|
|
|
|
Co to jest HD? HD = Huntington's Disease (ang.) = choroba Huntingtona Jakie są objawy? Na różnych etapach - różne. "W szczycie": - mimowolne ruchy pląsawiczne całego ciała - głównie kończyn - niestabilny chód - upośledzona mimika - problemy z wymową - utrata wagi - problemy z pamięcią - trudności z analizowaniem, planowaniem, rozumieniem bardziej skomplikowanych koncepcji Kiedy występują pierwsze objawy? W przeważającej wiekszości przypadków w dojrzałym wieku - 30-50 lat. Wyróżnia się jednak odmianę młodzieńczą HD - przebieg choroby jest nieco inny, a pierwsze objawy występują przed okresem dojrzewania. Znane są przypadki dzieci nawet 2-letnich, u których zaobserwowano HD (bardzo rzadka sytuacja). Kto może zachorować? HD jest chorobą dziedziczną, a zatem zachorować może tylko osoba, której jedno z rodziców posiada zmutowany gen HD. Jakie są szanse odziedziczenia HD po chorym rodzicu? Jeśli jeden z rodziców posiada gen z mutacją HD, dziecko ma 50% szans na odziedziczenie choroby. Czy płeć ma coś wspólnego z szansami dziedziczenia? Nie. Czy istnieją badania, które mogą wykazać, że posiada się gen HD? Tak. Na podstawie pobranej próbki krwi można stwierdzić, czy ktoś posiada uszkodzony gen odpowiedzialny za HD. W jakim wieku można wykonać to badanie? To, czy ktoś posiada gen HD, zapisane jest w DNA od poczęcia. Jeśli jednak nie ma się jeszcze objawów, należy mocno się zastanowić, czy chce się poznać swój los - różni ludzie różnie reagują i decyzja o badaniu nie może być pochopna. Od strony formalnej na dzień dzisiejszy przedobjawowe badania dopuszcza się u płodu (badania prenatalne) oraz u osób pełnoletnich. Gdzie można wykonać badanie? Zakład Genetyki Instytut Psychiatrii i Neurologii ul. Sobieskiego 1/9 02-957 Warszawa tel. (0-22) 458 26 10 Czy HD jest uleczalne? Nie. Na dzień dzisiejszy medycyna nie umie zapobiec ani powstrzymać rozwoju choroby. Można jedynie łagodzić niektóre objawy - skuteczność tych leków jest jednak niewielka. Czy jest szansa na lek w przyszłości? Trwają różnego rodzaju badania i próby kliniczne nowych preparatów. Miejmy nadzieję, że nasi bliscy doczekają sie ich... |