespół odkryli, że jeśli w modelu myszy zapobiegnie się cięciu zmutowanego białka huntingtyny odpowiedzialnego za chorobę Huntingtona (HD), objawy degeneracyjne choroby nie pojawiają się a myszy wykazują normalne funkcjonowanie mózgu. Jest to pierwszy przypadek skutecznego leku na HD u myszy. ?Dziesięć lat temu odkryliśmy, że huntingtyna jest cięta przez ?molekularne nożyce?, co doprowadziło nas do wysunięcia hipotezy, że cięcie huntingtyny może odgrywać kluczową rolę w wywoływaniu objawów choroby Huntingtona?, powiedział dr Michael Hayden, dyrektor i starszy naukowiec w centrum CMMT funkcjonującym przy uniwersytecie Kolumbii Brytyjskiej. Teraz, dziesięć lat później, hipoteza ta dała podstawy dla przełomowego odkrycia. ?Zebranie niepodważalnych dowodów na potwierdzenie tej hipotezy stanowiło ogromny wysiłek do dnia dzisiejszego?, powiedział dr Marian DiFiglia, który jest profesorem neurologii w Szpitalu Generalnym w Massachusetts, wykładowcą w szkole medycznej Harvard Medical School oraz jednym z czołowych ekspertów w dziedzinie choroby Huntingtona na świecie. ?Dr. Hayden i jego zespół wykazali w sposób przekonywujący, że wiele zmian obserwowanych u osób chorych na HD można wyeliminować u chorych myszy po prostu poprzez wprowadzenie w konkretnym miejscu do genu HD takiej mutacji genetycznej, która zapobiega cięciu huntingtyny?. Aby zbadać, jakie znaczenie ma cięcie huntingtyny, zespół doktora Haydena stworzył model zwierzęcy HD, który wykazywał kluczowe cechy HD obserwowane u chorych ludzi. Unikalnym aspektem tego konkretnego modelu zwierzęcego jest to, że przedstawia ludzki gen HD dokładnie w taki sam sposób, w jaki występuje u chorych osób. Taka replika genu HD umożliwiła naukowcom zbadanie postępowania objawów HD włącznie z nieuchronnym cięciem zmutowanego białka huntingtyny. W swoim badaniu naukowcy potwierdzili, że śmiercionośne cięcie powodowane jest przez kluczowy enzym o nazwie kaspaza-6. Poprzez blokadę działania tego celu, wykazano, że u myszy nie wystąpiły żadne objawy HD. Zespół Haydena próbuje obecnie przetestować ten model zapobiegawczy poprzez użycie inhibitorów w formie leku u myszy, a w końcu u ludzi. ?Nasze wyniki są ważne, ponieważ dzięki nim wiemy dokładnie, co należy zrobić w następnym etapie?, powiedział dr Rona Graham, który jest doktorantem w centrum CMMT i głównym autorem opisu badań. Praca ta ma również ogromne znaczenie dla osób i rodzin dotkniętych chorobą Huntingtona. ?Chorzy na HD powinni wiedzieć, że to odkrycie stanowi dla wszystkich kamień milowy w badaniach nad HD i prace te przybliżają wynalezienie skutecznego sposobu leczenia tej wyniszczającej choroby?, powiedział dr DiFiglia. Kanadyjskiemu Stowarzyszeniu HD oraz krajowej sieci wolontariuszy i specjalistów, zjednoczonym w walce przeciw HD, udzielił się ten nastrój. ?To przełomowe badanie daje wielką nadzieję dla całej społeczności HD?, powiedział Don Lamont, Prezes Stowarzyszenia. ?Badanie to przybliża nas do leku?. Choroba Huntingtona jest degeneracyjnym schorzeniem mózgu, na które cierpi jeden na 10 000 Kanadyjczyków. Jedna osoba na tysiąc dotknięta jest przez HD przykładowo jako chory, członek rodziny, osoba zagrożona chorobą, opiekun chorego czy przyjaciel. Choroba jest wynikiem degeneracji neuronów w pewnych obszarach mózgu, powodując niekontrolowane ruchy, utratę zdolności intelektualnych oraz zaburzenia emocjonalne. Obecnie nie ma sposobu, by wyleczyć lub opóźnić chorobę u osób obciążonych genetycznie. Badanie to finansowane było przez kanadyjskie instytucje: Canadian Institutes of Health Research, Hereditary Disease Foundation, Huntington Disease Society of America, Michael Smith Foundation for Health Research, High Q Foundation, Merck Frosst, Child and Family Research Institute of BC. Alexandra Howard Centre for Molecular Medicine and Therapeutics (CMMT) T: 604.875.3881 E: alexandra@cmmt.ubc.ca www.cmmt.ubc.ca TEKST ORYGINALNY: http://www.cmmt.ubc.ca/news_events/news/index.php?news_id=77 |
| Elzbieta II | 2006-06-19 19:00 |
| e-mail Warszawa woj.: mazowieckie | Tak to daje nadzieję, ja cały czas jestem optymistka jesli chodzi o lek na HD. Do Ani-Rybki pytałaś ,ja czuje sie mój brat. Ruchy ma większe,ale umysłowo jest ok. Na bieząco podaje nam nowinki ze świata polityki, informajce o pogodzie etc. Tylko zrobił sie "męczący"( tzn.uparty, nie można go niczym przekonać np. do ubrania się etc.) a może ja jestem bardziej zmęczona innymi sprawami i "czepiam się" Buziaki |
| justyna | 2006-06-20 02:21 |
woj.: pomorskie | polecialam z ta informacja na katedre biochemi w akademi medycznej w gdansku,ale juz wiedzieli.mowia ze to wielki postep.najwazniejsze podobno jest to ze juz wiadomo jak dzialac ma taki lek-czyli poprostu ma blokowac ciecie.profesor powiedzial ze substancji ktore moga zablokowac owe ciecie potencjalnie jest od groma.bardzo sie ucieszylam.wierze ze to naprawde juz blisko. |
| Ewa | 2006-06-20 08:20 |
| Gdynia woj.: pomorskie | Justyna jesteś z Trójmiasta? Ja tu taka samotna w tej Gdyni, większość forumowiczów z południa Polski :):):) Ja chciałam dzwonić do profesora Limona, żeby poznać jego zdanie. Och dostaje skrzydeł, zaraz piszę do Małgosi. Dla mnie najważniejsze jest to,że moja córcia ma szansę być zdrowa. |
| sylwia | 2006-06-20 08:43 |
woj.: śląskie | jeśli dobrze zrozumiałam to ma być coś w rodzaju blokady tego cięcia. Czy wtedy bedą poddawani leczeniu ludzie zaawansowanie chorzy czy moze nosiciele zmutowanego genu? /bez objawów jeszcze/ |
| justyna | 2006-06-20 10:10 |
| gdynia-rumia woj.: pomorskie | tak ewo jestem z trojmiasta a nawet prawie z gdyni-bo z rumi-janowo:>:> mysle ze u ludzi juz z zaawansowana chorobom znaczna czesc zostala juz pocieta.co nie znaczy ze nie mozna zablokowac dalszego cieciaa i zatrzymac choroby na tym etapie na ktorym akurat jest.mysle ze napewno takim osobom lek bylby oczywiscie podawany.jestem cala podekscytowana.rzeczywiscie najwazniejsze ze poznano mechanizm dzieki ktoremu nie dochodzi do gromadzenia huntingtyny.do tej pory nie wiedziano co trzeba zrobic aby zablokowac to gromadzenie.byly wersje rozpuszczania,zobojetniania,inaktywacji.ale teraz juz wiemy co taki lek ma zrobic.teraz tylko substancja,a potencjalnych inhibitorow jest sporo. |
| Szymon | 2006-06-20 10:15 |
woj.: kujawsko-pomorskie | może skończy sie ten koszmar... |
| ania-rybka | 2006-06-20 10:43 |
| e-mail Wrocław woj.: dolnośląskie | Potwierdzam, że te badania poruszyły wiele naukowych głów - jestem na liście mailingowej IHA i dostaję wszystkie artykuły naukowe i ważną korespondencję w sprawie HD po angielsku (artykuły te lądują potem na stronie Stowarzyszenia w oryginale, bo takich ilości nikt nie jest w stanie tłumaczyć na bieżąco). Ale chcę potwierdzić rzeczywiście, że jest to ekscytująca wiadomość w tym świecie HD - od początku, czyli już 4 lata, nie było aż tak optymistycznych tonów w tej korespondencji. Jak mi się uda to parę kawałków jeszcze potłumaczę dla Was. Aż boję się cieszyć, ale i tak się cieszę!!! Boże, jak bardzo bym chciała, by się im udało... Pewnie jeszcze trochę to potrwa, ale dzień, w którym usłyszę, że mogę się przestać martwić o moje dzieci,będzie najszczęśliwszy w moim życiu! |
| Magda M. | 2006-06-20 10:54 |
| e-mail Wroclaw woj.: dolnośląskie | Trzymam za to kciuki:) |
| ania-rybka | 2006-06-21 23:01 |
| e-mail Wrocław woj.: dolnośląskie | Kolejny tekścik - jest to list, jaki Gerrit otrzymał od władz Amerykańskiego Stowarzyszenia HD (wklejam moje tłumaczenie i oryginał pod spodem). ************************************************** Drogi Gerricie! Chcę Ci przekazać ekscytujące wieści, które ogłoszono dzisiaj. Michael Hayden, działający w ramach Koalicji Amerykańskiego Stowarzyszenia HD Na Rzecz Leku, ogłosił, że jego zespół odkrył, iż poprzez zablokowanie kluczowego enzymu (kaspaza-6) w procesie powodującym cięcie zmutowanego białka huntingtyny udało się zapobiec rozwojowi objawów HD u myszy. Naukowców czeka jeszcze wiele działań, aby ustalić, w jaki sposób ten model zapobiegania HD u myszy można wykorzystać przy użyciu odpowiednich substancji chemicznych jako inhibitorów. Jeśli takie substancje zostaną wskazane, zostaną one poddane próbom klinicznych w ramach programu Kontinuum Badawczego Amerykańskiego Stowarzyszenia HD, co może zaowocować potencjalnym lekiem. Dr Martha A. Nance, członek Medyczno-Naukowego Komitetu Doradczego Amerykańskiego Stowarzyszenia HD, na temat prac dr. Haydena: ?Po ponad 25. latach badań nad chorobą Huntingtona, dr Hayden i jego zespół w Kanadzie dokonali niezwykłego odkrycia, iż możliwe jest niedopuszczenie do pojawienia się objawów HD u genetycznie zmienionych myszy obciążonych HD poprzez zmianę białka huntingtyny w taki sposób, że nie jest ona "ciachana" na kawałki przez enzym o nazwie kaspaza-6. Mimo że to odkrycie samo w sobie nie stanowi leku na HD, sugeruje, iż leczenie polegające na blokowaniu działania enzymu kaspaza-6 u ludzi stanowiłoby obiecującą drogę dla świata nauki. W połączeniu z wcześniejszymi wynikami badań, że komórki mózgu potrafią "oczyszczać się" jeśli produkcja nienormalnej huntingtyny zostanie wstrzymana, powinno to odrodzić nadzieję u osób dotkniętych chorobą i ich rodzin. Teraz właśnie jest najlepszy moment, by wesprzeć prace naukowe nad HD, jako że przybliżamy się coraz bardziej do leczenia tej choroby!? Praca dr. Haydena stanowi przykład, w jaki sposób finansowanie badań naukowych przez Amerykańskie Stowarzyszenie HD otwiera drzwi, które doprowadzą do leku na HD. I choć dzisiejsza ekscytacja jest bardzo obiecująca, wciąż mamy przed sobą wiele pracy. Mam nadzieję, że to daje Ci motywację do dalszych działań na rzecz programów w ramach Badań i Opieki Amerykańskiego Stowarzyszenia HD i do pomocy nam, byśmy mogli osiągnąć nasz cel, którym jest zakończenie HD na obecnym pokoleniu. Barbara T. Boyle Dyrektor Krajowy ************************************************** |
| ania-rybka |  2006-06-21 23:06 |
| e-mail Wrocław woj.: dolnośląskie | 16 VI 2006 ************************************************** Dear Gerrit I want to report exciting news that was released today. HDSA Coalition for the Cure Researcher Michael Hayden announced that his team has found that by blocking the action of a key enzyme (caspase-6) in the process that causes the cleavage of mutant huntingtin protein, they have been able to prevent symptoms of Huntington?s Disease from developing in a mouse. There are many steps ahead to determine how this model of prevention in a mouse can be implemented using drug inhibitors. If promising substances are identified they would be moved along the HDSA Research Continuum to clinical trials which could yield potential treatments. Dr. Martha A. Nance, member of the HDSA MSAC (Medical and Scientific Advisory Committee) on Dr. Hayden?s work: ?After over 25 years of research on Huntington disease, Dr. Hayden and his group in Canada have made a remarkable discovery, that they can prevent the symptoms of HD from occurring in a genetically-engineered HD mouse by altering the huntingtin protein so that it cannot be "snipped" into pieces by the caspase-6 enzyme. Although this finding, by itself, is not a cure for HD, it suggests that treatments to block the activity of the caspase-6 enzyme in humans would be a promising avenue for researchers to pursue. Combined with earlier reports that brain cells have the ability to "clean themselves up" if the production of the abnormal huntingtin protein is stopped, this should give renewed hope to HD-affected persons and their families. There is no better time than now to support HD research efforts, as we move ever closer to treatments for the disease!? Dr. Hayden?s work is an example of how HDSA?s funding of research is opening doors that will lead to treatments for HD. While today?s excitement is very promising we still have a lot of work ahead of us. I hope this motivates you to continue your efforts to support HDSA Research and Care programs, and to helping us achieve our goal of making this the last generation with HD. Barbara T. Boyle National Executive Director/CEO |
| ania-rybka | 2008-03-03 13:40 |
| e-mail olsztyn woj.: warmińsko-mazurskie | Hej mam do was ogromna prośbe.poznałam niedawno kolege ktory jest chory na HD ale mało wiem na temat jego choroby. to co znalazłam w necie to suche wiadomoscie a mi raczej zalezy na wiadomosciach z pierwszej reki.Czy moglibyscie mi napisac cos wiecej na temat tej choroby? jakie sa objawy?jak z nimi walczycie? Bardzo was prosze i z gory dziekuje. pozdrawiam wszystkich. |
| ania-rybka |  2008-03-03 22:02 |
| e-mail Wrocław woj.: dolnośląskie | ja tylko chciałam prosić, żeby nie posługiwać się moim nickiem - to nie ja pisałam to powyżej mam nadzieję, że to przypadek... |
| Witek | 2008-03-04 14:42 |
woj.: świętokrzyskie | Nie majac nawet dowodow na leczenie hd. nigdy mnie taka nadzieja nie pouścila. Bardzo wierze nadal ze dla mlodszego pokolenia lek skuteczny bedzie napewno. Sory nie czytalem wczesniejszych wpisow jestem przy kompie z doskoku. Nadal jestem zalatany i brak mi czasu. Kazdy nastepny dzien to cos nowego, ale musze sobie jakos radzic. Pozdrawiam bardzo serdecznie |
| witka | 2008-03-19 13:02 |
woj.: nie chcę podać | witam wszystkich bardzo serdecznie. Znalazłam wzmianke o leku ale nie ma nazwy . LEKI 31 nowych medykamentów w Niemczech w 2007 roku W 2007 roku tylko niemieckie firmy farmaceutyczne dostarczyły łącznie 31 nowych innowacyjnych leków na rynek, dzięki którym lepiej można walczyć z nowotworami, bezpieczniej regulować poziom cukru we krwi u chorych na cukrzycę, czy też skuteczniej zaatakować wirus HIV. Aż 8 medykamentów w tej grupie przeznaczonych było do leczenia rzadkich chorób genetycznych. Po raz pierwszy pojawił się lek na syndrom Huntera, pląsawicę Huntingtona i napadową nocną hemoglobinurię (zespół Marchiafavy-Micheliego). Do tego doszło jeszcze szereg innych preparatów pochodnych obecnych już na rynku leków, lecz opracowanych w nowych dawkach i leków generycznych. źródło: Bionity.com |
| witka | 2008-03-19 13:07 |
woj.: nie chcę podać | Produktion Technologie Wirtschaft Kontakt | Druckansicht | PDF-Download | Nachricht versenden | RSS-Feed 31 neue Medikamente sorgten 2007 fuer medizinische Durchbrüche 03.01.2008 - Eine positive Innovationsbilanz zieht der VFA für das zu Ende gehende Jahr: 2007 haben forschende Pharmaunternehmen durch neue oder neuartige Medikamente wieder wichtige Fortschritte in der Medizin ermöglicht. So können Diabetespatienten jetzt mit Medikamenten ihren Blutzuckerspiegel ohne das Risiko von "Unterzucker" senken. Verschiedene Krebsarten lassen sich wirksamer behandeln. AIDS-Viren können auf neuartige Weise in Schach gehalten werden. Gegen Hautinfektionen ist eine neue Antibiotika-Klasse verfügbar geworden. Erstmals gibt es auch Arzneimittel gegen das Hunter-Syndrom, die Chorea Huntington und die paroxysmale nächtliche Haemoglobinurie, drei seltene genetisch bedingte Erkrankungen, die unter anderem Organschäden oder Blutgerinnsel hervorrufen. Kindern kommen des weiteren beispielsweise neue Präparaten gegen Epilepsie und Leukaemie zugute.Anzeige Insgesamt haben forschende Pharmaunternehmen in diesem Jahr 31 Medikamente mit neuen Wirkstoffen auf den Markt gebracht, darunter acht gegen seltene Krankheiten. Dazu kommen noch neun Präparate in neuer Darreichungsform, mit der sich schon bekannte Wirkstoffe anders und damit beispielsweise wirkungsvoller oder einfacher einnehmen lassen. Dazu Cornelia Yzer, Hauptgeschaeftsführerin des Verbands Forschender Arzneimittelhersteller (VFA): "Mit ihren neuen Praeparaten haben sich die Unternehmen auf die Behandlung schwerer, oft lebensbedrohlicher Krankheiten konzentriert. Viele davon erschliessen therapeutisches Neuland. Ihre Entwicklung hat unsere Unternehmen im Schnitt 12 Jahre gedauert und 800 Millionen US-Dollar gekostet." "Nun ist zu hoffen", so Yzer weiter, "dass diese Innovationen die Patienten auch erreichen. Denn bislang wird der Arzneimittelfortschritt einem Grossteil deutscher Patienten nur zögerlich zugänglich gemacht." So betrage der Marktanteil von Praeparaten, die nicht älter als fuenf Jahre sind, in Deutschland lediglich 6 Prozent, in Frankreich und Grossbritannien dagegen 15 Prozent, in Schweden sogar 21 Prozent. Fast jede Behandlung hierzulande werde also mit älteren Präparaten durchgeführt, auch wenn bessere neue verfuegbar sind. Die Medikamente mit neuen Wirkstoffen verteilen sich auf die folgenden medizinischen Gebiete: Infektionen (6), Krebs (5), Herz-Kreislauf-Krankheiten (3), Blutarmut (3), Diabetes (3), angeborene Stoffwechselstörungen (2), Krankheiten des Nervensystems (3), Knochen- und Gelenkkrankheiten (2), Augenleiden (1). |
