Co to jest HD?
HD = Huntington's Disease (ang.) = choroba Huntingtona

Jakie są objawy?
Na różnych etapach - różne.
"W szczycie":
- mimowolne ruchy pląsawiczne całego ciała - głównie kończyn
- niestabilny chód
- upośledzona mimika
- problemy z wymową
- utrata wagi
- problemy z pamięcią
- trudności z analizowaniem, planowaniem, rozumieniem bardziej skomplikowanych koncepcji

Kiedy występują pierwsze objawy?
W przeważającej wiekszości przypadków w dojrzałym wieku - 30-50 lat.
Wyróżnia się jednak odmianę młodzieńczą HD - przebieg choroby jest nieco inny, a pierwsze objawy występują przed okresem dojrzewania. Znane są przypadki dzieci nawet 2-letnich, u których zaobserwowano HD (bardzo rzadka sytuacja).

Kto może zachorować?
HD jest chorobą dziedziczną, a zatem zachorować może tylko osoba, której jedno z rodziców posiada zmutowany gen HD.

Jakie są szanse odziedziczenia HD po chorym rodzicu?
Jeśli jeden z rodziców posiada gen z mutacją HD, dziecko ma 50% szans na odziedziczenie choroby.

Czy płeć ma coś wspólnego z szansami dziedziczenia?
Nie.

Czy istnieją badania, które mogą wykazać, że posiada się gen HD?
Tak. Na podstawie pobranej próbki krwi można stwierdzić, czy ktoś posiada uszkodzony gen odpowiedzialny za HD.

W jakim wieku można wykonać to badanie?
To, czy ktoś posiada gen HD, zapisane jest w DNA od poczęcia.
Jeśli jednak nie ma się jeszcze objawów, należy mocno się zastanowić, czy chce się poznać swój los - różni ludzie różnie reagują i decyzja o badaniu nie może być pochopna.
Od strony formalnej na dzień dzisiejszy przedobjawowe badania dopuszcza się u płodu (badania prenatalne) oraz u osób pełnoletnich.

Gdzie można wykonać badanie?
Zakład Genetyki
Instytut Psychiatrii i Neurologii
ul. Sobieskiego 1/9
02-957 Warszawa

tel. (0-22) 458 26 10

Czy HD jest uleczalne?
Nie.
Na dzień dzisiejszy medycyna nie umie zapobiec ani powstrzymać rozwoju choroby.
Można jedynie łagodzić niektóre objawy - skuteczność tych leków jest jednak niewielka.

Czy jest szansa na lek w przyszłości?
Trwają różnego rodzaju badania i próby kliniczne nowych preparatów. Miejmy nadzieję, że nasi bliscy doczekają sie ich...