| Witek | 2008-03-19 17:15 |
woj.: świętokrzyskie | Dzieki Witko. Pozdrawiam |
| createmodeon | 2008-03-21 19:20 |
| Warszawa woj.: mazowieckie | Witam, jakies nowinki o lekach? minely 2 lata od ogloszenia sukcesu na myszach... Pozdrawiam Createmodeon |
| witka | 2008-03-27 10:24 |
woj.: nie chcę podać | Nowinki może i są ale jakoś dziwne że się nikt nie zaintersował nowym lekiem. Mnie bardzo intereuje jaka nazwa ale jakoś nic nie mogę znależć. Może jeszcze raz o tym: W 2007 roku tylko niemieckie firmy farmaceutyczne dostarczyły łącznie 31 nowych innowacyjnych leków na rynek, dzięki którym lepiej można walczyć z nowotworami, bezpieczniej regulować poziom cukru we krwi u chorych na cukrzycę, czy też skuteczniej zaatakować wirus HIV. Aż 8 medykamentów w tej grupie przeznaczonych było do leczenia rzadkich chorób genetycznych. Po raz pierwszy pojawił się lek na syndrom Huntera, pląsawicę Huntingtona i napadową nocną hemoglobinurię (zespół Marchiafavy-Micheliego). Do tego doszło jeszcze szereg innych preparatów pochodnych obecnych już na rynku leków, lecz opracowanych w nowych dawkach i leków generycznych. Pozdrawiam. |
| Majka | 2008-04-01 15:15 |
woj.: śląskie | Witko, może na zjeździe coś będzie wiadomo o nowym leku. Mogłabyś mi podać stronkę niemiecką, gdzie to znalazłaś. Ja jestem bardzo zainteresowana. Dziękuję za Twoje zaangażowanie. |
| krewna | 2008-04-03 10:01 |
woj.: śląskie | 2008-04-02 NOWY CEL MOLEKULARNY / Nowy sposób leczenia pląsawicy Huntingtona Pląsawica Huntingtona, zaliczana do schorzeń neurodegeneracyjnych, prowadzi do gromadzenia wadliwie rozwiniętych form białka w komórkach mózgu, głównie w podstawowych zwojach nerwowych i korze mózgowej. Normalnie komórki pozbywają się lub przetwarzają uboczne produkty przemiany materii bądź niepotrzebne resztki, tj. niechciane białka czy wadliwie rozwinięte białka, poprzez proces zwany autofagią (autofagocytozą). Zespół dr Rubinszteina w swoich badaniach wykazał, że stymulowanie procesu autofagii w komórkach może być efektywną metodą zapobiegania gromadzenia się wadliwie rozwiniętych białek. Badania pokazały również, że duża część leków zatwierdzonych przez FDA (ang. Food and Drug Administration) jest zdolna do stymulacji autofagii u muszki owocowej i dania pręgowanego oraz, że leki te (bezpieczne dla ludzi) mogą zmniejszyć toksyczność białek będących wynikiem mutacji pląsawicy Huntingtona u laboratoryjnych zwierząt modelowych. Ale czy będą działały równie efektywnie u ludzi? Jeden z leków, verapil, który jest używany do leczenia wysokiego ciśnienia krwi i arytmii serca, hamuje napływ wapnia do komórek i tym samym reguluje proces autofagii. Podobnie, clonidine, stosowany przy migrenie i nadciśnieniu działa również na proces autofagii poprzez zmniejszenie poziomu cAMP. Jeśli takie leki potrafiłyby wydajnie stymulować proces autofagii przez dłuższy czas w ludzkim mózgu to potencjalnie mogłyby być pomocne w opóźnianiu ataku choroby Huntingtona. Dodatkową zaletą jest to, że są one stosunkowo bezpieczne i dobrze tolerowane przez organizm, zaś wadą ? możliwość wystąpienia efektów ubocznych. Aby zapobiec bądź opóźnić atak choroby lub spowolnić jej postęp, jest wskazane aby leki były przyjmowane przez pacjentów przez długie lata. Nawet umiarkowane efekty uboczne mogłyby zniechęcić chorych do takiej terapii. Celem dalszych badań jest znalezienie bezpiecznego leku, który będzie dobrze tolerowany przez organizm i nie będzie posiadał uciążliwych efektów ubocznych. |
| witka | 2008-04-03 12:10 |
woj.: nie chcę podać | Do Krewnej Bardzo dziękuje za cenne informacje i serdecznie pozdrawiam. |
| witka | 2008-04-04 12:25 |
woj.: nie chcę podać | Lek o nazwie Verapil to chyba to samo co Isoptin dostępny w Polsce i tani.Czy ktoś może to stosował. A może na zjezdzie warto było by o to zapytać. Ja niestety nie będę bo mam wesele w rodzinie. A 25 mamy wyjazd do Poznania badanie kontrolne po roku. pozdrawiam. |
| miki | 2008-04-22 18:55 |
woj.: zachodniopomorskie | czy ktoś zażywał lek o nazwie Rispolept i jakie rezultaty przynosił w chorobie HD |
| Magda B. | 2008-04-22 19:34 |
| e-mail woj.: małopolskie | Moj tata bierze ten lek - przede wszytskim ustala agresja |
| Dana | 2008-04-22 20:10 |
| e-mail woj.: małopolskie | mój mąż bierze ten lek i ma więcej uśmiechu na twarzy :) |
| Majka | 2008-04-23 15:33 |
woj.: śląskie | Czy ktoś bierze ten lek w kroplach? W jakich dawkach na dzień? Czytałam, że 2,5 na dzień, czy to prawda? |
| betina |  2008-05-04 15:16 |
| e-mail wawa woj.: mazowieckie | Witam wszystkich na forum jestem tu po raz pierwszy,mam chora mamę m/w od 10 lat,od 5 lat zdiagnozowana.od tamtego czasu bierze haloperidol. |
| Elzo | 2008-05-04 18:58 |
| e-mail Tychy woj.: śląskie | Od jak dawna Mama bierze Haloperidol ? i w jakich dawkach ? Mój Mąż dostał ostatnio w kroplach 2 x dziennie po 5 kropli /2mg/ Ale jeszcze Mu tego nie dawałam ... bo wydaje mi się to niezbyt wygodne ... Sam tego nie weźmie ...a tabletke 1 mg dziennie weźmie... Czekam na następną wizytę u neurologa ... Betino ... a ile lat ma Mama ? I w jakim jest stanie. Napisz nam cos .Czy bierze tylko haloperidol ? |
| Elzo | 2008-05-04 19:00 |
| e-mail Tychy woj.: śląskie | Rispolept to nie jest lek na HD ... tylko antydepresant prawda ? |
| witka | 2008-05-06 11:36 |
woj.: nie chcę podać | Eluniu kochana jedynym lekiem na HD w obecnej chwili jest tetrabenazyna. Lek Tetrabenazyna zatwierdzony do leczenia choroby Huntingtina Komitet Doradczy FDA zarekomendował wykorzystanie tertrabenazyny (Tetrabenazine) jako leku do leczenia pląsawicy towarzyszącej neurodegeneracyjnej chorobie Huntingtona. Choroba ta związana jest z nieodwracalnymi zmianami w układzie nerwowym prowadzącymi do trudności w poruszaniu się i zachowaniu się. Pląsawica to schorzenie polegające na niekontrolowanych powtarzających się, niezależnych od woli ruchach. Choć opinia Komitetu Doradczego nie jest ostatecznie wiążąca, najprawdopodobniej FDA zatwierdzi ten jedyny jak na razie lek na pląsawicę towarzyszącą chorobie Huntingtona. Tetrabenazyna oddziaływuje na białko VMAT2 (ang. vesicular monoamine transporter 2). Badania kliniczne wykazały, że choć stosowanie leku powoduje powstanie nieznacznych skutków ubocznych, to jednak są one odwracalne. Tetrabenazyna uzyskała od FDA status leku rzadkiego i tym samym przyspieszony został proces jego zatwierdzenia. źródło: CheckBiotech.org |
| ss | 2008-05-08 20:38 |
woj.: nie chcę podać | poczytajcie http://www.huntington.pl/spotkania/spotkania2007/z_07_1_Slawek.ppt#256,1,Możliwości terapeutyczne w chorobie Huntingtona |
| gusia | 2008-05-08 21:19 |
| e-mail woj.: dolnośląskie | Witam wszystkich ! Odniedawna mam dostęp do internetu,dlatego jestem pirwszy raz na forum.U mnie w rodzinie też jest chorych na HD.Ja też jestem chora na tą chorobę i widać już u mnie objawy,chociaż mam dopiero 25 lat.Mam pytanie, czy ktoś mogłby mi podać adres dobrego neurologa i psychologa? I jakieś leki które spowalniają choć trochę tą chorobę. |
| emirek | 2008-05-08 23:46 |
| e-mail woj.: mazowieckie | Witamy Cię Gusia w naszej hd-eckiej rodzinie:( Napisz więcej o sobie, czy robiłaś badania genetyczne, kto jest chory z rodziców i w jakim wieku choroba ujawniła się. Zachęcam Cię do czytania forum hd, bo tu znajdziesz wiele informacji na temat choroby, a także potrzebne Ci wsparcie. Adresy przychodni i lekarzy znajdziesz na forum Stowarzyszenia,( u góry jest link). Może inne Osoby z forum odpiszą Ci więcej na Twoje pytania. Pozdrawiam serdecznie. |
| betina | 2008-05-14 12:15 |
| e-mail wawa woj.: mazowieckie | czesc Gusia.jakie objawy ci sie pojawiaja w twk młodym wieku,mam chorą mame sama nie robilam badań ale czuje ze cos jest nie tak odp prosze |
| betina | 2008-05-14 12:21 |
| e-mail wawa woj.: mazowieckie | droga Elzo,moja mama ma 54 lata bieze 2*dziennie haloperidol w tabletkach,od 6-7mc jej stan bardzo sie pogorszył.przestała brac regularnie tabl.,jest agresywna wobec wszystkich bez wyjątku,jest w takim stanie ze zastanawiam sie oddac ja do domu opieki.jest to dla mnie bardzo trudne bo jest moja mamtkka ale nie widze innego wyjścia.pozdrawiam |
| emeljot | 2008-06-16 03:43 |
| e-mail Łódź / obecnie Dublin woj.: łódzkie | Witam wszystkich forumowiczow, znalazlem sie w poszukiwaniu leku na HD, na ktora choruje moja mama i w lutym tego roku stwierdzono rowniez u mnie obecnosc tego wadliwego genu. Bardzo podniosly mnie na duchu wasze wypowiedzi. Z kolei mam jeszcze pytanie, czy sa jakies nowosci w sprawie leku na HD ? trzymam kciuki Pozdrawiam, Mikołaj |
| didi | 2008-06-16 16:57 |
woj.: lubuskie | Witam, ja też trafiłam tu poszukując informacji o tej chorobie. I bardzo sie z tego cieszę. Czytałam dwie doby Wasze wpisy i przynajmniej troche lepiej sie poczułam. Mój mąż ma ten wadliwy gen. Dowiedzielismy sie o tym kilka lat temu. Dawniej nie było tylu informacji i jakoś sama chyba nie chciałam podejmowac tego tematu, potem urodziło nam sie dziecko i temat powrócił. Teraz zauwazyłam dziwne ruchy twarzy u męża i sie przeraziłam. Mąz ma 34 lata i boje sie ze machina ruszyła.... napisałam może haotycznie, ale nerwy robia swoje. Rzadko mam dostep do internetu, ale jak tylko bedzie taka mozliwość to bede zaglądać. Pozdrawiam wszystkich serdecznie i zycze sobie zebym sie trzymała tak jak Wy.... |
| Ula | 2008-06-17 07:43 |
| e-mail woj.: podlaskie | Witam Was kochani na naszym forum, Ciebie Didi i Betinę i Ciebie Mikołaju. Skrobnijcie coś czasami, żebyśmy wiedzieli, że jesteście. Pozdrawiam serdecznie |
| Elzo | 2008-06-18 19:48 |
| e-mail Tychy woj.: śląskie | Betino ... Mamie trzeba pomóc ... by powstrzymac tę agresje .... Ja narazie opanowalam to u Męża .. ale wcale nie jest powiedziane ,że to nie wróci .. Jak wróci to ucieknę z domu ..... Słowo daję bo tego nie wytrzymam! Mamie potrzebny jest jakiś antydepresant ... Idź koniecznie do psychiatry ... Cos dobierzecie ....To są już leki nowej generacji które są dobrze tolerowane przez chorych...Haloperidol to lek stosowany od lat i na pewno nie wpływa na poprawienie nastroju .Mój Mąż bierze w tej chwili Effectin ... Ostatnio był agresywny podczas meczu Polska-Chorwacja ... tak sie pobudził ,ze zaczęłam krzyczec by to wyłączył ...Ale podobno były przypadki ,że Ludzie wyrzucali telewizor w trakcie meczu ... Więc trudno Jemu się dziwić ... |
| ania-rybka | 2008-06-24 23:22 |
| e-mail Wrocław woj.: dolnośląskie | emeljot - niestety, żadnych dobrych nowinek o lekach obecnie nie ma... też wypatruję z utęsknieniem didi - witaj na Forum HD! mój mąż choruje na hd od kilku lat (ale ten czas leci...) wiem, co czujesz i jak sie zamartwiasz - posyłam Ci dużo pozytywnych myśli i życzę aby to były tylko złudzenia poddenerwowanej żony! czy oprócz ruchów mięśni twarzy cos jeszcze Cię niepokoi? a jakie to ruchy tak w ogóle? |
| emeljot | 2008-06-25 00:04 |
| e-mail Łódź woj.: łódzkie | Witam was, niestety ze smutkiem przeczytalem wpis ani-rybki o tym ze w sprawie leku nie ma zadnych postepow. Mam do was wszystkich pytanie odnosnie lekow, mianowicie lekarze przepisali mojej mamie leki ktore podobno beda leczyc objawy manualne oraz objawy depresji leki to zalasta oraz lerivon(na bezsennosc), wyczytalem w internecie ze zalaste stosuje sie przy leczeniu schizofreni, moze akurat ktores z was badz waszych bliskich mialo juz stycznosc z tym lekiem? Bylbym wam bardzo wdzieczny jezeli ktos gotow bylby podzielic sie ze mna swoimi doswiadczeniami. Jednoczesnie, z innej strony.. chcialem sie z wami podzielic swoimi przemysleniami odnosnie tej choroby. Poniewaz mam teraz 20 lat, we wrzesniu 21, w lutym tego roku dowiedzialem sie ze jestem posiadaczem wadliwego genu, decyzje o tym ze zrobie sobie badania przemyslalem bardzo gleboko, jednakze po ogloszeniu wynikow okazalo sie ze bylem troche naiwny, zyc w nieswiadomosci to zupelnie co innego, niz wiedziec jaka jest prawda. Ta mysl o tym ze za kilkanascie lat bede mogl cierpiec tak jak moja mama, bardzo mnie boli.. zarazem daje mi duzo pewnosci siebie - nadzieja ze wynajda lek ktory wyleczy mnie i moja mame :) Bardzo sie o nia martwie i chcialbym jej zapewnic mozliwie najlepsza opieke jaka moglaby miec. Przepraszam ze tak chaotycznie, ale ciezko strescic wszystkie moje mysli w jednym poscie. Pozdrawiam was wszystkich, Mikołaj |
| mikito | 2008-06-25 00:58 |
woj.: podlaskie | jak bardo Cie rozumiem.moj starszy syn jest chory ,moj maz jest chory ,ale mam jeszcze jednego syna ktory mam nadzieje jest zdrowy ,nie ma zadnych objawow,jak nARAZIE,KIEDY DOWIEDZIAL SIE ZE w jego najblizszej rodzinie jest ta choroba ,zapytal sie -Mamo czy mam zrobic badania odpowiedzialam NIE ,.Prosilam NIE.Dlaczego? no wlasnie -co innego myslec ze mam wadliwy gen ,a co innego wiedziec ze mam ten gen .Moj mlodszy syn ma 33 lat wiem ze to okres gdy moze objawic sie ta chhoroba ,nie rozmawiam z nim otym ,prosze tylko swoja synowa -nigdy wiecej dzieci To trudne ,patrzec na takie rozkoszna berbecie i myslec -co ich czeka?Czy kiedys nie beda pytac sie -dlaczego? Mam nadzieje ze znajda recepte .nie chce myslec zle ,nie moge poddac sie ,tego rowniez Ci zycze ,bedzie dobrze! |
| kolezanka | 2008-06-25 15:11 |
woj.: mazowieckie | cześć Mikołaj podziwiam Cię że zrobiłeś te badania ja mam 32 lata i jestem osobą zagrozoną chorował mój tata ale badań zrbić nie chce wolę tą niepewność i tą nadzieję że może mnie to ominie .mam synka małego i tez nie wiem czy kiedyś nie zapyta mnie dlaczego ,czekam na ten lek tak jak większość ludzi tutaj pozdrawiam wszystkich. |
| Marta | 2008-06-25 18:33 |
| e-mail woj.: spoza Polski | Cześć Mikołaju dobrze wiem co czujesz o czym myślisz, jak wiele osób na tym forum... Swój wynik odebrałam pare lat temu a jednak cały czas myślę o przyszłości, o tym że jestem chora i kiedy mnie ta choroba dogoni... oby naukowcy wzięli się solidnie do pracy i szybko wynaleźli lek! |
| witka | 2008-06-26 10:29 |
woj.: nie chcę podać | 2008-05-29 00:28 Wyczyścić z Huntingtona Nowa metoda ma pozwolić na oczyszczenie organizmu ze złogów patologicznego białka, jakie powstaje w przebiegu choroby Huntingtona - informuje "Journal of Cell Biology". Pląsawica Huntingtona (zwana też chorobą Huntingtona), która powoduje obumieranie neuronów w mózgu, występuje u jednej na 100 tys. osób. Objawia się zaburzeniami emocji i procesów poznawczych, a także występowaniem charakterystycznych drgawek, niekontrolowanych ruchów kończyn, upośledzeniem mimiki twarzy. Początkowe objawy przypominają różne choroby psychiczne. Pojawiają się mimowolne ruchy, z czasem uniemożliwiające normalne funkcjonowanie. W końcu chory nie może nawet chodzić i ulega zupełnej demencji. Choroba jest dziedziczna (mutacja pojedynczego genu) i jak dotąd nieuleczalna. Ujawnia się dopiero w wieku dojrzałym, między 35. a 50. rokiem życia. Ponieważ zaburzenia ujawniają się tak późno, zazwyczaj chorobę rozpoznaje się, gdy chory ma już dzieci. Połowa z nich również zachoruje. Przyczyną choroby jest powstawanie w mózgu białkowych złogów, które utrudniają oczyszczanie mózgu z odpadów przez specyficzne struktury - proteasomy. Białko zwana huntingtyną wytwarzane w nieprawidłowej formie staje się lepkie i tworzy złogi. Z czasem ulegają uszkodzeniu komórki mózgowe, zwłaszcza prążkowia, które odpowiada za ruchy i uczenie się oraz kory, dzięki której myślimy. Naukowcy z Emory University "przekonstruowali" wirusa tak, aby wytwarzał wewnątrzkomórkowe przeciwciała (intrabodies) przeciwko huntingtynie, białku, którego zmutowana postać zatruwa komórki mózgowe osób z pląsawicą. Wstrzyknięcie wirusa do mózgu myszy wytwarzających patologiczną huntingtynę nie przedłużało wprawdzie ich życia, jednak pozwalało zwierzętom poruszać kończynami. Wprawdzie wprowadzenie przeciwciał wewnątrzkomórkowych do ludzkiego mózgu byłoby trudnym zadaniem, jednak na znając ich strukturę, można by popróbować wytworzenia leku o podobnych właściwościach. PMW PAP - Nauka w Polsce bsz Serdecznie pozdrawiam |
| Elzbieta II | 2008-06-27 16:14 |
| e-mail Warszawa woj.: mazowieckie | :-) |
| didi | 2008-06-30 01:39 |
woj.: lubuskie | ania-rybka - są to ruchy powiek, brwi, zupełnie niekontrolowane a także coraz częściej ust. Wygląda to jakby robił różne miny. Jak na razie niczego więcej nie zauważyłam, a nawet jeżeli to zaraz sama siebie stawiam do pionu, że to przecież zwykłe machnięcie reką czy coś i to mi pomaga. A boje się strasznie... nie ma takich słów którymi można to opisać... |
| witka | 2008-07-01 14:18 |
woj.: nie chcę podać | Chciałam zapytać czy ktoś z Waszych chorych zażywał lek DEPAKINE CHRONO ( kwas walproinowy). Pozdrawiam serdecznie i czekam na odpowiedż. |
| dorota 2 z rzeszowa | 2008-07-08 00:19 |
| e-mail Rzeszrów woj.: podkarpackie | Tak zażywała moja córka na padaczkę. |
| witka | 2008-07-08 09:07 |
woj.: nie chcę podać | Dziękuje bardzo Dorotka że odpisałaś to jest lek typowo padawczkowy, ale prawdopodobnie zachamowuje gen. Serdecznie pozdrawiam. |
| Po prostu Ja | 2008-07-08 21:37 |
woj.: małopolskie | A skąd to wiesz ze zachamowuje? |
| Marta | 2008-07-08 23:11 |
| e-mail woj.: spoza Polski | co znaczy "zachamowuje gen"??? Mój brat brał depakine, także jako lek przeciwpadaczkowy. |
| witka | 2008-07-09 09:35 |
woj.: nie chcę podać | Wiem od lekarza neurologa,nie chce się wypowiadać na ten temat . Nie jestem osobą kompetentną.Zapytam lekarza czy nie zechciał by napisać na forum .Pozdrawiam |
| Marta | 2008-07-09 11:35 |
| e-mail woj.: spoza Polski | Dzięki Witko. Naprawdę mnie to zainteresowało. |
| Majka | 2008-07-09 14:34 |
woj.: śląskie | Brawo Witko, poproś tego lekarza w naszym imieniu, żeby się zgodził wypowiedzieć... |
| decia |  2008-07-28 22:44 |
woj.: mazowieckie | czytajac was na forum czuje jakbym miala grupe przyjaciol,grupe wsparcia.bardzo mi to pomagadobrze ze jest taka strona. mama zajmuuje sie sama,moj brat pracuje za granica.a ja jestem ograniczona na maxa.mam.Mama jest w ciezkim stanie,nie chce brac lekow,ostatnio wyzucila je do smieci,wogule nie chce sie kapac,smierdzi od niej strasznie,objawow przybywa coraz wiecej.pozdrawim was. |
| beata | 2008-07-28 22:47 |
woj.: łódzkie | glowy do gory |
| beata | 2008-07-28 22:54 |
woj.: mazowieckie | ookp |
| witka | 2008-07-29 11:20 |
woj.: nie chcę podać | Naukowcy z Uniwersytetu Emory (USA) odkryli, iż pewna grupa antybiotyków zwana fluorochinolonami (ang. - fluoroquinolones) jest zdolna do wzmocnienia efektu wyciszania niektórych genów i to bez ryzyka powstania efektów ubocznych. Technika zwana ?interferencją RNA (RNAi)?, przy wykorzystaniu chinolonów może być stosowana w leczeniu różnych chorób u ludzi. Dr Peng Jin, autor artykułu z sierpniowego numeru ?Nature Biotechnology?, zauważa pozytywy takiego zastosowania fluorochinolonów. Ponieważ lekarze mają już duże doświadczenie z tą grupą antybiotyków (działających przez zahamowanie replikacji DNA w komórkach bakteryjnych), uznawane są one za bezpieczne dla ludzi. Enoksacyna (ang. enoxacin), fluorochinolon zastosowany przez naukowców z Uniwersytetu Emory, okazała się być doskonała dla techniki RNAi. Enoksacyna jest antybiotykiem stosowanym w leczeniu rzeżączki i infekcji dróg oddechowych. Podobne wyniki uzyskano przy zastosowaniu innego antybiotyku z grupy fluorochinolonów - cyprofloksacyny (ang. ciprofloxacin). Zespół ?RNA- wyciszacz genu? wprowadzone do komórki w metodzie RNAi nazwany został w skrócie RISC (ang. RNA-induced silencing complex). Działanie fluorochinolonów w tej metodzie różni się od tego jakie widzimy w klasycznym leczeniu bakteryjnych infekcji u ludzi z ich wykorzystaniem. Problemem może okazać się jednak umieszczenie RNA (w odpowiedniej nietoksycznej ilości) we właściwym miejscu podczas terapii u ludzi. Aby zbadać jak działa RISC, dr Jin dodał krótki fragment RNA nie do końca wyciszający wcześniej umieszczony gen znakowanego fluorescencyjnie białka w komórkach in vitro. Okazało się, że enoksacyna działa doskonale zarówno w hodowlach komórek in vitro jak i w badaniach na myszach. Małgorzata Kogut źródło: EurekAlaert!, ?Class of antibiotics can enhance gene-silencing tool? ??????????? Oryginalna publikacja: Ge Shan et al., ?A small molecule enhances RNA interference and promotes microRNA processing?, Nature Biotechnology, Published online: 20 July 2008, doi:10.1038/nbt.1481 serdecznie pozdrawiam |
| zdzisława | 2008-07-29 23:17 |
| e-mail woj.: wielkopolskie | Witko to pocieszające co piszesz nie wszystko zrozumiałe dla mnie ale słowo nadzieja to jest to czego wszyscy tak oczekujemy ,czyli leku.Pozdrawiam |
| witka | 2008-07-30 09:11 |
woj.: nie chcę podać | Dla mnie też niestety nie jest to zrozumiałe , wklejam rózne artykuły dla nas ale również z nadzieją że może wypowie się na forum osoba kompetetna- bardzo proszę. Serdecznie pozdrawiam |
| Marta | 2008-07-31 01:31 |
| e-mail woj.: spoza Polski | Witko osobiscie jestem Ci bardzo wdzieczna za to ze wklejasz te artykuly na forum, gdyz zagladam tu codziennie, a na szukanie artykolow nie starcza mi zwykle czasu! Jezyk medyczny nie jest mi obcy. Najprosciej mowiac chodzi o to iz naukowcy sa coraz blizej znalezienia metody na manipulacje genami tak by mozna bylo usowac wady genetyczne i zapobiegac choroba takim jak nasze HD. Ostatnio przetlumaczylam sobie z jezyka angielsieko artykul napisany m.in. przez prof.Zarebe. Tytul ich pracy to:Poszukiwanie mutacji w genach JPH3,ATN1 i TBP u polskich pacjentow skierowanych z podejrzeniem choroby Huntingtona i po wykluczeniu u nich mutacji w genie IT15. Na poczatku artykulu jest opis choroby HD(objawow, postaci choroby, itd-czyli wszystko o czym juz wiemy). Z rzecy o ktorych wczesniej nie wiedzialam napisali tylko, ze HD dziedziczone po ojcu daje duze prawdopodobienstwo, ze potomstwo zachoruje przed 20 rokiem zycia. Dalej opisuja jeszcze3 inne choroby neurodegeneracyjne, takze dziedziczone w sposob dominujacy(50/50%)objawami bardzo podobne do HD. Pozdrawiam serdecznie wszystkich na forum i przepraszam za brak polskich liter ale chwilowo(mam nadzieje:)) mi nie dzialaja. |
| Witek | 2008-08-08 15:23 |
woj.: świętokrzyskie | http://wyborcza.pl/1,75476,5522058,Nowy_lek_testowany_w_alzheimerze.html |
| borsuk | 2008-08-23 16:12 |
| Kraków woj.: małopolskie | Witam Forumowiczów, Jestem lekarzem z Krakowa i zajmuję się chorymi na HD. Miło mi patrzeć jak prężnie działa to forum. W miarę swoich możliwości (głównie czasowych) postaram się wspomóc radą jeśli ktoś z Was tego potrzebuje |
| borsuk | 2008-08-23 16:25 |
| Kraków woj.: małopolskie | Co do leku Depakine Chrono o którym była mowa wcześniej: 1. Jest to lek stosowany bardzo powszechnie (w Polsce) w padaczce, 2. Psychiatrzy stosują go niekiedy u chorych, u których występuje pewien określony rodzaj zaburzeń nastroju, 3. W latach 70-tych XX wieku podejrzewano, że Depakine będzie skuteczny również w leczeniu ruchów mimowolnych w HD, ale nie udało się tego udowodnić, 4. Według niektórych naukowców Depakine może być skuteczny u niektórych chorych na HD, u których występuje pewna specyficzna odmiana ruchów mimowolnych |
| Magda B. | 2008-08-23 18:32 |
| e-mail Kraków woj.: małopolskie | Witam Cie borsuk:) Jak milo, ze ktos z grona lekarskiego znalazl sie na naszym forum, mam nadzieje, ze z nami zostaniesz i bedziesz sluzyl nam fachowa wirtualna pomoca:) A moze dasz sie skusic na spotkanie Krakowskiej Grupy Wsparcia (chyba moge smialo powiedziec, ze jest to podgrypa Stowarzyszenia na rzecz osob z choroba huntingtona) ktore odbedzie sie w Tarnowie 6 wrzesnia, dokladne miejsce i czas zostanie podane w watku Krakowskie spotkanie. Serdecznie zapraszamy, co nie pozostali?? |
| borsuk | 2008-08-24 11:57 |
| e-mail Kraków woj.: małopolskie | Bardzo dziękuję za zaproszenie. Niestety w tym terminie jestem zajęty. |
| witka | 2008-10-16 11:56 |
| nie chce podać woj.: dolnośląskie | ? KONFERENCJA,KONGRES ? WYDARZENIA 7 października 2008 r we Wrocławiu na konferencji pt. ?Porozumienie wolumenowo-cenowe w kontekście zwiększenia dostępności do leczenia pacjentów w Polsce ze szczególnym uwzględnieniem chorób rzadkich? spotkali się przedstawiciele administracji państwowej, lekarze specjaliści, menedżerowie służby zdrowia oraz stowarzyszeń pacjentów, aby wspólnie omówić tematy związane z finansowaniem terapii chorób rzadkich oraz przedyskutować korzyści mechanizmu porozumień cenowo-wolumenowych (PVA - ang. Price Volume Agreements). Lekarze identyfikują obecnie około 7 tysięcy chorób rzadkich, czyli takich, które dotykają 5 przypadków na 10 tysięcy mieszkańców. Na każdą z nich choruje blisko 246 tysięcy obywateli Unii Europejskiej, czyli łącznie 15 milionów osób. To ciągle za mało, aby przemysł farmaceutyczny zaczął inwestować na wielką skalę, a jednocześnie za dużo, aby narodowe systemy opieki zdrowotnej wprowadziły ustawowe rozwiązania. Zwłaszcza, że zarówno koszty samych leków, jak i rehabilitacji pacjentów z chorobami rzadkimi, są ogromne. Według danych szacunkowych, rzadkie choroby dotykają od 1,3 do 2,6 miliona pacjentów w Polsce, we wszystkich krajach UE łącznie 15 milionów osób. Aktualnie w Polsce nieduża grupa pacjentów (tylko z chorobą Gauchera i mukopolisacharydozą typu II) uczestniczy w programach terapeutycznych finansowanych przez NFZ. Ponadto niektórzy pacjenci otrzymują leki dzięki programom charytatywnym prowadzonym przez firmy farmaceutyczne. Terapia chorób rzadkich trwa z reguły przez całe życie pacjenta i jest niezwykle droga. Roczny koszt to kilkaset tysięcy złotych na osobę. Problem refundacji leków (o ile zostały już wynalezione) nie jest zatem łatwy. Według Prof. Anny Tylki-Szymańskiej z Instytutu Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie, niska częstość występowania tych chorób sprawia, że są one: trudne do rozpoznania, nie stanowią przedmiotu szczególnie intensywnych badań podstawowych oraz nie ma dla większości z nich skutecznych propozycji terapeutycznych. Jak dodała prowadząca konferencję prof. Alicja Chybicka, Kierownik Katedry i Kliniki Transplantacji szpiku, Onkologii i Hematologii Dziecięcej AM we Wrocławiu, ze względu na ograniczoną podaż, wynikającą z nikłej częstości występowania chorób rzadkich, przemysł farmaceutyczny niechętnie finansuje badania i produkcję leków. Rozwiązanie problemu chorób rzadkich zostało wskazane jako priorytetowe przez Komisję Europejską jak również polityka zdrowotna RP powinna potwierdzać ten kierunek działań. Pan Piotr Rykowski z Communication Alliance zaprezentował mechanizm stosowania porozumień cenowo-wolumenowych w aspekcie zwiększania dostępności do leków, zwłaszcza w przypadku chorób rzadkich. Umowa taka oznacza, że następuje zwrot całości lub części kosztu zakupu leków netto (lub jedynie kosztu jego refundacji) przez podmiot odpowiedzialny (czyli najczęściej firmę producenta leku) na rzecz płatnika, w przypadku gdy wielkość jego sprzedaży przekroczy uzgodniony i zawarty w podpisanym porozumieniu poziom. W Polsce brak jest niestety obecnie możliwości podpisywania porozumień cenowo-wolumenowych i jest to sytuacja, która wymaga zmiany. Wprowadzenie odpowiednich regulacji umożliwiających zawieranie porozumienie volumenowo - cenowe mogłoby poprawić dostępność terapii chorób rzadkich. |
| Elzo | 2008-10-16 18:55 |
| e-mail Tychy woj.: śląskie | Szkoda,że nie wiedzieliśmy o tym spotkaniu ... Powinnismy w takich zawsze uczestniczyć i pokazać sie ...Dlatego mam propozycję ..Bardzo prosze o takie wiadomości ,że coś takiego sie odbywa w danym mieście .Z odpowiednim wyprzedzeniem . Bo nie jesteśmy w stanie wyłapać wszystkie ciekawe Spotkania tego rodzaju. Wtedy na pewno Ktoś z nas sie tam wybierze.A Tobie Witko bardzo dziekujemy za relację .. |
| emirek | 2008-11-06 15:24 |
| e-mail woj.: mazowieckie | Wklejam informację o nowych odkryciach naukowych: http://wiadomosci.wp.pl/kat,18032,title,Naukowcy-wyhodowali-ludzka-tkanke-mozgowa,wid,10546515,wiadomosc.html |
| m | 2008-11-07 00:13 |
woj.: mazowieckie | Dziękuję Emirku. |
| Elzo | 2008-11-07 08:59 |
| e-mail Tychy woj.: śląskie | Nie było takiej siły by nasza "m" się odezwała dopiero Emirek wklejając wiadomości ze świata nauki Ją sprowokował .. A może teraz napiszesz nam co u Ciebie? |
| witka | 2008-11-12 13:21 |
| nie chce podać woj.: dolnośląskie | Choroba Huntingtona ? obecny stan wiedzy Huntington?s disease ? up-to-date knowledge Andrzej Szczudlik1, Monika Rudzińska1, Daniel Zielonka2 1Klinika Neurologii, Uniwersytet Jagielloński Collegium Medium w Krakowie 2Katedra Medycyny Społecznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu Słowa kluczowe: choroba Huntingtona, pląsawica Key words: Huntington?s disease, chorea Pląsawica Huntingtona (HD, Huntington?s disease) jest genetycznie uwarunkowaną chorobą zwyrodnieniową ośrodkowego układu nerwowego, dziedziczoną autosomalnie dominująco, której początek przypada zwykle na 5.?7. dekadę życia, a przebieg jest stopniowo postępujący. Choroba charakteryzuje się triadą objawów: ruchami mimowolnymi, zaburzeniami funkcji poznawczych i zachowania oraz zaburzeniami emocji. Występowanie HD ocenia się na 5?10 na 100 000 populacji ogólnej. Gen IT-15 warunkujący pojawienie się objawów choroby jest zlokalizowany na krótkim ramieniu chromosomu 4. Mutacja w obrębie genu w eksonie pierwszym polega na ekspansji (zwiększeniu liczby) tripletów nukleotydowych CAG; jest to mutacja dynamiczna. U osób zdrowych liczba tripletów nie przekracza 36. Uważa się, że osoby mające od 37 do 39 powtórzeń są zagrożone chorobą, a osoby mające 39 i więcej powtórzeń zachorują, jeśli dożyją odpowiedniego wieku. Chociaż wiek zachorowania koreluje z liczbą powtórzeń, to obecnie już wiadomo, że jest on również uwarunkowany innymi czynnikami, na przykład zmiennością genetyczną podjednostki NR2A receptora glutaminowego (GRIN2A) i koaktywatora transkrypcyjnego CA150 (TCERG1) i z tego powodu przewidywanie wieku zachorowania na podstawie liczby powtórzeń CAG jest nieuprawnione [1]. Patofizjologia choroby jest słabo poznana, a wysiłki badawcze w tym zakresie koncentrują się głównie na określeniu, w jaki sposób zmutowany gen wpływa na zaburzenie funkcji komórek układu nerwowego i na wytworzenie się specyficznego dla HD obrazu klinicznego. Pierwotnie uważano, że patologiczny produkt genu IT-15, czyli białko huntingtyna, może niekorzystnie wpływać na funkcjonowanie komórek nerwowych i ich obumieranie. Jakkolwiek wiadomo, że HD jest chorobą agregacyjną, w której zmutowana huntingtyna tworzy agregaty w komórkach, które wiążą również inne białka, nie wykazano skuteczności zastosowanego leczenia przeciwagregacyjnego za pomocą riluzolu [2]. Początek choroby jest zwykle niezauważalny. Pierwsze jej objawy, które najczęściej nie budzą niepokoju chorego i jego otoczenia, można ujawnić w dokładnym badaniu już około 5 lat przed dokonaniem ostatecznego rozpoznania. Najczęściej objawami tymi są: spadek masy ciała mimo prawidłowej diety, niewielkie zaburzenia psychiczne i zaburzenia osobowości, niewielkie deficyty ruchowe i zanik jądra ogoniastego w neuroobrazowaniu. Choroba stopniowo postępuje, doprowadzając do śmierci w ciągu 10?25 lat. Bezpośrednia przyczyna śmierci to najczęściej zachłystowe zapalenie płuc, powikłania zakrzepowo-zatorowe, samobójstwo lub następstwa upadku. Szybkość progresji choroby zależy od wielu czynników. Na wolniejszą progresję wskazują: późny początek choroby, większa masa ciała pacjenta i brak depresji na początku zachorowania, jak również mniejszy deficyt intelektualny, wykazany w badaniu neuropsychologicznym. Szybsza progresja choroby jest obserwowana w postaci o wczesnym początku oraz u mężczyzn, którzy odziedziczyli zmutowany gen po ojcu. Najbardziej typowe dla HD są uogólnione ruchy pląsawicze o różnym nasileniu. W wielu przypadkach ruchy pląsawicze są zogniskowane (bardziej nasilone) na twarzy, tułowiu, kończynach górnych lub dolnych. W tym ostatnim przypadku powodują typowe, ?taneczne? zaburzenia chodu. Ruchy pląsawicze mogą również obejmować mięśnie gardła oraz krtani i powodować zaburzenia artykulacji i połykania. Niektórzy chorzy starają się ukryć występujące ruchy mimowolne, ?nakładając? na nie dowolną aktywność ruchową. Są to tak zwane parakinezje. Charakterystycznym objawem opisanym w HD jest niemożność utrzymania wysuniętego z ust języka oraz utrzymania stałego nasilenia uścisku ręki (tzw. objaw dojarki). Z czasem trwania choroby dołączają się inne objawy pozapiramidowe (mioklonie, wokalizacje przypominające tiki wokalne, spowolnienie ruchowe, sztywność mięśni, ruchy dystoniczne i zaburzenia postawy) i objawy piramidowe (klonus, spastyczność mięśni, objaw Babińskiego). Utrwalone nieprawidłowe pozycje dystoniczne powodują przykurcze mięśni i uszkodzenia skóry. W zaawansowanych okresach choroby ruchy pląsawicze zanikają, a chorzy stają się sztywni i spowolniali, często mają dystonię (karku, tułowia, kończyn), występują zaburzenia równowagi i koordynacji oraz upadki. Występują również zaburzenia rytmu mowy i hipofonia, mowa staje się niezrozumiała [3]. W ostatnich latach zwraca się coraz większą uwagę na zaburzenia ruchów gałek ocznych w HD. Udokumentowano, że wydłużenie latencji dowolnych sakad jest jednym z najwcześniejszych objawów choroby. Występują również zaburzenia ciągłego ruchu gałek ocznych, który jest często zaburzony przez ?wtrącane? sakady. Charakterystyczne dla choroby są również zaburzenia oczopląsu optokinetycznego, początkowo zwykle pionowego, a następnie również poziomego. Różnicowanie HD z innymi chorobami może przebiegać na poziomie objawowym, głównie w odniesieniu do pląsawicy, lub etiologicznym. Różnicowanie pląsawicy z innymi ruchami mimowolnymi (hiperkinezami) zwykle nie sprawia większych problemów. Ruch pląsawiczy, ze względu na brak rytmiczności i powtarzalności, różni się wyraźnie od drżenia, różnych form dystonii, tików i mioklonii. Dynamika ruchu pląsawiczego jest zwykle większa niż dystonii, ale wyraźnie mniejsza niż tików i mioklonii. Niekiedy, przy szybkich ruchach dystonicznych, może się pojawić wątpliwość diagnostyczna, czy nie jest to pląsawica. Powtarzalność ruchu dystonicznego i towarzyszące mu wzmożone napięcie mięśniowe są cennymi wskazówkami diagnostycznymi w tym przypadku. 96 Polski Przegląd Neurologiczny, 2008, tom 4, supl. A www.ppn.viamedica.pl Wielu autorów uważa obecnie, że balizm i atetoza, w których fenomenologia ruchu jest zbliżona do pląsawicy, są jej specyficznymi formami. Balizm to rzadko występujący gwałtowny ruch mimowolny o dużej amplitudzie, nieregularny i bez wyraźnego wzorca ruchowego, dotyczący głównie części proksymalnych kończyn. Najczęstszą formą balizmu jest hemibalizm, w którym obszerne, ?rzutowe? ruchy są widoczne w jednostronnych kończynach. Znacznie rzadziej ruchy mogą dotyczyć tylko jednej kończyny, obu kończyn dolnych lub obejmować obie strony ciała. Atetozą nazywa się powolne ruchy dystalnych części kończy, najczęściej górnych. Obraz ruchu w atetozie jest podobny do dystonii o lokalizacji dystalnej. Obecnie termin ten jest coraz rzadziej używany. Pląsawica jest wynikiem dysfunkcji lub uszkodzenia powodującego zmniejszoną aktywność jądra niskowzgórzowego, a zwiększoną części wewnętrznej gałki bladej. Jej przyczyną może być wiele różnych genetycznie uwarunkowanych chorób lub zaburzeń metabolicznych. Sporadycznie występujące pląsawice są najczęściej spowodowane lekami, zaburzeniami immunologicznymi, infekcjami, chorobami naczyniowymi mózgu lub zaburzeniami hormonalnymi, na przykład nadczynnością tarczycy lub ciążą. Częstość różnych etiologii pląsawicy zmienia się z wiekiem. W wieku dziecięcym ujawnia się pląsawica mała, choroba Lescha- Nyhana, zwyrodnienie układu nerwowego związane z kinazą pantotenową, natomiast w wieku dorosłym częściej występują pląsawice naczyniopochodne, pląsawice spowodowane czynnikami metabolicznymi lub polekowe. Pląsawica u dorosłych może być objawem wielu różnych chorób. W etiologicznej klasyfikacji pląsawic w wieku dorosłym wyróżnia się: pląsawice wrodzone (neurodegeneracyjna, neurometaboliczna) i pląsawice nabyte, spowodowane czynnikami infekcyjnymi i immunologicznymi, metabolicznymi, naczyniowymi, toksycznymi i polekowymi oraz pląsawice pourazowe. Do pląsawic genetycznie uwarunkowanych, występujących w wieku dorosłym, zalicza się nie tylko HD i łagodną pląsawicę rodzinną, ale także neuroakantocytozę, zanik jądra zębatego, jądra czerwiennego, gałki bladej i jądra niskowzgórzowego (DRPLA, dentato-rubro-pallido-luysian atrophy) lub chorobę Wilsona. Terminem ?neuroakantocytoza? określa się obecnie trzy różne choroby, czyli choreoakantocytozę, zespół McLeoda i abetalipoproteinemię. Pląsawica naczyniopochodna w ostrej fazie udaru mózgu występuje u zaledwie 1% chorych jako następstwo niedokrwienia lub krwotoku w zakresie jąder podkorowych i ma tendencję do samoistnej remisji. Pląsawica naczyniopochodna występuje także u 2% chorych z toczniem rumieniowym, dotycząc częściej kobiet, szczególnie z wcześniejszym początkiem zachorowania. W wieku dorosłym często zdarzają się również pląsawice spowodowane zaburzeniami hormonalnymi i metabolicznymi. Przykładem może być pląsawica ciężarnych (chorea gravidarum) pojawiająca się najczęściej w 2.?3. trymestrze ciąży i ustępująca po porodzie. Występuje częściej u kobiet, które chorowały na pląsawicę małą (aż 60% chorych z pląsawicą ciężarnych podaje występowanie pląsawicy małej w wywiadzie). Połowiczą, uogólnioną lub napadowo występującą pląsawicę obserwuje się u 2% chorych z niedoczynnością przytarczyc [4]. Mimo szeroko zakrojonych poszukiwań leków o działaniu neuroprotekcyjnym, nie udało się dotychczas zidentyfikować substancji o takim działaniu w HD. Ostatnio w piśmiennictwie pojawiły się sugestie o neuroprotekcyjnym działaniu koenzymu Q10, ale wynikają one z badań z udziałem małych grup pacjentów. Najpoważniejszym problemem w terapii genowej, która wydaje się najbardziej obiecującym działaniem terapeutycznym w HD, jest znalezienie sposobu dostarczenia leku do komórki nerwowej. Dotychczas stworzone cząsteczki leku genetycznego są na tyle duże, że problemem staje się ?upakowanie? ich do wektorów, takich jak wirusy czy liposomy. Na modelach mysich stosuje się wstrzyknięcia bezpośrednio do mózgu. Obecnie dostępne jest jedynie leczenie objawowe choroby. Jednym z głównych objawów HD są ruchy mimowolne. Pierwszymi lekami stosowanymi do zwalczania ruchów mimowolnych były konwencjonalne leki przeciwpsychotyczne: haloperidol, flufenazyna, tiapryd, pimozyd i sulpiryd. Najwięcej danych dotyczy haloperidolu. Stosowano go w dawkach rosnących od 2 do 80 mg, dochodząc stopniowo do poziomu hamującego ruchy pląsawicze. W jednym badaniu wykazano jego skuteczność równą skuteczności tetrabenazyny przy mniejszej liczbie działań niepożądanych. W podsumowaniu tej grupy leków należy podkreślić, że są one bardzo skuteczne w niewielkich dawkach, w większych jednak powodują działania niepożądane, takie jak dyskinezy, zaburzenia ruchów gałek ocznych i mowy, a przede wszystkim zaburzenia zdolności poznawczych [5]. W objawowym leczeniu pląsawicy mogą być również stosowane leki wypłukujące dopaminę. Skuteczność tetrabenazyny w zwalczaniu ruchów pląsawiczych potwierdzono w wielu badaniach z udziałem niewielkich grup pacjentów. Niestety, podawanie tego leku wiąże się z licznymi działaniami niepożądanymi, takimi jak: sedacja, bezsenność, depresja, zaburzenia lękowe, parkinsonizm, dysfagia, akatyzja oraz sporadycznie złośliwy zespół poneuroleptyczny [5]. Znacznie mniej objawów niepożądanych powodują atypowe leki przeciwpsychotyczne. Najbardziej wszechstronnym i skutecznym lekiem w tej grupie wydaje się olanzapina. Już przy dawce 5 mg zostają ograniczone zaburzenia zachowania, a przy dawce 30 mg hamowane są ruchy mimowolne, niezgrabność rąk i języka, poprawia się chód. Opisano jednak przypadki późnych dyskinez i drgawek. Risperidon jest skuteczny w zwalczaniu ruchów mimowolnych w nieco mniejszym stopniu niż olanzapina. Opisywano również skuteczność kwetiapiny, zotepiny i ziprazidonu [5]. Do innych leków, które w nielicznych przypadkach z powodzeniem stosowano w leczeniu pląsawicy, można zaliczyć: lewetiracetam, apomorfinę, lewodopę w dawce 1000 mg/d., pramipeksol i amantadynę. Wyzwaniem terapeutycznym w HD są również objawy psychiatryczne. Mimo braku badań pozwalających na formułowanie zaleceń zgodnych z zasadami EBM, depresję, która jest częstym i jednym z pierwszych objawów HD, należy leczyć lekami przeciwdepresyjnymi. Skuteczność w leczeniu objawów psychotycznych w HD wykazano jedynie w przypadku risperidonu, znacznie słabsze są dowody na skuteczność haloperidolu i olanzapiny. Otępienie stanowi |
| witka | 2008-11-12 13:27 |
| nie chce podać woj.: dolnośląskie | bardzo istotną składową obrazu klinicznego HD, ale inhibitory cholinesterazy nie są skuteczne w jej leczeniu [5]. Dystrybucją informacji na temat aktualnych wytycznych leczenia HD zajmą się w niedalekiej przyszłości tak zwane centra doskonałości powstałe z obecnych w Europie ośrodków Europejskiej Sieci Choroby Huntingtona (EHDN, European Huntington?s Disease Network). Jest to organizacja skupiająca lekarzy, naukowców i pacjentów zainteresowanych badaniami nad chorobą Huntingtona i innymi chorobami neurologicznymi, których dziedziczenie warunkowane jest mutacją dynamiczną. Celem organizacji jest dokładne poznanie przebiegu klinicznego HD, wykrycie jej etiopatogenezy i możliwości leczenia przyczynowego, a także poprawa jakości życia pacjentów za pomocą terapii objawowej. Europejska Sieć Choroby Huntingtona prowadzi wiele projektów badawczych, w tym obserwacyjny projekt badawczy ?REGISTRY? dla pacjentów z HD i osób z grupy ryzyka. Adresy ośrodków EHDN w Polsce, ich opisy i informacje na temat osób w nich pracujących znajdują się na stronie internetowej: https://www.euro-hd.net/html/ network/locations/poland. P i ś m i e n n i c t w o 1. Andresen J.M., Gayán J., Cherny S.S. i wsp. Replication of twelve association studies for Huntington?s disease residual age of onset in large Venezuelan kindreds. J. Med. Genet. 2007; 44: 44?50. 2. Landwehrmeyer G.B., Dubois B., de Yébenes J.G. i wsp. European Huntington?s Disease Initiative Study Group. Riluzole in Huntington?s disease: a 3-year, randomized controlled study. Ann. Neurol. 2007; 62: 262?272. 3. Marshall F. Clinical features and treatment of Huntington?s disease. W: Watts R., Koller W. (red.). Movement disorders, neurologic principles and practice. McGraw-Hill, New York 200; 589?596. 4. Ross R. Chorea and Huntington?s disease. W: Wolters E., Van Laar T., Berendes H. (red.). Parkinsonism and related disorders. University Press, Amsterdam 2007; 393?401. 5. Bonelli R.M., Wenning G.K. Pharmacological management of Huntington?s disease: an evidence-based review. Curr. Pharm. Des. 2006; 12: 2701? ?2720. Adres do korespondencji: prof. dr hab. med. Andrzej Szczudlik Klinika Neurologii, Collegium Medicum Uniwersytet Jagielloński w Krakowie ul. Botaniczna 3, 31?503 Kraków tel.: 0 12 421 39 79, 424 86 60, faks: 0 12 421 39 76, 424 86 26 e-mail: szczudlik@neuro.cm-uj.krakow.pl Wiem że to bardzo długi tekst ale może ktoś będzie chciał przeczytać . Myśle że jest dużo odpowiedzi odnośnie leków.Pozdrawiam |
| Elzo | 2008-11-12 19:31 |
| e-mail Tychy woj.: śląskie | Witko mało, ze przeczytalam to jeszcze sobie wydrukowałam !Dzięki serdeczne ! |
| Majka | 2008-11-12 20:56 |
woj.: śląskie | Ja również bardzo dziękuję i pozdrawiam |
| Iza | 2008-11-12 21:00 |
| e-mail Tarnów woj.: małopolskie | Utknęłam w połowie Witko, ale nie dlatego, ze nie chce czytać... Dlatego, ze nie mogę.. dokonczę jutro jak zbiorę siły. Myślałam, ze jakoś duzo bardziej jestem oswojona z czytaniem o HD, a tu łzy stanęły mi w oczach i dalej nie mogę |
| emirek | 2008-11-13 09:12 |
| e-mail woj.: mazowieckie | Witko, dziękuję Ci za tak wyczerpującą informację (w jednym wpisie) o stanie wiedzy na temat HD. Pomoże mi to pogłębić moją wiedzę, a także myślę, jakie leki możnaby zasugerować lekarzowi dla mojej chorej przy obecnych objawach choroby. |
| doti | 2008-11-24 16:29 |
| e-mail Warszawa woj.: mazowieckie | ktoś mi dziś podesłał ten link: http://wyborcza.pl/1,75476,5979855,Cud_komorki_na_wymiane.html |
| Witek | 2008-11-24 22:43 |
woj.: świętokrzyskie | Doti uprzedzilas mnie mialem to wkleic :) |
| Iza | 2008-11-25 07:50 |
| e-mail woj.: małopolskie | pewnie powinien wypowiedzieć się jakiś lekarz na ten temat. Jestem trochę sceptycznie do tego nastawiona, bo mam wrażenie, ze takie informacje pojawiają sie juz od kilku lat i co... i nic.. żadnego przełomu w leczeniu HD. Ale może się mylę...Oby. |
| MaryAnn | 2008-12-10 22:43 |
| e-mail woj.: wielkopolskie | a link do tego artukułu nie pojawił się już gdzieś tu? skądś go dostałam: http://www.epoznan.pl/index.php?section=news&subsection=news&id=7684 ah, chcę wierzyć, wierzę! |
| Iza | 2008-12-11 12:18 |
| e-mail woj.: małopolskie | MaryAnn .. Hd... chociaż trochę oswojone , to zawsze wzbudza we mnie ogromne emocje. Moja chora mama, zagrozona ja, siostra itd.I wiem, ze tu akurat tutaj na tym forum są osoby, ktorym ja nie muszę tlumaczyć co czuję. Nie da się tego strachu jakoś ująć w słowa, otoczyć zdaniami, zeby wytlumaczyć.. Przynajmniej ja nie potrafię. I dlatego jak czytam takie informacje.. to płaczę.. i tez chce wierzyć, wierzyć, wierzyć. |
| witka | 2008-12-17 11:47 |
woj.: dolnośląskie | Poprawa w wyniku choroby 02-12-2008 10:45 choroba Huntingtona ˇ pląsawica ˇ mózg ˇ kwas glutaminowy ˇ dyskryminacja sensoryczna ˇ dźwięk ˇ dr Christian Beste Pląsawica Huntingtona, która w Polsce występuje u 1 na 15 tys. osób i objawia się niekontrolowanymi ruchami oraz otępieniem, poprawia wyniki osiągane przez chorych w niektórych testach poznawczych (The Journal of Neuroscience). Dr Christian Beste i zespół z Centrum Badawczego Leibniza Uniwersytetu w Dortmundzie zebrali grupę 13 pacjentów i 25 zdrowych osób (u połowy występowała mutacja w kodującym huntingtynę genie HD, lecz nie pojawiły się żadne niepokojące objawy). Wszyscy mieli ocenić, czy odtwarzane w seriach dźwięki były długie, czy krótkie. O dziwo chorzy z pląsawicą wypadali lepiej od pozostałych. Przeciętnie podejmowali bowiem decyzję w ciągu 0,5 s, podczas gdy członkowie grupy kontrolnej potrzebowali na to 0,64 s. Nie wiadomo, jak dokładnie pląsawica uszkadza mózg, ale Beste przypuszcza, że neurony uwrażliwiają się na działanie kwasu glutaminowego, który ostatecznie je niszczy. Ponieważ neuroprzekaźnik ten odpowiada za dyskryminację sensoryczną, czyli odróżnianie od siebie bodźców zmysłowych, chorzy wykonują poruczone zadanie szybciej od zdrowych. Badacze sugerują, że testy podobne do tego, jakim się posłużyli, można by wykorzystać do oceny skuteczności działania leków blokujących reakcję na kwas. Autor: Anna Błońska Źródło: New Scientist |
| mama Ani | 2009-01-08 17:50 |
| Gdansk woj.: pomorskie | Witam! Dzis na wp. znalazlam cos o antybiotyku spowalniajacym starzenie.Cos dla nas i bynajmniej nie chodzi o zmarszczki:-)))Oby naukowcom udalo sie wreszcie opracowac cos do konca co pomogloby nam wszystkim czego szczerze zycze mama Ani Antybiotyk o nazwie kliochinol, stosowany niegdyś w leczeniu biegunek, może spowalniać procesy starzenia - informację na ten temat zamieszcza pismo "Journal of Biological Chemistry". Badania z ostatnich lat, prowadzone na zwierzętach, wskazywały, że kliochinol - antybiotyk znany od 80 lat i stosowany dziś już tylko zewnętrznie - może powstrzymywać postępy różnych chorób neurologicznych, jak choroba Alzheimera, Parkinsona czy pląsawica Huntingtona. Naukowcy przedstawiali kilka teorii na wyjaśnienie tego, że jeden związek może dawać podobny efekt w różnych chorobach uszkadzających układ nerwowy. Teraz badacze kanadyjscy z Uniwersytetu McGilla proponują nowe wyjaśnienie tej zagadki. Jak wykazały ich doświadczenia, kliochinol bezpośrednio hamuje enzym mitochondrialny o skrótowej nazwie CLK-1 (określany też, jako "clock-1"). Z badań na myszach i bezkręgowcach wynika, że wpływa on na procesy starzenia. Autorzy pracy podejrzewają, że hamując CLK-1 i starzenie tkanek kliochinol może powstrzymywać rozwój schorzeń neurologicznych związanych z wiekiem. Dokładny mechanizm blokowania enzymu CLK-1 przez kliochinol jest ciągle przedmiotem badań. Zdaniem współautora pracy, dr. Siegfrieda Hekimiego, może to mieć związek ze zdolnością antybiotyku do wiązania metali ciężkich (czyli procesem tzw. chelacji). Badacz zaznacza, że choć kliochinol mógłby hamować procesy starzenia u ludzi, to w nadmiernych ilościach może być bardzo toksyczny. Dlatego potrzeba znacznie więcej badań nad możliwością wykorzystania go w ramach terapii przeciwstarzeniowej. Kliochinol został wycofany z rynku po tym, gdy w latach 60. oskarżono go o wywoływanie podostrej neuropatii rdzeniowo-ocznej (SMON). Jednak nie dowiedziono tego wówczas w badaniami. |
| tom | 2009-01-10 21:17 |
| G. woj.: lubuskie | Witam. Cieszę się , że znowu naukowcy odkryli coś nowego. |
| Weronika | 2009-01-11 17:18 |
| e-mail Bydgoszcz woj.: kujawsko-pomorskie | Witam.Pierwszy raz jestem na tym forum.Moja mama jest chora na ta chorobe genetyczna moj wuja i moja ciocia.Bardzo mi trudno jest z moja mama gdyz jej weszło bardziej na psychike niz fizycznie.Nie umiem sobie z tym poradzic.Czy uzyskam od kogos pomocy w postepowaniu. |
| Weronika | 2009-01-11 18:30 |
| Bydgoszcz woj.: kujawsko-pomorskie | U mojej cioci wykryli ta chorobe piec lat temu.U niej ta choroba tak szybko postepuje ze jak mój wója był z nia ostatnio u nas to moja ciocia juz ledwo co chodziła trzeba było ja potrzymywac nie mowiła juz nic i wykrzwiało jej ręce i buzie.U mojej mamy znacznie gorzej jest ze psychika jest agresywna mówi tyle przykrych rzeczy ze czlowiek naprawde psychicznie nie wytrzymuje.Moja siostra ma 23 lata zrobiła sobie badania i wykazało ze na 90 proc.bedzie miała ta chorobe.Ja sobie tych badan nie robiłam i nie zrobie |
| Magda B. | 2009-01-12 08:46 |
| e-mail Kraków woj.: małopolskie | Witaj Weroniko, tak naprawde ciezko mi doradzic co masz robic w stosunku do mamy. Wprawdzie u taty choroba tez zajela szczegolnie psychike, ale dlugo nie wiedzielismy, ze to choroba. W chwili, gdy odebralismy wyniki badan genetycznych stosunek nasz do taty sie zmienil. Wiem, ze latwo mowic , pisac, zebys sie wyciszyla, ale tak jak kazdy tu proponuje miej swoja odskocznie, gdzie bedziesz mogla ladowac akumulatory. Mysle, ze dobrze dobrane lekarstwa powinny troche mame wyciszyc. Wiec moja propozycja to skontaktuj sie z jakims dobrym neurologiem lub psychiatra. Trzymaj sie kobieto i bywaj u nas |
| Iza | 2009-01-12 12:41 |
| e-mail woj.: małopolskie | Cześć Weroniko. Zycie z HD w rodzinie to jedno z najbardziej ciezkich doświadczeń życiowych, więc doskonale zdajemy sobie sprawę z tego co czujesz. Co do Mamy to Magda dobrze radzi. Trzeba znaleźć dobrego lekarz i metodą prób i blędów spróbować ustawić leki. Zagladaj do nas. Pozdrawiam |
| tom | 2009-01-15 09:25 |
| G. woj.: lubuskie | Witam. Żona znalazła artykuł o antybiotyku,który się nazywa KLIOCHINOL . Był stosowany kiedyś w leczeniu biegunek,może powstrzymać postęp różnych chorób neurologicznych takich jak alzheimera,parkinsona oraz PLĄSAWICY HUNTINGTONA. |
| witka | 2009-01-15 09:56 |
woj.: dolnośląskie | Kliochinol a starzeni Sekcja: Postepy w medycynie Data publikacji: 2009-01-09 Dziedzina: Neurologia , Inne Inne artykuły: Rehabilitacja po udarze Leki przeciwpsychotyczne w chorobie Alzheimera Kliochinol a starzenie Galantamina w chorobie Alzheimera Problemy terapii przeciwbólowejUczeni z Uniwersytetu McGill w Montrealu zasugerowali, że kliochinol, lek znany od kilkudziesięciu lat w leczeniu biegunek i zaburzeń gastrycznych, może zatrzymać progresję choroby Alzheimera, Parkinsona i Huntingtona. Badania przeprowadzone na kanadyjskim uniwersytecie pokazują, że kliochinol oddziałuje bezpośrednio na białko CLK-1, przez co może się przyczynić do zwolnienia procesów starzenia organizmu. Zaskakująca jest różnorodność reakcji, jakie przyczyniają się do efektu terapeutycznego w trzech różnych chorobach neurodegeneracyjnych. Dotychczasowe wyniki badań były przeprowadzane na zwierzętach, ale mimo że są bardzo optymistyczne, naukowcy są ostrożni w rozmowie o wykorzystywaniu kliochinolu w zapobieganiu starzeniu się. Działanie tego leku wymaga jeszcze wielu badań, z uwagi na niejasny mechanizm działania, toksyczność i działania niepożądane, które spowodowały, że został wycofany z rynku w latach 60. w Japonii. Źródło: McGill Newsroom; www.mcgill.ca Pozdrawiam serdecznie. |
| tom | 2009-01-15 16:52 |
| G. woj.: lubuskie | Dzięki. |
| witka | 2009-01-20 13:28 |
woj.: dolnośląskie | 2009-01-11 23:11:07, aktualizacja: 2009-01-11 23:11:07 Nowy sposób na raka to badania przesiewowe. Lekarze zbadają embriony i usuną uszkodzone geny. Przyszłym pokoleniom przestanie zagrażać dziedziczny rak piersi i prostaty. Szanse na to dają badania przesiewowe, które mogą wyeliminować dziedzicznego raka. Jak dowiedział się "Times", po raz pierwszy z testów genetycznych predyspozycji do zachorowania na raka piersi, jajników i prostaty mogą skorzystać osoby, które w swych rodzinach nie miały tych schorzeń. University College London (UCL) rozpoczął program, którego celem jest popularyzacja nowego narzędzia medycyny prewencyjnej - powszechnego badania przesiewowego - by wykryć nowotwór. Uczelnia ta zamierza też promować badanie embrionów, których rodzice - nosiciele wadliwego genu - nie chcą przekazywać go swojemu potomstwu. Informacja o programie pojawiła się w chwili, gdy Paul Serhal, szef oddziału zapłodnienia wspomaganego przy Szpitalu University College, obwieścił narodziny pierwszej na świecie dziewczynki, której nie grozi zachorowanie na dziedzicznego raka piersi. Zanim dziecko przyszło na świat, lekarze zmodyfikowali DNA płodu, eliminując wadliwy gen BRCA1. Wszystkie kobiety w rodzinie ojca dziewczynki cierpiały na raka piersi wywołanego genem BRCA1. Jego obecność oznacza 80-proc. prawdopodobieństwo wystąpienia raka piersi i podnosi ryzyko zachorowania na raka jajników i prostaty. Obecnie testy genetyczne pozwalają zidentyfikować osoby, którym grozi podwyższony cholesterol, a także zapadnięcie na cukrzycę czy chorobę serca. Badania przesiewowe na embrionach przeprowadzane dla wykrycia tak groźnych chorób jak mukowiscydoza czy pląsawica Huntingtona wciąż budzą kontrowersje. Zdaniem krytyków prowadzą do tworzenia "specjalnie zaprojektowanych dzieci". Lekarze bronią tej techniki, która pozwala eliminować zapadnięcie na wiele grożących życiu dziecka chorób. Programem przesiewowych badań UCL objęto londyńską społeczność aszkenazyjskich Żydów, u których występuje podwyższone ryzyko dziedziczenia genów BRCA1 i BRCA2. Brytyjski NFZ oferuje badania przesiewowe w kierunku genu BRCA, ale tylko kobietom, których krewni zachorowali na raka wywołanego obecnością mutacji. W przypadku wielu nosicieli wadliwego genu choroba nie występowała w ich rodzinach, dlatego nie poddawali się wcześniej badaniom. W Wielkiej Brytanii urodziło się pierwsze dziecko wolne od genów wywołujących raka piersi. Oznacza to ogromny postęp w walce z chorobami dziedzicznymi. Lekarze z londyńskiego University College Hospital przebadali 11 zarodków, z każdego z nich pobierając jedną komórkę. Okazało się, że sześć embrionów miało w sobie wadliwy gen. Dwa embriony wolne od mutacji umieszczono w macicy, a jeden z nich się rozwinął. - Dziewczynce nie grozi już dziedziczna odmiana raka piersi i jajników w dorosłym życiu. Rodzice nie muszą się obawiać, że przekazali córce w genach skłonność do choroby - mówi Paul Serhal, dyrektor oddziału wspomaganego zapłodnienia londyńskiej kliniki. W ramach programu pilotażowego specjaliści z University College pracują teraz nad możliwością rozszerzenia badań genów BRCA1 i BRCA2, których mutacje najczęściej prowadzą do nowotworu piersi, na większą część populacji, w tym osoby, w których rodzinach nie występowała ta choroba. Analiza BRCA embrionów jest przedmiotem kontrowersji. Technika znana jako diagnostyka preimplantacyjna (PGD) była już stosowana do eliminacji u dzieci takich zaburzeń dziedzicznych jak mukowiscydoza czy choroba Huntingtona. Problem raka piersi jest wyjątkowy. Choroba nie musi w sposób nieunikniony dotykać dziecka od narodzin, niewykluczone też, że w późniejszym życiu się nie rozwinie. Jest też szansa, że jeśli już się pojawi, będzie można ją wyleczyć, o ile zostanie odpowiednio wcześnie wykryta. Aby przeprowadzić testy PGD pod kątem raka piersi, londyńscy specjaliści musieli uzyskać zgodę brytyjskiego Urzędu ds. Embriologii i Płodności Człowieka. Wadliwe geny są co roku przyczyną od 5 do 10 proc. z 44 tys. zachorowań na raka w Wielkiej Brytanii. Brytyjska służba zdrowia umożliwia już badanie BRCA, jednak jest ono dostępne tylko dla kobiet, które miały w rodzinie przypadki raka piersi z powodów genetycznych. Ponieważ wiele nosicielek wadliwych genów nie ma wiedzy o występowaniu choroby w rodzinie, często nie zwracają one uwagi na wczesne sygnały ostrzegawcze. Wiele pań, które dowiadują się, że są nosicielkami mutacji BRCA, szuka możliwości zbadania embrionów. Za takie testy trzeba zapłacić od 2 do 3 tys. funtów. Do tego dochodzą podobne koszty zabiegu in vitro. Ť strona: 1 z 2 ť |
| witka | 2009-01-20 14:11 |
woj.: dolnośląskie | Pląsawica Huntingtona ? tragedia ukryta w genach ?Wychodząc za Johnny?ego, głęboko wierzyłam, że odtąd będziemy żyć długo i szczęśliwie. Ale ten serdeczny, troskliwy mężczyzna stopniowo zmieniał się w zupełnie inną osobę. Zaczął nawet dostawać napadów furii. Po pewnym czasie musieliśmy umieścić go w szpitalu psychiatrycznym, gdzie w końcu zmarł. Po latach dowiedzieliśmy się, że jego tajemnicza choroba miała swoją nazwę ? pląsawica Huntingtona? (Janice). TYSIĄCE ludzi na świecie cierpi na pląsawicę Huntingtona (HD) ? genetycznie uwarunkowaną chorobę ośrodkowego układu nerwowego. Ponieważ jest ona dziedziczna, zwykle dotyka kilka osób w rodzinie. ?Od śmierci Johnny?ego?, mówi Janice, ?pląsawica pozbawiła życia trzech moich synów i córkę, a teraz choruje na nią troje moich wnucząt. Mam wrażenie, że nie zdążę opłakać jednej bliskiej osoby, a już przychodzi kolej na następną?. Słusznie więc HD nazywa się ?prawdziwym koszmarem? nie tylko dla chorych, ale też dla tych, którzy się nimi opiekują. Co to właściwie za choroba? Jak można pomóc chorym i ich opiekunom? Objawy Pląsawica Huntingtona (od nazwiska dra George?a Huntingtona, który w 1872 roku pierwszy opisał jej objawy) charakteryzuje się początkowo subtelnymi zmianami osobowości i zachowania, które w miarę rozwoju choroby wciąż się nasilają. Wahania nastroju i drażliwość przechodzą w depresję i gwałtowne napady złości. Poza tym występują ruchy mimowolne ciała i drżenie rąk oraz stóp. Chory traci zdolność koordynacji ruchów i staje się coraz bardziej niezdarny. Dochodzi do zaburzeń mowy. Utrudnione jest połykanie, słabnie pamięć i umiejętność koncentracji. Uczenie się, planowanie, rozwiązywanie problemów ? kiedyś zwykłe, codzienne zajęcia ? teraz stają się uciążliwe lub wręcz niemożliwe do wykonania. Przez resztę życia chorego objawy pląsawicy stale się nasilają. W końcu musi on zrezygnować z pracy i przestaje być zdolny do troszczenia się o siebie. Często jest to dla niego bolesny cios. ?Kiedyś budowałem domy? ? mówi chory Bill. ?Teraz już nic nie mogę robić. Czuję się taki rozgoryczony?. Dla cierpiącego na HD obserwowanie stopniowej utraty swych zdolności fizycznych i psychicznych rzeczywiście może być niezwykle ciężkim przeżyciem. Również krewni z bólem serca patrzą na postępy choroby. Jak więc wspierać chorego na pląsawicę?Pomoc dla choregoChociaż na chorobę Huntingtona nie ma lekarstwa, odpowiednia opieka medyczna nieraz pomaga złagodzić objawy. ?Nie powstrzyma to postępującej degradacji w długoterminowym przebiegu choroby?, mówi dr Kathleen Shannon, ?ale znacznie poprawia jakość życia pacjentów?. Niejednemu na przykład pomogły leki tłumiące ruchy mimowolne oraz depresję. Pomocna bywa też konsultacja z dietetykiem. Dlaczego? Ponieważ chory często bardzo traci na wadze i aby utrzymać odpowiedni ciężar ciała, zwykle potrzebuje wysokokalorycznego pożywienia. Niektóre rodziny dzięki odrobinie pomysłowości pomagają choremu przystosować się do jego nowych ograniczeń. ?Kiedy ojciec zaczął mówić niewyraźnie, szukaliśmy sposobu, żeby zrozumieć, o co nas prosi? ? opowiada Monica. Razem z innymi członkami rodziny zrobiła nieduży notes z wyjmowanymi, sztywnymi kartkami ? na każdej widniało jakieś słowo bądź rysunek. ?W przedsięwzięcie wciągnęliśmy tatę? ? mówi Monica. ?Pomagał nam dobierać obrazki i słowa?. Dzięki temu nowemu narzędziu ojciec Moniki mógł się porozumiewać z rodziną, wskazując to, czego nie potrafił wypowiedzieć. Nawet jeśli chory nie wychodzi z domu czy z zakładu opieki, ogromne znaczenie ma dla niego kontakt z krewnymi i przyjaciółmi. ?Odwiedzanie chorych w późniejszych fazach pląsawicy może być trudne?, przyznaje Janice, ?ale moje dzieci bardzo się cieszyły, gdy przyjaciele wpadali na chwilę, by je pokrzepić?. Niestety, czasami inni zaniedbują tę formę pomocy. ?Niekiedy czujemy się osamotnieni? ? mówi Beatrice, której mąż choruje na HD. ?Dla męża to by tak dużo znaczyło, gdyby ktoś wszedł po prostu się przywitać!? A zatem czego chorzy na pląsawicę Huntingtona potrzebują najbardziej? ?Zrozumienia? ? odpowiada Bobby? ? mówi. Oczywiście wsparcia potrzebują również opiekunowie, którzy przeżywają wiele napięć. ?Cały czas martwisz się o bezpieczeństwo chorego? ? mówi Janice. ?A gdy jego stan się pogarsza, ogarnia cię bezradność?. Opiekunów niewątpliwie trzeba pokrzepiać. Beatrice podpowiada, jak to robić. ?Nie mogę zostawić męża samego?, mówi, ?i kiedy czasem ktoś zaprasza mnie na jakieś spotkanie, muszę odpowiadać: ?Dziękuję, ale nie dam rady przyjść?. Byłoby cudownie, gdyby któraś przyjaciółka zaproponowała: ?Mój syn albo mąż mógłby posiedzieć trochę z twoim mężem??. Opiekunowie z pewnością bardzo sobie cenią, gdy ktoś wczuwa się w ich położenie i okazuje im względy . Kiedy pląsawica osiąga ostatnie stadia, krewny chorego może stanąć przed decyzją chyba najboleśniejszą w życiu. ?Okropnie trudno jest powiedzieć: ?Nie potrafię się już tobą opiekować?? ? mówi Janice. Decyzję o przeniesieniu chorego do jakiegoś ośrodka, każdy powinien przemyślec sam . Jednakże z powodu pewnych czynników ? na przykład troski o bezpieczeństwo chorego ? zapewnienie specjalistycznej opieki może się okazać wyrazem miłości i najpraktyczniejszym rozwiązaniem. Każda rodzina musi podjąć taką decyzję sama, a inni powinni ją uszanować . Symptomy oraz szybkość postępowania HD mogą się bardzo różnić u poszczególnych osób. Dlatego przedstawione tu objawy mają jedynie pomóc w wyrobieniu sobie ogólnego pojęcia o chorobie, nie są zaś szczegółowym opisem służącym postawieniu diagnozy. Na ogół chory żyje od 15 do 20 lat od wystąpienia objawów, choć niektórzy żyją znacznie dłużej. W wielu wypadkach śmierć następuje wskutek zapalenia płuc, gdyż chory ma upośledzony odruch kaszlu i nie może oczyścić zainfekowanych dróg oddechowych. Dziedziczenie HD ? orzeł czy reszka Jeżeli jedno z rodziców choruje na pląsawicę Huntingtona, istnieje 50-procentowe prawdopodobieństwo, że dziecko ją odziedziczy. Dlaczego? Otóż poszczególne komórki twego ciała zawierają po 23 pary chromosomów. W każdej parze jeden chromosom pochodzi od ojca, a drugi od matki. Przypuśćmy, że ojciec ma HD. Ponieważ przekaże ci tylko jeden ze swych dwóch chromosomów, a właśnie jeden jest uszkodzony, więc prawdopodobieństwo odziedziczenia przez ciebie tej choroby jest takie jak podczas gry w orła i reszkę. Objawy HD pojawiają się zwykle dopiero między 30 a 50 rokiem życia, toteż przed poznaniem diagnozy chory niekiedy ma już własne dzieci. Powiedzieć czy nie Co należy powiedzieć pacjentowi po rozpoznaniu u niego HD? Niektórzy krewni obawiają się, że nie zdoła on znieść świadomości, iż cierpi na nieuleczalną chorobę prowadzącą do zupełnej degeneracji psychicznej i fizycznej. Nie byłoby jednak mądrze z góry przesądzać, że nie chciałby o niczym wiedzieć. ?Niekiedy z powodu własnego lęku i cierpienia stajemy się nadopiekuńczy? ? ostrzeżono w publikacji na temat HD i dodano: ?[Chory może] odczuć głęboką ulgę, gdy wreszcie znajdzie wyjaśnienie wszystkich niepokojących objawów?. Ponadto pląsawica Huntingtona jest dziedziczna, chory więc powinien wiedzieć o ryzyku przekazania jej dzieciom, które może mieć w przyszłości sobota, 17 stycznia 2009, naszewiadomosci poleć znajomemu ť śledź komentarze (rss) ť Dodaj komentarz ť 1644 Pisz blog Dodaj blog do ulubionych zamów newsletter |
| Elzbieta II | 2009-01-21 13:41 |
| e-mail Warszawa woj.: mazowieckie | dziękuję Witko |
| Elzo | 2009-01-21 18:34 |
| e-mail Tychy woj.: śląskie | Skąd Witka ma takie artykuły ..ciekawe ! |
| witka | 2009-01-23 13:45 |
woj.: dolnośląskie | 2008-12-22 Tygodnik ?Science? ogłosił listę najważniejszych odkryć naukowych 2008 roku Prestiżowe czasopismo naukowe ?Science? w pierwszej trójce najważniejszych odkryć mijającego roku umieściło doniesienia na temat genetyki, biologii komórki i nowotworów. Pierwsza nagroda wydawców tygodnika została przyznana za odkrycie sposobu na cofanie biologicznego czasu dorosłych komórek do ich stanu macierzystego. Dlaczego uznano to wydarzenie za naukowy przełom roku? ?Otworzyło przed nami całkiem nowe perspektywy badania wielu chorób i walki z nimi? - komentują uczeni. Pierwsze doniesienia na ten temat opublikowano w zeszłym roku. Uczonym z Japonii i USA udało się udowodnić, że za pomocą zaledwie czterech genów (określanych jako KLF4, SOX2, OCT4 i c-MYC) można przeprogramować zróżnicowane komórki ludzkiej skóry w taki sposób, aby zyskały cechy zarodkowych komórek macierzystych. Sierpniowe publikacje w 2008 roku dostarczyły trzech nowych odkryć w tym zakresie. Pierwsze doniesienia pochodziły z Columbia University. Uczeni poinformowali, że udało im się z komórek skóry wyhodować komórki macierzyste, a nich z kolei nerwowe. Komórki pobrano od sparaliżowanej kobiety cierpiącej na stwardnienie boczne zanikowe (ALS), znane również pod nazwą choroby Lou Gehriga. Autorzy artykułu twierdzą, że będą teraz proliferować stworzone neurony. Chcą się dowiedzieć, dlaczego u osób chorych na ALS ulegają one zniszczeniu. Niedługo po tym, bo zaledwie tydzień później, inny zespół naukowców dostarczył dowodów, że taką samą procedurę można przeprowadzić w przypadku dziesięciu innych schorzeń, między innymi cukrzycy, choroby Parkinsona, zespołu Downa czy pląsawicy Huntingtona. Trzecie odkrycie pochodziło z Harvardu. Naukowcom za pomocą wirusów wyposażonych w trzy geny (Ngn3, Pdx1 i Mafa) udało się przekształcić dojrzałe komórki trzustki w komórki beta wytwarzające insulinę. I dokonali tego bez pośredniego etapu komórek macierzystych. Ale to nie koniec ich sukcesów. Potrafili to zrobić nie w hodowli komórkowej, ale w organizmie chorej na cukrzycę myszy. Trzecie miejsce w rankingu zajęły badania dotyczące nowotworów. Jest to obecnie druga (po chorobach układu krążenia) przyczyna zgonów w krajach rozwiniętych. Niestety najczęściej lekarze są bezsilni w walce z rakiem. Uważa się, że sposobem na ich pokonanie jest zrozumienie genetycznych mechanizmów, za pomocą których zdrowe komórki przekształcają się w nowotworowe. W wielu laboratoriach badawczych na całym świecie prowadzone są eksperymenty, które być może pozwolą na znalezienie genów odpowiedzialnych za nowotworzenie. Wydawcy ?Science? uważają, że tegoroczne osiągnięcia w tej dziedzinie są warte uwagi. Wiemy coraz więcej na temat jednego z najbardziej zabójczych nowotworów - guza trzustki. Udało się również zidentyfikować gen nazwany IDH1, który uznawany jest za kluczowy w rozwoju złośliwych guzów mózgu - glejaków. Zaobserwowano znaczne postępy w badaniach nad genetycznym podłożem raka płuc i ostrej białaczki szpikowej. Milena Pietrzykowska Źródło: Science Bardzo serdecznie wszystkich pozdrawiam , co tak cicho gdzie ci wszyscy ludzie z Forum , dzielnie podtrzymuje Iza,Elzo i Magda a gdzie pozostali, Aniu Rybko wiem że nie masz czasu, daj znak chociaż że jesteś. |
| Witek | 2009-01-24 13:38 |
woj.: świętokrzyskie | Dzieki Witka za dobre wiadomosci. |
| Witek | 2009-01-24 13:47 |
woj.: świętokrzyskie | http://wyborcza.pl/1,75476,6145343,Dziewczynka_bez_zlego_genu.html |
| Witek | 2009-02-03 08:01 |
woj.: świętokrzyskie | http://wyborcza.pl/1,91002,6223623,Komorki_macierzyste_pomoga_w_leczeniu_stwardnienia.html |
| Oliwia | 2009-02-08 18:29 |
woj.: mazowieckie | Witam, mam pytanie. Czy jeśli moja matka ani ojciec nie mają HD to i tak istnieje ryzyko że ja mogę być chora na tą chorobę ? Bardzo się martwię, tym bardziej, że mam dopiero 21 lat i jesli jestem chora to prawdopodobnie na posta młodzieńczą. Od jakichś 3 lat mam objawy które jak ulał pasują do opisu choroby i strasznie się boję ! Nie mam odwagi iść z tym do lekarza, bo boję się ,,wyroku" (wyniku badań). Błagam niech ktoś odpowie na moje pytanie !!!!!!!!!!!!!!!! Najgorsze jest to, że nie znam rodziny mojego ojca - wiadomo tylko, że on sam był zdrowy, ale co do rewzty rodziny nie jestem pewna !!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!! |
| Oliwia | 2009-02-08 18:30 |
woj.: mazowieckie | Zapomniałam jeszcze dodać, że moje objawy nasilaja się i to własnie sprawia, że jestem coraz bardziej pewna diagnozy... :( |
| Witek | 2009-02-08 18:56 |
woj.: świętokrzyskie | Oliwia jezeli rodzice nie choruja(tzn. nie maja HD.to i Ty nie mozesz zachorowac na ta chorobe.Pozdrawiam |
| Magda B. | 2009-02-08 20:08 |
| e-mail Kraków woj.: małopolskie | Oliwia Witek ma racje, jesli rodzice sa zdrowi to Ty na 167% nie jestes i nie mozesz byc chora na HD. Jest Idz do lekarza, bo to moze byc zupelnie inna choroba a objawy bardzo podobne do HD |
| emirek | 2009-02-08 23:20 |
| e-mail woj.: mazowieckie | " Błagam niech ktoś odpowie na moje pytanie !!!!!!!!!!!!!!!!" Oliwio, to co napiszę napewno trochę Cię może zaniepokoić, ale lubię być szczery. Z Twojego opisu wynika,że Twoi rodzice są zdrowi, pewność, że są zdrowi oparta jest na badaniach genetycznych? czy też są zdrowi ponieważ nie występują objawy choroby? Piszesz, że nie masz informacji o stanie zdrowia w rodzinie Twojego ojca... i tu pojawia się niewiadoma do której trzeba dotrzeć ale tylko w przypadku braku badań genetycznych Twoich rodziców Odpisz na postawione pytania, Pozdrawiam serdecznie. |
| Magda B. | 2009-02-09 08:47 |
| e-mail Kraków woj.: małopolskie | Emirku masz racje to, ze rodzice sa zdrowi nie oznacza nie nie sa "nosicielami" wadliwego genu. Zapmnialam o takiej ewentualnosci. Trzeba sprawdzic rodzicow i popytac o historie chorobowa przodkow (w sumie tylko dziadkow) |
| emirek | 2009-02-09 09:18 |
| e-mail woj.: mazowieckie | Do poprzedniego wpisu dodam tylko, że na tym forum wypowiadały się osoby u których wystepowały objawy HD, a po badaniach okazało się, że są zdrowe. Może w twoim przypadku także zadziałała autosugestia?... oby tylko tak było. Na temat zasad zdrowego myślenia mówiła pani dr Barbara Smoczyńska na jednym ze spotkań MGW. |
| Iza | 2009-02-09 13:13 |
| Tarnów woj.: małopolskie | Oliwio, skąd myśl o HD? Myślę, ze bez wizyty u lekarza nikt nie rozwieje Twoich wątpliwości. Musisz po prostu iść do specjalisty. Nie ma wyjścia. No chyba, ze chcesz dalej sie zadręczać pytaniami. Pozdrwaiam i myślę, ze to nie.. HD, ale pewnośc moze dac Ci tylko lekarz. |
| Witka | 2009-02-19 11:04 |
woj.: dolnośląskie | Kwas walproinowy zamiast terapii genowej Data publikacji: wtorek 29 lipiec 2008 Dział: Zdrowy Styl Życia > Farmaceutyka Autor: bogdan Brak oceny - Odsłon: 55 Komentarzy: 0 Kwas walproinowy zamiast terapii genowej Zamiast próbować terapii genowej, można nakłonić chore komórki, by same się naprawiły - poinformowano podczas międzynarodowej konferencji genetyków w Amsterdamie. Wiele chorób ma podłoże genetyczne - ich przyczyną jest wadliwe działanie jednego lub kilku genów. Należą do nich na przykład mukowiscydoza czy pląsawica Huntingtona. Jak twierdzą niemieccy eksperci od terapii genowej, zamiast wymieniać wadliwy gen, można by pobudzić istniejące w komórkach mechanizmy naprawcze za pomocą odpowiedniego leku i przynajmniej złagodzić objawy choroby. Na razie badania dotyczyły stosunkowo często występującej choroby - rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Występuje ona u jednego na 6000 noworodków i należy do najczęstszych przyczyn zgonów w tej grupie wiekowej. Zwyrodnienie neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym prowadzi do osłabienia mięśni i niedorozwoju tułowia oraz kończyn. Chorym brakuje genu SMN1 (kodującego białko zwane SMN), natomiast mają kopię genu SMN2. Jednak wytwarzają tylko około 10 procent właściwego białka, co nie wystarcza do powstrzymania rozwoju choroby. SMA przebiega tym ciężej, im mniej kopii genu SMN2 występuje u dziecka (może być od jednej do czterech kopii). Genetycy z uniwersytetu w Kolonii badali działanie leku zwanego kwasem walproinowym stosowanego jak dotąd w leczeniu padaczki (epilepsji). Okazało się, że kwas walproinowy może nawet czterokrotnie podnieść poziom brakującego białka we krwi i tkance mózgowej. Najpierw przez cztery miesiące podawano lek rodzicom chorych dzieci, uzyskując podwyższenie poziomu białka SMN we krwi. Później kwas walproinowy podano dwudziestce chorych dzieci. U siedmiu podniósł się poziom białka we krwi. Nadal nie jest jasne, czy białko trafiło także tam, gdzie jest potrzebne - do komórek nerwowych rdzenia kręgowego. Zanim ewentualnie kwas walproinowy zostanie zatwierdzony do leczenia rdzeniowego zaniku mięśniowego, niezbędne są dalsze badania. Pap |
| MaryAnn | 2009-02-26 21:51 |
| e-mail woj.: wielkopolskie | Nie wiem, czy to powinnam tu umieszczać. Może lepiej przy temacie o badaniu osób bezobajwowych? Nieważne, przeczytajcie. (Zaczerpnięte z najnowszego numeru Pulsu UM - Gazety Studentów Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu - nowinka ze świata nauki) "Pecet jako radiolog" Czy komputerowa analiza obrazów rezonansu magnetycznego (MRI) głowy pozwoli kiedyś prowadzić wysoce zautomatyzowane badania przesiewowe w kierunku schorzeń neurodegeneracyjnych? Taką nadzieję daje eksperyment przeprowadzony we Fryburgu (Niemcy), w którym odpowiednio zaprograowany komputer (VBM, SVM) otrzymał zadanie odróżnienia na podstawie skanów MRI 95 zdrowych osób od 96 nosicieli mutacji genu kodującego huntungtynę, u których, mimo zmian w istocie szarej mózgu, choroba jeszcze się nie objawiła. Wynik: program poprawni zidentyfikował jako chorych 83% bezobjawowych nosicieli, udowadniając zdolność do celowego klasyfikowania nawet subtelnych zmian w MRI. (S. Kloppel et al., Neurology z 3. lutego 2009 r.) Swoją drogą, właśnie mi sie przypomniało, jak rok temu, przed Wielkanocą jakoś właśnie odbierałam wynik MRI Taty. Czytając wynik, widząc, ile jest negatywnych zmian w jego mózgu, wiedziałam, że się nie cofną, ale Święta spędzałam pełna nadziei, że teraz już będzie wszystko tylko lepiej (przecież miał mnóstwo objawów, przede wszystkim - agresja), bo przecież W KOŃCU, po ogromnym wysiłku namówienia Taty na jakiekolwiek badania - zgodził się na nie, więc będzie pięknie, wystarczą dobre leki. Ah. A prawda okazała się zupełnie inna, absolutnie okropna. Ale... Takiej wiosennej nadziei życzę Wam i sobie, takiej na rozwijanie się wszystkich technik w diagnostyce i leczeniu. I... SIŁY! Pozdrawiam! |
| Weronika | 2009-03-03 20:47 |
| e-mail Bydgoszcz woj.: kujawsko-pomorskie | Mam nadzieje ze wkonciu wynajda naukowcy ten lek przeciez to tak nie może byc.Jak widze jak moja mama cierpi jak sie ta choroba pogłebia to mi łzy same leca.Kocham ja i nie chce żeby cierpiała. |
| Iza | 2009-03-04 07:37 |
| Tarnów woj.: małopolskie | Weroniko ja myślę, ze z każdym dniem, z każdą minuta jestesmy blizej tego leku. Musimy w to wszyscy bardzo mocno wierzyć! MUSIMY! |
| Witek | 2009-03-10 17:39 |
woj.: świętokrzyskie | http://wyborcza.pl/1,75476,6362511,Obama__pieniadze_na_wszechmocne_komorki.html |
| Nadzieja | 2009-03-11 02:09 |
| e-mail Connecticut, USA woj.: spoza Polski | Chcialabym sie przedstawic jestem nowa na forum i mieszkam w usa juz 20 lat przyjechalam tutaj z trojka dzieci i mezem .Jestesmy malzenstwem z 30 letnim starzem wyjechalismy z Polski kiedy bylo bardzo ciezko moj maz pracowal w stoczni Gdanskiej i bral udzial w strajkach przyjechalismy tutaj po lepsze jutro morze byloby ono gdyby nie fakt ze jestesmy obciazeni choroba HD to znaczy chory jest moj maz .Kiedy badanie zrobila moja corka i wyszlo ze terz jest chora zawalil sie moj swiat corka ma 30 lat i dwoje malych dzieci moja wnusia Ella ma 3 latka a wnuczek Kacperek ma 9 miesiecy .Mam dwuch synow kturzy nie robili jeszcze badan nie naciskam odwlekamy wyrok bardzo sie boje .Moj starszy syn slurzyl w woisku US ARMI i byl rok w Jraku myslalam ze tego nie przerzyje wiele nocy nieprzespanych ale szczensliwie wrocil.Czy Bug da mu zdrowie i nadzieje modle sie oto.Corka wiadomosc o swojej chorobie przyjela spokojnie to wspaniala i bardzo dzielna dziewczyna ktora wierzy ze wszystko bedzie dobrze to znaczy jest bardzo aktywna czyta bardzo duzo o tej chorobie podiela walke z choroba zapisala sie na joge ktora prowadzi osoba rownierz chora na HD to jest pielegniarka u niej dzieki tym cwiczenia i specialnym oddechom i cwiczenia jogi ta choroba sie nie rozwija zwalnia swoje tepo joga pozwala chorym sie wyciszyc zrelaksowac uspokojic tam jest wiele specialnych cwiczen.Pozatym trzeba sie bardzo dobrze odrzywiac czyli tylko zdrowa zywnosc..Moj maz jeszcze pracuje chociaz widac choroba daje o sobie znac to znaczy czesta depresia ataki agresi niechec do pracy ale terz wie ze musi byc aktywny i pracowac by niedac sie chorobie nie dac umierac komorka mozgowym musi byc duzo spacerow ciagly ruch durzo zajec.Teraz ja nie pracuje pilnuje moje wnuki by curka mogla pracowac .Wiem ze przy tej chorobie nie morzna sie stresowac wiec staram sie by go nie miala staram sie jej pomagac jak moge .Jestem w tym wszystkim sama jest mi bardzo ciezko mam w polsce mamei tate to starsi i schorowani ludzie mam wiele problemuw rodzinnych z ktorymi musze sie uporac bo nikt z rodziny nie rozumie mojej sytuacji skoro moj maz pracuje i curka terz to gdzie jest ta choroba? jedynym mojim przyjacielem jest moja curka ktura podiela walke z ta straszna choroba duzo rozmawiamy i sie wspieramy .Jest mi bardzo ciezko w nocy kiedy wszyscy spia czesto placze ale wiem ze musze byc silna dla nich NIE DAMY SIE TEJ CHOROBIE I BEDZIEMY Z NIA WALCZYC TRZEBA WIERZYC NIEMA DROGI ODWROTU !!!!!! rzycze wszystkim wiary i sily w wallce z ta choroba prosze piszcie do mnie czekam na listy |
| Majka | 2009-03-11 17:45 |
woj.: śląskie | Droga Nadziejo (wspaniale się nazwałaś) Super, że jesteś z nami. Może prześlesz nam jakieś informacje odnośnie ćwiczeń jakie wykonuje Twoja córka. Cieszymy sie z kazdej wskazówki jak opóźnić HD. Opowiedz córci o nas, może też do nas napisze. Jeszcze raz pozdrawiam. |
| Nadzieja | 2009-03-12 00:24 |
| e-mail Connecticut, USA woj.: spoza Polski | To ja odpisuje za mame ,te cwiczenia to jest yoga specywicznie" Kundalini Yoga".Nie jestem pewna jakie informacje istnieja na ten temat na polskich stronach , ale warto poszukac.Wiem napewno ze istnieja w polsce klasy yogi Kundalini,napewno nie we wszystkich miastach,ale trzeba poszukac .To naprawde dziala!!jestem w tym nowa i dopiero zaczynam trzeba poswiecic na to czas i dedykacje,ale tak jak widze efekty osob ktore praktykuja ta yoge dluzej sa niesamowite!!!to dziala przez dotlenianie i uspakajanie wewnetrznego systemu i powoduje ze odnawiaja sie nowe komurki muzgowe ,ktore my wszyscy tracimy jak sie starzejemy (sory trudno mi troche pisac po polsku i przepraszam za bledy)Jest tez ksiazka jesli niekturzy moga czytac po angielsku to jest cala teoria o tym .Tytul''Brain Longevity;Dr.Dharma jezeli macie pytania to piszcie chetnie odpowiem na kazde badcie silni!!pozdrawiam wszystkich. |
| Iza | 2009-03-12 09:54 |
| Tarnów woj.: małopolskie | Witamy Nadzieję ( rzeczywiście piękny nick....)i jej córkę. ja również wierzę w dobroczynne działanie jogi, (jak i każdego sportu)na nasz organizm, na samopoczucie, dlatego ja pod tym względem prawie nigdy nie odpuszczam ( nawet jak jestem bardzo zmęczona po pracy), bo wiem ze od siedzenia w domu i użalania się nad nienajlpeszym nastrojem albo zmęczeniem, nie polepszy mi się. Więc nawet jak pada ( tak jak wczoraj) ubieram sie i wychodzę..) trochę zmęczenia fizycznego, dotlenienia i wszystko wygląda inaczej. I cóż z tego ze trochę zmarzłam i zmokłam, skoro poczułam się zdecydowanie lepiej. Nadziejo piszcie wraz z córką co u was słychać. Nam potrzeba tu bardzo ludzi, którzy radzą sobie z przeciwnościami losu.Takich dzielnych jak Wy. Nam potrzeba bardzo .. Nadziei:). Pozdrawiam |
| Nadzieja | 2009-03-12 11:30 |
| e-mail Connecticut, USA woj.: spoza Polski | Droga Izo Nadzieja jest!!!!!!!ale trzeba z tym walczyc niepoddawac sie chorobie niedawac jej zadnej szansy rzeby sie rozgoscila w naszym organizmie poprostu podiac z nia ostra walke az do konca imocno wierzyc bo wiara czyni cuda!!! damy sobie z nia rade tylko niewolno nam sie nigdy poddawac ja wiem ze to niejest proste ale niewolno!!!dobrze ze jestes bardzo aktywna to wlasnie jest to poczulas sie lepiej po takim spacerze nie dajesz szansy chorobie!!bo choroba chce ciebie zlamac chce rzebys sie czula zle a ty muwisz jej ostre Nie!!!!wiec walcz.Oprucz tego wazne sa cwiczenia yogi i specialnego oddychania ktore dotleni twoj muzg to sa te cwiczenia o ktorych pisala moja corka,ale otym ona sama napisze pytajcie jestesmy otwarci pozdrawiam. |
| Iza | 2009-03-12 15:16 |
| Tarnów woj.: małopolskie | ja nie byłam na spacerze tylko na rowerowym treningu:), bo wielkimi krokami zblizają mi sie terminy pierwszych startów i nie ma ze brzydka pogoda:). To raz, a dwa, ze nie lubię marnować danego mi czasu... w domu przed tv, jesli już ten wolny czas mam. Jesli chodzi o chorobę... jestem zagrozona, niebadana, ale o chorobie nie mysle w ogóle w tej chwili. mam tyle innych spraw do załatwienia i poukładania w zyciu, ze na HD nie ma w moim zyciu miejsca teraz. Ono jest, bo mama jest chora, ale tylkow tym zakresie jest. I wystarczy. Pozdrawiam |
| Marta | 2009-03-12 15:47 |
| e-mail woj.: spoza Polski | Trenuj, trenuj Iza, potem będziemy trzymać za Ciebie kciuki:). Nadziejo sport dla mnie, dla Izy jest ważny z wielu powodów, przede wszystkim poprawia samopoczucie i zabiera czas by nie myśleć o HD, poprawia naszą kondycję zarówno psychiczną jak i fizyczną, jest poprostu wspaniały i zbawienny:) |
| Nadzieja | 2009-03-12 17:35 |
| e-mail Connecticut, USA woj.: spoza Polski | Bardzo sie ciesze tak trzymac! i wlasnie o to chodzi by cieszyc sie zyciem i nie myslec o zlym i to co robicie to jest droga do sukcesu i pelnego zdrowia zycze wam tego z calego serca!!! |
| Iza | 2009-03-17 07:18 |
| Tarnów woj.: małopolskie | Tak Marta... bez sportu moje życie byłoby mniej barwne, nie takie fajne, na pewno miałabym ładniejsze nogi haha ( bo jednak przez moje upadki to nogi mam cale w bliznach a w sezonie w siniakach), ale za za to mam lepszy nastrój i więcej chęci do życia. |
| m | 2009-03-19 02:40 |
| e-mail woj.: mazowieckie | Nadziejo-córko:) - czy mogłabyś napisać coś więcej o ćwiczeniach oddechowych, które stosujesz? Czy ta metoda ma jakąś konkretną nazwę? I w jaki sposób się odżywiasz? Ja ze swojej strony polecam z kolei ćwiczenie progresywnego napinania mięśni Jacobsona. Działa trochę jak joga, tyle że poszczególne mięśnie się maksymalnie napina, a nie rozciąga i napięcie trwa tylko kilka sekund. A poza tym przeskanowanie takim kilkusekundowym napięciem całego ciała (razem z karkiem, językiem, żuchwą, itd) przed snem to bardzo dobra broń przeciwko bezsenności. Tak sobie myślę... Powinniśmy się częściej dzielić radami w kwestii dbałości o mózg. Tyle jest metod - joga, spacery, techniki oddechowe i relaksacyjne, tai chi, pozostałe techniki relaksacyjne - np. technika Aleksandra i trening autogenny... No i rozwijanie mózgu poprzez poszerzanie horyzontów myślowych (np. zwiedzenie nowego miejsca albo pójście na wystawę) i naukę nowych umiejętności (np. nowego języka, asertywnego odmawiania albo naukę samby:)) - to też jest ważne, bo im więcej potrafi nasz mózg, tym lepiej będziemy sobie radzić w walce z HD. I dopóki nie ma lekarstwa - chyba powinniśmy koncentrować się na dzieleniu się tą właśnie wiedzą, żeby mieć poczucie, że nie jesteśmy bezbronni, bo walczymy na wiele możliwych sposobów i jeżeli nawet HD w końcu kiedyś nas dorwie to wciąż będziemy mieli w dłoniach przynajmniej kilka z tych narzędzi... |
| Elzo | 2009-03-19 21:05 |
| e-mail Tychy woj.: śląskie | Święte słowa "m" - O dobrym oddychaniu mówi się ostatnio dużo .Ostatnio pisał o tym Wojciech Eichelberger w Zwierciadle ,który zaleca m.in., aby świadomie oddychać, jeść, spacerować:Technik oddychania jest dużo ale najprostszy sposób , to położyć sie wygodnie , na plecach , zamknąć oczy i powoli nabierać powietrza powiększając klatkę piersiową ,wpierw do płuc a potem powiększając /wypychając/ brzuch , do brzucha i tak samo powoli wypuszczać powietrze.Mówi tez o tym Iwona Kozak joginka ,która radzi , żeby , gdy nie możemy usnąć, oddychać przez lewą dziurkę w nosie. Kiedy chcemy pobudzić umysł do logicznego myślenia ? należy oddychać przez prawą dziurkę. W internecie jest specjalna stronę poświęcona akcji walki ze stresem .Jest tam wiele pożytecznych rad, także dotyczących kosmetyków czy dzieł kulturalnych, zmieniających nasze nastawienie na lepsze. Tatiana Cichocka opracowała zakładkę ?Kultura?, gdzie poleca, jakiej muzyki warto posłuchać, jakie filmy obejrzeć i co poczytać. Wszystkie te porady mają poprawić jakość naszego życia. Wciąż pojawiają się nowe, dlatego zmiany na stronie internetowej warto śledzić na bieżąco. ?Zwierciadło? - moja ulubiona gazeta zachęca także, aby brać udział w prowadzonej przez nich Akademii Zwierciadła, czyli w cyklu warsztatów m.in. tanecznych, relaksacyjnych, projektowania biżuterii itd. No i My to znamy i z tego od lat korzystamy prawda "m" ? |
| Elzo | 2009-03-19 21:07 |
| e-mail Tychy woj.: śląskie | Jednym słowem nadziei na lek narazie nie ma ale możemy sobie radzić tutaj inne rzeczy by polepszyć komfort naszego życia i chorych i opiekunów no i cierpliwie czekac na cudowny lek na HD. |
| Bartek | 2009-03-28 17:22 |
woj.: małopolskie | Mam pytanie: Moj ojciec nie ma HD i nikt z jego rodziny tego nie mial. Moja mama natomiast pochodzi z rodziny, gdzie miala to jej matka. Jej siotra i brat to maja, ma to tez moja kuzynka. Moja mama ma 60 lat i nie ma zadnych objawow - czy to oznacza, ze nie ma HD? Czytam wszedzie, ze przy tej chorobie nie ma nosicielstwa - czyli, ze gen musi sie ujawnic jesli zostal odziedziczony. Zmierzam do tego czy mam sie martwic, ze to mam czy raczej nie skoro moja mama jest juz sporo po czasie kiedy ta choroba moze sie ujawnic (wszedzie jest napisane, ze dzieje sie to do 50 roku zycia). Z gory dziekuje za odpowiedzi i serdecznie pozdrawiam |
| borsuk | 2009-03-29 01:33 |
| e-mail Kraków woj.: małopolskie | Drogi Bartku, Czy Twoja mama wykonywała badanie genetyczne? Jeśli nie to istnieje ryzyko, że zarówno Ty jak i Twoja mama jesteście nosicielami genu dla HD. Choroba może ujawnić się w różnym wieku i przekroczenie 50. roku życia nie daje gwarancji, że nie odziedziczyło się genu. Całkowitą pewność może dać Ci jedynie badanie genetyczne. Jeśli Twoja mama wykonała badanie i jej wynik jest prawidłowy to możesz być pewien, że nie będziesz chory. |
| Bartek | 2009-03-29 06:46 |
| e-mail woj.: małopolskie | Niestety, moja mama nie wykonala sobie testu i na razie nie chce tego zrobic. Moje pytanie brzmi czy delikatne zawroty glowy i otepienie moga byc jej pierwszym objawem (plus bardzo rzadko stany lekowe). I czy to, ze "rzuca" mna czasem kiedy juz zasypiam (w stanie pomiedzy snem a jawa) tez moze swiadczyc o tym, ze to mam czy jest raczej normalne? Chodzi mi o to jaki punkt zazwyczaj uwaza sie za poczatek choroby i w zwiazku z tym od kiedy zaczyna sie odliczanie. U mnie na razie innych symptomow brak. Zapomnialem napisac - mam 28 lat. Ta so po prostu dwa rozne zagadnienia - jedno czy w ogole mam ten gen (na to odpowie badanie) i drugie - czy juz sie zaczelo (a tego nie bede wiedzial z badania, bo nosicielstwo genu nie musi ozaczan, ze to "juz" - a to chyba jest dla mnie nawet bardziej w tym momencie istotne). Serdecznie pozdrawiam i dziekuje za odpowiedz. |
| Magda B. | 2009-03-29 17:11 |
| e-mail Kraków woj.: małopolskie | Odpowiadam Ci na podstwie wlasnej wiedzy, nie jestem zadnym ekspertem, choc chyba wiem duzo wiecej niz niektorzy lekarze specjalisci. Ta choroba jest na tyle wredna, ze tak naprawde trudno wychwycic poczatek HD. U mnie w rodzinie zwalalismy to na charaktera taty, lekarze podejrzewali wylew. Nie szukaj w sobie na sile objawow choroby. Mozesz miec wadliwy gen jesli Twoja mama go ma, a jak sam stwierdziles wykazac to moze jedynie badanie. Jestem niewiele starsza od Ciebie, jestem osoba zagrozona. Pierwsza mysl jaka mi sie przyplatala do glowy, gdy dowiedzielismy sie o chorobie taty to bylo, ze musze zrobic badanie, ale to byly emocje. Minelo 3 lata i nie zrobilam tych badan. Nie chce wiedziec. Nie chce zasypiac i budzic sie rano myslac, ze to sie juz zaczelo. A jesli nawet tak mysle (bo zdarza mi sie to) to zaraz mowie sobie, ze nie, nie zaczelo sie tak tez czasem maja "normalni". Otrzymujac negatywny wynik trace juz to usprawiedliwienie. W momencie, gdy nie ma leku na HD wg mnie nie ma sensu robic badania. Oczywiscie wyrazilam tylko swoja opinie na ten temat, mozecie miec inne zdanie. Bartek zastanow sie powaznie nad wkonaniem badania, bo to naprawde nie jest prosta decycja, nie mozna jej podejmowac pod wplywem emocji, w celu zaspokojenia swojej ciekawosci. Rozwaz wszystkie za i przeciw. Zreszta ja uwazam, ze 18 lat, kiedy mozna zrobic badanie nie jest dobrym wiekiem. Wiekszosc ludzi podejmuje taka decyje, bo uwaza sie za doroslego czlowieka, a tak naprawde wg. mnie jest to ciekawosc. 18-stki nie doswiadczyli zycia, wydaje im sie, ze sa dorosli a decyzja o badaniu mimo wszystko to decyzja na cale zycie. Sorki, ale nie zawsze otrzymuje sie pozytywny wynik. Wszystkim zycze takiego, ale jest to drugie 50% - tak mlody czlowiek nie jest swiadomy konsekwecji otrzymania negatywnego wyniku |
| borsuk | 2009-03-29 17:28 |
| e-mail Kraków woj.: małopolskie | U osoby, która jest nosicielem genu i która nie ma ewidentnych objawów takich jak np. ruchy mimowolne bardzo trudno jest określić początek choroby. Najczęściej początek choroby określa się po fakcie, a nie na gorąco. Obawiam się więc, że na Twoje pytanie "czy juz sie zaczelo?" nie uzyskasz odpowiedzi. Jedynie prawidłowy wynik genetyki da Ci pewność, że te objawy o których mówisz są to błahe dolegliwości nie mające związku z HD. |
| Marta | 2009-03-29 23:01 |
| e-mail woj.: spoza Polski | Witaj Bartku. Mam odmienne zdanie na temat robienia badania genetycznego niż Magda. Jestem młodsza od Ciebie o 4 lata, a badanie zrobiłam zaraz po skończeniu 18-tki. Wiem że zachoruję, a mimo to potrafię normalnie żyć i cieszyć się swoim życiem. Nie namawiam Cię do robienia badań, bo to Ty siebie sam najlepiej znasz i sam musisz podjąć tą okropnie trudną decyzję. Zastanów się wcześniej czy dasz sobie radę gdy otrzymasz niepomyślny wynik(czego Ci nie życzę oczywiście) i dlaczego chcesz zrobić to badanie? Mnie ono pomogło zaplanować i zabezpieczyć przyszłość. Też zdarza mi się pytać siebie czy to już się zaczęło, ale uważam że te same pytania zadawałabym sobie będąc w grupie ryzyka. Od czasu odebrania wyniku zmieniły mi sie piorytety, zaczęłam inne rzeczy cenić bardziej niż wcześniej. Nie narzekam na swój los, bo uważam że są ludzie w znacznie gorszych sytuacjach. Mam teraz czas na cieszenie się i korzystanie z życia i wykorzystuję go jak najlepiej potrafię. Pozdrawiam serdecznie. |
| Marta | 2009-03-29 23:03 |
| e-mail woj.: spoza Polski | Madziu wrzucając wszystkich 18-latków do jednego worka krzywdzisz wiele osób swoim stwierdzeniem. Są ludzie którzy pod wpływem życiowych doświadczeń muszą, choć nie chcą o wiele szybciej dorosnąć... |
| witka | 2009-03-30 09:20 |
woj.: dolnośląskie | Magda wyraziła tylko swoje zdanie co zresztą podkreśliła,kadzy ma inne na ten temat no i dobrze. Odezwałam się bo mam takie same zdanie jak Magda dopóki nie ma leku na HD uważam że robienie wyników nie ma sensu ta wiedza podkreślam wg mnie jest niepotrzebna co innego jest wiedzieć że jest się chorym a co innego podejrzewać. Z zabezpieczeniem przyszłośći to też jest różnie, los swoje, życie swoje. Ale każdy czego innego oczekuje od życia.Pozdrawiam. |
| Magda B. | 2009-03-30 09:47 |
| e-mail Kraków woj.: małopolskie | Marto pozwole sobie zacytowac fragment swojej wypowiedzi "Zreszta ja uwazam, ze 18 lat, kiedy mozna zrobic badanie nie jest dobrym wiekiem. Wiekszosc ludzi podejmuje taka decyje, bo uwaza sie za doroslego czlowieka, a tak naprawde wg. mnie jest to ciekawosc." Uzylam slowa wiekszosc co nie oznacza, ze wrzucam wszystkich do jednego wora. W tym wieku sa ludzie bardzo dojrzali i Ci zapewne wiedzieliby dokladnie po co i dlaczego chceliby znac wynik badania, ale sa i tacy, ktorzy wkaraczajac w doroslosc (juz w dniu swoich 18 urodzin) chca decydowac sami za siebie nie liczac sie z konsekwencjami swoich dzialan |
| Magda B. | 2009-03-30 09:53 |
| e-mail Kraków woj.: małopolskie | Marta sorki, jesli Cie urazilam. Mnie rowniez zmienily sie priorytety, ale po operacji. Wydaje mi sie, ze nie ma sensu wymieniac zdan na temat zrobic czy ni zrobic badania, bo ile nas tu na forum to kazdy bedzie mial swoje zdanie i ja nie bede nikomu mowila, ze mysli zle. Wypowiadajac sie za pierwszym razem wyrazilam tylko swoje zdanie na ten temat. |
| Marta | 2009-03-30 14:30 |
| e-mail woj.: spoza Polski | Nie uraziłaś mnie Magda, podobnie jak Ty wyraziłam tylko swoją opinię. Po prostu uważam, że każdy ma swój rozum i jeśli chce znać wynik to powinien zrobić badanie, ale powinna to być naprawdę solidnie przemyślana decyzja. Ja nie żałuję naprawdę, że zrobiłam badanie. Będąc w grupie ryzyka tak samo bym się martwiła, a może nawet i bardziej. Czasem tylko myślę, że najłatwiej byłoby wogóle niewiedzieć o HD, wtedy człowiek żył by w niewiedzy i spokoju, ale wiedząc już o możliwości zachorowania strach nie przybrał na sile po otrzymaniu przeze mnie wyniku. |
| Magda B. | 2009-03-30 14:38 |
| e-mail Kraków woj.: małopolskie | Marto wiesz co, ale powinno sie wlasnie takie odmienne poglady wyrazac przy ludziach, ktorzy staja przed wyborem - "zrobic - nie zrobic" Mozemy takiemu czlowiekowi pomoc podjac decyzje. |
| Marta | 2009-03-30 23:35 |
| e-mail woj.: spoza Polski | Zgadzam się z Tobą Magda. Mam tylko nadzieję że osoby pytające o to co myślimy na temat robienia badania pamiętają o tym, że to tylko nasze, bardzo indywidualne opinie i doświadczenia. To że mojego życia nie przytłoczyła wiedza o posiadaniu wadliwego genu nie oznacza, że kto inny przyjmie to w ten sam sposób. Wydaje mi się że więcej osób podziela Twoją opinię, bo w końcu tylko nieliczni decydują się na zrobienie badania. |
| Bartek | 2009-03-31 04:39 |
| e-mail woj.: małopolskie | Juz ostatnie pytanie ode mnie. Jak klade sie spac, jestem zrelaksowany, ale wciaz przytomny zaczynaja mi sie takie mimowolne ruchy konczyn - czy to moze byc bardziej nerwica czy HD - teoretycznie czytalem, ze jak sie zasypia to powinno sie uspokajac. Czy na poczatku moze byc na odwrot? Jest 4.30 nad ranem i ciagle sie wybudzam bo co sie klade to albo noga, albo reka albo jakis miesien mi podskoczy. Mam wrazenie, ze to nie jest takie typowe wybudzanie sie, o ktorym wszyscy naokolo mowia mi, ze jest normalne. Troche mi glupio, ze rozpetalem taka zazarta dyskusje. Ja od siebie powiem, ze na pewno sie zbadam. I to w jak najbardziej ekpresowym tempie. Moim zdaniem najgorsza jest niewiedza. Poza tym jak widac nikomu nie spieszy sie ze znalezieniem leku - pewnie takze dlatego, ze mala liczba badajacych sie zaniza statystyki dotyczace ilosci przypadkow tej choroby. Byc moze gdyby bylo wiecej zdiagnozowanych przypadkow zainteresowanie wytworzeniem leku byloby wieksze. Pozdrawiam i bardzo bym prosil o odpowiedz dotyczaca tych ruchow przed snem. |
| Bartek | 2009-03-31 04:46 |
| e-mail woj.: małopolskie | Dodam jeszcze tylko, ze te ruchy mialem zanim dowiedzialem sie, ze jestem zagrozony HD wiec jesli to nerwica to nie zwiazana z wmawianiem sobie tych odruchow. |
| Magda B. | 2009-03-31 11:12 |
| e-mail Kraków woj.: małopolskie | Bartku nikt tutaj nie postawi Ci diagnozy na podstawie wirualnej konsultacji. Mozna jedynie przypuszczac. Tak jak napisalam Dancing Queen w innym watku - jest tyle "dziwnych", malo znanych chorob, ktore maja w objawach "czesci wspolne", ze nalezy skonsultowac to w realu ze SPECJALISTA (i to dobrym specjalista). Bo z pseudo specjalistami roznymi sie spotkalam w ostatnim czasie wiec wiem co mowie. |
| witka | 2009-03-31 11:48 |
woj.: dolnośląskie | W serii przeprowadzonych eksperymentów in vitro użyto nanocząstek złota kompleksowanych siRNA (ang. short interfering RNA) tzw. nanopleksów do wyciszenia ekspresji białka DARPP-32 uznawanego za włącznik kaskady sygnałów odpowiedzialnej za uzależnienia narkotykowe. Wyniki badań potwierdzają, że nanopleksy nie są toksyczne i bardzo wydajnie transportują siRNA. Około 40% cząsteczek siRNA w kompleksach zostało dostarczonych przez model bariery krew-mózg, co stanowi barodzo wysoki ułamek w porównaniu z podobnymi doświadczeniami. Nanocząstki złota poza biokompatybilnością posiadają jeszcze jedną zaletę jaką jest ich wydłużony kształt, który pozwala na większą powierzchnię adsorpcji molekuł siRNA oraz zwiększa stabliność kompleksu przez co nanopleksy lepiej penetrują komórki. Naukowcy przewidują, że ich odkrycie może posłużyć w walce z chorobą Parkinsona, rakiem oraz innymi chorobami o podłożu neurologicznym. Kolejnym etapem badań grupy z UB będą eksperymenty in vivo. Michał Czapski źródło: ScienceDaily.com, ?To Fight Drug Addiction, Researchers Target The Brain With Nanoparticles? Może to też nadzieja dla nas na HD. Pozdrawiam. ??????????? |
| sw_eety1 | 2009-04-02 22:07 |
| wwa woj.: mazowieckie | Jutro idę do Dr.Zdzienickiej w Wwie z rodzeństwem które jest chore na HD.Czy ktoś z piszących może miał styczność z tetrabenanzine? |
| eliza | 2009-11-24 13:44 |
woj.: podkarpackie | potrzebuje sparcia bo ostatni dowiedziałam sie ze mój 4 letni synek jest chory na MPS stopnia 2 JAK MAM GO RATOWAĆ |
| Magda B. | 2009-11-24 13:54 |
| e-mail Kraków woj.: małopolskie | Elizo to forum dotyczy innej choroby i mysle, ze nie jestesmy w stanie Ci pomoc. Jedyne co to rozumiemy Cie, Twoj bol, Twoja niemoc. Znalazlam strone stowarzyszenia MPS, tam mozesz znalezc potrzebne informacje http://www.mps-society.pl/htm/pl/index.php?dzial=index |
| xxx | 2009-11-27 17:08 |
woj.: wielkopolskie | Nadzieja na nową terapię choroby HUNTINKTONA http://wiadomości.onet.pl |
| Elzo | 2009-11-27 17:32 |
| e-mail Tychy woj.: śląskie | Nie znalazłam nic na tej stronie ! Prosimy o więcej wiadomości.Chyba ,że to inną chorobę chodzi a nie o Huntingtona |
| xxx | 2009-11-27 17:36 |
woj.: wielkopolskie | z dnia 17,11.2009. Przepraszam ale nie potrafię tego wkleić . Artykuł w dziale Nauka |
| xxx | 2009-11-29 19:04 |
woj.: wielkopolskie | Szukaj Poczta Onet.pl KOBIETA:URODAZDROWIEŻYCIE GWIAZDMAGIAGOTOWANIEŚLUBPARTNERSTWODZIECKODIETYWIDEO Start Profilaktyka Styl życia Fitness Psychologia Seks Eksperci Newsy Blogi Newsy PAP 2009-11-17 06:00 Nadzieja na nową terapię choroby Huntingtona Lekarstwo, które hamuje działanie neuroprzekaźnika pobudzającego w mózgu, może poprawić lub pogorszyć stan pacjentów z chorobą Huntingtona w zależności od tego, w jakim miejscu na neuronach zlokalizowany jest jego cel - receptory NMDA. To odkrycie amerykańskich naukowców opublikowane na łamach pisma "Nature Medicine" ma szanse przyczynić się do opracowania skutecznej terapii przeciwko tej poważnej chorobie ośrodkowego układu nerwowego. Pląsawica Huntingtona (zwana też chorobą Huntingtona) to postępująca choroba neurodegeneracyjna, która powoduje obumieranie neuronów w mózgu, występuje u jednej na 100 tys. osób. Objawia się zaburzeniami emocji i upośledzeniem pamięci oraz koordynacji fizycznej po ukończeniu przez chorego 30. roku życia. Choroba jest dziedziczna (mutacja pojedynczego genu - huntingtyny) i jak dotąd nieuleczalna. Podobnie jak podczas choroby Alzheimera, w neuronach w mózgach chorych osób gromadzą się nieprawidłowe fragmenty białek. W przypadku choroby Huntingtona te nieprawidłowe twory białkowe nazywają się ciałami wtrętowymi. Według najnowszych danych, na początku choroby złogi huntingtyny działają ochronnie na komórki nerwowe. Jednak z czasem, gdy dojdzie do znacznego nagromadzenia się złogów, uszkodzeniu ulegają komórki mózgowe, zwłaszcza neurony prążkowia - struktury odpowiedzialnej za planowanie i wykonywanie ruchów, a także niektóre formy uczenia się. Stuart Lipton wraz z kolegami z Burnham Institute for Medical Research w Kalifornii badał związek między chorobą Huntingtona, nadmierną aktywnością mózgu i powstawaniem złogów huntingtyny. Naukowcy testowali działanie różnych dawek leku o nazwie memantyna na neurony myszy ze zmutowanym genem huntingtyny. Mechanizm działania tego leku polega na hamowaniu działania tzw. receptorów NMDA w mózgu. NMDA czyli kwas N-metylo-D-asparaginowy jest głównym neuroprzekaźnikiem pobudzającym w ośrodkowym układzie nerwowym. Autorzy pracy wykazali, że w niskich dawkach memantyna blokuje działanie receptorów NMDA zlokalizowanych na zewnątrz połączeń nerwowych (synaps) i dzięki temu łagodzi objawy choroby Huntingtona u myszy, zmniejsza śmiertelność komórek oraz zaburzenia poznawcze i ruchowe. Z kolei w wysokich dawkach ten sam lek blokuje działanie receptorów NMDA zlokalizowanych zarówno wewnątrz połączeń komórek nerwowych jak i poza synapsami, co powoduje zmniejszenie liczby złogów huntingtyny i pogarsza przebieg choroby. Lipton wraz z kolegami dowiódł także, że lokalizacja receptorów NMDA na neuronach determinuje to, czy ich aktywacja prowadzi do powstawania złogów i zwiększenia przeżywalności komórek, czy rozpuszczenia agregatów huntingtyny i śmierci neuronów. Co ważne z klinicznego punktu widzenia, memantyna jest już stosowana w leczeniu pacjentów z chorobą Alzheimera. Dobranie właściwej dawki do hamowania jedynie tych właściwie zlokalizowanych receptorów NMDA może więc pomóc w leczeniu choroby Huntintona. |
| xxx | 2009-11-29 19:14 |
woj.: wielkopolskie | Szukaj Poczta Onet.pl KOBIETA:URODAZDROWIEŻYCIE GWIAZDMAGIAGOTOWANIEŚLUBPARTNERSTWODZIECKODIETYWIDEO Start Profilaktyka Styl życia Fitness Psychologia Seks Eksperci Newsy Blogi Newsy PAP 2009-11-17 06:00 Nadzieja na nową terapię choroby Huntingtona Lekarstwo, które hamuje działanie neuroprzekaźnika pobudzającego w mózgu, może poprawić lub pogorszyć stan pacjentów z chorobą Huntingtona w zależności od tego, w jakim miejscu na neuronach zlokalizowany jest jego cel - receptory NMDA. To odkrycie amerykańskich naukowców opublikowane na łamach pisma \"Nature Medicine\" ma szanse przyczynić się do opracowania skutecznej terapii przeciwko tej poważnej chorobie ośrodkowego układu nerwowego. Pląsawica Huntingtona (zwana też chorobą Huntingtona) to postępująca choroba neurodegeneracyjna, która powoduje obumieranie neuronów w mózgu, występuje u jednej na 100 tys. osób. Objawia się zaburzeniami emocji i upośledzeniem pamięci oraz koordynacji fizycznej po ukończeniu przez chorego 30. roku życia. Choroba jest dziedziczna (mutacja pojedynczego genu - huntingtyny) i jak dotąd nieuleczalna. Podobnie jak podczas choroby Alzheimera, w neuronach w mózgach chorych osób gromadzą się nieprawidłowe fragmenty białek. W przypadku choroby Huntingtona te nieprawidłowe twory białkowe nazywają się ciałami wtrętowymi. Według najnowszych danych, na początku choroby złogi huntingtyny działają ochronnie na komórki nerwowe. Jednak z czasem, gdy dojdzie do znacznego nagromadzenia się złogów, uszkodzeniu ulegają komórki mózgowe, zwłaszcza neurony prążkowia - struktury odpowiedzialnej za planowanie i wykonywanie ruchów, a także niektóre formy uczenia się. Stuart Lipton wraz z kolegami z Burnham Institute for Medical Research w Kalifornii badał związek między chorobą Huntingtona, nadmierną aktywnością mózgu i powstawaniem złogów huntingtyny. Naukowcy testowali działanie różnych dawek leku o nazwie memantyna na neurony myszy ze zmutowanym genem huntingtyny. Mechanizm działania tego leku polega na hamowaniu działania tzw. receptorów NMDA w mózgu. NMDA czyli kwas N-metylo-D-asparaginowy jest głównym neuroprzekaźnikiem pobudzającym w ośrodkowym układzie nerwowym. Autorzy pracy wykazali, że w niskich dawkach memantyna blokuje działanie receptorów NMDA zlokalizowanych na zewnątrz połączeń nerwowych (synaps) i dzięki temu łagodzi objawy choroby Huntingtona u myszy, zmniejsza śmiertelność komórek oraz zaburzenia poznawcze i ruchowe. Z kolei w wysokich dawkach ten sam lek blokuje działanie receptorów NMDA zlokalizowanych zarówno wewnątrz połączeń komórek nerwowych jak i poza synapsami, co powoduje zmniejszenie liczby złogów huntingtyny i pogarsza przebieg choroby. Lipton wraz z kolegami dowiódł także, że lokalizacja receptorów NMDA na neuronach determinuje to, czy ich aktywacja prowadzi do powstawania złogów i zwiększenia przeżywalności komórek, czy rozpuszczenia agregatów huntingtyny i śmierci neuronów. Co ważne z klinicznego punktu widzenia, memantyna jest już stosowana w leczeniu pacjentów z chorobą Alzheimera. Dobranie właściwej dawki do hamowania jedynie tych właściwie zlokalizowanych receptorów NMDA może więc pomóc w leczeniu choroby Huntintona. |
| marzena | 2010-02-01 13:16 |
| rybnik woj.: śląskie | witam! w mojej rodzinie moj tata choruje na ta straszna chorobe jego siostra i brat zmarli moje kuzynki maja mlodzienicza odmiane tej straszliwej choroby . ja i moje rodzenstwo narazie nie ,ale strasznie sie boje ze to mnie czeka a tak brdzo chcialabym stworzyc rodzine i byc szczesliwa ale nie chce by moje dzieci przezywaly to co ja dzis jest jeden z dni gdy rozmyslam o tym co dalej choc staram sie byc pelna nadziei i tu wlasnie jej poszukjue wierze ze uda sie przezwycierzyc ta okrutna chorobe pozdrawiam serdecznie! |
| Iza | 2010-02-01 15:07 |
woj.: małopolskie | Witaj Marzeno! My wszyscy tez mamy nadzieję, ze nadejdzie taki dzień ze ktoś napisze: MAMY LEK! Bardzo bysmy tego chcieli. Bardzo. Pozdrawiam |
| lidka | 2010-02-04 22:24 |
| e-mail cieszyn woj.: dolnośląskie | Wielka wiadomość,ACR16 przeszedł przez trzecią Fazę prób klinicznych w bardzo dobrych skótkach w Europie .Ten lek teraz jest udowodniony ,by pomóc walczyć z symptomami w HD.ACR16 jest NOWYM LEKIEM ,który wzioł więcej dwadzieścia lat podstawowego badania w laboratorium CARLSSON w SZWECJI ,mający za sobą inne dziesięć lat rozwoju leku.To jest trzydzieści lat i miliony dolarów pracy przed docieraniem do klinicznych prób dla Huntington .ACR16 ZNACZĄCO ulepsza funkcje motoru w pacjętach HD. |
| lidka | 2010-02-04 23:02 |
| e-mail cieszyn woj.: dolnośląskie | Kochani przeczytajcie sobie o leku na zagranicznych stronach Huntington Disease ,NEUROsearch,hdlighthouse.org |
| witka | 2010-02-05 09:06 |
woj.: dolnośląskie | Lidka dzięki za informacje, bardzo potrzeba nam takich wiadomości w konću to forum Hd, i miło jak ktoś przekazuje takie nowiny pozdrawiam |
| Majka | 2010-02-05 10:43 |
woj.: śląskie | Lidka, wielkie dzięki i pozdrawiam |
| honia86 | 2010-06-18 19:36 |
| e-mail Zagórzany woj.: małopolskie | Witam wszystkich, moja sytuacja wygląda tak, moja babcia zmarła na pląsawicę, moja mama jest chora i wła?nie jej niedawno zaproponowano przyjmowanie nowego leku na pląsawicę :)w warunkach klinicznych ponieważ nie jest on jeszcze dostępny w aptekach ale... poczekamy zobaczymy |
| kasyopea | 2010-06-19 17:54 |
woj.: wielkopolskie | witaj Honiu, a co to za lek? |
| megi | 2010-06-20 20:29 |
| e-mail woj.: spoza Polski | jak sie nazywa ten lek?HUTEXIL? |
| robson970 | 2010-06-27 12:51 |
| e-mail Reda woj.: pomorskie | witam!wł?nie się dowiedziłem że prawdopodobnie mam tą chorobe!jesterm załmany!!!!!!!!!!! |
| iwona | 2010-06-27 22:37 |
| e-mail woj.: kujawsko-pomorskie | Witaj Robsonie, piszesz,ze - prawdopodobnie- masz tę chorobę, czyli rozumiem,że badania genetycznego nie zrobiłe? jeszcze - tak ? Czy kto? w twojej rodzinie już choruje, czy jest zdiagnozowany? Robsonie dobrze,że trafiłe? na forum HD. Po?więć troszkę czasu i poczytaj wątki pisane tutaj. Znajdziesz w nich na pewno wiele ciekawych informacji, a dopóki choroba nie jest zdiagnozowana nie martw się proszę i bąd? dobrej my?li. Trzymam kciuki. |
| robson970 | 2010-06-28 19:51 |
| e-mail Reda woj.: pomorskie | mój dziadek zmarł na tą chorobe,jego dzieci czyli moje ciotki i wujek-jest ich o?mioro w tym moja matka robiły badania genetyczne.U dwóch ciotek badania wykazały tę chorobe,reszta-w tym moja matka,czekają na wyniki.Wujek po tym co widze napewno ma tę chorobe tagże-wszystkie objawy na to wskazują. |
| Elzbieta II | 2010-06-29 10:22 |
| e-mail Warszawa woj.: mazowieckie | Robsonie ,poczekaj na wyniki badań Mamy-jesli będzie zdrowa Ty na 100% tez będziesz zdrowy, jesli nie masz 50% szansy na prawidłowy wynik. Trzymam kciuki.Pozdrawiam |
| powrót na forum |
poprzedni wątek | następny wątek
|
|
Aby dodać odpowiedź do tego tematu, należy wypełnić poniższy formularz: |